Scienze Infermieristiche e Corso OSS Dierreform.
MODULO n. 14: Lezioni n. 35 e 36.
Lezione n. 35, Neurologia: Anatomia e Fisiologia del SNC e periferico.
Lezione n. 36: Glossario etimologico di Neurologia e di Psichiatria con cenni di Clinica Neuro-Psichiatrica.
Nel glossario molti termini impiegati qui, hanno l’invito (->) a cercarli in questo articolo sulla Anatomia Neurologica.
La freccia (->) indica di cercare il termine nel glossario.
I nervi cranici sono descritti come ultimo argomento del glossario, non rispettando quindi l’ordine alfabetico.
Lezione n. 35: Neurologia: cenni di Anatomia e di Fisiologia.
NEUROLOGIA: (dal Gr. neuron, nervo e -logia, discorso, trattazione), branca della Medicina che studia l’anatomia, la fisiologia e la patologia del sistema nervoso centrale (SNC) e periferico (SNP).
Prima del glossario desidero descrivere il SN in modo estremamente schematico per il fine didattico. Compito non facile, ma necessario per gli studenti. Premetto che ho studiato questa materia per gli esami del 1974 sul testo (favoloso) di André Delmas “Abrégés de Neurologie: Voies et Centres Nerveux”, Edizione del 1970 e la Neurochirurgia sul megalibro di Davis e Christopher “Textbook of Surgery”, Ediz. Sabiston, del 1972, quando i testi in Italiano erano vecchi di oltre 10 aa!
Ho iniziato a studiare e a scrivere queste lezioni il 17 febbraio 2019.
SCHEMA del SISTEMA NERVOSO: Centrale (SNC) e Periferico (SNP).
Sistema NERVOSO CENTRALE: comprende il nevrasse, termine obsoleto, che comprende encefalo e midollo spinale, cioè le strutture dentro la scatola cranica e dentro il lungo “scrigno” osseo del rachide con 3 dei 12 nervi cranici I°, olfattivo, II° ottico e l’VIII° acustico-vestibolare; gli altri 9 fanno parte del SNP pur nascendo nell’encefalo.
Il simbolo (->) indica la ricerca del vocabolo nel glossario. Nel glossario mancano molti termini impiegati qui, nell’articolo sulla Anatomia Neurologica, perciò troverete l’invito a cercarli sulla prossima lezione di Anatomia.
Sistema NERVOSO PERIFERICO: SN autonomo e S.N somatico, rappresentato da tutti i nervi e i neuroni che si trovano fuori dall’anatomia del cervello, come i 12 nervi cranici (->) e del midollo
spinale, come i nervi spinali in posizione extra-ossea cranica e rachidea.
ENCEFALO: dal Gr. enképhalos, “dentro la testa”, è quella parte del SNC contenuta dentro la scatola cranica e comprende quattro elementi peculiari: il cervello p.d. o telencefalo con i 2 emisferi cerebrali,
il diencefalo, il cervelletto (del rombencefalo) ed il tronco encefalico. Nell’adulto l’encefalo può pesare fino a 1,4 kg., pari a circa il 2% del peso corporeo e può contenere 100 bilioni (bilione: 1.000 miliardi) quindi 100.000 miliardi di neuroni, con innumerevoli e fantastiche comunicazioni-connessioni sinaptiche, sede del “dialogo” tra neuroni, cioè della trasmissione dell’informazione, del messaggio di “fare” o non fare”
Nella loggia sovra-tentoriale (tentorio: propaggine di dura madre che separa il cervelletto dai lobi occipitali, detta anche loggia superiore) abbiamo cervello e diencefalo:
Cervello p.d. (dal Lat. cerebrum) o telencefalo (dal Gr. tele-, ultimo, lontano) con i 2 emisferi cerebrali: è la porzione più estesa dell’encefalo, filogeneticamente (storia dell’evoluzione dell’Uomo attraverso secoli e millenni) più recente e l’elemento più importante del SNC, allocato nella scatola cranica, all’esterno del diencefalo, protetto dalle tre guaine dette meningi (->). L’emisfero dx di solito controlla i movimenti e riceve le sensazioni del lato sin. del corpo, mentre l’emisfero sin. si comporta al contrario. Ed ancora, oltre all’olfatto, alla vista e all’udito, riceve stimoli ascendenti (vedremo presto cosa significa questo “ascendenti”) dall’esterno per elaborare una risposta motoria discendente (stessa riflessione) , coordina inoltre la memoria e le capacità critiche e decisionali. Nella sua parte più esterna son presenti i corpi dei neuroni amielinici, quindi sostanza grigia della corteccia cerebrale, mentre in quella più interna troviamo le fibre nervose neuronali con i loro prolungamenti mielinizzati, quindi sostanza
bianca, che trasmettono e ricevono informazioni al e dal resto dell’organismo, cioè senza sinapsi, caratteristica della sostanza grigia.
Il cervello presenta altre strutture organizzate in “nuclei” o in “regioni”: talamo (->), l’epitalamo (sede dell’epifisi con la liberazione di melatonina e della elaborazione olfattiva), l’ipotalamo, l’ipofisi (o ghiandola pituitaria) e i gangli della base (->), che includono l’amigdala (->), il nucleo caudato e il nucleo lenticolare (a sua volta formato da putamen e globo pallido) di sostanza grigia che partecipano ai gangli della base (->). Nel loro insieme il caudato e il putamen (nucleo addetto al controllo motorio volontario) formano il cosiddetto striato. La materia grigia della corteccia cerebrale è in grado di gestire i movimenti volontari (tono e coordinazione), il linguaggio, la percezione sensoriale, coordina le attività mnesiche, dei sensi e della elaborazione del pensiero e della coscienza. Pertanto troviamo diverse aree corticali dedicate, come la somato-sensoriale, quella visiva e quella uditiva. Da dire che i movimenti definiti riflessi si realizzano invece con il solo midollo spinale senza intervento corticale.
Diencefalo (dal Gr. dia-, separazione, differenza, diversità) o talamencefalo (dal Gr. thalamos, letto) con talamo e parte dei nuclei striati.
Il rombencefalo (dal Lat. rhombum, losanga) nasce posteriormente al mesencefalo e anteriormente prosegue con il tronco cerebrale, si trova nella loggia sotto-tentoriale (loggia inferiore) e dà origine posteriormente al cervelletto o metencefalo (dal Gr. metà-, dopo, oltre ) e caudalmente al bulbo o mielencefalo (dal Gr. myelòs, midollo).
Tronco cerebrale o tronco encefalico (più corretto): è la regione più antica e primitiva dell’encefalo e rappresenta un centro di smistamento dei segnali nervosi mettendo in collegamento il telencefalo col midollo spinale ed organizzando altresì rapporti col cervelletto, dorsalmente. Comprende mesencefalo (cervello medio), ponte (di Varolio o protuberanza, termine meno consueto) stazione di passaggio tra cervello e cervelletto e bulbo o midollo allungato o mielencefalo. Da qui nascono, a diverso livello ed in direzione antero-posteriore, 9 delle 12 paia di nervi cranici (->, in fondo al glossario). Osserviamo qui fasci di neuroni motori, (fasci discendenti e fasci di neuroni sensitivi ascendenti) e neuroni con ruolo di modulazione. E’ la sede del controllo delle funzioni viscerali.
Mesencefalo (dal Gr. mesos, medio, centrale): è la regione più piccola del tronco encefalico e coordina il movimento oculare ed i riflessi uditivi e visivi e controlla il respiro. Anteriormente (rostralmente) è collegato al diencefalo e caudalmente “si siede” sul ponte di Varolio, contiene le radici del III° e del IV° paio di nervi cranici (->, in fondo al glossario), i centri responsabili dei riflessi visivi pupillare e dell’ammiccamento e uditivi con l’aggiustamento della percezione uditiva all’intensità dei suoni. La sua anatomia comprende la lamina quadrigemina (->), i peduncoli cerebrali (->) e l’acquedotto di Silvio. Ventralmente abbiamo quindi i due peduncoli cerebrali, uno per lato, rappresentati da fasci di fibre nervose che vi arrivano dalla corteccia cerebrale e diretti al midollo sp. Il tetto è la lamina quadrigemina (->). Anteriormente troviamo la substantia nigra o sostanza nera o locus niger, controllata dai nuclei della base (->). L’acquedotto di Silvio mette in comunicazione il IV° ventricolo cerebrale con il III° ventricolo.
Il ponte (di Varolio, obsoleto) si trova sopra il midollo allungato, sotto il mesencefalo e al davanti del cervelletto. Ricorda un grosso e tozzo ferro di cavallo in posizione trasversale e come una centralina raccoglie e coordina le informazioni cervello-cervelletto e custodisce i centri del respiro e del sonno. Le sue strutture anatomiche più caratteristiche sono: dorsalmente il tegmento (->), continuazione del tegmento del mesencefalo, i peduncoli cerebellari (->) ed i nuclei pontini. I peduncoli cerebellari sono la sede dove le fibre neuronali del ponte e di altre sedi, entrano nel cervelletto. Ventralmente abbiamo i nuclei pontini (o nuclei della base del ponte o nuclei del grigio pontino), insieme di fibre nervose che originano dalla corteccia cerebrale per dirigersi al m. spi., al midollo allungato, al ponte stesso ed al cervelletto.
Bulbo o midollo allungato o mielencefalo: elemento pseudo-conico rovesciato, lungo circa 3 cm. e largo 2, è situato sotto il ponte e al davanti del cervelletto e rappresenta l’ultima regione del tronco encefalico, per continuarsi poi nel midollo sp. Risulta costituito da fasci di fibre neuronali che collegano il midollo all’encefalo ed è anche il punto d’origine del X° paio di nervi cranici. Le sue funzioni: controllo di numerose funzioni viscerali di torace e addome come deglutizione, respirazione, tosse, vomito e P.A.. Gli elementi anatomo-funzionali del bulbo sono: i cordoni posteriori, le due piramidi bulbari e i due nuclei olivari. I cordoni posteriori sono insieme di fibre neuronali che si connettono al cervelletto con i peduncoli cerebellari con il nome di fascicoli (raramente funicoli o tubercoli) gracile e cuneato, sede anche delle radici del X° e del XII° paio di nervi cranici; ventralmente le due piramidi bulbari, corposo insieme di fibre neuronali provenienti dalla corteccia cerebrale che si incrociano (decussano: cioè quelle di sin. vanno a dx e viceversa, decussatio pyramidum di Werneking ->), a metà del loro percorso. Ecco spiegato pertanto come gli stimoli provenienti dalla sezione dx del corpo vengano trasmessi alla parte sin. del cervello, la quale parimenti invia stimoli alla parte dx del corpo e viceversa per l’altro lato. Le due strutture denominate nuclei olivari (olive), una per lato, sono masse di sostanza grigia con fibre neuronali che provengono dalla corteccia e connettono il bulbo (midollo allungato) con il cervelletto con i loro neuroni efferenti servendosi del peduncolo cerebellare inferiore. Dal cervelletto,
tramite il peduncolo cerebellare superiore, questi impulsi vengono inviati al talamo ed al nucleo rosso.
Cervelletto (dal Lat. cerebellum) o metencefalo: elemento del rombencefalo, rappresenta il 10% del volume totale dell’encefalo ma contiene oltre il 50% dei neuroni totali encefalici. Questo complesso controlla la postura opportuna e quindi l’equilibrio ed i movimenti idonei (coordinazione motoria), è presente in alcune tipologie della memoria ed è alla base delle espressioni, della attitudine per il calcolo matematico e per la musica. La sua struttura corticale presenta tre strati con i nuclei di materia grigia in profondità. E’ collegato al tronco encefalico tramite i peduncoli cerebellari. E’ la sede più frequente degli astrocitomi e del medulloblastoma (-> tumori neurologici).
MIDOLLO SPINALE: è la porzione extracranica del SNC situata all’interno del canale vertebrale dal limite inf. del bulbo corrispondente al
forame occipitale o forame magno, con la I° vertebra cervicale, l’atlante, fino al cono midollare, parte terminale del midollo sp. tra l’ultima vertebra toracica, la D12 e le prime due vertebre lombari che dà origine ai nervi spinali L3, L4 e L5, ai 5 sacrali ed al coccigeo che formano la cauda equina. Da qui inizia il cordone fibroso di ancoraggio al coccige, detto filum terminale. Sono in tutto 26 corpi vertebrali, tra loro separati da dischi di cartilagine, ammortizzatori delle normali funzioni della colonna. Il corpo midollare è largo circa 1,5 cm e lungo dai 40 ai 50 cm. Abbiamo così già visto che esso è composto in 4 regioni: cervicale con C1 – C8, toracica o dorsale con D1 – D12, lombare con L1 – L5 e sacrale con S1 – S5 ed 1 coccigeo con Co1, ognuna delle quali è formata da più segmenti, meglio dire metameri (->), dai quali si dipartono complessivamente 31 coppie di nervi spinali extra-midollari, dette radici, pertanto di appartenenza al SNP, ognuna delle quali porta con sé fibre nervose motorie anteriori e fibre nervose sensoriali posteriori. All’origine di ciascun nervo spinale, in corrispondenza della radice post., è presente un centro di raccolta di fibre detto ganglio radicolare o spinale (->).
Il midollo spinale è protetto, come il cervello, dalle meningi (->). La più esterna, la dura madre, è la reale e forte protezione midollare insieme alle verterbre, con le quali crea lo spazio detto peridurale o epidurale sede di vasi venosi e tessuto adiposo e sede anche di un particolare tipo di anestesia spinale. La meninge intermedia, come per l’encefalo, è l’aracnoide che delimita esternamente lo spazio sub-aracnoideo dove scorre il liquido cefalo-rachidiano o cefalo-spinale (->) mentre il confine interno è ovviamente rappresentato dalla pia madre dove scorrono i vasi arteriosi come le aa. spinali ant. e post. ad origine dalle aa. vertebrali con partecipazione anche dell’a. tiroidea inferiore a livello cervicale, delle aa. intercostali al torace e dell’aa. lombari e sacrali a livello addominale e pelvico. La più importante delle aa. anteriori è l’arteria di Adamkiewicz o a. radicolare magna responsabile dell’apporto ematico di quasi il 70% del midollo inferiore. Il problema cardine è la variabilità dell’origine, della posizione e del decorso vascolare del vaso con implicazioni degenerative (senescenza ed arteriosclerosi), traumatiche, neurochirurgiche e iatrogene, involontarie ben inteso, talora devastanti: il risultato può essere una sezione midollare con Paziente in paraplegia (->).
Il midollo sp. è la via di collegamento fra le informazioni afferenti all’encefalo e quelle efferenti, cioè quelle che da qui raggiungono ogni parte del corpo ed è anche la sede che consente l’arco diastaltico
riflesso o riflesso spinale (->). La parte centrale del midollo sp. è di sostanza grigia, cioè sede di sinapsi (->) fra dendriti e assoni, nella quale troviamo i corpi dei neuroni (pirenofori ->), mentre la parte esterna è costituita da materia bianca, l’isolante che conosciamo, via di sola trasmissione dell’impulso.
Vediamo ora una sezione trasversale del midollo spinale: essa appare a forma di farfalla o di H: le due metà dorsali e le due metà ventrali sono dette rispettivamente corna posteriori e corna anteriori. Qui, a differenza del cervello, la sostanza grigia è interna, circondata da quella bianca e le fibre bianche hanno un verso ascendente, uno discendente oppure commessurale o radicolari, cioè orizzontale. La sostanza bianca presenta tre cordoni (o funicoli o fascicoli): uno ventrale, uno laterale duplice, ventro-laterale e dorso-laterale ed un funicolo posteriore, che tra C1 e T6 si divide nel fascicolo gracile, mediale, e nel fascicolo cuneato, laterale che rivedremo avanti.
Nella SOSTANZA GRIGIA sono presenti tre regioni immerse nella glia (->) e con vasi sanguigni: il corno posteriore delle afferenze, il corno laterale del coordinamento viscerale pelvico, presente nel tratto C8-L2 ed il corno anteriore delle efferenze motorie scheletriche. Troviamo qui 5 tipi di neuroni: i motoneuroni, i neuroni pre-gangliari delle radici anteriori dei sistemi orto- e parasimpatico con
l’acetilcolina (->) responsabile della trasmissione dell’impulso elettrico, i neuroni di proiezione che con i loro assoni si portano al S.N.C., e per le connessioni intra-midollari abbiamo i neuroni proprio-spinali e gli interneuroni spinali.
I motoneuroni: se ne contano alcuni milioni, hanno il pirenoforo nelle corna ventrali mentre le loro propaggini assoniche giungono ai muscoli
scheletrici specifici, costituendo l’unità motoria.
I neuroni pre-gangliari dell’orto- e parasimpatico si allocano in una zona intermedia grigia tra corno ant. e corno post.e e vanno in periferia con le radici anteriori assieme ai nervi spinali formando prima i gangli simpatici para- e pre-vertebrali. Con i
neuroni post-gangliari e le loro estensioni il sistema orto-simpatico (->) D-L effettua le proprie funzioni, ricordando anche quelle relative all’allerta con la secrezione ormonale della midollare surrenale. Il fascio (o la colonna) dei
neuroni pre-gangliari del parasimpatico sacrale occupa una posizione laterale nel grigi dei segmenti S2 – S4 e precede i neuroni post-gangliari prossimi o interni agli organi bersaglio, con azione, come si sa, antagonista dell’ortosimpatico.
I neuroni di proiezione acquisiscono la denominazione di neuroni spino-talamici e del tronco dell’encefalo con destinazione reticolare, bulbare, pontina, mesencefalica e cerebellare (ricordo essere struttura del rombencefalo). Per quanto concerne la differenza tra neuroni proprio-spinali e interneuroni spinali, questi ultimi hanno funzione eccitatoria ed inibitoria, e su ciascun motoneurone convergono interneuroni di entrambi i tipi.
Nella SOSTANZA BIANCA del midollo sp. sono presenti dei solchi che individuano, in sezione trasversale, tre cordoni simmetrici, fasci di fibre dei gangli radicolari che ascendono all’encefalo nei funicoli dorsali e fasci di fibre che dall’encefalo discendono nel midollo grazie ai funicoli ventrale e laterale. Ecco che risulta abbastanza chiaro come il complesso ascendente dei funicoli dorsali sia deputato alla sensibilità tattile discriminativa e della propriocezione muscolare, articolare e tendinea. Diversamente dalle afferenze termiche e nocicettive con destinazione alle corna posteriori, i rami ascendenti, terminano più in alto, nei nuclei posteriori del bulbo con la via spino-bulbo-talamica individuabile in due fasci (ovviamente di sostanza bianca, ripeto perché mielinizzata) dette colonne dorsali, che sono il fascicolo (funicolo) gracile ed il fascicolo cuneato. Il primo riunisce, medialmente, le fibre assoniche provenienti dall’arto inf. e dal tronco, mentre il cuneato assemblea quelle dell’arto sup., collo e nuca, lateralmente. Entrambi si porteranno ai nuclei specifici del bulbo da dove inizia il lemnisco (->) mediale diretto ai nuclei talamici somato-sensitivi. Per quanto riguarda le vie discendenti dall’encefalo per i motoneuroni spinali avremo la via cortico-spinale della via piramidale ed efferenze extra-piramidali con la via rubro-spinale, reticolo-spinale e vestibolo-spinale. La componente
piramidale per il midollo sp. è il fascio cortico-spinale, delle aree specifiche del lobo frontale, del lobo parietale e del lobo limbico del giro del cingolo. La maggior parte del fascio cortico-spinale o piramidale ha fibre che decussano (-> decussazione) a livello bulbare destinate ai motoneuroni cervicali in posizione mediale, quelle destinate ai motoneuroni toracici e lombari si trovano in posizione intermedia, mentre lateralmente abbiamo i motoneuroni sacrali. Delle altre vie discendenti, il fascio rubro-spinale decussa nel mesencefalo e nel midollo decorre nel funicolo dorsolaterale assieme al fascio cortico-spinale crociato per i medesimi motoneuroni cervicali destinati all’arto sup.. Per i mm. cervicali abbiamo il fascio tetto-spinale ai quali si includono i motoneuroni destinati ai mm. estrinseci degli occhi, verosimilmente per associare i movimenti della testa a quelli oculari nelle funzioni di osservazione, analisi ed orientamento dell’esperienza attuale. Le multiple e complesse vie vestibolo-spinali contengono fibre che originano nel nucleo vestibolare laterale di Deiters e discendono per raggiungere i motoneuroni cervicali e medio-toracici omo- e controlaterali per la buona postura cervico-toracica e degli arti. La via reticolo-spinale è un complesso di vie discendenti al midollo ant. con partecipazione anche del sistema orto- e parasimpatico che ha finalità anch’essa posturale, dei movimenti volontari del dorso e delle spalle, di coordinamento di funzioni vegetative e per i movimenti di diaframma e muscoli accessori della respirazione. A queste vie complesse si associano altresì informazioni ascendenti sensoriali adrenergiche e serotoninergiche essenzialmente della nocicezione (->), nel corno post. con partecipazione di componenti discendenti della sostanza grigia mesencefalica peri-ventricolare ad effetto inibitorio con interneuroni sommariamente detti encefalici capaci di mediare una quota dell’effetto antidolorifico centrale delle sostanze oppiacee.
Un accenno a quanto già detto nell’arco diastaltico riflesso (->): il midollo sp. è capace di generare attività ritmiche stereotipate (ripetute secondo una modalità standard, fissa, automatica, non spontanea)
iniziate però talvolta da input encefalici come per l’andatura, la postura, la respirazione, l’equilibrio, il grattamento, l’allontanamento di una noxa, anche durante l’addormentamento ecc.
SISTEMA NERVOSO PERIFERICO (SNP): comprende, come visto in apertura, il SN autonomo ed il SN somatico ed è rappresentato da tutti i nervi e i neuroni che si trovano fuori dall’anatomia neurologica della scatola cranica e del rachide, fuori cervello e midollo spinale. La sostanza grigia è sede di sinapsi e la troviamo nei gangli (->), raggruppamenti dei corpi cellulari dei neuroni, invece la sostanza bianca, isolante elettrico, è propria dei prolungamenti assonici delle cellule neuronali. La sua funzione principale è connettere il SNC con i 4 arti ed i vari tessuti, organi ed apparati dell’organismo.
SN autonomo (sinonimo vegetativo o viscerale), è responsabile di tutte quelle funzioni dell’organismo che vengono considerate involontarie, spontanee, riflesse (o spinali) e di vitale importanza comprendendo i seguenti tre settori di competenza, elementi anatomo-funzionali distinti, ma con attività sinergica per il controllo dei mm. lisci degli organi interni, delle ghiandole mucipare e salivari, dell’omeostasi (equilibrio metabolico). I tre sistemi sono quello ortosimpatico, il parasimpatico e quello enterico. L’organizzazione del SN autonomo presenta i gangli, sopra descritti, le fibre pre-gangliari formate dai prolungamenti assonici di neuroni i cui pirenofori (->) sono allocati nel SNC (ricordo encefalo e midollo sp.). Queste fibre si dirigono ai gangli dove sinapsi (materia grigia) con i dendriti (->) del pirenoforo comunicano messaggi che viaggiano in periferia verso l’organo bersaglio (target) con i prolungamenti (assoni o neuriti) rappresentanti le fibre post-
gangliari.
(Orto)simpatico: è la componente del SN autonomo, vegetativo o viscerale, sinonimi, come visto prima, che lavora liberando le catecolammine (e neurotrasmettitori ->) nelle sue sinapsi adrenergiche (per l’adrenalina e la nor-adrenalina) permettendo di reagire a situazioni di pericolo imminente, con risposta fisiologica di tachicardia, > della P.A. per vasocostrizione, broncodilatazione, con affanno per “fame d’aria” e tachipnea, midriasi (-> glossario e ai controlli dei parametri vitali), > del M.B. (metabolismo basale) e della disponibilità di glucagone ormone pancreatico iperglicemizzante antagonista dell’insulina e quindi disponibilità di glucosio (per avere più Energia!), piloerezione (sinonimo orripilazione, cute anserina o pelle d’oca), contrazione degli sfinteri e della muscolatura delle vie spermatiche per il fenomeno della eiaculazione, come nello stress acuto da ipossia ipossica dell’impiccato e dei giochi erotici, non di rado mortali, con procedure similari (-> morte neurologica), secchezza del cavo orale per assenza di salivazione. I nervi simpatici si uniscono ai rami anteriori, motori pertanto, dei nervi spinali compresi fra C8 ed L3. I gangli cervicali simpatici innervano il volto e parte del cuore, quelli toracici i polmoni e le ghiandole salivari, mucipare e sudoripare. A livello viscerale addominale sono presenti fibre di origine dai tre gangli prevertebrali detti celiaco, mesenterico superiore e mesenterico inferiore per intestino, fegato e pancreas.
Parasimpatico: componente del SN vegetativo che si contrappone all’ortosimpatico, agisce soprattutto quando una persona è in relax o si riposa (ben lontana dalla reazione combatti o fuggi!). I corpi di questi neuroni nascono nel mesencefalo, nel bulbo (o midollo allungato) del tronco encefalico e nel midollo sp. sacrale e le loro fibre-pre-gangliari si organizzano nei gangli (->), ovviamente extra-midollari, liberando acetilcolina (neurotrasmettitori ->) nei gangli localizzati presso le strutture target (organo bersaglio), raggiunte quindi con le fibre post-gangliari. Ecco quindi i compiti del parasimpatico, regolando le funzioni viscero-sensitive e somato-sensitive con queste espressioni cliniche: vasodilatazione, < della P.A., bradicardia (< della F.C.), broncocostrizione, contrazione delle pupille (miosi ->), secrezione delle tre ghiandole salivari e di quella lacrimale, peristalsi della muscolatura gastroenterica, attività secretoria di fegato e pancreas; interviene nell’innervazione del m. detrusore della vescica, la cui contrazione, simultanea alla distensione del m. sfintere liscio della vescica, porta all’atto della minzione. Le fibre parasimpatiche accompagnano altresì molti nervi cranici (->, in fondo al glossario): il III°, oculomotore, il VII°, faciale, il IX°, glossofaringeo ed il X°, il nervo vago. Le fibre parasimpatiche per l’innervazione delle porzioni terminali del tratto intestinale ed urinario provengono dai nervi S2 -> S5, nucleo detto autonomo del parasimpatico sacrale.
Enterico (o metasimpatico): controlla il tratto intestinale, pancreas e colecisti (cistifellea sinonimo) con i motoneuroni enterici che regolano la muscolatura liscia, i vasi sanguigni e le attività secretorie ghiandolari. La composizione del metasimpatico è rappresentata dal plesso mienterico (di Auerbach) della tonaca muscolare e dal plesso sottomucoso (di Meissner).
Sistema nervoso somatico (SNS): è il responsabile dei movimenti volontari di tutti i nostri muscoli, connettendo al riguardo il SNC al resto dell’organismo. Esso raccoglie le informazioni provenienti dai sensi con i loro specifici recettori ed è il responsabile del cosiddetto arco diastaltico riflesso (->), involontario, composto da un neurone afferente ed uno efferente con una sola sinapsi, sinonimo di riflesso semplice o monosinaptico, movimento involontario non comandato dal cervello ma da un loop soltanto di pertinenza spinale. Il SNS è formato dalle fibre nervose che inviano le informazioni sensoriali verso il SNC e dalle fibre nervose motorie che da esso si dirigono verso i muscoli scheletrici. Queste fibre neuronali sono formate dai prolungamenti dei neuroni detti motoneuroni o neuroni efferenti, localizzati nel cervello o nel midollo spinale. Le fibre dei neuroni sensitivi, dette anche afferenti, partono invece da neuroni localizzati a livello di gangli che ricevono informazioni da un recettore sensoriale periferico.
Ed ora parliamo della sensibilità e quindi delle vie afferenti dalla periferia al SNC e poi delle motricità delle vie efferenti dal SNC alla periferia.
Sensibilità. Descrizione complessa che cercherò di esporre in modo schematico.
SENSIBILITA’ GENERALE, quattro tipologie:
1) sensibilità somatica: è organizzata con meccanismi di ricezione e di trasmissione dell’informazione provenienti dall’intero organismo, è a sua volta divisa in:
sensibilità esterocettiva (o superficiale), che raccoglie tutti gli stimoli provenienti dall’esterno del corpo essenzialmente con la cute e con le mucose più innervate, come quelle del cavo orale, e comprende, a seconda della tipologia di coinvolgimento, le specifiche sensibilità tattile, termica e dolorifica;
2) sensibilità propriocettiva (o profonda), recepisce i segnali di posizione provenienti dall’interno del corpo, tranne i visceri, in particolare dal sistema muscolo-scheletrico (aponeurosi, muscoli e ossa), che veicolano stimoli vibratori, pressori profondi e dolorifici profondi. Ma a seconda della tipologia di sollecitazione e quindi di stimolo, questa sensibilità può essere suddivisa anche in tre categorie: della sensibilità meccanocettiva, che comprende la sensibilità tattile e posizionale e recepisce come stimolo le sollecitazioni meccaniche; sensibilità termica, che percepisce il caldo e il freddo; sensibilità dolorifica, che permette la percezione del dolore. Essa comprende pertanto la sensibilità batiestesica o di posizione, la cinestesica o di movimento, la barestesica o di pressione, la pallestesica (->) o di vibrazione. Pertanto da questi recettori si avranno collegamenti con l’area psicomotoria che presiede all’elaborazione dei movimenti complessi e alla regolazione dell’equilibrio;
3) sensibilità viscerale (o introcettiva), riceve gli stimoli dagli organi interni: visceri (peristalsi, coliche, meteorismo), sierose (dolore da pleurite, pericardite, peritonite, idrocele) e vasi.
4) sensibilità specifica, specializzata, include la vista, l’olfatto, il gusto, l’udito ed ancora i complessi meccanismi dell’equilibrio.
Sistema somato-sensoriale: la regione della neocorteccia interessata all’elaborazione dell’informazione sensoriale derivante dalla superficie corporea, dai tessuti sottocutanei, dai muscoli e dalle giunture è situata nel lobo parietale del cervello, individuata dai potenziali evocati somato-
sensoriali.
Le vie anatomiche somato-sensoriali afferenti al SNC sono tre:
la via delle colonne dorsali del lemnisco ( dal Gr. lēmnískos, nastro) mediale, la via del lemnisco spinale e le vie spino-cerebellari.
Il lemnisco mediale: è la via spinogangliare-bulbo-talamo-corticale, per la trasmissione alla corteccia cerebrale degli impulsi della sensibilità tattile epicritica (discriminativa, fine e precisa, si contrappone a quella protopatica che è sensibile a stimoli intensi senza localizzazione precisa) e della sensibilità propriocettiva cosciente del tronco e degli arti; origina, come dice il nome, dai gangli spinali, penetra nel midollo sp.e posteriormente (perché è afferente!), risale come lemnisco mediale, si incrocia (decussa) con il controlaterale dopo la sua origine e attraversa il midollo allungato, il ponte, il mesencefalo per collegarsi al nucleo ventrale post. del talamo. Da qui partono le fibre talamo-corticali che formano la radiazione sensitiva che percorre la metà post. della capsula interna terminando nella corteccia c. della circonvoluzione post-centrale del lobo parietale.
La via lemnisco-spinale inizia anch’essa a livello dei gangli spinali, entra posteriormente nel midollo formando due fasci: il fascio dorso-laterale del Lissauer ed il fascio longitudinale del corno posteriore del midollo detto del Waldeyer che decussano per poi formare il fascio spino-talamico anteriore per la trasmissione degli impulsi della sensibilità tattile protopatica (percepisce gli stimoli ma non li localizza bene; si contrappone alla sensibilità epicritica del lemnisco mediale prima nominato: precisazione appena riferita per il lemnisco mediale) e il fascio spino-talamico laterale per la trasmissione degli impulsi della sensibilità termica e dolorifica. Essi percorrono il midollo allungato, il ponte, il mesencefalo terminando nel nucleo ventrale post. del talamo come avviene per il predetto lemnisco mediale e con il quale condivide la destinazione nella corteccia c..
Le vie spino-cerebellari: anteriore e posteriore, originano dai recettori della periferia del corpo, giungono al corno post. del midollo sp., prima decussatio e da qui al tronco cerebrale, seconda decussatio e quindi cervelletto. È la via del controllo rapido e automatico del movimento, cioè della propriocezione inconscia. Due le vie al cervelletto: una omolaterale con il peduncolo cerebellare inferiore ed una controlaterale con il peduncolo cerebellare superiore.
Vediamo in particolare il fascio spino-cerebellare anteriore: è posto lateralmente al fascio spino-talamico, al fascio spino-reticolare ed al fascio rubro-spinale. Queste fibre originano a livello sacrale per portare informazioni esterocettive e propriocettive finalizzate ai movimenti degli arti, risalgono il midollo sp., entrano nel bulbo, nel ponte e nel peduncolo cerebellare superiore, dopodiché discendono nel verme, la regione mediana cerebellare. Ed ora il fascio spino-cerebellare posteriore: inizia a livello dei neuromeri di L2, L3 e si allunga in direzione antero-post. sempre di più in direzione craniale, ed è localizzato lateralmente al fascio cortico-spinale laterale e al fascio rubro-spinale. Riceve fibre collaterali dalla colonna dorsale, in particolare dal fascicolo cuneato, oltre che da altre fibre ascendenti primarie. Le fibre possiedono i corrispondenti pirenofori nella colonna di Clarke, fascio di cellule nervose della sostanza grigia midollare, tra il corno ant. e quello post. da C8 ad L1. Le fibre si uniscono per formare il fascio spino-cerebellare posteriore che risale sino a livello del ponte dove termina nel peduncolo cerebellare inferiore e quindi nel verme cerebellare. A livello del bulbo, il nucleo cuneato accessorio invia fibre afferenti che formano il fascio cuneo-cerebellare, il quale decorre insieme al fascio spino-cerebellare posteriore per terminare nel peduncolo cerebellare inferiore e da qui nel verme cerebellare. Trasporta informazioni sensitive cutanee e propriocettive per l’arto superiore.
MOTILITA’ GENERALE. Questo termine contempla 4 funzioni o attività:
movimento riflesso come arco diastaltico riflesso (vedi prima, il Sistema nervoso somatico – SNS);
movimento automatico col sistema extra-piramidale,
movimento volontario con le vie piramidali e
movimento programmato ad opera del cervello in toto.
Per quanto riguarda i movimenti muscolari automatici, e non solo, ed il loro tono muscolare abbiamo il sistema EXTRA-PIRAMIDALE detto a via indiretta, che presenta tutte quelle fibre motorie ovviamente discendenti che non appartengono alle vie piramidali ed il cui percorso è complesso e con più stazioni e quindi anatomicamente risulta poli-neuronale. Queste sono vie che originano dalle aree motrici della corteccia c. per giungere al corno ant. del midollo sp. dove sinapsi li collegano ai motoneuroni alfa e gamma (l’alfa, grande diametro, innerva più fibre muscolari striate, il gamma, dal piccolo diametro, regola le fibre muscolari dei fusi neuromuscolari dello stiramento, funzione essenziale che governa il tono posturale. Queste vie sono deputate al controllo dei movimenti automatici e semiautomatici e del loro tono muscolare oltre che della mimica, associati però ai movimenti volontari. Tre le vie motrici indirette extra-piramidali:
via cortico-strio-pallido-rubro-(reticolo)-spinale: origina nell’area motrice specifica del lobo frontale ed in alcune altre aree parietali e limbiche. Le fibre giunte in basso col fascio rubro-spinale, decussano (decussatio di Forel ->) nel mesencefalo per poi scendere nel corno ant. del midollo sp.;
via cortico-strio-pallido-ipotalamo-olivo-spinale: fino al globus pallidus la via è uguale alla precedente. Dal pallido, invece, le fibre si recano all’ipotalamo, quindi all’oliva del midollo allungato ed infine, col fascio olivo-spinale, si estingue nel cordone ant. del midollo sp.. dove nascono le radici anteriori dei nervi sp. per i mm. scheletrici;
via cortico-ponto-cerebello-rubro-reticolo-spinale: nasce dalla corteccia con due fasci: il cortico-pontino frontale di Arnold che si dirige ali nuclei basilari del ponte ed il fascio cortico -pontino temporale del Turck che si forma dalla corteccia dei lobi temporale, parietale ed occipitale per terminare nei nuclei della base del ponte. Da qui, sinapsi e nuove fibre ponto-cerebellari che decussano per andare nel peduncolo cerebellare medio controlaterale e terminare nella corteccia cerebellare. Nuova sinapsi e fibre cortico-nucleari per il nucleo dentato del cervelletto da dove partono le fibre cerebello-rubre che si incrociano nella decussazione del Wernekink (->) situata nel tegmento del mesencefalo per recarsi al nucleo rosso controlaterale. Da qui la via prosegue con le fibre rubro-reticolari per il mesencefalo, ponte e bulbo. Da qui abbiamo i due fasci reticolo-spinali anteriore e reticolo-spinale laterale che si portano al corno ant. del midollo sp. per generare i motoneuroni per i mm. scheletrici.
Per il movimento volontario abbiamo le vie anatomiche discendenti: il sistema o via PIRAMIDALE (immagine precedente). E’ la via della motilità somatica, volontaria e cosciente per i muscoli scheletrici e pellicciai del corpo tranne per i muscoli estrinseci dell’occhio. I fasci discendenti con gli assoni dei (primi) proto-motoneuroni (importanti nella SLA!) del tratto cortico-bulbare (corteccia motoria con la sua parte post. dei lobi frontali o circonvoluzione frontale ascendente) controllano i movimenti volontari di testa e collo, mentre quelli relativi al tratto cortico-spinale controllano i movimenti di tutto il resto del corpo. Le vie piramidali si suddividono in due fasci, quello piramidale diretto senza decussatio, situato nel cordone ant. e quello piramidale crociato, che decorre nel ponte e quindi nel cordone laterale con decussatio a livello del bulbo: decussatio pyramidum (->). Con questa organizzazione avremo che la parte dx del cervello comanda i movimenti della parte sin. del corpo e viceversa. Dall’area motoria i fasci discendono nel centro semiovale dell’emisfero c., passano per la capsula interna prendendo il nome di fascio genicolato (già descritto prima), entrano nel peduncolo cerebrale e quindi nella piramide del bulbo dove si estinguono. Qui avviene la suddetta ed incompleta decussazione delle piramidi. Le fibre motorie raggiungono le corna ant. del midollo sp. dove compaiono i secondi motoneuroni che escono dal midollo sp. con la radice ant. dei nervi spinali che vanno ad innervare il m. volontario dedicato. Piccolo passo indietro: le fibre del fascio piramidale giunte ai nuclei somatomotori dei nervi encefalici, e più avanti come visto, al corno anteriore del midollo spinale, contraggono sinapsi con i motoneuroni, che rappresentano i secondi neuroni della via piramidale. Dai motoneuroni nascono fibre nervose che escono dal nevrasse con i nervi encefalici o con le radici ant. dei nervi spinali e raggiungono le fibre muscolari striate dei mm. somatici con cui si rapportano mediante le placche motrici o, sinonimo, giunzioni neuro-muscolari.
Per il movimento programmato dobbiamo conoscere tutto l’encefalo, il midollo, in sintesi tutta la Neurologia per spiegare le attività attuali e potenziali anche con l’abitudine e con l’apprendimento dedicato (dove il talento, ma cos’è il talento, se non vie anatomo-funzionali ben rappresentate e collegate ad altre per ottenere prestazioni eccezionali, fuori dal comune?), ed in verità, al riguardo non saprei come cominciare. Bellissimo argomento che esula (così mi salvo!) da questo obiettivo didattico.
PEDUNCOLI CEREBRALI: sono fasci di fibre motorie assoniche, quindi con mielina, uno per lato, della regione ventrale del mesencefalo, medialmente al lobo temporale e al davanti dell’acquedotto di Silvio, vie di transito del tronco encefalico per la connessione degli emisferi cerebrali con il midollo spinale.
PEDUNCOLI CEREBELLARI: sono 3 fasci per lato di fibre nervose mielinizzate (bianche) che connettono il tronco encefalico con il cervelletto in entrata ed in uscita. I fasci che collegano il cervelletto con il midollo sp. in genere non sono crociati, mentre decussano le fibre che attraversano i peduncoli superiori.
I peduncoli cerebellari inferiori si rapportano con il bulbo. Le afferenze al cervelletto tramite questi fasci provengono dai nuclei vestibolari, dal midollo spinale con i fasci spino-cerebellari dorsali, dai fasci trigemino-cerebellari (dal nucleo sensitivo del trigemino), dalle fibre cuneo-cerebellari, dalle fibre reticolo-cerebellari, dalle fibre olivo-cerebellari (le fibre cerebellari dette “rampicanti”). Le efferenze dai peduncoli inferiori sono: le fibre che rientrano ai nuclei vestibolari come fibre cerebello-vestibolari, quelle dirette alla sostanza reticolare come fibre cerebello-reticolari e quelle che si portano ai nuclei olivari come cerebello-olivari.
I peduncoli cerebellari medi si collegano con il ponte ed il talamo. Infatti la maggior componente afferente è rappresentata dalle fibre ponto-cerebellari mentre le efferenze si portano alla formazione reticolare con i fasci cerebello-reticolari ed al talamo con le fibre cerebello-talamiche.
I peduncoli cerebellari superiori salgono al mesencefalo ed a livelli più alti. Ricordo la decussatio sulla linea mediana di queste fibre, come prima detto. Le afferenze sono fibre: spino-cerebellari ventrali, trigemino-cerebellari della porzione mesencefalica del nucleo sensitivo del trigemino, tetto-cerebellari, ceruleo-cerebellari, rubro-cerebellari. Le efferenze si portano: ai nuclei vestibolari con le fibre cerebello-vestibolari, al nucleo rosso con le fibre cerebello-rubre, alla sostanza reticolare con le fibre cerebello-reticolari, al talamo con le fibre cerebello-talamiche e cerebello-oculomotrici.
Lezione n. 36: GLOSSARIO etimologico di Neurologia con elementi di Psichiatria e cenni di Clinica.
La freccia (->) indica di cercare il termine nel glossario, dove mancano le descrizioni di molti termini impiegati nell’articolo precedente, Lezione 35, sulla Anatomia Neurologica.
Il termine TUMORI NEUROLOGICI comprende le voci: ASTROCITOMA, COLESTEATOMA, CRANIOFARINGIOMA, EMANGIOPERICITOMA, EPENDIMOMA, GANGLIONEUROMA,
GLIOBLASTOMA MULTIFORME, GLIOMA, MEDULLOBLASTOMA, MENINGIOMA, NEURINOMA acustico, NEUROBLASTOMA, NEUROEPITELIOMA, NEUROFIBROMA, OLIGODENDROGLIOMA,
PINEALOMA, SPONGIOBLASTOMA EPENDIMALE.
ABULIA: dal Gr. a-, alfa privativo, prefisso di negazione: senza, mancanza di… e būlé, volontà, cioè senza volontà di fare; distacco e mancata partecipazione ai problemi attuali. Se non è un problema psichiatrico, è un segno di cerebropatia per lo più frontale.
ACATISIA: dal Gr. a-, alfa privativo e catisia, sedersi: non sedersi, non stare fermi, muoversi in continuazione. Irrequietezza ansiosa senza potersi rilassare, per lo più effetto collaterale di terapia con antipsicotici, ma anche in corso di demenze, isteria, m. di Parkinson e sindrome delle gambe senza riposo (restless legs syndrome).
ACCOMODAZIONE: compito dell’occhio di adattare l’immagine in funzione della sua distanza con la lente del cristallino che si curva per la messa a fuoco sulla retina. Vedi miopia (->), mentre la presbiopia (->) è la diminuzione del potere di accomodazione dell’occhio senile con difficoltosa visione degli oggetti vicini.
ACETILCOLINA, ach: (neurotrasmettitori ->) un estere di colina + acido acetico. E’ il trasmettitore di brevissima durata (decomposta dall’enzima acetilcolinesterasi) degli impulsi elettrici nel SNC e periferico parasimpatico (->), stimolata dal nervo vago (nervi cranici->, in fondo al glossario). Contrae la muscolatura liscia, dilata i vasi sanguigni, > le secrezioni corporee e rallenta la frequenza cardiaca; a livello enterico favorisce la peristalsi gastrica, in quello urinario < la capacità della vescica e > la pressione di svuotamento volontario; in quello respiratorio promuove la secrezione di tutte le ghiandole. A livello del SNC ha un ruolo nel processo della memoria e dell’apprendimento, ma risulta pressoché assente nei cervelli dei pazienti con m. di Alzheimer. Con il termine di gas nervini si annoverano degli agenti aggressivi chimici volatili organofosfati per uso bellico con risultati spesso mortali per il blocco dell’enzima acetilcolinesterasi, che scinde l’acetilcolina. Antidoto: atropina.
ACINESIA: dal Gr. a-, alfa privativo e kínēsis, movimento, cioè assenza di contrazione muscolare, di movimento volontario, combinato (associato) o automatico. La causa: compromissione del SN extra-piramidale (->), in contrapposizione al termine di paralisi (->), per lesione del sistema piramidale (->). La diminuzione (<) è l’ipocinesia (->).
ACUFENE (sinonimo TINNITO), dal Gr. akṹō, ascolto e phaínomai, manifestarsi, è la percezione soggettiva di rumori, ronzii o sibili dell’orecchio senza un documentato stimolo acustico per innumerevoli patologie ascrivibili all’orecchio interno, all’VIII° paio dei nervi cranici, l’acustico ovvero alle zone anatomiche satelliti. Si possono descrivere acufeni soggettivi, non da cause esterne, ma personali e quindi non evidenti, per problemi idraulici o quali-quantitativi del liquido del labirinto, da trauma pressorio atmosferico (barotrauma), per intensi rumori (trauma acustico), per fratture del cranio, da farmaci ototossici come il chinio per la malaria, come la classica gentamicina (aminoglicoside come il meno ototossico streptomicina) che ha salvato molte vite per infezioni da germi Gram neg. rendendo però i Pazienti sordi o ipoacusici. Ricordo altre cause: il tumore delle meningi (meningioma) e quello dell’acustico (neurinoma), otiti, meningiti a varia eziologia, anche sifilitica (neuro-sifilide), ictus ischemico, sclerosi multipla, la senescenza dell’apparato uditivo con l’otosclerosi. Infine, ma non ultima come incidenza, la malattia o sindrome di Ménière (->). Gli acufeni oggettivi non sono frequenti, sono obiettivi e per lo più a carattere pulsante (polso sistolico) ed a genesi fisiologica, dovuta a strutture distrettuali come alterazioni funzionali dell’articolazione temporo-mandibolare, delle camere strutturali dell’organo acustico o da contrazioni muscolari del sistema della deglutizione e della fonazione primitivi o secondari per traumi, neoplasie, patologie demielinizzanti, infezioni, patologie varie dei vasi sanguigni loco-regionali, per lo più aterosclerotiche in prossimità dell’orecchio con turbolenze ed anomalie del flusso.
ADRENALINA: (link) e ( -> neurotrasmettitori).
AFASIA: dal Gr. a-, alfa privativo e phásis, il parlare; mancata possibilità di parlare da danno ischemico o emorragico dell’emisfero sinistro.
Afasia di Broca o motoria: deficit del linguaggio per danno dell’area di Broca che si trova nel piede della terza circonvoluzione frontale dell’emisfero dominante, il dx per il 95% della popolazione.
Afasia di Wernicke recettiva o sensoriale, è il deficit del linguaggio sia scritto che parlato, che deriva dal danno all’area di Wernicke nel lobo temporale post. dell’emisfero dominante, caratterizzato da un’incapacità di collegare gli oggetti o le idee alle parole che li rappresentano e di comprenderne la relazione. Si ha inoltre la mancata possibilità di pianificare le fasi di un discorso. Questa area è strettamente legata alla corteccia uditiva primaria (perché per prima riceve le informazioni uditive) che ha il compito particolare di collaborare per la comprensione del linguaggio parlato. Le due aree di Broca e Wernicke sono in connessione tra di loro grazie ad una serie di fascicoli (sinonimo nastri, funicoli, tratti).
AFONIA dal Gr. a-, alfa privativo e phōnḗ, voce, è la perdita totale della voce caratterizzato dalla totale impossibilità di pronunciare le parole correttamente; se la perdita è parziale si tratta di disfonia (->) e dipende dalla mancata vibrazione delle corde vocali. E ciò avviene per molti motivi: laringite, infiammazione della gola (angina o faringite), tonsillite, allergie, noduli o tumori del laringe, della tiroide, per abuso della voce, fumo, alcool, agenti chimici, afonia psicogena, reflusso gastro-esofageo “lungo”, m. di Parkinson, freddo intenso.
AGEUSIA dal Gr. a-, alfa privativo e geûsis, gusto, è la perdita o la < , ipogeusia, della sensibilità gustativa, cioè di percepire il gusto. Le cause più frequenti: glossiti infettive, rinite, sinusite, stomatite, tabagismo, ansia (->), tumori, deficit di Vit. B3 (niacina) e zinco, ipotiroidismo, diabete mellito, insufficienza renale ed epatica, lesione dei nervi cranici V° (trigemino) e IX° (glossofaringeo), la sclerosi multipla, Rx-Terapia sul collo e volto, terapie prolungate con alti dosaggi di beta-lattamici (penicilline, ceflosporine, carbacefemi, ac. clavulanico, carbapenemici, monobattamici), difosfonati, levodopa (nel m. di Parkinson), ma soprattutto i farmaci chemioterapici! In epoca Covid-19, questa problematica è un importante “red flag” o sintomo di allarme in associazione alla anosmia (->).
AGNOSIA dal Gr. a-, alfa privativo e gnosis, conoscere: il non conoscere è un disturbo della percezione con mancato riconoscimento di cose note: oggetti, persone, suoni, forme, odori senza patologie della memoria e deficit sensoriali. Sono cinque i sensi e può presentarsi come forma singola o embricata: agnosia ottica (-> cecità visiva), uditiva, tattile, gustativa e olfattiva. Traumi cranici e tumori cerebrali sono la causa più frequente.
AGNOSIA OTTICA o VISIVA: (-> cecità psichica).
ALESSIA e dal Gr. a-, alfa privativo e léksis, parola, è una forma di afasia sensoriale con perdita della capacità di comprendere la parola scritta, mantenendo valida quella del linguaggio parlato. E’ intuitivo quello che dico: per una diagnosi causale precisa bisogna prima valutare problematiche della vista!
ALIMENTAZIONE, DISTURBO della: tempo fa ho scritto sul blog un articolo per me interessante (perché mi ha fatto studiare) su “fame e sazietà”, incentrato molto sulla biochimica della problematica, evidenziando come da oltre 12 aa. il tessuto grassoso viscerale con i vari tipi di adipociti abbia preso una valenza certa di organo endocrino.
ALLUCINAZIONE: dal Lat. hallucinere o allucinere, cioè vagare nella mente. E’ un fenomeno psichico per il quale si percepisce come reale la propria esperienza particolare, fantastica, eccezionale non correlata con la situazione ambientale. E’ pertanto una percezione senza oggetto, vissuta senza perplessità o disagio. Le cause molto numerose, sono dovute a patologie da demenza neuro-degenerativa, da alcolismo acuto e cronico, schizofrenia (->), da droghe, tipo LSD (dietilammide dell’acido lisergico) e psilocibina (una triptammina di derivazione fungina, psichedelica, cioè che può alterare e modificare le esperienze del vissuto). Si annoverano le più comuni allucinazioni uditive della schizofrenia, quelle visive (disfunzione cognitiva, link, ed alcol!), olfattive anche da tumori cerebrali, con frequente ed inquietante esperienza di odore di pneumatico bruciato! Al riguardo ricordo il mio Professore Beniamino G. di Neurochirurgia, esame sostenuto alla Sapienza di Roma nel 1974, che in sala operatoria, 14 aa. dopo, riferì di sentire proprio odore di pneumatico bruciato. Sorpresa per i Colleghi per il sintomo di un tumore cerebrale frontale (allucinazione olfattiva) per il quale il Docente morì 1anno dopo. E continuo con le allucinazioni tattili, gustative, da deprivazione del sonno, da disturbo post- traumatico da stress (link), quelle ipnagogiche (etimo: dal Gr. hypno-, sonno e agōgós, che conduce) (uditive e visive assurde, stuporose, vissute con conflitto o con distacco dell’addormentamento) e quelle ipnopompiche ( etimo: dal Gr. hypno, sonno e πομπικός, che sospinge via) (uguali alle precedenti, stesso atteggiamento emotivo, ma nella fase del risveglio), le allucinazioni cenestesiche con esperienza di un’anomala consistenza ed attività dei propri visceri con un non infrequente riferito assalto da parte di oggetti estranei o bestie comuni o fantastiche.
ALZHEIMER, (morbo di): (link).
AMIGDALA: dal Gr. amygdálē, mandorla, formazione complessa del lobo temporale, elemento del sistema limbico (->) che regola le emozioni come la rabbia con talora scatti d’ira indomabili, la paura e partecipa alla coordinazione ed espressione del comportamento sessuale.
AMIMIA dal Gr. a-, alfa privativo e miméomai, imito, è la perdita dell’espressività del volto (mimica) in rapporto all’appropriatezza del sentimento, esperienza, emozione del momento. Classicamente totale nel Parkinson, monolaterale nelle lesioni del n. faciale, anche chirurgiche (di necessità nei cancri invasivi o iatrogene, accidentali, traumatiche) e neoplastiche, nelle infiltrazioni eccessive di tossina botulinica (faccia inespressiva da bambola, da pupazzo).
AMNESIA dal Gr. a-, alfa privativo e -mnesia, ricordo, cioè incapacità di ricordare o di riferire esperienze pregresse, da traumi, alcol e malattie neurodegenerative.
AMNESIA ANTEROGRADA: incapacità di stabilire nuovi ricordi. Traumi e malattie degenerative.
AMNESIA RETROGRADA: incapacità di ricordare esperienze prima dell’evento cerebrale patologico causale, ma anche da alcol!
ANALGESIA sinonimo ANTALGIA, sinonimo l’aggettivo ANTIDOLORIFICO, dal Gr. an-, alfa privativo ed àlgos, dolore. Senza dolore, è l’abolizione della sensibilità dolorifica, che si verifica per patologia organica delle vie e centri nervosi specifici, sia indotta farmacologicamente con gas e farmaci e.v., i.m., intraspinali (link) dell’Anestesista, s.c., cp, cerotti (via transdermica), supposte; ipnosi (->). Vedi anche anestesia (->). Anticamente ma non troppo, credo fino agli anni ‘940 – ‘950, l’alcol con l’ebrezza e l’ubriacatura, era impiegato largamente.
ANAMNESI: dal Gr. ἀνά-, in dietro e -μνησις, mnésis , io ricordo. E’ il procedimento con il quale il medico conosce la storia clinica riferita dal Paziente (o da chi per lui: familiare, caregiver, tutore, interprete per gli Stranieri!, ecc.). Anamnesi familiare, patologica remota e presente, quest’ultima per sapere le motivazioni che richiedono l’attuale consulto medico, finalizzato, con l’esame obiettivo e gli esami appositi, laboratoristici e strumentali, a definire una diagnosi (->).
ANDATURA: dal Lat. ad-ire, andare a… o ambire a…, andare in giro. E’ la modalità del camminare.
anserina: bilaterale dondolante come quella dell’oca, dovuta a lussazione bilaterale dell’anca o per atrofia dei 3 mm. glutei, soprattutto del medio da miopatie con distrofie congenite o acquisite o di atrofia dei mm. spinali. Il Paziente, in appoggio stabile con un piede, porta avanti l’altro arto inferiore sollevando l’emibacino corrispondente grazie alla contrazione dei muscoli laterali dell’addome relativi all’arto in avanzamento: ciò consente un piccolo passo in avanti. Ricordo bene nel film “La carica dei 101” del 1961 come camminavano le oche Adelina e Guendalina (!). A. atassica: (atassia ->), con retropulsione se di origine cerebellare. A. falciante: come la falce da fieno, è la conseguenza di un’emiparesi (->) dovuta ad ictus ischemico stabilizzato o ad altre lesioni cerebro-spinali per spasticità ed ipertonia dei mm. estensori dell’arto inf. paretico. Il Paziente muove l’arto inf. a livello dell’anca, con gamba rigida, con un movimento a semicerchio del tronco; il piede avanza eseguendo un arco di cerchio, strisciando sul terreno la scarpa internamente e sulla punta ed i passi risultano brevi e regolari, ma comunque impegnativi. L’arto sup. omolaterale è accostato al torace, avambraccio flesso sul petto con mano e dita in flessione (tagliare le unghie e palla da tennis nel cavo della mano!). A. propulsiva: caratteristica del m. di Parkinson, fa pensare a un’imminente caduta in avanti del soggetto. A. steppante: paralisi flaccida (->) con atrofia dei mm. pretibiali e peronieri con caduta del piede che appare pendulo, come quello del gallo. Mono- o bilaterale, transitoria o permanente, le cause in genere derivano da lesioni del motoneurone inferiore, come nella S.di Guillain-Barré (->) e nelle poliradicolonevriti (->), nell’ernia discale lombare, diabete mellito, ipertiroidismo, sclerosi multipla, nell’alcolismo cronico, poliomielite (->). Nel problema della causa traumatica c’è da dire che la maggior parte delle lesioni avvengono a livello della zona della testa del perone dove superficialmente transita il nervo peroniero (o peroneo o sciatico popliteo esterno). In quest’ultimo caso però le lesioni iatrogene hanno una loro incidenza purtroppo, soprattutto per un gesso di gamba che comprime e seziona il nervo, un’artroscopia, le osteotomie tibiali. Altre cause da ricordare: la compressione neurale per l’abitudine di incrociare le gambe, il decubito o LDD (Lesione Da Decubito o lesione da pressione come per le piaghe) contro un materasso duro, non ortopedico nei soggetti non autonomi, o nei pazienti in anestesia generale operati per lungo tempo in decubito laterale sul letto operatorio, fratture prossimali del perone, lussazioni del ginocchio. Rara, ma da tener presente in Medicina dello Sport e nel body-building, l’intrappolamento del nervo tra gli strati fasciali di muscoli ipertrofici delle gambe che provoca un classico dolore di gamba sotto sforzo.
ANEDONIA dal Gr. an-, alfa privativo e hēdonḗ ‘piacere, godimento’, sintomo e segno psichiatrico, è l’assenza di provare gioia e piacere per eventi e cose positive e nell’eseguire azioni che normalmente risultano soddisfacenti e gratificanti.
ANESTESIA: dal Gr. an-, alfa privativo ed aisthēsía, sensibilità, sensazione, cioè assenza della
sensibilità. Si può avere per patologie organiche delle vie e dei centri preposti alle varie tipologie di trasmissione delle informazioni della sensibilità corticale, sottocorticale, talamica, capsulare, spinale, radicolare e periferica, oppure indotta dall’Anestesista in funzione di un atto operatorio con l’anestesia generale, spinaleepidurale, loco-regionale tronculare o dall’operatore Chirurgo con l’anestesia locale.
ANISOCORIA dal Gr. an-, non, alfa privativo, + iso, uguali e kórē, pupilla, cioè pupille di differente diametro in condizioni di uguale luce.(orto)simpatico cervicale dx (da Testut e Jacob, 1906)
Un’asimmetria < a 0.4 mm. può essere considerata non patologica. Le cause: oltre a problemi congeniti, si annoverano turbe del sistema orto- e parasimpatico che regola il diametro pupillare con i suoi traumi cervicali con taglienti, anche chirurgici (!) nelle dissezioni linfonodali per cancri del collo avanzati, ancora traumi oculari ed encefalici, patologie retiniche, neurolue, paralisi vascolare o neoplastica del III° nervo cranico con associata ptosi palpebrale (->), sindrome di C.B. Horner (vedi nella S. di Pancoast), emorragia subaracnoidea, infezioni meningee ed encefaliche, alcolismo acuto, grande male epilettico (->), glaucoma, da colliri per fini diagnostici. Vedi miosi (->), midriasi (->) e parametri vitali. ANEURISMA CAROTIDEO al COLLO: per lo più sacculare e della biforcazione della carotide comune, spesso è visibile, palpabile ed auscultabile con il reperto di “soffio” col fonendoscopio. Richiede il trattamento chirurgico. A questo livello anatomico però la patologia più frequente è la stenosi da placca, da trattare in “open” o per via endovascolare, a seconda di criteri precisi, ed in urgenza se ulcerata, per i TIA ricorrenti con il rischio di ictus imminente.
ANEURISMA CAROTIDEO, CEREBRALE o della BASILARE (ricordo che la a. basilare è formata dall’unione delle due arterie vertebrali). Questi aneurismi colpiscono preferibilmente donne adulte, ma non eccezionali i casi in età pediatrica e nei giovani adulti, causa non rara di morte improvvisa per rottura del vaso nello spazio subaracnoideo. La sede anatomica prediletta è la carotide intracranica subaracnoidea, sede di biforcazione nei nuclei della base, della capsula interna e del talamo, o su vaso già anomalo per sede, aspetto o decorso. Nel giovane l’aspetto caratteristico della dilatazione è a ”a sacca”, sacculare, nell’adulto è per lo più fusiforme. La diagnosi è affidata, in urgenza a RNM e TAC in prima battuta senza mezzo di contrasto potenzialmente pericoloso per il tessuto cerebrale, altrimenti lo si somministra tranquillamente. Altre volte la diagnosi è incidentale, cioè scoperta causale in corso di un esame eseguito per vari motivi. Fattori di rischio: familiarità, malattie sistemiche autoimmuni del tessuto connettivo, tipo la displasia fibromuscolare, sindrome di Marfan, neurofibromatosi, rene policistico ed ancora fumo, diabete, ipertensione arteriosa, dislipidemia. Il trattamento ideale è quello eseguito dai Neurochirurghi endovascolari o dai Radiologi interventisti con catetere trans-femorale che risale nella sede anatomica patologica, rilasciando spirali o “coils” in platino, auto-coaguli, stent, nell’obiettivo di creare una trombosi che arresti l’emorragia nell’urgenza, o che chiuda il flusso attraverso la dilatazione a rischio, in elezione.
ANGOSCIA o ANGUSTIA: dal Lat.. angustus, (passaggio) stretto e quindi difficoltà, è un’esperienza simile alla paura (->) per eventi obiettivamente irreali, cioè presunti, vissuti come severamente minacciosi, accompagnata dall’angor, dolore opprimente, costrittivo, estremamente ricco quindi di connotazioni emotive negative. Al riguardo ricordo il termine angina, dolore riferito al miocardio in ipossia ischemica. A differenza della paura, “pietrificante”, c’è una reazione anche di allarme che stimola la ricerca di una soluzione, una via d’uscita. L’angoscia è un sintomo che si può riscontrare ovviamente nelle esperienze di dolore intenso, improvviso che richiede spesso diagnosi e terapie in urgenza, probabilmente tutti noi le abbiamo sperimentate, ma anche nella depressione (->) ed in quella post-partum, nella ossessione (->), fobie (->), nevrosi (->), alcolismo, nel pavor nocturnus (->) e nell’isteria (->), nel disturbo bipolare (->), narcisismo (->), ipocondria (->), schizofrenia (->), nelle dispnee oltre che in situazioni episodiche, fugaci. Importante l’espressione sindromica dell’angoscia, soprattutto della mimica facciale e della postura e delle problematiche viscerali come tachicardia, dispnea (che a sua volta a circolo vizioso crea angoscia), scialorrea o più frequentemente secchezza delle fauci, irritabilità.
ANORESSIA (NERVOSA) dal Gr. an-, alfa privativo e óreksis, appetito. Mio link dedicato. E’ una turba del comportamento alimentare (fame e sazietà), < dell’appetito o iporessia, iporessia nel Paz. neoplastico: disturbo della personalità per lo più femminile che provoca avversione patologica per il cibo. In Clinica: al controllo della restrizione alimentare spesso si associa un’attività fisica aerobica “in crescendo”,
compulsiva, come durata e frequenza finalizzata al calo del peso corporeo alla quale si associa il vomito autoprocurato e l’impiego ripetuto (ancora in modo compulsivo) di lassativi e diuretici. L’aspetto dei pazienti è quello del malnutrito, si diventa sensibili al freddo, disidratati con turbe varie dell’alvo e del ciclo mestruale fino all’amenorrea. Eziologia: accanto ad un’importante influenza genetica, appaiono determinanti i fattori psicologici familiari, soprattutto con la madre e con l’eventuale difficile rapporto fra genitori. L’esordio clinico può essere vario, ma spesso preceduto da insonnia, astenia (->), cefalea (->), < delle performance scolastiche, sociali o sportive, ipo- anaffettività, anche in campo sessuale, ed anche il decorso è mutevole e vario, con il rischio della cronicizzazione in 1/3 delle pazienti, delle quali in circa il 20% se ne registra la morte per suicidio, turbe idro-elettrolitiche con shock cardiaco da ipokaliemia o insufficienza renale ed ancora per cause ematologiche e metaboliche con l’ipoglicemia in primis. Verosimile unica arma terapeutica, la Psicoterapia di tipo cognitivo-comportamentale personale e familiare; i farmaci, per lo più antipsicotici, hanno scarsa risposta. Non raro il ricorso ad un ricovero ospedaliero con un Team anche nutrizionale, se la Paziente accetta la strategia terapeutica (consenso informato).
ANOSMIA dal Gr. an-, alfa privativo ed osmos, odore: è la perdita completa della capacità di percepire gli odori; l’iposmia è la perdita parziale. La maggior parte di coloro che soffrono di anosmia lamentano anche ageusia (->) poiché i sapori dipendono fondamentalmente dalla stimolazione olfattiva. Esistono situazioni temporanee o definitive, non raramente accompagnate a note di depressione (->), turbe dell’appetito ed a inconvenienti o incidenti domestici (odore di gas, bruciato, cibi scaduti maleodoranti, problemi ambientali o personali di igiene). Le cause: via anatomica nasale ostruita per flogosi (rinite, in corso di sindrome influenzale), allergia, tumori benigni tipo poliposi o maligni; patologia dei recettori olfattivi: la causa più frequente è la sinusite dei fumatori, da farmaci tipo anfetamine, fenotiazine (ad azione antistaminica ed antipsicotica), impiego cronico di decongestionanti nasali con rischio di atrofia mucosale da vasocostrizione nonchè ipertensione arteriosa e dipendenza; patologia delle vie olfattive centrali: senescenza, sindrome influenzale, m. di Alzheimer e sclerosi multipla, traumi cranici, neoplasie, infezioni meningo-encefaliche maggiormente virali, postumi di neurochirurgia, chemioterapia
(sinonimo TCX o chemioterapia antiblastica). In epoca di coronavirus: l’anosmia e l’ageusia possono essere anche parziali. Uno dei primi sintomi di infezione da coronavirus, accanto a febbre e tosse, potrebbe essere un deficit dell’olfatto e un conseguente deficit del senso del gusto, valutato in Gran Bretagna in 2/3 degli infettati. Lo rivelano alcuni dati preliminari accumulati su pazienti in diversi paesi del mondo tra cui l’Italia e raccolti da Claire Hopkins, presidente della British Rhinological Society. Tali deficit sono descritti in realtà anche in assenza dei predetti sintomi classici. Chemical Neuroscience propone meccanismi d’azione in grado di spiegare questa potenziale facoltà del virus di infettare il SNC su un lavoro eseguito presso l’Università di Jilin, in Cina su campioni di cervello prelevati negli anni 2002 e 2003 su vittime di Sars-CoV-1, coronavirus «parente» di quello attuale: tali campioni hanno mostrato nel 10-15% dei prelievi la presenza di particelle del virus soltanto nei neuroni. Evidenze attuali sono arrivate anche dalla Corea del Sud dove si stima che il 30% delle persone positive abbia sviluppato queste due perdite. Nel mese di marzo 2020 l’American Academy of Otolaryngology ha già pubblicato informazioni sulla perdita di gusto e olfatto osservata nei pazienti di Covid-19.
ANSIA dal Lat. anxus, stretto. Riferisco soltanto la definizione datami dal mio Professore di Psichiatria del 1974, spastico, ma colto ed estremamente coinvolgente: L’ansia è uno stato di penosa attesa…
ANSIOLITICI, dal Lat., anxus, stretto e -litico che deriva dal Gr. λυτός cioè sciolto, solubile: che scioglie l’ansia, pseudo-sinonimo SEDATIVI (->), CALMANTI, TRANQUILLANTI. Farmaci che attenuano e curano stati di ansia, di angoscia e di insonnia con i gruppi ansiolitici (sedativi ->) ed ipnotici (->).
ANTIDEPRESSIVI: classe di farmaci impiegati nella depressione (->) (vedi bene a questa voce, il coinvolgimento della serotonina forse non proprio causale), nel disturbo bipolare (->), in altre turbe dell’umore e del comportamento, nella terapia del dolore neuropatico (sinonimo nevralgia ->), nel trattamento del tabagismo. Antidepressivi triciclici (TCA), le prime vere molecole antidepressive che contrastano il reuptake (ricaptazione) della serotonina (neurotrasmettitori ->) appunto, ma anche della noradrenalina, con intuitive problematiche di effetti collaterali in altri sistemi nervosi coinvolti, non ultimo la loro potenziale cardiotossicità. I TCA più noti: amitriptilina (Adepril, Laroxyl, Triptizol), imipramina (Tofranil), clomipramina (Anafranil) ed altri. Inibitori selettivi del reuptake della sola serotonina (SSRI), non cardiotossici, i più noti: fluoxetina (Prozac), la fluvoxamina (Maveral), il citalopram (Elopram, Seropram), l’escitalopram (Cipralex), la sertralina (Zoloft) e la paroxetina (Eutimil). Modulatori della trasmissione serotoninergica (SARI): il loro effetto terapeutico antidepressivo si ottiene con il potenziamento della trasmissione serotoninergica per inibizione di speciali recettori. I più comuni: trazodone (Trittico) e nefazodone (Reseril). Altre molecole con il nome commerciale: mirtazapina (Efexor), bupropione (Zyban) prescritto anche nella disassuefazione dal fumo. Gli inibitori delle monoammino ossidasi (IMAO), sono enzimi agenti sulle monoamine (tipo di neurotrasmettitori ->) e sono: fenelzina (Margyl), tranilcipromina (Parmodalin) e moclobemide (Aurorix). Tra gli stabilizzanti dell’umore, il più famoso e storico è il litio carbonato (Carbolithium). Studi recenti e non, mettono in dubbio l’efficacia di questi farmaci, soprattutto a lungo termine per le recidive e per i reali pesanti effetti collaterali.
ANTIPSICOTICI: -> neurolettici.
APATIA dal Gr. a-, alfa privativo ed epátheia e pàthos, passione, quindi assenza di sensibilità emotiva. Stato di indifferenza per esperienze o situazioni che obiettivamente dovrebbero essere interessanti e coinvolgenti sul piano affettivo o mentale. Si associa anche il concetto di mancata programmazione attiva per il raggiungimento di un obiettivo.
APOPLESSIA: dal Gr. ἀποπληξία, colpire, colpo apoplettico. Sinonimo di ictus emorragico.
APOPLESSIA IPOFISARIA o PITUITARIA: (-> SHEEHAN, sindrome di).
APRASSIA dal Gr. a-, alfa privativo ed epraxía, fare, quindi incapacità di fare; è un disturbo neuropsicologico delle attività motorie volontarie, in un Paziente peraltro inconsapevole del problema. Si manifesta come l’incapacità di compiere gesti coordinati e finalistici.
ARCO DIASTALTICO RIFLESSO o RIFLESSO SPINALE: riflesso dal Lat. tardo reflĕxum, da reflectĕre, riflettere (-> in Anatomia, midollo spinale e -> riflesso nervoso o spinale).
ARTERIA di ADAMKIEVICZ (o a. radicolare magna): (-> Anatomia, inizio di questo modulo). ASCESSO CEREBRALE: l’ascesso (dal Lat. abscessus, andato via) è una raccolta di pus che è costituito da un insieme di germi (batteri), leucociti (globuli bianchi) di vario tipo, neutrofili in primis per la fagocitosi, plasma e detriti cellulo-connettivali distrettuali in una cavità delimitata da una parete formata da tessuto di granulazione quale reazione al fenomeno infiammazione-infezione; al pus talora si associa produzione di gas da parte dei germi. L’ascesso cerebrale è di solito causato da un’infezione batterica, raro da virus, quello da funghi (miceti) colpisce di solito individui in situazioni di immuno-depressione e la via di entrata è ovviamente e raramente per ferite penetranti, ma soprattutto per trasmissione da infezioni loco-regionali dell’orecchio medio e dei seni paranasali e per via ematica con origine da cardiopatie congenite (tetralogia di Fallot), colonie batteriche sulle valvole cardiache, bronchiti e polmoniti, ascessi odontogeni. I sintomi di solito si sviluppano lentamente o acutamente per la massa purulenta in crescita e per l’edema cerebrale secondario: nei bimbi si osserva la protrusione della fontanella, vomito esplosivo, pianto acuto, spasticità agli arti per compromissione del sistema piramidale (->); nei giovani e negli adulti abbiamo compromissione dei processi cognitivi e di comunicazione, stato confusionale, astenia, turbe del visus, brividi, febbre, fotofobia (->), vomito. Per la diagnosi vedi l’articolo sulle encefaliti (->), con la riflessione che laddove esistano segni di ipertensione intracranica, la puntura lombare diventa controindicata per il rischio di complicanze specifiche di
erniazione di elementi encefalici soprattutto nel forame magno (occipitale). Ed ancora, se l’ascesso è < di 2,5 cm. probabilmente verrà trattato con antibiotici, tenendo ovviamente conto dell’origine del problema, locale o lontano, mentre il trattamento chirurgico si effettuerà per le forme non rispondenti al trattamento medico, per le lesioni più voluminose, per quelle con sottile parete e rischio di rottura o pericolosa fistolizzazione nel sistema liquorale.
ASINERGIA dal Gr. a-, alfa privativo e synérgeia, coopero, agisco insieme; in patologia è la incapacità di coordinare movimenti volontari finalizzati alla riuscita di un programma motorio. Asinergia anche viscerale, come nella disfagia (->) per asinergia peristalto-sfinterica del muscolo sfintere esofageo sup.re (SES).
ASPERGER, sindrome di (o S. da Spettro Autistico), nome preso dal Pediatra accademico austriaco Hans Asperger (1906 – 1980) che per primo ha identificato questo complesso di segni e sintomi che si evidenzierà palesemente con la frequentazione scolastica. Nel Nord Europa si contano 3 – 4 casi/10.000 individui con un rapporto di 9 a 1 per i maschi. Tale sindrome si differenzia dal gruppo dei DSA (Disturbi dello Spettro Autistico) per l’assenza del ritardo dello sviluppo cognitivo e della comunicazione con il linguaggio, per le discrete capacità di autonomia, di comportamento adattativo che richiedono supporti dedicati, ma non intensivi, del debole, ma talora assente desiderio di rapportarsi agli altri (interazione sociale) anche se in modo molto autogestito e stravagante, mentre permangono stabili l’assenza della curiosità, dell’empatia e dell’analisi logistica con l’iterazione comportamentale con occupazioni ed interessi inappropriati, ingenui, non intuitivi e puerili, in rapporto alle potenzialità dell’età (orientativamente 3 aa. in meno), con l’eccezione dei problemi matematici. L’andatura è scoordinata ed impacciata come le afferenze sensitive sono spesso percepite come anomale. Questa situazione si associa di frequente ad un disturbo dell´umore come disturbi d´ansia, depressione (->) (verosimilmente 1 bambino su 3) e problemi di deficit di attenzione e di controllo della singolare eccessiva energia emotiva, quindi delle impulsività, talora violente come nell’ira e nella rabbia, del disagio palese, nella routine quotidiana, nel cambiare attività, orari ed ambienti consueti e della trasmissione incongrua di messaggi di sentimenti di gioia e d’amore, il tutto per la mancanza o il grave ritardo del pensiero, della partecipazione e della maturità in campo sociale, un isolamento aggravato anche dalle esperienze di bullismo ricorrente. Da ricordare ancora le non rarissime patologie associate alla sindrome di Asperger ed agli altri DSA (->). L’eziologia va cercata in una mutazione genetica, una volta stabilita la non correlazioni con procedure vaccinali o infezioni pre-, neo- o post-natali. Al riguardo studi intensi si rivolgono al ruolo di geni anomali presenti nel cromosoma 7.
ASSE ipotalamo-ipofisi-surrene (HPA, hypothalamic-pituitary-adrenal): la principale via dell’elaborazione dell’informazione sulle risposte allo stress; connette l’ipotalamo all’ipofisi con un sistema venoso detto portale, come quello epatico (una vena, la porta del fegato, fra due sistemi capillari: quello intestinale e quello epatico) fra le 2 strutture e la ghiandola surrenale.
ASSONE (sinonimo fibra nervosa o neurite o cilindrasse, meno frequente): porzione singola e “lunga” dei neuroni, che invia un unico segnale centrifugo a più cellule, con la sua diramazione arborea distale. E’ un ottimo conduttore elettrico grazie agli strati di mielina. Nel SNP è ricoperto dal neurilemma o guaina della cellula gliale denominata di Schwann mentre nel SNC lo strato isolante è opera degli oligodendrociti (->).
ASTENIA dal Gr. a-, alfa privativo ed estenia, forza. (-> ipostenia).
ASTERISSI o ASTERIXIS o FLAPPING TREMOR (“tremori svolazzanti”): segno clinico che descrive l’incapacità di mantenere una postura prolungata dei 4 arti con reiterati movimenti involontari brevi e scattanti. Questo disturbo motorio è un mioclono (->) non rilevabile a riposo. Il fenomeno di inibizione muscolare si evidenzia facendo stendere le braccia del paziente ad occhi chiusi, polsi dorsiflessi e dita delle mani allargate (tipo: spingo un armadio): ecco che compaiono i tremori caratteristici ad “ali di uccello”. Patofisiologia sconosciuta forse per l’iperammoniemia da epatopatia (-> encefalopatia porto-sistemica), ma la si può riscontrare, sempre bilaterale), anche nell’insufficienza cardiaca, renale, respiratoria, nelle anomalie elettrolitiche come l’ipopotassiemia e l’ipomagnesemia, nell’ipoglicemia e come effetto di un’intossicazione di svariati farmaci. L’asterissi monolaterale è di solito causato da lesioni focali talamiche, mesencefaliche, della corteccia parietale e frontale.
ASTROCITI: elementi cellulari “a stella” della glia (->) presentano diramazioni o prolungamenti che interessano sia i neuroni che i vasi sanguigni (ricordo l’assenza dei vasi linfatici nel cervello, modestissime presenze nelle meningi). Essi hanno compiti di sostegno architetturale quale neurocitoscheletro per i neuroni nel SNC; di trofismo, in posizione strategica pericapillare, con il controllo bidirezionale di nutrienti e cataboliti sangue-neuroni-sangue. Al riguardo, fattore clinicamente negativo, si oppongono all’ingresso di farmaci vitali quali antibiotici ed antiblastici. Ed ancora: regolano la composizione chimica del fluido interstiziale garantendo un’omeostasi acqua-ioni; sintetizzano fattori neurotrofici per la maturazione di nuovi neuroni (fonte) e per la formazione delle sinapsi durante lo sviluppo embrio-fetale, come il NGF, Nerve Growth Factor (fattore di crescita neuronale), scoperto dalla grande Scienziata Medico Rita Levi Montalcini, premio Nobel nel 1986; attraverso onde di Ca++ gli astrociti creano segnali di eccitazione liberando a livello sinaptico molecole dette gliotrasmettitori che consentono le comunicazioni fra di loro e con i neuroni, aumentandone la potenza e la versatilità attuale, ma anche a lungo termine con la plasticità neuronale (creazione di nuove connessioni sinaptiche). Questo fenomeno risulta fondamentale per le funzioni delle esperienze, apprendimento, memorizzazione (fonte) e per l’addormentamento; infine diventano tessuto sclero-cicatriziale (astrocitosi) quando avviene la morte dei neuroni: la morte neuronale determina la degenerazione (-osi, suffisso della degenerazione!) degli astrociti satelliti. Si conclude con l’importanza degli astrociti in quanto una fisiologica attività neuronale richiede la mediazione di questi elementi della glia per il loro contatto a livello delle sinapsi pre- e post-neuronali: è la cosiddetta sinapsi tripartita. L’astrocitoma (->) del cervelletto è il tumore encefalico più frequente in Pediatria.
ASTROCITOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
ATASSIA dal Gr. a-, alfa privativo ed ataxiā e tássō, ordine, quindi confusione, disordine, è la progressiva o repentina perdita della coordinazione motoria con impacciata o imprecisa o impossibile esecuzione di volontarie determinate attività muscolari. Il cervelletto (-> anatomia, inizio modulo) è il “regista” della coordinazione motoria dei movimenti muscolari, il quale li condiziona con impulsi che provengono dal midollo sp. e dai nervi periferici. Questa problematica può interessare oltre che la deambulazione, la deglutizione, la parola, il linguaggio ed il movimento oculare. L’atassia può
accompagnare primariamente l’ictus, la S.M., la senescenza con atrofia, i tumori, infezioni virali, encefaliti, mieliti (->), per assunzione di droghe, alcol o da esposizione a radiazioni. L’atassia cerebellare è caratterizzata da un’andatura con retropulsione, cioè rischio di cadere all’indietro.
ATASSIA LOCOMOTORIA: -> TABE DORSALE.
ATETOSI dal Gr. a-, alfa privativo e theòs, connesso, è il fenomeno rappresentato da lenti e continui movimenti di torsione involontarie del dorso, arti (mani e piedi), viso e lingua, scoordinati, costanti, rallentati per alterazione funzionale del sistema extrapiramidale (-> anatomia inizio modulo). La causa più frequente è da encefalopatia neonatale o perinatale, oltre all’evenienza di traumi, tumori ed emorragie cerebrali.
ATIMIA dal Gr. a-, alfa privativo e timé, onore, carica, ma anche -timia, passione, sentimento; è la palese incapacità di percepire ed esprimere emozioni positive o negative essenzialmente con la mimica facciale e corporea e con le espressioni verbali. Solitamente nella schizofrenia (->) ebefrenica. Atimia anche nel senso di assenza della ghiandola del timo, congenita o chirurgica.
ATROFIA muscolare dal Gr. a-, alfa privativo e trophos, nutrimento, cibo. E’ la < delle dimensioni delle cellule muscolari cioè le fibre muscolari striate, con debolezza o perdita totale della funzione motoria (paralisi ->) per perdita della funzione neurotrofica dell’assone efferente (“ultimo”, talora detto “secondo” motoneurone, anche se può essere il “decimo” per le connessioni multiple discendenti con i nuclei grigi). Cause: senescenza, “non uso” come da apparecchio gessato in Ortopedia e da assenza di gravità (astronauti), da alcol, post-ictale, mielopatie ereditarie, SLA, poliradicolonevriti (->), secondarie a lesioni traumatiche, degenerative, chirurgiche dei nervi o a mieliti varie, come ad es. la poliomielite (->). Per l’Atrofia Muscolare Spinale (->), prossimo termine.
ATROFIA MUSCOLARE SPINALE o AMS o SMA (Spinal Muscolar Atrophy): in realtà parliamo di un gruppo complesso di malattie rare (1 bimbo/10.000 nascite) neuromuscolari genetiche con deterioramento progressivo dei “secondi” motoneuroni (ricordo che i “primi motoneuroni” con perdita funzionale caratterizzano la SLA) ed atrofia della muscolatura scheletrica. La lesione interessa le corna ant. del midollo sp. e dei nuclei motori grigi del tronco encefalico (mesencefalo con nucleo rosso e nuclei dei nn. cranici, ponte con l’oliva pontina o nucleo olivare sup.e bulbo con nucleo olivare inf., nucleo del masticatorio e dell’ipoglosso) con progressiva degenerazione neuronale. Sintomatologia: estremamente variabile a seconda della tipologia, con esordio nell’infanzia o nell’adolescenza. Avremo: suzione difficoltosa al capezzolo o biberon, ipotonia (->) ed iporeflessia diffuse, ritardo dello sviluppo, disfagia, soprattutto dispnea (sinonimi difficoltà respiratoria o affanno), con rischio di morte precoce. Diagnosi: con EMG, biopsia e soprattuto con test genetici che evidenziano soprattutto mutazioni specifiche nel gene SMN1 che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron), essenziale per i motoneuroni, il cui difetto produce 4 forme cliniche, dalle più gravi e mortali entro 1 anno di età, alle forme meno debilitanti, come la SMA4, dell’adulto (> i 35 aa., di solito), la cui prognosi non è diversa da quella della popolazione generale. Possibile la diagnosi prenatale con la biologia molecolare sugli amniociti o sui villi coriali tramite amniocentesi. Terapia: dall’epoca di quella soltanto sintomatica si è oggi in grado di somministrare un farmaco dedicato alla AMS, il nusinersen (nome commerciale Zolgensma) della Casa farmaceutica Novartis, che progressivamente permette la produzione della proteina SMN completa e funzionale nei bambini < a 2 aa. In Italia è impiegato in Centri di eccellenza di Pediatria (fonte di martedì 10 settembre 2019). In sperimentazione la terapia genica. Da noi, attive le associazioni Famiglie SMA ed Asamsi.
AURA: dal Gr. αὔρα, soffio, aria in movimento, per lo più visiva, è l’insieme di sintomi neurologici che precedono un attacco di emicrania o una crisi epilettica.
AUTISMO: dal Gr. αὐτός, stesso, nel senso di chiusura in se stessi. Il termine è stato coniato all’inizio del ‘900 dallo Psichiatra psicodinamico svizzero Eugen Bleuler. L’autismo è un disordine neuropsichico dell’infanzia (fino ai 18 aa.) che colpisce 4 volte di più i maschi, 1/150-160 bambini, caratterizzato da severa povertà emozionale, disinteresse ad ampio raggio soprattutto nel linguaggio e nel colloquio finalizzato, con quindi incapacità comunicativa e relazionale interpersonale, nonché logistica ambientale ed inconscia demotivazione. Da ciò deriva un difficoltoso, talora impossibile o solo episodico inserimento nel sociale con mancato sviluppo intellettivo (disabilità intellettiva) ed emotivo; la mimica del volto è inespressiva, è presente la lateralità dello sguardo, cioé il bimbo non riesce a fissare lo sguardo di chi gli parla; la postura e l’atteggiamento del corpo sono inadeguati al momento attuale, con talora stereotipie e verbalizzazioni monotone e ripetitive; a ciò si accompagna scarsa compliance nei confronti di esperienze nuove poiché gli interessi e le attenzioni sono meccanicamente ripetuti in scene standardizzate dove si possono notare elementi comportamentali da iper- o iporeattività. Sempre in ambito motorio si evidenziano non di rado deficit funzionali con deambulazione insicura e bizzarra, postura goffa ed altre singolarità, come autolesionismo, anche masturbatorio, ed espressioni di atteggiamenti provocatori ma anche violenti. I pazienti vengono definiti “neurodiversi” (in rapporto agli individui non autistici detti per convenzione “neurotipici”), poiché non riescono ad elaborare in modo congruo le informazioni dell’ambiente, il “loro mondo”, da loro percepito pertanto in modo “diverso”, anomalo, con modalità comunicative e comportamenti ridotti, inappropriati. Per quanto riguarda invece la sensibilità in senso generale, di recente si è notato che l’autismo può presentare interessanti e particolari espressioni di percezione sensoriale “contaminata”, talora detta superiore, tipo la sinestesia (->). Al momento l’eziologia dell’autismo non è chiara, certa è la familiarità ricordando che il disturbo inizia in utero con alcuni difetti nelle fasi iniziali dello sviluppo della corteccia cerebrale (studio condotto sul cervello di bambini autistici e sani del New England Journal of Medicine). L’età materna > 40 aa. e maggiormente quella paterna > 50 aa. sono reali fattori di rischio al riguardo, come l’esposizione (studi della Columbia University) della donna gravida ai pesticidi tipo DDT (para-diclorodifeniltricloroetano). In questo ambito ecco che si invoca una multifattorialità nel DSA, con elementi genetici nel 10-15% dei casi, detto autismo secondario, come nella sindrome del cromosoma X fragile, causa più frequente di ritardo mentale ereditario con lieve dimorfismo (dal Gr. due forme, rappresenta la differenza dell’aspetto tra individui della stessa specie ma di sesso differente, come distribuzione del grasso, dei peli, statura…) con disturbi del comportamento e macrorchidismo (testicoli voluminosi nei maschi); nella sclerosi tuberosa, rara malattia con sviluppo frequente di innumerevoli tumori benigni soprattutto del cervello, testa, cute, reni con epilessia (->), disturbi del comportamento e ritardo mentale ed infine nella sindrome di Rett, rarissima patologia dello sviluppo del SNC interessante per lo più bambine con grave deficit cognitivo. Sempre rimanendo nel campo genetico, si osservano molteplici combinazioni di mutazioni, talora però con dubbi sulla causalità, che possono rendere questi Pazienti “vulnerabili” al disturbo, epigenetici (interazione tra geni e fattori ambientali con evidenze peraltro modeste) ed altre variabili biologiche, come malattie infettive (sospette, ma non codificate, come la rosolia) ed anomalie più o meno complesse tipo ipo- o ipertrofia di strutture di loci cerebrali, con attività metaboliche imperfette ed ancora turbe dell’organizzazione biochimica in ambito immunitario o neuroelettrico. Impossibile la diagnosi evidente dei DSA prima dei 3 anni di età, ma si osservano alcuni segni precoci di autismo (fonte) che possono essere “drammaticamente” utili per un approccio diagnostico tempestivo ed un adeguato intervento riabilitativo finalizzato al contenimento dei deficit psico-fisici conseguenti, garantendo loro, comunque, reali progressi sul versante emotivo, cognitivo e quindi sociale, ricordando anche che questi bambini spesso possono avere un’intelligenza superiore alla norma. Al momento non si hanno evidenze scientifiche che associno vaccini alle DSA ed all’autismo in particolare, ricordando che in realtà il disturbo anatomo-funzionale nasce già durante la gravidanza, e questo è anche significativo per le malattie infettive intercorse dopo la nascita (almeno credo!). Terapia: link dell’Istituto Superiore di Sanità.
AUTOMATISMO: dal Gr. automatismós, azione o fatto spontaneo, non volontario e quindi incosciente, regolata dal sistema motorio extra-piramidale, compiuta meccanicamente. La più comune forma di automatismo è l’esperienza di guida, attività professionale, sportiva, ma anche il lavoro a maglia, uncinetto, suonare strumenti, dattilografia ed altre capacità manuali; ma se non finalizzata può essere sintomo di patologia psichiatrica (la marcia dei sonnambuli), neurologica o iatrogena da accompagnamento a farmaci antipsicotici (->).
BABINSKY, segno o riflesso di: significa inversione del riflesso cutaneo plantare. Dal nome del Neurologo parigino di origini polacche Joseph Jule François Félix Babiński (1857-1932) è la risposta patologica a questo riflesso, che evidenzia una lesione a carico del tratto corticospinale o piramidale (-> anatomia, inizio modulo) del SN, che governa i movimenti volontari dei muscoli (ovviamente, ricordo, striati). Il riflesso si evoca strisciando ad arco con concavità mediale una punta smussata lungo il margine laterale plantare, dal tallone alla base del I° metatarso. Dai 3 anni in su, normalmente, a parte eventuali movimenti sconnessi per dolore (mano pesante del Neurologo!) o solletico, col tale riflesso si ottiene la flessione plantare delle 5 dita del piede, mentre in presenza di lesioni suddette si osseerva una lenta e “maestosa”, aggettivo caratteristico del mio Prof di Neurologia nel 1973, Cesare Fieschi (Pavia 1932 – Roma 2016) flessione dorsale dell’alluce con dita che si aprono “a ventaglio”, fenomeno questo denominato, raramente, di Duprè. Patologie nelle quali è osservabile questo fenomeno: encefalopatia epatica iperammoniemica (->), ictus, idrocefalo, trauma cranico, SM, SLA, meningite, mielopatie varie, anche da poliomielite (->) e TBC, neoplasie del nevrasse (->), rabbia.
BARBITURICI: dal Ted. barbitur, cioè dal sapore amaro, sono una classe di farmaci ad azione ipnoinducente sul SNC favorendo l’addormentamento sia in casa che in sala operatoria ad alte dosi, sedativa (calmante) a piccole dosi per l’ansia (->) e l’insonnia (->), anti-emicrania (->) ed anticomiziale. L’avvelenamento, forse come avvenne per Marilyn Monroe, comporta la morte per paralisi respiratoria preceduta da stato allucinatorio ed epilessia.
BARRIERA EMATO-ENCEFALICA (BEE): formata dall’endotelio (intima) dei capillari cerebrali con le loro tuniche elastica ed avventiziale, dagli istiociti (macrofagi specializzati dai monociti) del tessuto connettivo e dall’epitelio dei plessi corioidei (->), che insieme rendono impermeabili fra loro i settori sangue-liquor cefalorachidiano con ovvia finalità di protezione, isolante quindi che contribuisce a mantenere l’omeostasi del liquido stesso, regolatore super-selettivo dell’ingresso di molecole preziose, indispensabili per il metabolismo specifico, da e verso il cervello, soprattutto in funzione delle infezioni virali, micotiche e batteriche, da tossici e veleni esogeni ed endogeni grazie all’azione filtrante degli astrociti (->) del sistema della glia (->).
BARRIERA EMATO-LIQUORALE (BEL): è costituita da due membrane: la prima è l’endotelio (intima) del capillare cerebrale, la seconda è l’epitelio dei plessi corioidei (->). La sua funzione è quella di selezionare il passaggio, più agevole perché più permeabile in rapporto alla BEE, di certe sostanze dai capillari cerebrali, versante arterioso, al liquor cerebrospinale prodotto nei plessi corioidei il cui flusso è unidirezionale, cioè da qui all’area di assorbimento rappresentata dai villi aracnoidei (->). Non tutte le molecole dannose vengono respinte da queste due barriere, come è il caso di alcol e droghe, lipofile e leganti proteine plasmatiche. L’integrità specifica delle due barriere, ricordando anche l’importanza della eliminazione dei cataboliti della attività neuronale, viene menomata da patologie meningee e cerebrali infettive, traumatiche e neoplastiche, ma anche nelle ipossie sistemiche e nella febbre elevata.
BASTONCELLI: diminutivo di bastone, dal Lat. bastum, sostegno, sono cellule-fotorecettori presenti sulla retina (->): permettono la visione con scarsa luminosità. La percezione specifica è del bianco, del nero e della scala dei grigi ed è affidata alle cellule dei coni (->). Le cellule dei bastoncelli, circa 100 milioni, occupano tutta la retina tranne la regione della macula o fovea, sede dei coni. Il pigmento caratteristico è la rodopsina che si inattiva con la luminosità.
BENZODIAZEPINE: termine composto da benzo-, per la presenza del nucleo benzenico, da diaz-, doppio anello eptagonale recante 7 atomi, 5 di carbonio e 2 di azoto con un radicale fenilico con finale –epina, a significare molecole insature eterocicliche. Essi hanno la capacità di favorire fortemente l’attività inibitoria del neurotrasmettitore (->) GABA, l’acido γ-amminobutirrico. Il loro effetto terapeutico: ansiolitico nelle forme acute di forme nevrotiche e psicotiche, attacchi di panico (->), ipnosedativo per l’insonnia (->) a breve termine, anticonvulsivante (anticomiziale sinonimo), anestetico nelle fasi di preanestesia e negli esami endoscopici, miorilassante. Ricordo i due nomi storici di questa classe di molecole: il clordiazepossido (Librium, Reliberan) ed il diazepam (Valium), utilizzate come sedativi prima di esami endoscopici o trattamenti esplorativi come l’esplorazione ginecologica “di una volta” in sala operatoria e nella premedicazione anestetica chirurgica. La loro particolare lipofilia che consente di superare la barriera ematoencefalica (->) e condiziona la loro velocità di azione, è il fattore basilare di ogni farmaco destinato a raggiungere i neuroni cerebrali.
BINGE DRINKING: (link), binge in Ingl. abbuffata, è l’assunzione di più bevande alcoliche in un (Edouard Manet – Bar aux Folies Bergère (part.)
intervallo di tempo piuttosto breve. Moda giovanile dello slalom alcolico, il pub crawl .
BLEFAROPTOSI: (-> ptosi palpebrale).
BOTULISMO: dal Lat. botulus, salsiccia, è una tossinfezione alimentare determinata da un batterio Gram+ anaerobio obbligato, un clostridio, come il tetano (->), denominato Clostridium botulinum (per la sua iniziale presenza riscontrata nel 1897 dal ricercatore belga Émile van Ermengem nelle salsicce) che può contaminare alimenti. La neurotossina provoca paralisi respiratoria: è quindi un esempio di morte per ipossia ipossica inibendo il rilascio dei neurotrasmettitori a livello sinaptico, preceduto da un rapido ed evolutivo quadro di gastroenterite.
BRADICINESIA: dal Gr. bradi-, lento e kínēsis, movimento; anormale lentezza di un movimento volontario sia nell’intraprenderlo che nell’eseguirlo. Lo si può riscontrare nel m. di Parkinson, nella sindrome depressiva maggiore (->), nel disturbo bipolare (->), nella còrea di Huntingthon (->).
BRADILALIA: dal Gr. bradi-, lento e lalia, parlare, è il rallentamento del ritmo fonatorio (parola lenta) con un tono vocale monotono e lievemente distorto e pause ingiustificate. Il problema può presentarsi come corollario di un ritardo mentale, nella sindrome di Down (mongolismo o trisomia 21) ed in varie patologie cerebrali come l’ictus ed il diabete mellito. Talora severe problematiche per mancanza di autostima.
BROWN-SEQUARD, sindrome: è la lesione trasversa di una metà del midollo spinale, alta o emiplegia di B.-S., bassa o emiparesi di B-S., si presenta con una duplice sindrome: omolaterale alla lesione con contrazioni spastiche del o degli arti, perdita della sensibilità profonda e disturbi vegetativi per compromissione delle vie simpatiche. Controlaterale: perdita della sensibilità termica e dolorifica.
BULBO o MIDOLLO ALLUNGATO o MIELENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
BULIMIA (NERVOSA): dal Gr. būlimía, compostoa da bûs, bue e limó, fame. Disturbo del comportamento alimentare, (vedi fame e sazietà) nella quale esiste una forte predisposizione psicologica
genetica con presenza di più pazienti in uno stesso nucleo familiare per elevata, negativa forza aggregante. In anamnesi si possono rilevare spesso episodi traumatici infantili fisici, psicologici o sessuali e dipendenze dalle figure genitoriali con prevalenza di quella materna. La rappresentazione del proprio corpo e del significato dell’alimentazione vengono quindi distorti ed inseriti in trend emotivo e comportamentale anomalo. La guarigione avviene in circa la metà dei casi dopo anni di approccio psicoterapeutico di tipo cognitivo comportamentale o interpersonale. Raramente farmaci antidepressivi offrono risultati evidenti. In casi selezionati si può rendere necessario il ricovero in ambito internistico con un Team Nutrizionale dedicato, se la Paziente accetta il programma terapeutico per lei preparato (consenso informato).
Bullismo con etimologia incerta, forse mi invento dall’Ingl. bull, toro, violento e aggressivo: disagio provocato nel molestare i deboli.
BURN OUT: dall’Ingl. crollo, esaurimento, surriscaldamento. Reazione psicopatologica del tipo crisi di ansia reattiva da stress, con sicuramente un ruolo centrale dovuto al cortisolo, che coinvolge, storicamente e primariamente il personale sanitario ed ora anche quello dipendente con incarichi professionali, didattici, assistenziali nell’ambito lavorativo, ma anche in quello del volontariato. La conseguenza è un severo disagio emotivo e psicofisico con perdita dell’autostima, isolamento, demotivazione, situazioni conflittuali con i colleghi, irritabilità, talora aggressività e sconfinamenti nel campo della dipendenza da giochi d’azzardo, droghe ed alcol.
CACHESSIA: dal Gr. kakós, cattivo ed héksis, situazione fisica o struttura, è lo stato di grave deperimento organico conseguente a patologica insufficiente alimentazione e quindi con calo ponderale superiore al 5% della massa corporea (così è considerato severo).
Sinonimo marasma: nella lingua dei testi sacri dell’antico Iran, morte si dice mara da cui il nostro marasma, stato estremo di consunzione. Quando? Nelle malattie oncologiche (cachessia neoplastica) con la loro particolare ipo- anoressia, in quelle croniche come BPCO (la glicolisi aerobica produce CO2!), insufficienza cardiaca, epatica e renale, nell’anoressia mentale (->) ed in altre affezioni psichiatriche, nella chirurgia addominale maggiore, IBD (Inflammatory Bowel Disease: malattie croniche infiammatorie dell’intestino), da farmaci, AIDS (Acquired Immune Deficiency Syndrome) da HIV (Human Immunodeficiency Virus) , fibrosi cistica. Si evidenzia una condizione di marcato ipercatabolismo ed infiammazioni acute e croniche, con anoressia, astenia (->), < dell’attività motoria da perdita della massa muscolare (sarcopenia: dal Gr. sarkòs, carne e penìa, povertà) compresa quella respiratoria: da qui l’affanno (potenzialmente anche cardiaco e da ipoprotidemia); si associa < delle difese immunitarie (fagocitosi e produzione di anticorpi, sinonimo immunoglobuline) con rischio elevato di molteplici infezioni e di quadri di fenomeni ansioso-depressivi. L’anamnesi, l’esame obiettivo ed il laboratorio analisi (in Patologia Clinica vedi gli esami nutrizionali) sono fondamentali per impostare ed affrontare quindi il complesso e spesso infausto problema.
CALMANTE, sinonimo SEDATIVO (->), ANSIOLITICO, TRANQUILLANTE. Calmante, dal Gr. kauma, calma, soprattutto in tempo di guerra, d’estate a mezzogiorno, cioè la canicola, dal Lat. canìcula, cagnolino, nome dato a Sirio, stella del Cane maggiore, periodo di massimo caldo, come nel periodo nel quale il sole va oltre le costellazioni del Cane maggiore e del Cane minore. (Mi è piaciuto riferire questo originale, complesso ed un po’ arzigolato etimo).
CANALE EPENDIMALE o canale CENTRALE del MIDOLLO SPINALE: nel giovane è pervio per tutta l’estensione del midollo spinale, ma non nell’adulto e contiene una piccola quantità di liquido cefalorachidiano o liquor (->) ed è rivestito dall’ependima (->). Superato cranialmente il bulbo, si continua con la cavità del IV° ventricolo. Caudalmente raggiunge il cono midollare fin dentro il filamento terminale interno, ancoraggio coccigeo. Ciò fà capire i significati e gli impieghi diagnostico e terapeutico della puntura lombare
CANALE o POMPA IONICA: ione dal Gr. dal gr. ión, da iénai, andare. Il canale ionico è rappresentato da una serie di proteine di membrana che consentono il passaggio di ioni attraverso la membrana cellulare, soprattutto dei neuroni, che protegge la cellula dall’esterno, custodiscono le molecole che le sono proprie e ne gestiscono il continuo passaggio trans-citoplasmatico con altre a loro necessarie ed esogene. Queste proteine di membrana capaci di condurre questo passaggio attivamente (contro gradiente di pressione) vengono denominate pompe di membrana o pompe cellulari. Tra queste, la più importante è sicuramente la pompa sodio-potassio (Na+ extra-cellulare / K+ intra-cellulare), che consente un’uniformità trans-membrana delle concentrazioni dei due ioni ed ovviamente necessita di energia ricavata dall’ATP che da tri- diventa di-fosfato grazie alla glicolisi aerobica.
CAPSULA ESTERNA: gruppo di assoni che mette in comunicazione il telencefalo con il diencefalo.
CAPSULA INTERNA: la sede più penalizzata dalle emorragie cerebrali (ictus emorragico), è una formazione di materia bianca posta fra talamo e nucleo caudato medialmente e nucleo lenticolare lateralmente. Qui troviamo fibre mieliniche piramidali di origine corticale e fibre sensitive provenienti dal talamo, dal sistema visivo ed acustico. Classica l’emiplegia (->).
CATALESSI: dal Gr. κατάληξις, finire, far terminare; temporaneo arresto di tutte le funzioni organiche con irrigidimento totale dei muscoli ed areattività alle sollecitazioni esterne. Le cause sono molteplici: severa turba psichiatrica (schizofrenia -> e disturbo bipolare ->), droghe soprattutto cocaina, ipnosi (->), obesità, sindrome di Pickwick e narcolessia (->), ictus emorragico, encefalite (->), m. di Parkinson.
CATAPLESSIA dal Gr. katáplēksis, stupore, stordimento. Parossistica e di solito fugace (dell’ordine di pochi secondi, pochi minuti) perdita del tono muscolare (atonia ->, ipotonia ->) del volto e/o degli arti inferiori, innescata da stress o forte sollecitazione di tipo emotivo come rabbia, paura, riso, sorpresa ecc., ma anche debito di sonno (!). Ciò, se severo, può determinare una caduta a terra. Pericolo se il Paziente guida o sta eseguendo manovre a rischio, anche se di norma egli conserva attenzione e vigilanza. Il fenomeno ha un’eziologia sconosciuta, ma per problemi relativi alla tipologia del rilasciamento muscolare, sovrapponibile a quello del sonno REM al quale si associano, anche qui, bassi livelli della ipocretina, neuropeptide ipotalamico del ritmo sonno-veglia, si parla sempre più spesso di una secondaria ipo-, atonia muscolare da deficit inibitori dei motoneuroni (alfa e gamma >) del midollo sp. La cataplessia accompagna spesso la narcolessia (->), ma la si può osservare anche nelle encefaliti (->), nelle ischemie e nei traumi cerebrali, nelle neoplasie ipotalamiche ed in seguito ad interruzione di farmaci antidepressivi (->), selettivi inibitori del reuptake (ricaptazione) della serotonina.
CATATONIA: dal Gr. kata, contro, opposto e -tonia, tensione. E simile alla catalessi (->), comporta il protratto mantenimento di una postura o atteggiamento del corpo spontaneo o comandato, con tono muscolare >, perdita dell’iniziativa motoria, indifferenza agli stimoli provocati, amimia del volto, mutismo (->) o ripetizioni di frasi senza senso (ecolalia ->): si parla di atteggiamento “da statua”. Talora si osservano reazioni motorie anche improvvise e violente. E’ una sindrome ravvisabile in svariate situazioni patologiche: psicosi (->) come nella schizofrenia (->), grave depressione (->), astinenza dall’alcol, overdose da stupefacenti, interruzione brusca di benzodiazepine (->), tumori cerebrali, encefalite, sclerosi multipla, m. di Parkinson.
CAUSALGIA dal Gr. καῦδις, ustione e ἄλγος, algos, dolore, è l’esperienza di un gravissimo dolorente urente che segue un trauma di un nervo per lo più degli arti, di varia eziologia ed intensità di qualche giorno prima. L’estensione del dolore ha un’ampiezza maggiore del territorio dipendente dal nervo, tende alla distalizzazione (acroalgesia, acro- dal Gr. ἄκρος, estremo e quindi distale) ed è aggravato dal movimento, da particolari situazioni emotive e da paradossali stimolazioni di altre zone cutanee. Si invoca per la patogenesi un’iperestesia cutanea ortosimpatica dipendente (anomalia causa-effetto) con vasodilatazione. Questo fenomeno mi ricorda l’arto fantasma con dolori scatenati anche dalla semplice igiene locale. La causalgia è diversa dalla nevralgia (->).
CECITA’ CORTICALE: cecità dal Lat. caecus, è la perdita della vista per lesione simultanea e bilaterale della corteccia cerebrale visiva situata nell’area occipitale il cui compito è quello di elaborare gli impulsi elettrici provenienti dagli occhi; si associa perdita dell’orientamento spaziale e topografico e la particolare sindrome di Anton che comporta la negazione della cecità, vivendo e descrivendo invece esperienze appena precedenti alla patologia attuale. Si osserva per emorragie o infarti (a. cerebrale post. e cerebrale media), traumi, neoplasie, intossicazione da HbCO (carboemoglobina), cardiochirurgia maggiore, ipossia ipossica protratta.
CECITA’ PSICHICA o agnosia ottica o visiva per gli oggetti: è la perdita della capacità di riconoscere gli oggetti a funzione visiva conservata, manca cioè la percezione della “forma visiva”.
CECITA’ VERBALE: è una tipologia di afasia (->) recettiva con incapacità nel riconoscere disegni, parole, segni e simboli scritti.
CECITA’ VERBALE PURA, ALESSIA (->): incapacità a leggere le parole, rimane conservata la buona e corretta scrittura spontanea, non dettata, senza saperla leggere.
CEFALEA dal Gr. kephalḗ, testa, è il mal di testa e di viso! E’ purtroppo un sintomo estremamente diffuso per circa 10 milioni di italiani e mortificante per l’autonomia ed efficienza del Paziente. Si classificano in cefalee primarie: emicrania, cefalea tensiva e cefalea a grappolo e secondarie.
Cefalee primarie: la comparsa talora è aspecifica e quindi di difficile diagnosi causale. Si invocano stile di vita scorretto, situazioni contingenti logistiche negative, problematiche ormonali e turbe del sonno-veglia. Ecco le 3 cefalee primarie più frequenti.
Emicrania: dal Gr. ἡμικρανία, metà testa, interessa 6 – 9 milioni di italiani, 7 donne su 10 con esordio maggiormente in età puberale con dolore acuto, improvviso, intenso, di tipo pulsante interessante preferibilmente metà cranio, senza o con aura (->), scotomi o figure scintillanti, deficit settoriali del visus, parestesie dell’emifaccia o di settori degli arti con rari episodi di deficit muscolari transitori, fotofobia (->) e fonofobia, nausea e possibile vomito. Il fenomeno dura da poche ore a più giorni e l’eziologia non è ancora chiarita, ma si riscontrano forme familiari per componente genetica ed un ruolo ormonale date le remissioni cliniche in menopausa naturale o chirurgica o in gravidanza e le esacerbazioni cliniche con le mestruazioni e l’impiego di farmaci estroprogestinici (cura dell’endometriosi e come anticoncezionale). Si riscontrano ancora influenze promuoventi gli attacchi con l’assunzione di alcuni alimenti quali alcol (super-alcol e vino rosso), cioccolato, noci, caffè in eccesso, formaggi fermentati. Documentato il ruolo negativo dello stress con il cortisolo.
Cefalea tensiva: è l’espressione più comune delle cefalee primarie il cui esordio è variabilissimo e che può durare anche molti giorni. E’ sicuramente “compagna” dello stress e dell’inquinamento acustico severo. L’esordio è caratterizzato da dolore cefalico diffuso tipicamente costrittivo o tipo ustione, pertanto urente.
A grappolo. E’ caratteristica del maschio adulto fumatore e si presenta con numerosi e ricorrenti episodi di minuti o ore (grappoli) di severo dolore pulsante o a pugnalata (trafittivo), “da suicidio”(!), riguardante metà volto e la zona temporale omolaterale. Il fenomeno algico si associa a rinite e congiuntivite omolaterali. La causa scatenante è stata individuata in un fenomeno di intensa vasodilatazione ad eziologia però non certa. I FANS (Farmaci Anti-infiammatori Non Steroidei) non in terapia cronica, per effetto paradosso favorente le crisi e i loro potenziali gastro- e nefro- effetti collaterali, sembrano dare beneficio, stesso discorso per il Nimesulide, terapia di “pronto soccorso” e non cronica per gli effetti collaterali cardiaci noti. Per le forme cronicizzanti la terapia è estremamente complessa ed affidata allo Specialista Neurologo o all’Anestesista come terapeuta del Dolore.
Cefalee secondarie: il termine “secondarie” invece, prevede una (tante in realtà) causa che ritroviamo nelle nevriti e nevralgie craniche, infezioni e infiammazioni come sinusiti e parodontiti, masse “occupanti spazio” come tumori cerebrali primitivi e secondari, traumi cranici, ipertensione endocranica (->), emorragie ed ematomi, malformazioni vascolari. Ovviamente la cefalea può accompagnare l’ipertensione arteriosa, la febbre, le 5 ipossie, patologie di pertinenza oculistica come deficit della vista (la cefalea dello scolaro!), glaucoma e tumori, l’assunzione di vari alimenti che il Paziente riesce, se vuole, ad evitare come alcolici e caffè.
CENESTOFRENIA: dal Gr. αἴσϑησις sensazione e ϕρήν ϕρενός, frenia, mente, è una esperienza mentale, una sensazione indeterminata, impalpabile, positiva o negativa, connessa con lo stato generale del corpo e vagamente descritta, quasi con stupore da parte del referente.
CERVELLETTO o METENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo). Elemento del rombencefalo deputato alla coordinazione motoria e quindi alla postura, all’equilibrio e ad alcuni processi cognitivi. La struttura corticale è composta da tre strati, mentre in quella profonda ci sono nuclei con il verme. E’ collegato al tronco encefalico tramite i peduncoli cerebellari. Vedi la lezione precedente di questo modulo, l’anatomia.
CHARCOT, malattia di: vedi nota a isteria (->).
CHIASMA OTTICO: dal Gr. khiasmós, struttura a croce, è l’incrocio degli assoni delle porzioni nasali retiniche del nervo ottico affinché i campi visivi temporali siano rappresentati negli emisferi cerebrali controlaterali.
CICLOTIMIA: dal Gr. κύκλος, cerchio e ϑυμός, sentimento, animo; più corretto definirla come disturbo bipolare (->), anticamente definita anche pazzia circolare.
CILINDRASSE sinonimo ASSONE (->), FIBRA NERVOSA e NEURITE.
CINESTESIA: dal Gr. kinêin, muovere e áisthēsis,sensazione. Vai a propriocezione (->), sinonimo.
CIRCOLO (poligono di 7 lati, eptagono) di WILLIS: è un circuito tipo anello irregolare alla base del mesencefalo, faccia inferiore encefalica, che garantisce l’apporto di sangue arterioso all’encefalo dalle afferenze cervicali anteriori, le arterie carotidi e da quelle posteriori, le aa. vertebrali che si fondono nella basilare. Il poligono è così composto: anteriormente la breve comunicante anteriore che collega le due cerebrali anteriori; lateralmente abbiamo le comunicanti post. provenienti dalle carotidi interne, che si continuano con le cerebrali posteriori derivanti dalla biforcazione del tronco basilare. Le diramazioni periferiche dei rami del poligono hanno la caratteristica di essere terminali e pertanto in caso di ostruzione aterosclerotica, trombotica o embolica non vi è possibilità di supplire nel territorio a valle, il quale subirà i danni dell’ipossia arteriosa con l’infarto (necrosi o morte cellulare) dei neuroni (->) e della glia (->).
CITOSCHELETRO NEURONALE: complessa struttura fibrosa reticolare proteica che rappresenta la struttura portante, l’impalcatura del neurone. Esso è composto da tre tipi di complessi proteici: i microtubuli, lunghe catene longitudinali ed i neurofilamenti a mò di bastoncelli, anch’essi longitudinali, costituiti da lunghissime e robuste catene di aminoacidi. Questi due elementi si rilevano soprattutto a livello dell’assone e dei dendriti. Ed infine i microfilamenti di polimeri (insieme di più molecole uguali, come, mi viene in mente, il glicogeno con il glucosio) di actina, stessa “sottile” proteina presente con la “robusta” miosina nei muscoli.
CLONIA: dal Gr. klónos, agitazione. (-> grande male epilettico).
COCLEA: dal Gr. kokhlías e dal Lat. cochlĕa, chiocciola, per la forma: porzione dell’orecchio interno specializzata nella traduzione dell’energia sonora in segnali neurali. Le onde sonore penetrano nel padiglione auricolare e nel condotto uditivo esterno, provocano vibrazioni della membrana timpanica e quindi della catena degli ossicini dell’orecchio medio che si trasmettono ai liquidi linfatici dell’orecchio interno, con stimolazioni delle cellule ciliate dell’organo del Corti, organo neuro-sensoriale acustico che traducono gli impulsi cinetici in impulsi nervosi elettrochimici e quindi in sensazioni ed esperienze sonore.
COLESTEATOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
COMA: dal Gr. kôma, sonno profondo. Stato patologico di profonda e persistente incoscienza (link).
COMMOZIONE CEREBRALE: dal Lat. concutere, tremare violentemente o colpire insieme, è la più frequente complicazione di un trauma cranico e si evidenzia con un deficit temporaneo delle funzioni cerebrali con alterazione dello stato di coscienza associato o meno ad altri segni o sintomi funzionali come cefalea, visus annebbiato, nausea frequente e raro vomito, astenia (->), acufeni (->), turbe della memoria con amnesie (->), disorientamento, perplessità, motilità impacciata, turbe dell’eloquio e psicologici come paura ed irritabilità. Lo stato commotivo richiede un’attenta anamnesi con lo studio delle modalità dell’evento che possono essere le più varie, la prima che mi viene in mente è l’eventualità drammatica dello scuotimento del neonato e del bambino con letali lesioni anche del midollo cervicale, da aggressione, cadute varie e mille altre, talora insidiosamente ed apparentemente banali ma con ripercussioni cliniche a distanza anche mortali (!), osservazione in OBI, Visita Neurologica ed uno studio per immagini come l’Rx cranio (+ ev. rachice cervicale), TAC, controllo Cardiologico e di Laboratorio Analisi. Lo stupor delle trasmissioni elettriche e biochimiche del SNC sono alla base di questa espressione clinica che ripeto, se solo commotiva, è reversibile. Chiaramente esistono purtoppo le evoluzioni con danni vascolari e parenchimali secondari.
COMPULSIONE: dal tardo Lat. cum, con pellere, spingere, ma anche compulare, spingere con violenza, costringere. Le compulsioni comprendono quei comportamenti o pensieri stereotipati quale risposta a stati d’animo conflittuali, stressogeni come ansia e preoccupazione, spesso in associazione con le ossessioni (->), il tutto perseverato anche se spesso si ottengono risultati negativi, riconosciuti ma comunque perseguiti, soprattutto per l’ovvia inadeguatezza dei comportamenti. Si associano abuso di sostanze (alcol, droghe, farmaci), fobie (->) e le dipendenze più svariate, delle quali abbiamo notizie quotidiane, spesso tragiche (cibo, telefonino, sesso, internet, farmaci con analgesici in primis, shopping, giochi, gratta e vinci, rubare cioè la cleptomania ecc.).
CONFABULAZIONE: dal tardo Lat. cum, con e fabulare, dicorrere, parlare, è la perdita della memoria recente che vira nei falsi ricordi riferiti dal paziente con parole formanti frasi e discorsi descriventi situazioni immaginarie.
CONFUSIONE MENTALE: dal lat. confusus, senza ordine, turbato. Turba della coscienza con incapacità di coordinare pensieri, idee, emozioni, situazioni allocate in un ambito spazio-temporale.
CONI: dal Gr. conòs, acuto. Li troviamo come fotorecettori nella fovea, al centro della retina, posizionati perpendicolarmente ad essa, come i bastoncelli (->), in un numero > ai 6 milioni nella fovea, deputati alla percezione dei colori ed alla visione distinta. I pigmenti sono tre, le opsine, dele quali il principale è la iodopsina e ancora tre sono i tipi di coni che, a seconda della peculiare lunghezza d’onda, consentono di identificare il rosso, il verde ed il blu. Questi fotorecettori trasformano lo stimolo luminoso in stimolo elettrico che percorre il nervo ottico, come per i bastoncelli, originando impulsi nervosi che raggiungono la corteccia cerebrale occipitale specializzata nella visione. In patologia ricordo le retiniti pigmentose a carattere eredo-degenerative con la distrofia dei coni e dei bastoncelli ad esordio in gioventù.
CONVULSIONI: dal genitivo del Lat. convulsio, convulsionis, strappare, tirare con forza e convellere, sconvolgere. Sono movimenti parossistici involontari (spasmi ->) dei muscoli scheletrici, per un lasso di tempo variabile, provocati da uno stimolo irritativo (che determina cioè una risposta infiammatoria o anomala) con epilessia (->), produzione cioè di attività elettriche patologiche da parte dei neuroni di aree malate dell’encefalo deputate al controllo dei movimenti. Le convulsioni caratterizzano le crisi di epilessia ma talora possono accompagnare come sintomo altri stati patologici, come descritto più avanti.
Eziologia: nei neonati riporto la rarissima forma di epilessia ereditaria risolvibile soltanto con la somministrazione di piridossina (Vit. B6 o anche Vit. Y). Fino a circa i 7 aa. di età le convulsioni possono accompagnare iperpiressia e virosi, ma in ogni età possono essere presenti in turbe del metabolismo glicidico come l’ipoglicemia, disionia come l’ipocalcemia nell’insufficienza renale cronica (uremia) e l’iponatriemia nella disidratazione, abuso o intolleranza per i neurolettici (->), abuso ed astinenza da alcol, consumo di droghe, eclampsia o gestosi (pre-eclampsia), la più severa e talora mortale patologia della gravidanza dopo la XX° settimana con convulsioni, ipertensione arteriosa maligna e proteinuria edemigena; ed ancora meningite (->), morsi di serpente, scorpioni e ragni velenosi, scossa elettrica, trauma e tumore cerebrale. La sintomatologia delle convulsioni è estremamente variabile, soprattutto nella forma generalizzata con esordio acuto ed una durata da pochi secondi fino a 10 – 20 – 30″. Abbiamo così aspetti del comportamento e dell’umore inappropriati per le circostanze quali paura ed ansia, euforia (->), ma anche agitazione, nausea e vertigini, scotomi (->) scintillanti con infine la crisi: varie contrazioni muscolari, bruxismo (contrazione spasmodica dei muscoli mandibolari con digrignamento dei denti), schiuma di saliva dalla bocca, affanno talora con cianosi, otalgie, movimenti degli occhi atipici, vomito. Se la crisi si protrae si può verificare perdita di coscienza con incontinenza alle urine e feci. Cosa fare in caso di convulsioni: chiamare il 118; appoggiare la testa del soggetto su una superficie morbida e sicura, lontana da oggetti potenzialmente lesivi ed in caso di vomito, decubito laterale per evitare ingorgo respiratorio da ab ingestis (inalatis); liberare cinghia dei pantaloni, cravatta e sbottonare la camicia; i parametri vitali se possibile. Tutto il resto non è da fare, soprattutto inserire le proprie dita in bocca del Paziente per evitare che si morda la lingua e cercare di somministrare farmaci o acqua per os. EEG appena possibile + TAC encefalo.
COPROLALIA: dal Gr. κόπρος, sterco, escrementi e -λαλία, chiacchiera, è l’impulso patologico compulsivo, quindi non dominabile e ripetitivo nell’impiegare, assolutamente fuori posto, parole oscene e volgari riferite per lo più alle feci, all’ano ed ai genitali. Il sintomo è tipicamente presente nella S.di Gilles de la Tourette (la “malattia delle parolacce”) però solo in circa il 10-20% dei casi: essa è un disordine neurologico ad esordio nei bimbi con frequente risoluzione in età adolescenziale caratterizzato da tic verbali e motori involontari e ripetuti con ovvio disagio, perché consapevoli e compromissione delle relazioni sociali. Tale patologia talora è presente nei soggetti schizofrenici (-> schizofrenia), in quelli con disturbo ossessivo-compulsivo (->) e raramente encefaliti(->) ed ictus (link). Non è sinonimo di turpiloquio (dal lat. turpis, turpe e loquium, il parlare), dove osserviamo espressioni verbali oscene, volgari, blasfeme nei confronti della morale pubblica o individuale, compresa l’educazione civica e pertanto offensive ed irriverenti.
COREA: dal Gr. chorèia, danza corale è un brusco movimento involontario, di ampiezza variabile di un gruppo muscolare. Due sindromi coreiche: quella di Huntington e quella di Sydenham.
Còrea di Huntington: piuttosto rara ma severa ed incurabile sindrome neurodegenerativa ereditaria che colpisce di solito fra i 30 e i 50 anni, descritta per la prima volta nel 1872 dal medico USA George Huntington. Si presenta con movimenti involontari “coreici”, danzanti, deficit delle facoltà cognitive e turbe dell’umore. La malattia interessa ugualmente i due sessi, tutte le etnie, ma soprattutto quella europea. Con studi genetici dedicati si può identificare la persona portatrice che può trasmettere ai figli la malattia nel 50% dei casi, cosa potenzialmente frequente data la suddetta epoca di insorgenza clinica. L’andamento del quadro clinico è progressivo, ingravescente, con particolare compromissione della stabilità e della deglutizione (disfagia) accanto ad un progredire di manifestazioni di ansia e depressione, aggressività e svuotamento affettivo con non rari episodi compulsivi (compulsione ->), anche di tipo suicidario. La diagnosi è clinica e radiologica con la RNM.
Còrea di Sydenham o “ballo di San Vito” (Santo patrono dei danzatori) è una vasculite autoimmune encefalica o encefalite vascolare autoimmune che si manifesta con movimenti involontari afinalistici dei quattro arti, talora nel decorso di malattia reumatica (da streptococco beta-emolitico gruppo A), in età pediatrica o adolescenziale preferibilmente nel sesso femminile. Thomas Sydenham, medico inglese del ‘600 l’ha descritta per primo. Ai movimenti patologici si associano astenia (->), turbe del comportamento, smorfie del volto con difficoltà nel parlare, tremori, spasmi della mano tipo “mungere una mucca”, comportamento inappropriato incontrollabile. Il tutto con presenza o meno della malattia reumatica. La diagnosi è clinica e talora laboratoristica e la cura è sintomatica, anche se recentemente si è notato che la terapia cortisonica può avere remissioni eccellenti in alcuni casi, con risoluzione clinica in circa tre mesi. Due ultime considerazioni: da sottolineare il disagio personale dei bambini in età scolastica e l’evenienza di recidive cliniche nel corso di gravidanza.
CORNO ANTERIORE o VENTRALE: corno, dal Lat. cornu, è la porzione ant. della materia grigia del midollo sp. che contiene i motoneuroni primari (somatomotori) le cui fibre terminano nei muscoli
scheletrici e contiene ancora i nuclei visceroeffettori dell’orto- e parasimpatico che innervano i visceri ad attività involontaria.
CORNO DORSALE: porzione dorsale della materia grigia del midollo sp. che contiene i neuroni che elaborano le informazioni sensoriali tramite le afferenze periferiche per poi “viaggiare” verso i centri ascendenti.
CORNO LATERALE: porzione laterale della materia grigia del midollo sp. presente soltanto da C8 ad L2 che coordina le sinapsi di tipo motorio degli organi pelvici e viscerali.
CORONAVIRUS con ageusia e anosmia (-> anosmia). Articolo dedicato.
CRURALGIA: (link).
CRANIOFARINGIOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
COUNSELING: competenza professionale nell’ambito del supporto socio-psicologico dell’individuo in stato di bisogno finalizzata a migliorare o a raggiungere un benessere psicofisico.
CRAMPO: dal Fr. crampe, curvo, è una discinesia (->) con movimenti involontari e dolorosi per l’intenso sforzo muscolare di solito da prestazione sportiva, incidentale ma spesso con perdita di sali minerali per intensa sudorazione.
CURARO: forse dal Caraibico curar, guarire (?), è un veleno vegetale di più fonti, elaboratissimo nella lunga preparazione, nero e gommoso, posizionato sulla punta di una freccia per uccidere le prede che coscientemente vanno incontro a paralisi respiratoria per blocco dell’interazione tra l’acetilcolina (->), ed il suo recettore. E’ inattivo per os. Un tempo somministrato e.v. come spasmolitico da tetano (->), fino a molti anni fa veniva utilizzato quale miorilassante per interventi chirurgici per agevolare l’intubazione oro-(naso-)tracheale, la ventilazione assistita e le manovre chirurgiche endoaddominali ed endotoraciche. Oggi si preferiscono farmaci miorilassanti più affidabili e moderni, tipo la succinilcolina (sintetizzata nel 1952-’53) che è formata da due molecole di ACh, la cui azione di blocco viene interrotta dalla presenza nel sangue delle pseudocolinesterasi di produzione epatica (test di funzionalità del fegato), rare le loro deficienze per problemi ereditari. Ancora più recenti i bloccanti neuromuscolari non depolarizzanti (BNND) steroidei.
DALTONISMO: anomalia congenita dei fotorecettori nella percezione dei colori con cecità per il rosso (protanopia) e per il verde (deuteranopia). Più frequenti nei maschi, la malattia è stata individuata nel 1794 dal ricercatore inglese John Dalton, anche lui deuteranope.
DEBOLEZZA MENTALE: dalla seconda metà dell’800 sinonimo di disabilità intellettiva congenita o della prima infanzia con prevalenza delle causalità organiche.
DECUSSAZIONE: dal Lat. decussatio, incrocio che in Neurologia intende quella delle fibre nervose (->). DEC. delle PIRAMIDI di WERNICKE o decussazione motoria: incrocio delle fibre motrici nel midollo allungato (->) che consente agli stimoli insorti dalla parte dx del corpo di proiettarsi nella parte sin. del cervello; questa a sua volta, invia stimoli alla parte dx del corpo e viceversa per il controlaterale. DEC. di FOREL: il fascio rubro-spinale ant., crociato, è un fascio motore discendente, ovviamente, delle vie extrapiramidali dedicato al midollo sp. cervicale. Le sue fibre, rubro-mesencefaliche, decussano con il nome di Forel, per finire nel corno ant. del midollo sp., per una coordinazione motoria. DEC. di MEYNERT: il fascio discendente tetto-spinale ant. (si arresta a livello cervicale), crociato, appartiene alle vie ottica ed acustica riflesse informando i motoneuroni del corno ant. del midollo sp. di luci e suoni in grado di provocare risposte motorie riflesse. Questo fascio tettale con fibre ottiche ed acustiche riflesse qui, nel mesencefalo, si incrocia appunto nella decussazione fontaniforme di Meynert). DEC. di WERNEKINCK: il fascio cortico-pontino frontale dell’Arnold ed il fascio cortico-pontino temporale del Turck decorrono nel piede del peduncolo cerebrale del mesencefalo (->), per inserirsi nei nuclei basilari del ponte da dove nascono fibre trasversali pontine, crociate, che vanno al cervelletto tramite i peduncoli cerebellari medi. Nuova sinapsi e le fibre che decorrono ora nei peduncoli cerebellari superiori decussano a livello del tegmento mesencefalico, ecco la decussazione del Wernekinck, per arrivare al nucleo rosso e al talamo per costituire i fasci rubro-spinale e reticolo-spinale.
DEFICIT di ATTENZIONE ed IPERATTIVITA’ (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder, ADHD): la prima descrizione di un fenomeno pediatrico di iperattività è dello Psichiatra tedesco Heinrich Hoffmann (1809 – 1894), mentre la malattia acquista una sua identità nel 1902 con la precisa descrizione del disturbo combinato da parte del Pediatra inglese George Frederic Still (1868 – 1941). Milgliaia ormai gli studi e le pubblicazioni al riguardo, nel “Diagnostic and Statistic Manual of Mental Disorders” dell’American Psychiatric Association, riferimento internazionale di Psichiatria (DSM-IV). Parliamo di un disturbo neonatale altrimenti precocissimo ovvero intuibile (indizi) entro i 7 aa. al massimo, caratterizzato da lievi mancanze di concentrazione e di attenzione, fugaci, mai protratte, per gli eventi in essere, anche nel gioco, per il quale le azioni eventualmente programmate o opportune vengono meno perché parzialmente intraprese, inconcludenti; consigli ed ordini non vengono seguiti o rispettati, in associazione, o meno ad eccessiva reattività comportamentale ed impulsività incongrue per l’età cronologica del giovane soggetto e per il contesto, come è frequente rilevare l’allontanarsi dal posto in classe o addirittura uscire nei corridoi o da casa e saltare su letti, sedie, poltrone come se fosse normale, opportuno noché divertente: ciò compromette l’aspetto relazionale e la crescita intellettiva, per il 20 – 60% dei bimbi. Molte avvisaglie del disturbo si osservano già prima dei 4 aa., fino ai 7 aa. e l’incidenza specifica si attesta intorno al 10% dei bambini in età scolare, con netta prevalenza, però non ancora ben definita, del sesso maschile (da 2 a 9 volte). La sintomatologia può essere da lieve a grave nella sua espressione, comportando o meno problematiche organizzative di controllo ed assistenza sia in casa che a scuola che in altri ambienti comunitari. Rare le diagnosi del disturbo in epoca adolescenziale o adulta dove dominano problematiche di instabilità del tono dell’umore (->), insofferenza a seguire regole e ad obbedire ai superiori, la classica difficoltà nel concentrarsi e nel proseguire nel tempo un compito specifico, l’empasse (vicolo cieco) nel rapportarsi con gli altri, l’allontanamento da casa, come prima detto, o dal luogo di lavoro o di attività, la logorrea. Se permangono accenni di consapevolezza si manifestano sfumature oppure intensi tratti di ansia (->), depressione (->) e bassa autostima. Eziologia: nulla di definitivo, ma si tende a pensare che il problema risieda in un’anomala risposta ai neurotrasmettitori, con la dopamina (neurotrasmettitori ->) in pole position, per un insieme di fattori genetici mentre dubbio sembra il ruolo dell’assunzione materna in gravidanza di alcol, cocaina e fumo di … sigaretta. Molte ore davanti alla TV? Forse questa abitudine avrebbe un ruolo slatentizzante, ma comunque si sa che che ciò sia molto comodo per genitori assenti, distaccati o “troppo indaffarati” e decisamente troppo stimolante ed alienante per i piccoli. Diagnosi: non sempre agevole, gli Specialisti osservano ed analizzano il bambino, affiancando il nucleo familiare ed il corpo docente scolastico con questionari specifici. Per un’accurata ricerca, DSM, il “Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders” (link). Anticipo il risultato di sofisticati studi USA di neuroimaging che evidenziano alcune aree particolari del cervello di < volume in questi pazienti. Prognosi: la maggior parte degli adolescenti e degli adulti acquisisce consapevolezza del proprio disturbo con miglioramento o meno soprattutto della affidabilità del ruolo sociale ricoperto. Terapia: i bambini vengono trattati talora con farmaci psicostimolanti (il metilfenidato, nome commerciale Ritalin con diversi tipi di anfetamine) che li rendono più complianti, socievoli, mentre la gestione comportamentale, psicodinamica, molto protratta nel tempo, spetta ad uno Psicologo infantile affiancato dall’impiego di insegnanti di sostegno con un piano dedicato di intervento scolastico e con colloqui protratti negli anni per ottimizzare i ruoli specifici della famiglia, dove (preziosa la Famiglia!) se invece esistono sentimenti di vergogna, trascuratezza, pudore mal interpretato e di non consapevolezza del nucleo, un ritardo della diagnosi e quindi del sostegno strategico terapeutico nell’infanzia, tutto ciò può purtroppo condurre i pazienti a comportamenti negativi pericolosissimi che portano non di rado ad abuso (autogestito senza controllo dei familiari, talora distratti, assenti, già segnalati) di farmaci, alcol, droghe, con non eccezionali eventi di suicidio. Speciali accortezze logistiche andrebbero incentivate anche in ambiente scolastico, come avviene in molti Istituti in USA, per favorire interazioni ed accessi socializzanti. Esaustiva e tecnica la terapia farmacologica al link dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS). Con queste strategie, miglioramenti clinici duraturi si ottengono su circa 4 bambini su 5.
DELIRIO: dal Lat. de, fuori, e lira, solco, è un disturbo dell’ideazione, un episodio acuto o cronico di confusione mentale, talora recidivante per interpretazione personale anomala, non obiettiva e quindi irreale “dell’adesso”, esperienza di alterazione percettiva vissuta drammaticamente con determinazione e convinzione. Le espressioni cliniche di tale stato si definiscono appunto deliri, ed ecco qui un elenco in ordine alfabetico, spero in modo esaustivo: di amore, colpa, di controllo e dipendenza da forze esterne (influenzamento), difesa, erotomania, follia, gelosia, di grandezza, indegnità, ipocondria, megalomania, melanconia (->), misticismo, persecuzione (nella paranoia ->), religione e divinità, di riferimento, di rovina, sottomissione, trasformazione corporea, di trasmissione del pensiero, veneficio. Il delirio può essere sintomo e segno di malattia primaria ovvero essere secondario ad altri stati patologici.
DEMENZA: dal Lat. demens, de- via da… e mens, mente, cioè “uscito di mente”, è una grave compromissione delle facoltà mentali per patologia degenerativa neuronale (morte o necrosi, sinonimo, dei neuroni), con disabilità psicomotorie, ma spesso, in primis, della memoria con esordio > i 18 anni di età, altrimenti si rientra nel problema del ritardo mentale (->). Nella senescenza l’eziologia di tale patologia multiforme è vascolare (demenza vascolare): arteriosclerosi con trombosi ed embolie, ma anche cardiologica per le embolie da patologie del ritmo e da trombosi atriale sin., maggiormente per stenosi mitralica, rara da mixoma atriale.
DEMENZE VASCOLARI: (link).
DENDRITI: dal Gr. dendron, albero, sono le brevi e multiple ramificazioni del citoplasma intorno al soma, corpo cellulare o pirenoforo (->) che ricevono, accolgono i segnali elettrici provenienti da altri neuroni (afferenti) tramite le diramazioni dei loro assoni (->).
DEPERSONALIZZAZIONE dal Lat de- fuori e dal Fr. personalità, uscire fuori dalla propria persona con sinonimo derealizzazione Significato: sintomo dissociativo che si manifesta con un senso di distacco e di estraneità da se stessi, come se la mente si trovasse al di fuori del proprio corpo, forma dissociativa descritta per la prima volta da Dugas Ludovic, uno psichiatra francese; classica la forma secondaria all’assunzione di LSD nella quale il Paziente (mi viene in mente Jim Morrison e le “porte-Doors della percezione”) si sente spettatore di se stesso e delle proprie azioni, mentre ciò che lo circonda è estraneo ed irreale.
DEPRESSIONE: dal Lat. depressionis, depressione, cioè portare più basso; è un disturbo del tono dell’umore, come nel disturbo bipolare (->) e della personalità per esperienza di “svuotamento interiore”, demotivazione, indifferenza agli eventi circostanti, < o perdita dell’autostima, nichilista per quanto riguarda il proprio, soprattutto ed altrui domani. Può avere l’aggettivo di “endogena” che caratterizza la melanconia (->) ed essere “sine causa”, ovvero essere “reattiva” perché secondaria ad un vissuto attuale o pregresso, tornato alla mente. Per anni si è associata questa patologia ad un calo della serotonina (anche neurotrasmettitori ->) e conseguentemente gli psicofarmaci hanno condotto questa strategia, ma i risultati sembrano non essere soddisfacenti. Fattori genetici sono più probabilmente coinvolti nella predisposizione e non nella eziologia, comunque c’è l’epigenetica che attiva i geni con i suoi fattori ambientali ed esperienze del vissuto del Paziente. Si capisce che sto riferendo su un argomento estremamente complesso e specialistico.
Studi recenti del Medico tedesco Georg Northoff: “La neurofilosofia e la mente sana. Imparare dal cervello malato”. Raffaello Cortina Editore, 2019) con la neuroimaging (->) sottolineano la lentezza della percezione spazio-temporale di questi pazienti, l’opposto avviene invece nelle forme maniacali. Ed ancora mi piace riferire su uno studio del febbraio 2017 sulle conseguenze psicologiche della carenza di vitamina D3 (fonte), la quale favorisce patologie mediche ed ora è acclarato, anche psicologiche, talora molto gravi Gli effetti deleteri si osservano in tutte le età, soprattutto nell’anziano e nel diabetico insulino-dipendente, (MA CI SI PENSA TROPPO POCO!), poichè la carenza vitaminica favorisce anche l’insulino-resistenza. Di recente si consiglia di considerare normali i livelli > i 30 ng/ml, meglio ancora se tra i 50 e i 100 ng/ml. Ogni nostra cellula possiede recettori per questa vitamina che sempre più acquisisce il ruolo di ormone, come ad esempio avviene in sua presenza con il rilascio di serotonina e dopamina a livello encefalico e con il PTH (paratormone) in periferia. Ed allora ecco che si sono trovati anche a questo livello superiore, nelle regioni associate alla depressione, dei ricettori neuronali per la Vit. D (in particolare della 25-idrossivitamina D3) che giustifica anche il disturbo affettivo stagionale invernale, per il buio precoce, con turbe depressive specifiche verosimilmente collegate alla < della serotonina cerebrale (già prima nominata). Anche la schizofrenia (->) è connessa a dei livelli anormalmente bassi di vitamina D3 come dimostrano gli studi del Dr. John McGrath, dell’Universita del Queensland, Australia (fonte).
DEPRESSIONE RESPIRATORIA CENTRALE: è fisiologica, iatrogena ovviamente in quella dell’Anestesista finalizzata agli interventi chirurgici ed a procedure diagnostiche in pazienti particolari, come per endoscopie, TAC o RNM in bambini, pazienti agitati, coreici ed altro; la depressione respiratoria centrale come sindrome patologica determina il deficit intuitivo dell’ematosi con ipossia ipossica ed ipercapnica. Il rene subitaneamente produce bicarbonati tampone, ma se il meccanismo di difesa è insufficiente, compare l’acidosi respiratoria ipercapnica con pH ematico < 7,30 all’EGA, emergenza medica. L’eziologia più frequente e drammatica è dovuta ad un’overdose, “eccesso di sostanze” con intossicazione acuta e rischio di morte per compromissione delle funzioni vitali da depressione funzionale del SNC. Il problema in genere riguarda tutte le sostanze stupefacenti: eroina, cocaina, oppiacei, anfetamine, alcol, barbiturici, tranquillanti, ansiolitici. Ogni anno in Europa si registrano oltre 8.000 decessi correlati all’abuso di stupefacenti (fonte), mentre l’incidenza del suicidio è drammaticamente alta nei consumatori di droghe per e.v., soprattutto nella depressione maggiore.
Overdose (fonte) da cocaina, maggiormente per via e.v. determina un’iniziale e fugace stimolazione del SNC con forti tremori, tachicardia, ipertensione, midriasi (->), stato confusionale, deliri ed allucinazioni, seguita da una rapida depressione del SNC con febbre anche molto alta, spesso accompagnata da epilessia (->), paralisi muscolare e respiratoria e quindi morte, anche per i non rari ictus ed IMA, fenomenologia estrema che dipende spesso sia dalla dose che dalla tipologia del “taglio”, ma anche dalla fragilità biologica del soggetto, costituzionale o del momento. La cocaina non ha antaagonisti come il naloxone (Narcan) per gli oppiacei. Overdose da eroina: è la killer per eccellenza, spesso in associazione ad alcol o psicofarmaci, soprattutto benzodiazepine, la poliassunzione. Il quadro sintomatologico è caratterizzato da ipotermia, bradicardia, pupille miotiche “a spillo” (-> miosi), depressione respiratoria, incoscienza o coma, cianosi, areflessia, anossia cerebrale, insufficienza cardio-respiratoria acuta ad evoluzione spesso mortale. Overdose da oppioidi naturali (morfina, codeina o metilmorfina, tebaina, papaverina) e (semi)sintetici (eroina o diacetilmorfina o diamorfina, ossicodone (il famigerato Oxycontin della Jhonson & Johnson con oltre 200.000 morti negli USA per depressione respiratoria) ed il fentanil, ugualmente potenzialmente mortale come nel caso di Michael Jackson. L’esordio prevede prima euforia, arrossamento cutaneo, talora prurito, miosi, quindi sonnolenza-torpore, ipotensione, ipotermia e bradicardia. Intossicazione da marijuana: cronicamente e recidivanti fenomeni di depersonalizzazione con psicosi acute del tipo allucinazioni (->). Overdose da anfetamine. Lo stato confusionale ed i tremori muscolari sono caratteristici, si associano vertigini (->), ipertermia, ipertensione con rischio di ictus emorragico, tachicardia, aritmie e precordialgie, nausea, vomito, diarrea, mentre sul SNC si osservano delirio (->), psicosi tossica, convulsioni (->). Un’insufficienza renale acuta può essere provocata da una secondaria rabdomiolisi, cioè lacerazione delle cellule del muscolo striato, le fibrocellule muscolari, con emoglobinuria, presenza patologica nel sangue di mioglobina e parallelo > importante della creatinfosfochinasi (CPK), della creatinina, urea, transaminasi GOT e GPT, LDH, potassio e calcio. Intossicazione da allucinogeni naturali: peyote, mescalina, psilocibina e psilocina, di sintesi o semisintetici LSD-25 (dietilamide-25 dell’acido lisergico), Ketamina, DMT (dimetiltriptamina), MDMA o Ecstasy (3,4-metilenediossimetanfetamina). Tali molecole alterano sensibilmente il complesso meccanismo della “apertura della percezione” (Doors of perception di Jim Morrison) con illusioni sensoriali, distorsione del vissuto attuale, del dove e del quando, fino ad arrivare alle classiche allucinazioni (->). Il loro meccanismo biochimico si interfaccia, alterandolo, con quello che relaziona neuroni e serotonina, neurotrasmettitore responsabile appunto della percezione e del comportamento adeguato all’esperienza
in atto. La sintomatologia polimorfa cambia in funzione della molecola. Utile al riguardo uno studio del problema in questo link di medicinaonline, che ringrazio.
DEVIANZA: dal Lat. de, fuori e via, cioè uscire di strada, sinonimo deviazione. Non comportarsi secondo le dovute norme sociali, individuali e collettive, talora “semplicemente familiari”, ma raramente isolate, violandole.
DIAGNOSI dal Gr. diágnōsis, interpretazione, valutazione, giudizio, formato da διά, per mezzo di…, attraverso e γνῶσις gnòsis, conoscenza. Significa, come dico in classe ai miei allievi OSS, definire, assegnare “il codice fiscale” alla malattia: eziologia (causa), localizzazione d’organo (loco-regionale o sistemica), valutare la terapia (cura): radicale, sintomatica (comunemente) o palliativa (in Oncologia).
DIENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
DIPENDENZA: dal Lat. dependere, pendere da… (link per rischi integratori e farmaci).
DIPLOPIA: dal lat. diplo-, doppio e opia, visione, è la percezione di 2 immagini di un singolo oggetto che può essere monoculare o binoculare. La monoculare è presente quando soltanto un occhio è aperto. La diplopia binoculare scompare quando uno dei due occhi è chiuso. Eziologia. La diplopia monoculare può comparire quando qualcosa distorce la trasmissione della luce alla retina. Ci possono essere più immagini. Una delle immagini è di qualità normale (p. es., luminosità, contrasto, chiarezza), il resto sono di qualità inferiore. Le cause più comuni di diplopia monoculare sono: cataratta, anomalie di forma della cornea, come un cheratocono o un’irregolarità della superficie, difetto di rifrazione non corretto, di solito astigmatismo. Altre cause comprendono cicatrici corneali e lussazione del cristallino. I sintomi lamentati possono anche costituire una simulazione (riferire il falso per trarne un vantaggio di varia natura: è perseguibile dalla Legge in determinati campi). La diplopia binoculare suggerisce un allineamento non coniugato degli occhi. Ci sono solo 2 immagini e sono di pari qualità. Vi sono molte possibili cause di diplopia binoculare, le più frequenti: paralisi dei nervi cranici (->, in fondo al glossario) III°, IV° o VI°, miastenia gravis (->), infiltrazione orbitaria come da oftalmopatia tiroidea infiltrante o lo pseudotumor orbitario. Il più delle volte gli occhi sono mal allineati a causa di un disturbo che colpisce i 3 nervi cranici suddetti che innervano i muscoli extraoculari: queste paralisi possono essere isolate e idiopatiche o il risultato di varie patologie che coinvolgono i nuclei dei nervi cranici o il nervo o i nervi infranucleari. Se il dolore è presente dipende dal disturbo. Altre cause comportano interferenza meccanica con il movimento oculare (che spesso provoca dolore) o una patologia generalizzata della trasmissione neuromuscolare, di solito indolore.
DIPSOMANIA: dal Gr. dipso, sete e mania, essere smanioso, pazzo: assunzione impulsiva, patologica di bevande, per lo più alcoliche.
DIS-, dal Gr. δυσ– e dal Lat. dis: alterazione, anomalia, errato, male, malformazione, mal- e disfunzione.
-ABILITA’ e dal Lat. habère, avere, essere capace o abile. Sinonimo HANDICAP (->). Ecco la definizione dell’OMS:
“… la conseguenza o il risultato di una complessa relazione tra la condizione di salute di un individuo, i fattori personali ed i fattori ambientali che rappresentano le circostanze in cui vive l’individuo.”
Può presentarsi come disabilità intellettiva e/o relazionale e comunque con mancato, non raggiunto né raggiunginile livello comportamentale adattativo.
-AGIO: e dall’It. agio, comodità, possibilità, conforto. E’ la difficoltà nel sapersi adattare emotivamente e fisicamente in determinati compiti, atteggiamenti e situazioni. Si parla di
disagio evolutivo endogeno nei conflitti adolescenziali nei quali inserisco ovviamente anche il bullismo (->).
e di quello
socioculturale per le influenze esogene con vincoli dovuti all’ambiente nel quale si vive.
-ARTRIA: alterato, disfunzionale e dal Gr. ἄρϑρον, articolazione, arthr-, articolazione vocale: è un disturbo motorio del linguaggio da compromissione della muscolatura specifica della funzione del linguaggio, i cui controlli dipendono dalla branca motoria del nervo trigemino, V° nervo cranico, dal nervo facciale, VII°, dal nervo glossofaringeo, IX° paio, dal nervo vago, X° ed infine dal nervo ipoglosso, XII°.
-CALCULIA dal Lat. calculum, capacità di eseguire calcoli aritmetici: è la difficoltà nella elaborazione dei numeri con gli automatismi procedurali della esperienza specifica e nella strategia di coordinazione simbolica. Il Paziente sbaglia qualsiasi calcolo.
-CINESIA e dal Gr. kinesis, movimento: difficoltà dei movimenti volontari, ma anche movimenti patologici afinalistici di tipo iper- ed ipo-cinetici per lo più delle gambe, per alcuni Autori anche il tremore (->). Clinica ed eziologia vastissime: malattie genetiche degenerative, patologia organica o funzionale del SNC (encefalo e midollo spinale) ed ancora dell’apparato muscolare o dei nervi da ischemie, infezioni, traumi, problemi autoimmunitari, disordini a carico dei nervi periferici, iatrogene da farmaci, nel senso di disordini della motricità o motilità provocati da farmaci maggiormente ad effetto antidopaminergico.
-ESTESIA e dal Gr. aisthēsía, sensibilità: patologia del tatto, talora descritta come allucinazione tattile, è caratterizzata da stimoli diversi che provocano sensazioni anormali, spesso associati a dolore.
-FAGIA e dal Gr. fagia, mangiare, è sia sintomo, riferito dal Paziente, che segno, obiettiva difficoltà nel deglutire, per un ostacolo al transito di liquidi, anche saliva e/o di solidi dall’oro- ed ipofaringe all’esofago e quindi allo stomaco. Vediamo meglio la forma più comune nell’anziano: la disfagia orofaringea, nel passaggio del bolo dall’orofaringe all’esofago per asinergia peristalto-sfinterica; la disfagia esofagea distale è detta acalasia, spasmo del LES (muscolo sfintere esofageo inferiore) con i vari sintomi da “alti” a “bassi”: scialorrea (aumento anomalo della quantità di saliva o ipersalivazione, raro), difficoltà ad iniziare la deglutizione, deglutizione dolorosa (odinofagia), rigurgito oro-nasale, aspirazione laringo-tracheale con tosse, soffocamento, polmonite ab ingestis inalatis, grave complicanza spesso mortale per ipossia ipossica, ingombro doloroso retro-sternale, inappetenza, cambiamento della tipologia di alimentazione, dimagramento, isolamento.
Attenzione a questo segno-sintomo che può essere l’esordio di gravi malattie neurologiche come il m. di Parkinson e l’arteriosclerosi cerebrale con interessamento del n. glossofaringeo, IX° paio dei nervi cranici (->). Non raro riscontrare questo disturbo nelle frequentissime mucositi da Candida albicans, il cosiddetto “mughetto” in pazienti con comorbilità come diabete, neoplasie e nella terapia citostatica, post- RxTerapia su testa e collo, terapie cortisoniche croniche.
La disfagia è una complicanza degli ictus che può condurre a morte oltre 1/3 dei pazienti e se protratta o grave, necessita del posizionamento di un S.N.G. o gastrostomia PEG (Percutaneous Endoscopic Gastrostomy) o chirurgica in sala op. per N.E. (Nutrizione Enterale).
La disfagia è uno splendido argomento per la tesina del diploma OSS!
-FONIA e dal Gr. phoné, voce, è un’alterazione del timbro vocale con < intensità fino all’afonia (->) e della qualità vocale, rauca o gutturale, per patologia organica o psicologica. Tra le possibili cause: disturbi congeniti, flogosi (sinonimo infiammazione), neoplasie, da endocrinopatie, trauma o varie neuropatie, da stress emotivi e psiconevrosi.
-FUNZIONI VESCICALI NEUROLOGICHE: per lesioni neurologiche con alterato messaggio cervello-vescica che determina l’incontinenza o il mancato e completo svuotamento vescicale. Ciò comporta il rischio di cistiti e di calcolosi vescicale. La vescica neurologica si definisce flaccida (ipotonica) ed ha un grande volume, per lesioni midollari S2 -> S4 o sofferenze dei nervi periferici (diabete mellito con grave neuropatia, alcolismo, lesioni iatrogene da chirurgia pelvica o radioterapia, traumi, m. di Parkinson), o spastica (contratta), con normale o ridotto volume per contrazioni involontarie; è dovuta a patologia cerebrale (ictus, lesioni spinali, ancora il m. di Parkinson, traumi, SLA) o midollare sopra T12 (diabete mellito, alcolismo).
-GRAFIA e dal Gr. graphia, scrittura: è la difficoltà nello scrivere in modo scorrevole grafemi esatti, leggibili, semplici o complessi, con sovente associata difficoltà nella lettura (dislessia ->) da parte dello stesso paziente. Si presenta spesso nei casi di ritardo della comprensione e della gestione del linguaggio, nelle turbe della comunicazione come nella dislessia, con errori nell’ortografia e discrepanze fra coordinazione motoria, dimensione e distanza delle lettere. I pazienti sono consapevoli di questo handicap (->) con disagio in questa espressione sia a livello emotivo che motorio.
-LALIA e dal Gr. λαλία, lalia, linguaggio, pronuncia di un fonema, che è la minima espressione vocale distintiva. Le più frequenti sono quelle infantili quali difetti di pronuncia, per alterazione della espressione specifica per problemi funzionali non coordinati o malformativi dell’apparato fonatorio, quali gnato-palatoschisi, delle articolazioni, da palato ogivale, macroglossia o frenulo linguale breve. A seconda della diagnosi, le dislalie ovviamente hanno una prognosi ed un approccio terapeutico vario, più favorevole per quelle funzionali, che si risolvono per lo più con la crescita. Per le organiche spesso ci si rivolge al Chirurgo ORLspecialista, per quelle funzionali al Logopedista.
-LESSIA e dal Gr. lexikó, discorso, lettura. Disturbo neurologico specifico della lettura che coinvolge anche la scrittura o disgrafia (->).
DISLESSICO: individuo di solito con buone capacità intellettive ed espressioni verbali organizzate che al momento della lettura di un testo perde scioltezza e dimostra disagio, insicurezza (fonte). Nella lettura e nella scrittura emergono sostituzioni, elisioni, inversioni di lettere, confusione fra suoni omologhi. Il ritmo della lettura è alterato, lento, con blocchi ad ogni parola, frase o vengono scandite lettere o sillabe. Ci può essere un ritmo veloce, ma viene perso il senso di ciò che si legge e non viene rispettata l’intonazione della frase. L’apprendimento alla lettura non è consono all’età anagrafica.
-METRIA e dal Gr. metria, capacità di misurare. E’ l’incapacità di regolare direzione ed escursione del movimento volontario (coordinazione motoria) con esecuzione pertanto non precisa, inappropriata per l’obiettivo. Ci possono essere cause di origine cerebellare o spinale e talora si associa all’atassia (->).
-ORIENTAMENTO e dal Lat. oriri, sorgere nell’accezione di individuare e di rivolgersi verso oriente dove sorge il Sole. E’ l’alterazione dello stato di coscienza (parametri vitali), confusione mentale e smarrimento, temporanei o permanenti, con perdita dell’orientamento temporo-spaziale e/o dell’identità della propria persona nell’ambiente attuale. Si manifesta con difficoltà nel coordinamento motorio e nella memoria antica e recente, ma possono essere presenti tremori ai quattro arti, mal di testa, vertigine (->), ansia (->), panico (->), agitazione. La patologia si può sperimentare per problemi sistemici come ipo- ed ipertensione, fibrillazione atriale, shock anafilattico e cardiaco (sempre e comunque con una sindrome da bassa gittata ventricolare sin.!), diabete mellito, impiego di farmaci ed abuso di alcol, colpi di calore e febbre ed ancora nel m. di Alzheimer, nei traumi cranici con commozione cerebrale (->), meningite (->), encefalite (->), epilessia (->), ictus.
-PRASSIA e dal Gr. prassia, agire, operare. E’ l’incapacità dell’impiego delle mani per funzioni relativamente complesse che richiedono comunque coordinazione ed automatismi. In alcuni bambini, all’epoca della scuola d’infanzia, si può associare un lieve ritardo del linguaggio e la dislalia (->).
DISSOCIAZIONE: termine psichiatrico associato alla schizofrenia (->), con ideazione del pensiero irrazionale e strettamente individuale.
-TIMIA e dal Gr. ϑυμός, animo, umore; disturbo depressivo persistente (depressione ->). Meno grave della depressione maggiore, ma più protratto nel tempo.
-TONIA alterazione del tono (atonia -> ed ipertonia ->), muscolare o dell’impulso nervoso. E’ una discinesia, con iperattività neuronale pluridistrettuale, cioè un problema di difficoltà motoria per contrazioni muscolari involontarie, ripetitive e cadenzate, che comportano posture ed atteggiamenti anomali anche prolungati nel tempo con eventuali correzioni estremamente lente. Le cause: mutazione genetica, impiego di antipsicotici (->) ed antiemetici, paralisi cerebrale (->).
-TROFIE MUSCOLARI e dal Gr. τροϕος, nutrito, sono un gruppo relativamente omogeneo di neuro-malattie ereditarie che comportano deficit funzionale di proteine fondamentali per il trofismo e quindi per la funzione muscolare volontaria e per l’anatomia ed il compito articolare. L’esordio, l’evoluzione e la gravità variano a seconda della diagnosi. Per l’infanzia la D.M. di Duchenne (deficit di distrofina) la più frequente, ed insieme ad altre espressioni cliniche dipendono da un difetto del cromosoma X trasmesso dalle madri soltanto ai figli maschi. Altre forme complesse hanno una trasmissione genetica stabilita, interessando entrambi i sessi. La diagnosi genetica si associa a quella istologica con biopsia muscolare che può comportare, ovviamente, anche compromissione del cuore; in Laboratorio si alza l’enzima muscolare creatinfosfokinasi (CPK). La D.M. di Duchenne interessa inizialmente i muscoli degli arti inferiori, per poi passare a quelli superiori e quindi al torace, con compromissione respiratoria; la sua proteina mancante, come prima segnalato è la distrofina, presente anche nell’encefalo e quindi il bambino può presentare anche turbe dell’apprendimento e/o del linguaggio. La distrofina è una proteina che partecipa ad un pool proteico che salvaguarda la membrana cellulare delle fibre muscolari dallo stress lavorativo del muscolo. Terapie causali assenti, la terapia steroidea (cortisonica) e la FKT aiutano il decorso di queste affezioni. L’atra D.M., meno frequente e severa, è quella di Becker che oltre ai muscoli suddetti interessa anche quelli lisci, sempre per difetto della distrofina.
DISTRURBI del COMPORTAMENTO ALIMENTARE: vedi articolo dedicato, link.
DISTURBI dello SPETTRO AUTISTICO (DSA). Secondo il DSM-5 (Manuale Diagnostico e Statistico dei disturbi mentali) questa dicitura comprende 4 patologie o disturbi eterogenei dell’età evolutiva, con compromissione delle abilità comunicative e dei rapporti sociali: l’Autismo (->) o Disturbo Autistico e la Sindrome di Asperger (->), entrambi discussi nel glossario ed il Disturbo disintegrativo dell’infanzia ed i Disturbi pervasivi dello sviluppo non altrimenti specificati, da me non trattati. Al momento non si hanno evidenze scientifiche che associno vaccini alle DSA, ricordando in particolare che in realtà il disturbo anatomo-funzionale nasce già durante la gravidanza. Da non dimenticare altresì la non trascurabile presenza di patologie associate ai DSA. Intendo riferirmi all’ epilessia (->) in circa il 25% dei pazienti, di solito con esordio all’età adolescenziale, ai deficit dell’udito e del visus ed ai disturbi di tipo psichiatrico, di solito interessanti i pazienti adulti (per consapevolezza o meno della de-socializzazione) come la frequente depressione (->), gli episodi di ansia intensa ed i disturbi del sonno con difficoltà all’addormentamento e risvegli precoci, reiterati. Continuo con l’associazione anche di espressioni di anomalie genetiche, presenti anche nell’autismo (->). Per la terapia, ritengo fondamentale questo link dell’ANGSA (Associazione Nazionale Genitori Soggetti Autistici), dove il Prof. Alfonso Mele, dell’Istituto superiore di Sanità ci fornisce la Sua esperienza (aggiornamento del 15 marzo 2019).
DISTURBO psichico o mentale: dal Gr. dys e tyrbé, confusione, disordine, scompiglio ed anche dal Lat. dis- nel senso intensivo, accrescitivo e turbare, scompigliare, forse ben definita come deficit o assenza di abilità, è una situazione patologica che interessa il comportamento e le relazioni con mancato o modesto inserimento (disadattamento) sociale, le emozioni, i sentimenti e gli affetti, l’aspetto cognitivo (comprende tutti i processi attraverso i quali un individuo percepisce, registra, mantiene, recupera, manipola, usa ed esprime informazioni – fonte, con gli elementi di vigilanza, attenzione e concentrazione, orientamento personale, nello spazio e nel tempo, le memorie, il ragionamento astratto, le facoltà intuitive e le capacità di giudizio); l’iposocialità o l’asocialità del paziente con i suoi risvolti partecipativi e relazionali creano disagi, conflitti, disabilità, situazioni anomale, bizzarre, talora pericolose, sofferenza. Varie voci dedicate al termine “disturbo” in questo glossario.
DISTURBO BIPOLARE, già pazzia circolare, ciclotimia e psicosi maniaco-depressiva (melanconia ->). Disturbo: dal Gr. dys e tyrbé, confusione, disordine, scompiglio ed anche dal Lat. dis- nel senso intensivo, accrescitivo e turbare, scompigliare e bipolare: i due poli sono agli antipodi, antitetici, come le due manifestazioni psicotiche dell’umore che alterna (oscillazioni periodiche) fasi depressive melanconiche a fasi euforiche, maniacali. La patologia nasce da problematiche interne, costituzionali, avulse da esperienze e situazioni attuali psico-fisiche, con reazioni inappropriate emotive e spesso addirittura contrastanti con l’obiettività del caso. E dell’anomalia delle manifestazioni eclatanti il Paziente ne è assolutamente inconsapevole, vivendo nel suo mondo reale, sicuro ed affidabile. Il disturbo bipolare accompagna l’abuso di farmaci, alcol, droghe, le forme deliranti e compulsive (->), l’ansia (->) con conseguenze sociali, familiari, lavorative o scolastiche ed anche morali con disinibizione nel comportamento sessuale ed economiche, anche molto pesanti. Per la percezione però di secondari conflitti, sofferenze e disagi, il Paziente è a rischio di suicidio. Sconosciuta l’eziologia, complesse le ipotesi: si invocano ereditarietà, ambiente con fattori psicologici, sociali e stagionali (autunno particolarmente forse per la < della luce solare e quindi della melatonina) stressanti ed esordio clinico, ruolo di turbe dei neurotrasmettitori (->) cerebrali con espressioni anomale del tono dell’umore, impulsi, affettività, sessualità, appetito, sonno ed altro.
DISTURBO ACUTO da STRESS o REAZIONE ACUTA da STRESS (stress); si realizza soprattutto quando secondariamente e rapidamente compare un disturbo d’ansia (->) per un evento stressogeno inaspettato e molto grave, tipo morte di un familiare, un luttuoso incidente stradale o sul lavoro, una violenza sessuale e/o domestica, testimonianze imbarazzanti, tsunami, terremoti, attentati terroristici ed altro ovvio. Insieme all’ansia si annoverano altri sintomi psichici: insonnia, sogni sgradevoli o addirittura incubi, depressione (->), desiderio di solitudine, instabilità emotiva, deficit delle performance scolastiche, lavorative, sociali, deficit dell’autocontrollo con pericolo di autolesionismo. Talora, e a seconda della dinamica dell’evento, si associa un senso di colpa nei confronti di chi ha subito danni maggiori o addirittura la morte ed un senso di inadeguatezza del proprio comportamento, forse inappropriato o anche addirittura negligente. La sintomatologia organica è ricca di cefalea (->), nausea, astenia (->), tachicardia, dispnea, sudorazione e precordialgie. Sintomi psichiatrici dissociativi cioè da schizofrenia (->): sono quattro elementi caratteristici, cioè l’amnesia dissociativa, la fuga dissociativa, la depersonalizzazione e la derealizzazione. La prima si avvera nell’impossibilità di ricordare il proprio ruolo nell’episodio traumatico, per un breve lasso di tempo e con risoluzione improvvisa; la seconda contempla un allontanamento improvviso ed “immotivato” dal proprio ambiente familiare e lavorativo con amnesia retrograda (->), associato o meno a perplessità ed a confusione intorno alla propria identità. Abbiamo quindi la depersonalizzazione (->), classica da LSD, e la derealizzazione, distacco dalla realtà, con un severo e determinato quadro di vita fantastico, immaginario, irreale, appunto. Tutto questo nel tentativo inconscio e paradossale (“la testa dello struzzo nella sabbia”) di allontanarsi psicologicamente e fisicamente dall’episodio e dalla scena dell’esperienza turbativa. Questo disturbo ha una durata piuttosto standardizzata: da 48 ore ad un mese. Nell’ambito di problematiche talora mediche, ma anche medico-legali ed assicurative, legali sia nel civile che nel penale, la terapia del disturbo è estremamente delicata e varia molto, dalla risoluzione spontanea alla opportuna e preziosa Psicoterapia, organizzata con un serenizzante incontro fisico finalizzato al dialogo esplicativo spesso spontaneo, non “telecomandato”, semmai invitato o incentivato per togliere all’episodio tutte le cornici-componenti negative, talora devastanti dal punto di vista clinico. La terapia farmacologica è “di nicchia”, super-personalizzata con tranquillanti ed eventulamente beta-bloccanti per la componente sintomatologica viscerale.
DISTURBO di CONVERSIONE: isteria ( ->).
DISTURBO POST-TRAUMATICO DA STRESS: è un’espressione di disagio mentale presente sia nei bambini che negli adulti, studiato soprattutto negli USA nei Veterani (derivazione dal Lat. vetus, vecchio) della guerra del Vietnam (1 novembre 1955 – 30 aprile 1975) che consiste nel reiterato ricordo, il cosiddetto flashback (rievocazione di episodi precedenti), drammatico, sgradevole, involontario e debilitante di un evento altamente traumatizzante degli ultimi tempi (entro 6 mesi circa), accompagnato da insonnia e incubi, comportamenti finalizzati ad evitare qualsiasi elemento che possa essere riferito a quella esperienza, deficit della consapevolezza e della ideazione, alterazione dell’umore (->) con incapacità nel provar gioia in fatti positivi e < delle reattività, con indolenza e distacco soprattutto negli impegni del quotidiano, facile la irritabilità e compiere azioni estremamente imprudenti con rischio di autolesionismo, ma anche di suicidio (Veterani!!!); frequenti le esperienze depressive con ricorso talora ad uso ed abuso di alcol, farmaci e droghe; rare le esperienze dissociative con allucinazioni (->), amnesia (->) di particolari dell’evento e fuga, o desiderio di fuggire. Non mancano di corteo elementi sintomatici di classico disagio viscerale come nausea, vomito, diarrea, cefalea (->)e vertigini (->), dolori precordiali, tachicardia, dispnea con le influenze negative sui poteri immunitari come la fagocitosi e la produzione di anticorpi (immunoglobuline). E’ evidente che difronte a tali esperienze improvvise, tragiche e violente vissute direttamente alcuni individui vulnerabili (dal Lat. vulnus, ferita, piaga) ne restino turbati più profondamente e più a lungo di altri (nel 10% circa), sviluppando un disturbo secondario, la cui dinamica in realtà non è ben definita, ma studi dedicati evidenziano la produzione di anormali livelli di ormoni coinvolti (oppioidi naturali) nella risposta al terrore ed allo stress da parte dell’amigdala (->) e di concentrazioni di neurotrasmettitori (->) dell’ippocampo (->).Vedi anche disturbo acuto da stress (->) dove i fattori temporali di insorgenza sono precoci e dove si ritrovano gli stessi sentimenti di colpa o di inadeguatezza in rapporto ad altre persone che hanno subito sequele maggiori se non addirittura la morte. Fondamentale la Psicoterapia di sostegno e di esposizione (rivivere l’esperienza traumatizzante) con eventuali molecole antiansia ed antidepressive (ruolo della serotonina).
DOLORE: ai miei Allievi dico che il dolore è il primo sintomo riferito in assoluto, il primo campanello d’allarme (come la toracalgia nell’adulto) per frequenza e spesso come importanza clinica di una patologia (sede ed intensità!), accanto alle alterazioni dei parametri vitali. Spesso il dolore è vissuto con ansia (->). Per i dolori toracici anteriori, anche in soggetti adulti apparentemente sani, si deve pensare ad un IMA, fino a prova contraria. Non rara la sensazione di morte imminente.
Pertanto chiamare subito un superiore ed in sua assenza il 118!
DOLORE NEUROPATICO sinonimo NEVRALGIA (->).
DOPAMINA: (link e neurotrasmettitori ->), è un neurotrasmettitore catecolaminergico implicato nell’apprendimento e nella gratificazione della ricompensa; una sua carenza è caratterisrica del m. di Parkinson.
DRUNKORESSIA: (link).
EBEFRENIA: (-> schizofrenia).
ECOLALIA: dal Gr. eco- e lalia, il parlare, loquacità, è la ripetizione meccanica, involontaria quindi, e stereotipata di frasi o singole parole espresse ed ascoltate da altre persone. Il fenomeno interessa tre pazienti autistici (autismo ->)su quattro, adolescenti ed anche adulti.
EFFETTO PLACEBO: risposta ritenuta dal Paziente fisiologica e positiva per assunzione e/o somministrazione di una multiforme tipologia di terapia in realtà dal punto di vista farmacologico inattiva.
ELETTROENCEFALOGRAMMA (EEG): (link), grafico elettrico dell’attività cerebrale.
ELETTROMIOGRAFIA (EMG): (link).
ELETTROSHOCK: (link).
EMATOMA EXTRA-DURALE: (-> MENINGI).
EMATOMA SUB -DURALE: (-> MENINGI).
EMBOLIA (arteriosa) CEREBRALE: è ovvio che l’embolia cerebrale sia arteriosa, poichè non esiste quella venosa (riprenderò il discorso quando spiegherò il problema delle metastasi del SNC, con
eccezione per la via liquorale). L’esito è quello di un ictus ischemico. Il trombo responsabile del fenomeno ha per lo più sede nell’atrio sin. dilatato per patologia valvolare mitralica, talora con F.A., causa questa che già da sola può essere responsabile dell’evento tromboembolico (benedetta triade di Virchov!); altri eventi favorevoli: sindrome da bassa gittata, soprattutto in corso di IMA, aneurisma cardiaco e dell’arco aortico, sue placche complicate, come quelle carotidee, protesi valvolare mitralica ed aortica, endocardite batterica, miocardiopatia dilatativa con deficit di contrazione sistolica; fattori concomitanti negativi sono l’età avanzata, il fumo, le dislipidemie, il diabete, l’ipertensione arteriosa e le situazioni trombofile, tipo fumo + pillola estro-progestinica ed alterazioni congenite o acquisite della coagulazione. Il trombo distaccato, lo abbiamo già visto, si definisce embolo ed attraverso i vasi carotidei e meno di frequente con i vertebrali, raggiunge il cervello determinando, come già detto all’inizio, un ictus ischemico, cioè da ipossia ischemica acuta (deficit di apporto di sangue arterioso). La turbolenza del sangue, non a flusso laminare quindi e l’aritmia, contrazione miocardica caotica, irregolare, favoriscono, ricordo per la seconda volta in questo articolo la triade di Virchov, la trombosi (coagulazione patologica). Sintomatologia: TIA (Transient Ischemic Attack o deficit ischemico transitorio) risolventesi convenzionalmente nelle 24 ore o emiplegia (->) (deficit acuto e severo di un emisoma) franca con morte istantanea; nei casi meno gravi si hanno cefalea, stato soporoso, turbe del parlare in associazione a deficit corporeo dx, vertigini, deficit acuto di un emisoma che se dx comporta spesso anche afasia (->) (impossibilità ad esprimersi con le parole) e dislalia (->) (difficoltà a parlare bene), lipotimia, coma e talora morte ritardata. Le espressioni cliniche dell’embolia sono funzione dell’entità dell’ischemia e della zona coinvolta, come vastità e sede. La diagnosi richiede l’applicazione della tecnologia moderna in urgenza: TAC o RMN cerebrale senza m.d.c., eventualmente da ripetere con contrasto ad un intervallo di tempo idoneo, perché talora le immagini non sono diagnostiche, ECG, eco-color-doppler carotideo e cardiaco per identificare la sede e quindi studio idoneo nel tentativo di individuare la natura dell’embolo. Il problema clinico dell’embolia cerebrale è sovrapponibile a quello dell’ictus trombotico non embolico, per patologia per lo più arteriosclerotica di un vaso intracranico complicata da trombosi. Il fenomeno ischemico cerebrale, trombotico od embolico interessa l’85% dei casi, il restante 15% è di tipo emorragico, per rottura vasale, dove l’ipertensione arteriosa gioca un ruolo negativo fondamentale. Terapia: se il Paziente viene ricoverato prontamente, entro le 3 ore, meglio, ma anche fino a 4h1/2 dall’evento ischemico, non emorragico (!), si può praticare, come nell’IMA in condizioni favorevoli, una trombolisi con Urochinasi o r-tPA, acronimo di attivatore ricombinante, cioè sequenza di DNA artificiale geneticamente modificato, tessutale del plasminogeno, con manovre specifiche e delicate come da protocollo, eseguite dal Personale Sanitario delle “Stroke Units” dedicate al ripristino funzionale non ovviamente della zona centrale necrotica, ma di quella circostante definita “penombra” ischemica. Riferisco che l’afflusso ematico cerebrale è di circa 800 cc/min. e che la soglia della tolleranza ischemica non supera i 5’ con un flusso ridotto al 18% circa, dopo di che, necrosi dei neuroni e che le turbe della coscienza si presentano con un flusso ridotto ad 1/3 (fonte: http://www.centrofrancescoredi.it/formazione/svolti/Corsi-aggiornamento-obbligatori/2007/2007-Febbraio-ictus/Linoli.pdf). Altre volte è necessario un approccio chirurgico in urgenza o differito endovasale percutaneo o chirurgico “open” sulla carotide, sull’arco aortico, sul cuore o sulle sue valvole.
EMI-: dal Gr. hemi, metà, mezzo
-ANOPSIA: e dal Gr. opsia, visione: è la perdita di metà visus (campo visivo) della metà di dx o sin. o del campo sup. o inf. per patologie per lo più compressive (neoplasia benigna o maligna, primitiva o secondaria, aneurismi della carotide, traumi, meningite (->), ischemia o emorragia) della via anatomica del nervo ottico: retina, bulbo oculare, corteccia cerebrale grigia della visione. Clinicamente importante il livello della patologia in rapporto al chiasma ottico (->): le prechiasmatiche, con mancata visione verticale o laterale (emianopsia verticale o laterale) del lato corrispondente, dx o sin. e le retrochiasmatiche, con problematiche complesse.
-ANOPSIA LATERALE OMONIMA, con perdita del visus nell’emicampo opposto alla lesione cerebrale. Altro disturbo simile del campo visivo è lo scotoma (->).
-BALLISMO e dal Gr. hemi e ballein, gettare: rarissima discinesia (->) che si caratterizza per movimenti particolarmente ampi, violenti ed involontari di metà corpo, di solito per infarto ischemico localizzato al nucleo sub-talamico (corpo di Luys) del sistema extra-piramidale (->) e del diencefalo.
-CRANIA e dal Gr. kranion, cranio, cioè riguardante il dolore di metà cranio (-> cefalea).
-PARESI e dal Lat.paresi, parziale perdita della funzione motoria. E’ la difficoltà per perdita incompleta e involontaria, acuta, subacuta o cronica, della motilità di uno o di entrambi gli arti di uno stesso lato (emiparesi sup. e inf.). Per lesione del motoneurone superiore o primo neurone o neurone cortico-spinale, lo stesso che colpisce la SLA. Quando si può presentare: ictus emorragico e TIA (->), trauma cranico, tumori benigni (meningioma), maligni (glioblastoma) e secondari, nell’ordine come frequenza: metastasi da K. polmone, mammella, rene, melanoma da varia origine, cute e retina, colon-retto, linfoma. Altre cause: ipoglicemia, encefalomielite acuta disseminata (->), l’onnipresente arteriosclerosi.
-PLEGIA: spesso evoluzione dell’emiparesi (->), è la perdita completa, talora non definitiva, della motilità di un lato del corpo. La causa è un danno cerebrale controlaterale al deficit. In genere, viene lesionato il 1° motoneurone cortico-spinale che trasporta gli input motori al midollo spinale.
EMISFERI CEREBRALI: i due emisferi costituiscono il cervello (-> Anatomia, inizio di questo modulo) che con il diencefalo, tronco cerebrale ed il cervelletto formano l’encefalo.
EMOZIONE: dal Lat. emovère, ex-, fuori e movére, muovere, portare fuori, ma anche agitare, infine, agitazione dell’animo, oppure, sempre dal Lat., emo-, sangue e movere, muovere, cioè azione del sangue, tipo “rossi dalla vergogna, bianchi dalla paura”. Termine forse inappropriato per un glossario neuro-psichiatrico, ma sicuramente interessante. Questa è la mia personale definizione: reazione per lo più improvvisa e temporanea del pensiero, gradevole o non, raramente protratta, che coinvolge anche l’apparato muscolare con gesti e postura appropriati in rapporto ad un’esperienza sensoriale la più varia, comunque sorprendente. In primis mi viene in mente la favolosa e poetica canzone “Emozioni” di Lucio Battisti del 1970 (studiavo Anatomia Umana Normale) e la definizione di Aristotele “le emozioni (pathe, da patire, patemi, da alterazione dello stato delle cose quindi, forse, come passione e sofferenza) sono moti dell’anima”). E poi emoticon, faccine e simboli con i quali si esprime e si comunica il proprio stato d’animo con la moderna tecnologia di comunicazione (whatsapp, sms, social media, mail). Sul web ho trovato un elenco con 36 tipologie di emozioni: adorazione, ammirazione, amore romantico, ansia, apprezzamento estetico, calma, condivisione, delusione, desiderio ardente/sessuale, confusione, disgusto, divertimento, dolore empatico, eccitazione, estasi, gelosia, gioia, imbarazzo, interessamento, noia, nostalgia, offesa, orrore, paura, perdono, piacere, rabbia, rassegnazione, rimorso, soddisfazione, soggezione, sollievo, sorpresa, speranza, tristezza e vergogna.
EMPATIA: dal Gr. en, dentro e pátheia ‘-patia’, sofferenza. E’ la capacità di condividere le stesse sensazioni espresse da un altro individuo “mettersi nei panni di…”. Non è compianto, reazione passiva afinalistica, ma partecipazione attiva programmatica sia in campo amicale, sociale e terapeutico. La falsa empatia per “arruffianarsi” una persona, è quanto di più odioso si possa sperimentare nelle relazioni del quotidiano!
ENCEFALITE: è un’infezione del cervello, il cui esordio talora è sovrapponibile a quello di una sindrome influenzale, e per questo, trascurata. Le sue conseguenze invece sono drammatiche e la strategia clinica richiede pertanto una diagnosi precisa (bisogna pensarci!) per una terapia causale quanto più precoce possibile. La malattia predilige gli anziani, le persone immunodepresse come individui con HIV, oncologici avanzati o in terapia con immunosoppressori, mentre quella da Herpes simplex è più frequente tra i 20 e i 40 anni. Eziologia: spesso idiopatica, l’encefalite primaria, talora propagantesi al midollo spinale (encefalomielite), vede i suoi casi più frequenti ad opera di virus: Herpes simplex in prima linea, di Epstein-Barr, della varicella-zoster, della rabbia, del morbillo, della parotite e della rosolia, trasmessi da morso di zecche o zanzare; enterovirus; responsabili anche funghi, parassiti e batteri: qui, per i germi, si può avere contagio e diffusione per contatto con saliva (bicchieri, sigarette, baci…), scolo nasale, feci, muco faringeo e bronchiale (tosse). L’encefalite è detta secondaria se rappresenta una complicanza di un’infezione di altra sede (otite purulenta trascurata!). Profilassi: Per la prevenzione è necessario < la probabilità di entrare in contatto con i germi e i parassiti che possono scatenarla. Le strategie da mettere in atto per farlo sono semplici: seguire buone norme igieniche, lavando le mani bene e spesso con acqua e sapone, soprattutto dopo aver usato il bagno e prima e dopo i pasti. Attenzione alle maniglie delle porte! Non scambiare stoviglie, bottiglie e bicchieri con altre persone. Vaccinarsi contro i microbi che possono causare l’encefalite. Proteggersi dalle punture di insetti. Sintomatologia: mal di testa (-> cefalea), febbre, dolori muscolari e articolari, fatica e debolezza. In casi più gravi si può avere a che fare con stati di confusione e di agitazione, cambiamenti di personalità, demenza improvvisa, attacchi epilettici (->), perdita di sensibilità o paralisi (->) di alcune parti del corpo, debolezza muscolare, allucinazione (->), vista sdoppiata (diplopia ->), percezione di odori disgustosi (disgeusia ->), difficoltà a parlare o nell’udito, nausea e vomito, rigidità, pianto inconsolabile, difficoltà ad alimentarsi, fino a riportare danni cerebrali con ictus o addirittura la morte. Diagnosi. Quanto più tempestiva! Dopo esame obiettivo ed anamnesi con valutazione delle attività degli ultimi giorni o poche settimane, l’esame neurologico, gli esami di laboratorio del sangue, delle urine, del liquor e delle eventuali secrezioni disponibili, con tampone faringeo (!), possono essere dirimenti. La diagnostica per immagini ed elettrica del cervello possono evidenziare infiammazione, sanguinamento o altro. Prognosi: dipende in genere dall’agente infettivo specifico, dalla gravità della malattia e dalla prontezza con cui viene iniziato il trattamento. Le infezioni lievi si risolvono in poche settimane, senza reliquati. Quelle più severe possono portare a morte per coma ipossico da arresto della respirazione. Terapia. Una presunta diagnosi di encefalite impone un trattamento medico tempestivo e aggressivo, di complessità che esula dal mio obiettivo e competenza.
ENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
ENCEFALOMIELITE: patologia essenzialmente infettiva dell’encefalo (-> encefalite) e del midollo spinale, di solito virale con segni di infiammazione e di demielinizzazione come nell’encefalomielite acuta disseminata parainfettiva e postinfettiva da Herpes virus e da virus di Epstein-Barr. Le cellule attive e responsabili della demielinizzazione sono essenzialmente i monociti presenti in posizione perivenosa (leucoencefalite perivenosa) con componente flogistica delle meningi. Comune nell’infanzia dopo l’esantema virale causale, l’encefalomielite si manifesta dopo pochi giorni o improvvisamente con la sintomatologia encefalitica suddetta. Linfocitosi ed iperproteine liquorali. La RMN dimostra numerose lacune della sostanza bianca del cervello e del midollo sp. che incrementano con il passare dei giorni. Come per le altre malattie neuro-demielinizzanti, la causa è autoimmune nei confronti della mielina con importante reazione proliferativa delle cellule della nevroglia (->). Il decorso poco frequentemente è infausto in pochi giorni, più spesso è invece favorevole, lentamente, con la spada di Damocle delle recidive. La terapia è affidata al Team specialistico.
ENCEFALOPATIA PORTO-SISTEMICA iperammoniemica: sindrome neuropsichiatrica secondaria ad un’insufficienza acuta o cronica del fegato con riverberi clinici multiorgano, determinata da un deficitario smaltimento di un sovraccarico di proteine. Eziologia: multifattoriale, vede come probabili responsabili gli acidi grassi a catena corta, le ammine biologiche come istamina, tiramina, putrescina, cadaverina, spermina, spermidina, feniletilamina o altri prodotti di origine intestinale come l’ammoniaca (NH3) in eccesso, primo verosimile elemento caratterizzante l’insufficienza del fegato e la tossicità soprattutto a livello delle funzioni nobili della corteccia cerebrale, anche se i suoi valori non sono paralleli alla severità del quadro clinico neurologico. E questo con l’epatite fulminante virale, tossica da funghi, alcol e farmaci iatrogena, casuale o autoindotta con tranquillanti (->), sedativi (->) ed analgesici e la cirrosi, nel post-operatorio di uno shunt porto-sistemico “open” o intraepatico transgiugulare, quindi sepsi, emorragia digestiva (!), dieta inappropriata per os o in corso di NE o NPT (ruolo del Medico, con patologia iatrogena?), con associata grave ipopotassiemia e disidratazione di solito da abuso di diuretici. Relativamente recente ed incisivo nella sindrome il ruolo dell’ > dell’acido g-aminobutirrico (GABA), il principale neurotrasmettitore (->) cerebrale di tipo inibitorio con severa compromissione recettoriale specifica. Sintomi: stato confusionale, turbe del comportamento, del senso critico e dell’umore (->), asterixis (->), positività del riflesso di Babinski (->), aprassia (->), alitosi epatica (foetor hepaticus), turbe della favella, della coscienza fino al coma. Diagnosi: anamnesi, laboratorio, EEG, Radiologia per immagini, ecografia in primis e poi TAC e RNM laddove indicate. La puntura lombare per lo studio del liquor non è routinaria per il solo rilievo di un modesto e abituale > delle proteine.
Prognosi: funzione ovviamente della diagnosi causale, migliore nelle forme croniche recidivanti con deterioramento funzionale progressivo. Rare le complicanze di paraparesi (->) spastica o di altri segni extrapiramidali permanenti. Nelle forme acute, fulminanti, il coma conduce a morte in > l’80% dei malati senza il successo delle più moderne assistenze di Terapia Intensiva, fino al trapianto di fegato, improbabile in urgenza.
Terapia: causale se possibile con la massima attenzione ai fattori scatenanti e quindi sintomatica. Dieta per os o parenterale dell’Internista, del Nutrizionista e del Rianimatore; lattitolo, disaccaride sintetico (Portolac) meglio del disaccaride lattulosio (Laevolac, Normase Lattulosio Sandoz) nel diabetico, per os o SNG (nel coma) e per clistere, favorisce il pH ottimale del colon e provoca un’evacuazione osmotica; gli antibiotici non assorbibili come neomicina+bacitracina (Bimixin) (attenzione però alla neomicina, aminoglicoside, come la gentamicina, per la sua oto- e nefrotossicità), rifaximina riducono le tossine batteriche del grosso intestino, alternativa del lattulosio. Oltre a molte strategie farmacologiche con dubbi risultati, da tempo si continuano a studiare ed applicare molteplici e complessi sistemi di purificazione plasmatica con un fegato artificiale con outcome che si dimostrano promettenti. Ovviamente laddove indicato e disponibile, un trapianto di fegato può essere risolutore del problema nel 75% dei pazienti trapiantati a 5 anni dall’intervento; dati migliori per chi riceve un trapianto da donatore vivente (fonte).
EPENDIMA dal Gr. epéndyma , soprabito, sopravveste, sistema di cellule cigliate di rivestimento dei
ventricoli cerebrali e del canale centrale del midollo spinale collegate alla glia (->)<. Favoriscono la secrezione, la circolazione e l’omeostasi del liquor (->).
EPENDIMOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
EPILESSIA dal Gr. ἐπιληψία, attacco, di derivazione ἐπιλαμβάνω, sorprendere. E’ la produzione di attività elettriche patologiche da parte dei neuroni di aree malate dell’encefalo deputate al controllo dei movimenti (-> convulsioni). Per l’OMS questo problema è il più frequente in campo neurologico ed interessa quasi 50 milioni di persone al mondo, 4/5, cioè l’80% dei quali vive in Paesi poveri o quasi indigenti. Nonostante l’alta incidenza della patologia, 6 casi su 10 non hanno una diagnosi causale, definendosi epilessia idiopatica. Per le secondarie, vai a convulsioni (->), piccolo male (->) e grande male epilettico (->).
EPITALAMO: (link).
ESOFTALMO dal Gr. ἐξόϕϑαλμος , fuori l’occhio, cioè quando il bulbo oculare protrude. Le cause: un > del volume dello stesso, dei quali il più frequente è il morbo di Basedow (Flajani-Basedow-Graves) nell’ipertiroidismo dove l’> del volume dei muscoli oculari si ha per edema del grasso retrorbitario bilaterale. Le altre cause: neoplasia, flogosi (sinonimo infiammazione) con edema (uno dei 4 segni-sintomi del paradigma di Celso), infezione, traumi, aneurisma cavernoso (plessi venosi che attraversano le ossa del cranio), con esoftalmo pertanto pulsante, con/o senza fistola A-V (Artero-Venosa) con la carotide.
EUFORIA, dal Gr. eu, bene e phéro, io porto: aumento patologico o inappropriato del tono affettivo con sentimenti e manifestazioni spesso plateali di contentezza, entusiasmo, visibilita (sui social!, effimera!) ed eccitazione, benessere psico-fisico ed esultante felicità. Anche successi personali in campo professionale, sportivo, economico od altro possono farci sperimentare esperienze brevi o prolungate di euforia. L’euforia estrema è detta manìa, come si osserva nella schizofrenia (->), nelle psicosi (->), nella sindrome bipolare (->), dove si alternano episodi emotivi di mania e depressione (profonda depressione), nei tumori cerebrali, epilessia temporale e sclerosi multipla, neoplasia cerebrale ed epilessia del lobo temporale.
FASCICOLAZIONE: dal Lat. fascicŭlus, dim. di fascis, fascio, fascetto, mazzetto. Presenza di contrazioni involontarie di piccoli gruppi di fibre muscolari striate di solito solo sintomo perché difficilmente visibili, a differenza del mioclono (->),visibile pertanto come segno.
FASCIO (di FIBRE): fascio dal Lat. fascis, qualcosa di riunito o raccolto che riguarda elementi simili. E’ un insieme degli assoni, quindi di sostanza bianca, che originano da neuroni di un determinato centro ovvero da più centri ma con un compito specifico. Sinonimo di lemnisco, fascicolo, tratto, nastro e braccio (raro, nella lamina quadrigemina ->) appunto di fibre nervose.
FIBRA NERVOSA, sinonimo di assone (–>).
FILìA: dal Gr. philía, affinità, amicizia, amore, attrattività, disposizione, passione, simpatia, tendenza. Visto che ho fatto l’elenco delle “fobie”, tardivamente ho pensato di farlo anche per le “filìe”, secondo elemento (suffissoide) di numerosissimi sostantivi, ma mi sono arreso, poiché anche in campo psichiatrico sarebbero troppi. Per questo ho incluso solo il termine parafilia (->).
FLUIDO CEREBROSPINALE, dal Lat. fluire, che scorre, scivola via. (liquor ->).
FOBIA dal Gr. ϕοβία, timore, rappresenta il secondo elemento (suffissoide) di numerosissimi sostantivi. La fobia è una nevrosi (->) consistente in paura (->) irrazionale, nel senso di sproporzionata per a situazione ed incomprensibile, non motivata, prodotta da particolari oggetti, luoghi o situazioni. Ecco un elenco parziale della paura di/del e -fobia: abluto-: lavarsi o di fare il bagno; acaro-: aver prurito (->) o degli insetti che pungono; acluo- o micto-: del buio;
aeroacro-: posti alti e aperti; afe- o apto- o chirapto-: toccare gli altri o essere toccati; agora- o demo-: spazi aperti e luoghi con folla; amato- o konio-: polvere; amaxo-: guidare un’auto o un altro automezzo; andro-: uomini; anemo-: vento e correnti d’aria; antropo- o demo- o enoclo-: gente e/o contatti sociali; aracno-: ragni; automiso-: essere sporchi; auto- o isolo-: di se stessi o rimanere soli; avio-: volare; bacillo- o micro-: microbi; baso-: camminare o cadere o non riuscire a stare in piedi; catagelo-: essere presi in giro o essere ridicolizzati; cino-: cani; claustro-: spazi ristretti e chiusi; cremno-: precipizi; dromo-: attraversare le strade; eco-: restare soli in casa: eluro- o galeo-: gatti; entomo-: insetti; gerasco-: invecchiare; gino-: donne; harpaxo-: ladri e/o essere derubati; hemo-: sangue; herpeto- o ofidio-: serpenti (rettili), vermi e ciò che striscia; idro-: acqua (-> idrofobia per la forma virale); keno-: vuoto e spazi vuoti; lygo- o nicto-: oscurità; molysmo- o molysomo- o rupo- o tapino-: sporco e essere contaminati/infettati; muro-: topi; nocti-: notte e meno, buio (acluo- o micto-); nomo-: neologismo: restare senza campo, cioè senza rete telefonica, perdere il proprio telefonino. Origine acronimo: no mobile-; omo-: ostilità, distacco e pregiudizio nei confronti delle persone omosessuali, talora anche con parole e azioni negative e violente secondarie. Il 17 maggio 1990 l’OMS ha eliminato l’omosessualità dalla lista delle malattie mentali; ornito-: uccelli; penthera-: suocera :)!; stauro-: croci o crocefissi; suri-: topi; tanato-: morte o morire; tripo-: dal Gr. τρύπα, trýpa, buco, gruppi irregolari di piccoli buchi o protuberanze, associata forse alla risposta repulsiva a schemi morfologici presenti su animali velenosi come insetti e serpenti; zoo-: animali.
FOTOFOBIA dal Gr. photo, luce e phobia, timore, non l’ho messa tra le fobie perchè qui c’è una base neurologica organica e non psichiatrica. Intolleranza, fastidio, disagio, talora dolore alla luce del Sole o alla luce artificiale intensa per ipersensibilità dell’occhio con eccessiva stimolazione da parte dei fotorecettori retinici. Il problema ovviamente può interessare tutti noi, ma soprattutto gli individui albini o con pelle molto chiara. Quando: localmente per infiammazioni, infezioni dell’occhio, traumi (abrasioni) corneali (anche lenti a contatto), cheratiti e congiuntiviti, distacco di retina, cataratta e nel post-operatorio; per motivi sistemici la febbre in primis, cefalea e meningite (->).
FUNZIONI COGNITIVE: è l’insieme di elaborazioni che ci consentono di percepire ciò che l’ambiente ci trasmette con le sue informazioni basilari. Si associa l’evento di memorizzazione e di creazione di percorsi destinati all’obiettivo prefissato.
GANGLI della BASE: (-> nuclei della base).
GANGLIO NERVOSO: raggruppamento, piccolo rigonfiamento di corpi cellulari (pirenofori ->) neuronali della radice dorsale, caratteristico del SNP addetto alla ricezione delle informazioni da parte dei recettori, nel quale si rilevano tutti i pirenofori dei neuroni sensitivi del nervo spinale derivante.
GANGLIONEUROMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
GELINEAU, sindrome di: cataplessia (->) con narcolessia (->). Patologia caratterizzata dall’associazione di narcolessia (->), cioè un eccesso di sonnolenza diurna ingovernabile, parossistica ma di breve durata spesso accompagnata da allucinazioni (->) ipnagogiche con impossibilità a continuare le normali attività del momento, con la cataplessia (->), cioè perdita completa del tono muscolare, il tutto scatenato da stress emotivi.
GLIA o CELLULE NEUROGLIALI glia, dall’Ing. glue, colla. E’ il tessuto interstiziale, connettivale
del SNC formato da numerose tipologie di cellule satelliti, ovviamente prive di trasmissione del segnale elettrico: microglia (->), cellule ependimali (ependima ->), astrociti (->), oligodendrociti (->), cellule di Schwann (->).
GLIOBLASTOMA MULTIFORME: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
GLIOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
GRANDE MALE (epilettico): episodio caratterizzato da una massiva scarica elettrica dei neuroni di entrambi gli emisferi cerebrali (corteccia e tronco), crisi cioè generalizzate, con perdita di coscienza e convulsioni tonico-cloniche (le prime si hanno per contrazioni muscolari di pochi secondi, le cloniche per alternanza di contrazione e rilasciamento muscolare). Da qui caduta a terra per perdita dell’equilibrio, perdita di urine e cianosi per ipossia stagnante. Se le crisi sono protratte, di parecchi minuti o sono ricorrenti e ravvicinate, si parla di stato di male epilettico, emergenza clinica per la potenziale e grave ipossia ipossica da insufficienza respiratoria.
GUAINE dell’ASSONE: nella sostanza grigia il cilindrasse è senza mielina, in quella bianca la mielina c’è; nel nervo periferico troviamo la guaina di Schwann (->) con le sue cellule che fanno parte della glia (->). La loro principale funzione è quella di rivestire ognuna un assone neuronale con uno strato di mielina ricca di colesterolo, che conferisce ai nervi un aspetto bianco brillante e rappresenta uno splendido isolante elettrico. Da qui ricordo come gli assoni amielinici abbiano una velocità di conduzione da 0,5 a 10 m/s, mentre quelli bianchi, molto più veloci, possano trasmettere segnali fino a 150 m/s. Le cellule di Schwann formano la guaina mielinica con le zone più interne, mentre il nucleo ed il citoplasma li troviamo più esternamente, formando il neurilemma. Gli oligodendrociti (->) mielinizzano più assoni adiacenti.
HANDICAP: dall’Ingl. hand in the cap, (porre) la mano nel cappello, per estrarre le monete, con handy, maneggevole. Sinonimo di disagio (->).
E’ lo svantaggio da disabilità. Questa la definizione dell’OMS dal 1980, termine rimosso nel 1999 e trasformato nell’aggettivo “diversamente abile”. Ecco la novità: nel 1999 l’OMS ha pubblicato la nuova “Classificazione Internazionale delle Menomazioni, delle Attività personali (ex-Disabilità) e della Partecipazione sociale (ex handicap o svantaggio esistenziale)”, nella quale si evidenziano concetti portanti che caratterizzano un processo morboso: la sua esteriorizzazione, menomazione; l’oggettivazione non più disabilità ma attività personali; le conseguenze sociali: non più handicap o svantaggio ma diversa partecipazione sociale. Più precisamente: con attività personali si considerano le limitazioni di natura, durata e qualità che una persona subisce nelle proprie attività, a qualsiasi livello di complessità, a causa di una menomazione strutturale o funzionale. Sulla base di questa definizione ogni persona è diversamente abile. Con partecipazione sociale si considerano le restrizioni di natura, durata e qualità che una persona subisce in tutte le aree o gli aspetti della propria vita a causa dell’interazione fra le menomazioni, le attività ed i fattori contestuali.
HOMUNCULUS motorio dal Lat. omino, piccolo uomo, forma umanoide della mappa corticale motoria.
HOMUNCULUS sensoriale, idem, mappa corticale sensoriale (fonte)
ICTUS (link).
IDROCEFALIA dal Gr. hydro, acqua e képhalos, testa: patologia da > della quantità di liquido cefalorachidiano (->) nei ventricoli cerebrali e nelle altre cavità che pertanto si dilatano determinando ipertensione intra- o endocranica (->). La sintomatologia classica è, ricordando il ritardo mentale quando si presenta nei bambini per le lesioni cerebrali da compressione, cefalea, nausea, vomito, perdita di coscienza. In realtà l’idrocefalo può essere anche normoteso quando l’> del liquor si equilibra abbastanza con il suo assorbimento, ma rimane comunque oltre la norma. Il Paziente, solitamente lucido e attivo nell’eloquio, nella scrittura e nella lettura, presenterà così la classica triade: atassia (->) o andatura difficoltosa, incontinenza urinaria e decadimento mentale con episodici perdita di memoria, talora confusione mentale e disorientamento. Il Paziente con idrocefalo normoteso, con questo quadro clinico, può giorvarsi di un intervento neurochirurgico di derivazione ventricolo-peritoneale con un catetere posto sotto la cute cranica che raggiunge la cavità peritoneale per via sottocutanea dove elimina il liquor in eccesso e qui assorbito. Si stima che l’idrocefalo normoteso rappresenti tra l’1% ed il 6% di tutte le forme di demenza senile (fonte).
IDROFOBIA (RABBIA), dal Gr. hydro, acqua e phobos, paura, terrore, cioè paura dell’acqua. Piuttosto frequente nelle acque alte, associata al timore di annegare in quanto quasi tutti i fobici non sanno nuotare e non sopportano neanche la testa sott’acqua. Spesso è il risultato di un trauma infantile appunto con l’acqua. Il termine è legato anche alla malattia rabbia, da Rhabdovirus che sono neurotropi, presenti nella saliva di animali infetti e la cui trasmissione può avvenire con un morso. La malattia conclamata non ha terapia. Il virus che infetta muscoli e tessuto connettivale, raggiunge i nervi e risale al SNC, dove si replica attraverso le guaine delle cellule di Schwann (->).
INSONNIA: dal Gr. in- (come a-, senza) e hýpnos, sonno e poi dal Lat. del XIII° sec., insomnia, senza sonno, è un disturbo del sonno sia per la durata che per la sua profondità dovuto a turbe del tempo e modalità di addormentamento che per risveglio prematuro. Problema complesso ed amplissimo. Qualche nozione nell’articolo sulla melatonina.
IPER- prefisso dal Gr. yper, molto, troppo ed anche sopra.
-ATTIVITA’: -> DEFICIT di ATTENZIONE ed IPERATTIVITA’.
-CINESIA e dal Gr. kinesia, movimento, è l’> della quantità e della velocità di un singolo o di più movimenti. E’ una motilità eccessiva involontaria o volontaria da eccitazione psico-mentale, euforia (->), tipo tic da simulazione, professionale, isteroide manieristico; ovvero da lesioni extrapiramidali come nel Parkinson, nelle còree (->) e nell’atetosi (->) o ancora da quelle piramidali come nelle clonie (->).
-ESTESIA e dal Gr. aisthesis, sensazione. E’ pertanto un’anomalia della percezione, una distorsione della sensibilità, esaltata (iper) con ipersensibilità cutanea ai fisiologici stimoli esterni termici, tattili e dolorifici, per un’anormale attività nervosa. Tralasciando le forme di pertinenza psichiatrica, il fenomeno si può rilevare nella clinica delle malattie infettive delle meningi, da tetano (->), herpes zoster, rabbia (-> idrofobia) e da avvelenamento da stricnina.
-REFLESSIA e dal Lat. reflexus, riflesso, è un’esagerata e involontaria attività dei riflessi muscolo-tendinei o profondi, di origine di solito cortico-spinale, complessa, ma anche metabolica, come nell’insufficienze croniche renale ed epatica, endocrina come nell’ipertiroidismo e nella ipoglicemia, ma anche nell’ipossia ipossica.
-SONNIA e dal Lat. somnus, sonno; narcolessia (->).
IPERTENSIONE ENDOCRANICA: è riferita all’> della pressione del liquor, determinata con la rachicentesi, per un ostacolo al suo deflusso o a problemi relativi al suo riassorbimento con dilatazione del sistema ventricolare. Essa può essere idiopatica, cioè ad eziologia sconosciuta o secondaria a patologie note. Nella prima, l’obesità, il “torace a botte” del paziente con BPCO e/o enfisema polmonare possono avere un certo ruolo causale per l’> della pressione della piccola circolazione che si fa risentire sulla pressione ventricolare dx e quindi atriale dx quando la valvola tricuspide diventa insufficiente. A parte i casi asintomatici la cui diagnosi è incidentale, l’esordio classico è la cefalea (->) globale, abituale di varia intensità, accompagnata o meno da nausea, quindi diplopia (->) o perdita del visus periferico per edema del n. ottico fino alla cecità (->), percezione nella testa del rumore della sistole cardiaca, l’acufene (->) pulsante, bradicardia (pessimo segno prognostico!), vertigini, crisi convulsive. Nella forma secondaria ci troviamo difronte a problemi congeniti, idrocefalia (->), tumori, infezioni diffuse meningo-encefalitiche (->) o ascessuali, traumi, trombosi dei seni venosi che impediscono al liquor (->) di defluire fisiologicamente, ictus emorragico, ematomi epi- o subdurali.
-TONIA: etimo intuitivo, è l’> anomalo del tono muscolare, peculiare del m. di Parkinson, visibile e palpabile. Interessa, oltre i muscoli scheletrici, anche quelli lisci viscerali dell’intestino, arterie ed utero.
-TROFIA MUSCOLARE: > volumetrico delle fibre muscolari per esercizio professionale, obbligato (paraplegici), localizzato o generalizzato, nei palestrati e nei body-builders. Il tessuto muscolare ha cellule (fibre muscolari) definite perenni, quindi non esiste l’iperplasia muscolare, cioè la possibilità della mitosi.
IPNOINDUCENTI, farmaci: dal Gr. hýpnos, sonno e dal Lat. fero, porto, arreco. (Sonniferi ->).
IPNOSI: dal Gr. hýpnos, sonno, è uno stato di alterazione delle percezioni e della coscienza innanzitutto normale, fisiologico, spesso reiterato ma inconsapevole, nel quotidiano: “ti sei incantato!” oppure, ”sogni ad occhi aperti?”. In realtà il termine è un po’ equivoco: qui non si parla di “sonno” dove non c’è attenzione, ma di “distacco e riposo mentale e muscolare” durante il quale l’attenzione si concentra su altro. L’ipnosi ha un versante terapeutico psicologico positivo nel migliorare atteggiamenti e comportamenti ritenuti inappropriati o addirittura dannosi e di persona conosco il suo impiego come anestesia in selezionati interventi presso il Day Hospital chirurgico dell’Humanitas di Rozzano, Milano. L’ipnosi è un fenomeno psicosomatico che può essere indotto tramite suggestione, con suoni o immagini che coinvolgono profondamente sia il fisico che la psiche dell’individuo. Possibile l’autoipnosi.
IPO- dal Gr. hypó, υπό, poco, deficit o carenza di…, sotto, in basso o inferiore (per es. ipo-faringe, la parte più caudale dell’organo che si divide nella via anat. respiratoria anteriormente con l’epiglottide ed il laringe ed in quella digestiva, posteriormente, con l’esofago).
-ACUSIA: calo dell’udito da lesione anatomica o per evoluzione degenerativa, la presbiacusia, degli elementi dell’apparato acustico, mono- o bilaterale di entità lieve (con < della soglia uditiva tra 20 e 40 dB), media (< tra i 40 e 65 dB) o grave, qui definito handicap sociale, interessante quasi la metà degli anziani con soglia uditiva ridotta tra i 65 ed gli 85 dB. Le tipologie del danno: da trasmissione ossea, neuro-sensoriale e percettiva. La prima si determina se la causa è localizzata all’orecchio esterno (corpi estranei, insetti, cerume, traumi, neoplasie anche benigne come l’osteoma, varie otiti, anche micotiche ed herpetiche), o medio (traumi, otiti, colesteatoma, perforazione timpanica, timpanosclerosi, otosclerosi, mastoidite, neoplasie). La seconda, la forma neurosensoriale vede il danno localizzato nella coclea (ipoacusia neurosensoriale cocleare, apparato di trasduzione recettoriale) o nel n. acustico (ipoacusia neurosensoriale retrococleare); frequenti queste forme neurosensoriali in Pediatria per ovvie cause, e se diagnosticate nei primi mesi di vita non comportano grave handicap nell’apprendimento del linguaggio. Eziologia: trauma, autoimmune, ototossicità da farmaci, ricordando i macròlidi con la gentamicina in primis e l’ASA con altri FANS, otiti ed otosclerosi. L’Ipoacusia percettiva è la modalità più frequente: qui il danno è localizzato a livello delle vie cerebrali dell’input neuroelettrico, con audiogramma che può risultare nei limiti. E’ caratterizzata da tre elementi che disturbano la comunicazione: alterazione della percezione del volume di suoni, voci e rumori, della chiarezza uditiva dipendente dalle frequenze percepite ed infine il ritardo, per diminuita velocità, con il quale avviene la consapevolezza dell’esperienza sensoriale. La sordità (->): si manifesta con un deficit > gli 85 dB, con compromissione della proprietà del linguaggio in epoca infantile con un handicap di relazione sociale secondario.
-CINESIA e dal Gr. κίνησις, movimento, è la < della quantità e velocità del movimento (-> acinesia).
-CONDRIA e dal Gr. χονδρίον, condron, condria (cartilagine costale dove si inserisce il m. diaframma), regione addominale alta, l’epigastrio, che anticamente si credeva essere la sede della malinconia (->), è la preoccupazione esagerata per la propria salute in generale e per l’incolumità del proprio corpo, ma anche concentrare le proprie ambasce su di un organo specifico (cuore, stomaco, ano-retto…), la somatizzazione (->), pressocchè sinonimo, nonostante il Paziente sia rassicurato da personale medico della non patologia in atto e sia in condizioni intellettive idonee per recepire il positivo messaggio. Frequente la somatizzazione d’ansia (->).
-ESTESIA e dal Gr. αἴσϑησις, sensibilità, percezione. Cioè < della sensibilità termica, tattile e dolorifica sulla cute di tutto il corpo e della reazione neurologica di chi vive questa esperienza. La causa va ricercata in problemi centrali, cervello e midollo spinale (encefalo), ovvero in problematiche dei nervi periferici.
IPOFISI dal Gr. hypóphysis, che cresce sotto, protuberanza inferiore, è una ghiandola endocrina con un
lobo anteriore che produce ormoni ed un lobo posteriore secernente neuropeptidi di provenienza dai neuroni nell’ipotalamo (sistema portale venoso ipotalamo-ipofisario). Al riguardo ricordo il sistema portale epatico e quello cortico-midollare renale: una vena compresa fra due sistemi capillari.
IPORESSIA, sinonimo inappetenza, poco appettito, da cause molteplici, soprattutto nel Paziente neoplastico. L’assenza totale è l’anoressia (->).
-STENIA e dal Gr. sthénos, stenia, forza, è la < della forza muscolare generale o riferita a determinati distretti anatomici muscolari. Talora si impiega il termine miastenia (->), muscolo debole. La prima causa è l’ipercalcemia da ipomobilità-immobilità, da turbe del metabolismo delle paratiroidi e da neoplasie avanzate con interessamento osseo (dove spesso si associa un’anemia per invasione massiccia neoplastica del midollo), ma ovviamente può derivare da lesioni neurologiche centrali o periferiche, da miopatie, nel botulismo (->) e come effetto indesiderato di farmaci antidepressivi.
IPOTALAMO, sotto il talamo. L’ipotalamo è un insieme di piccoli e fondamentali nuclei del diencefalo che regolano le funzioni circadiane con la melatonina, quelle della riproduzione sessuale e quelle dell’equilibrio metabolico, dette omeostatiche (dal Gr. homoios, uguale, stesso, simile e stasis, uguaglianza, fissità: che resta uguale). Fondamentale: esiste un asse, una via detta asse ipotalamo-ipofisi-surreni la principale via dell’elaborazione dell’informazione sulle risposte allo stress; connette l’ipotalamo all’ipofisi con un sistema venoso detto portale, come quello epatico (una vena, la porta del fegato, fra due sistemi capillari: quello intestinale e quello epatico) fra le 2 strutture e la ghiandola surrenale.
-TONIA MUSCOLARE < del tono muscolare per cause neurologiche o del muscolo stesso.
-TROFIA MUSCOLARE < del volume e non del numero delle cellule muscolari e di conseguenza della massa muscolare.
IPPOCAMPO (o Corno d’Ammone): dal Gr. ἱππόκαμπος, comp. di ippo, cavallo e campo, animale ricurvo come appunto il cavalluccio marino
ed il bruco. E’ una nobile struttura per lo più grigia corticale temporale mediale, del rinencefalo, telencefalo quindi, associata al sistema limbico (->) che regola le emozioni con l’amigdala (->), specializzata nella archiviazione della memoria a breve e lungo termine (grazie all’Amico Dr. Maurizio Maddestra per l’articolo dedicato), soprattutto se presente un’importante connotazione emotiva, nella coordinazione spaziale, ambientale, motoria (iperattività nelle sue lesioni) ed olfattoria, ma agisce anche nel controllo del sistema endocrino, in particolare nella “reazione lotta o scappa”. Nel morbo di Alzheimer questa struttura è tra le prime ad essere compromessa per riduzione volumetrica, come sembra essere associata a stress cronico e a depressione (->).
ISCHEMIA: (link) deficit di apporto di sangue arterioso e quindi è un’ipossia (deficit di ossigeno): sistemico nella sindrome da bassa gittata, loco-regionale con esito in infarto (sinonimo morte cellulare o necrosi) ad esempio del cervello con l’ictus ischemico, del miocardio (IMA), dell’intestino o mesenterico, del rene, della milza, di un arto inferiore, nel microcircolo come nella microangiopatia diabetica, colpa dell’HbA1c, l’emoglobina glicata, ecc..
ISTERIA dal Gr. ystera, utero, termine coniato dalla Psichiatria dell’800 per descrivere importanti crisi
nevrotiche tipiche delle donne piuttosto giovani dalla personalità platealmente irritabile, volubile, irosa e talora maniacale. Si associano deficit ed anomalie motorie. Ippocrate (Kos o Coo, 460 a.C. circa – Larissa, 377 a.C.), le interpretava, d’accordo con i dettami medici precedenti (epoca di Pericle, circa 50 aa. prima), come riverbero di movimenti dell’utero in addome (!). Nel ‘700 si sono descritti numerosi casi di questo fenomeno nel sesso maschile (Sigmund Freud, 1856, Příbor, Repubblica Ceca, 1939, Hampstead, Londra). E’ una sindrome nevrotica complessa e multiforme, sensitivo-motoria, senza obiettività organica. Ricordo bene che all’Università ci dicevano che quando il quadro isterico è invece di origine organica, per lo più ereditaria, dobbiamo ricordare il termine malattia di Charcot. Da tempo il termine moderno è “disturbo di conversione” dove il quadro clinico nasce, si aggrava e permane per conflitti chiaramente psico-emotivi non dominabili con ridondanza emotiva e gestuale, anche mimica e vocale, ora ricordo i quadri di istrionismo (->) e di mitomania (->) in rapporto a sollecitazioni e stimoli di carattere sensoriale. Gli Psichiatri e i Medici Legali sottolineano l’importanza di una diagnosi differenziale, talora non agevole, con la simulazione.
ISTRIONISMO o DISTURBO ISTRIONICO: istrione dall’Etrusco Histria (regione balcanica sul Mar Nero, sede dei più famosi attori di quel tempo antico), quindi hister, mimo, ballerino, per indicare gli attori di quella terra che non potendosi esprimere nella sconosciuta lingua antica di Roma, suonando flauti, facevano “gags”, danze e movimenti finalizzati alla comprensione (comunicazione gestuale) del racconto teatrale proposto (la pantomima appunto). Il suo significato attuale è quello di un “attore che recita” drammaticamente e quindi in modo teatrale appunto, i propri vissuti. Considera gli altri come spettatori delle sue “performance” offrendo un’esposizione comportamentale eccessiva, “sopra le righe”, enfatica e forse anche ridicola, perché non equilibrata, per interessare, farsi ammirare dall’astante che diventa così uno “spettatore” (tutto logico per lui!). Anche qui un ricordo personale dei primi anni ‘70 quando Charles Aznavour cantava “sono un istrione, ma la genialita’ è nata insieme a me, nel teatro che vuoi dove un altro cadrà, io mi surclasserò…”.
JET LAG dall’Ingl. ritardo (lag) per il volo con il Jet. Complesso di disturbi che vive il viaggiatore in aereo per distanze che cambiano rapidamente più fusi orari poichè noi siamo sincronizzati sul ritmo circadiano (di 24 ore) grazie all’illuminazione solare, al buio della notte ed alla consuetudine del quotidiano con la melatonina e vari altri ormoni. Se voliamo da Est ad Ovest (noi verso l’Atlantico e l’America) arriveremo “presto”, con la giornata che si è allungata di tante ore quanto quelle del viaggio, ma l’equilibrio si otterrà piuttosto agevolmente perchè ci aiuterà il calar (anche se in ritardo) del Sole. All’opposto, viaggiando verso Est la giornata si abbrevia con un verosimile riposo notturno “obbligato” precoce, data l’oscurità probabile.
LAMINA QUADRIGEMINA: centro di attività somatiche complesse come l’orientamento della testa, la deviazione coniugata degli occhi e i movimenti (semi)automatici del collo e del tronco per il controllo dell’orizzonte visivo. Corrisponde alla faccia dorsale del mesencefalo, con quattro tubercoli (corpi quadrigemini), due superiori e due inferiori, collegati ognuno ad un corpo genicolato tramite un nastro di sostanza bianca detto braccio quadrigemino. I tubercoli superiori sono nuclei delle vie ottiche con i corpi genicolati laterali che ricevono fibre dalla corteccia visiva; i tubercoli inferiori sono dei nuclei delle vie uditive.
LASÈGUE, manovra di è una procedura effettuata quando un paziente lamenta dolori per lo più monolaterali nella regione lombo-sacrale, glutea a vari livelli o lungo il decorso del n. sciatico fino alla regione plantare, qui la sciatalgia (->) completa. La si esegue sul lettino da visita o sul letto del paziente in decubito supino, arti inferiori distesi, aiutandolo con la mano a flettere tutto l’arto inf. sull’addome: la manovra con il segno di Lasègue è positiva se si provoca dolore lungo il decorso del nervo, solitamente a livello del m. gluteo inferiore o si estende più perifericamente. Ovviamente la sede riferita del dolore individuerà la radice più caudale del n. spinale sofferente, mentre quanto minore sarà l’angolo di flessione dell’arto inferiore a scatenare l’algia, tanto maggiore risulterà la sua compromissione infiammatoria o irritativa.
LEMNISCO dal Gr. Lēmnískos, fascio, fascia, fascetta o nastro; il termine è sinonimo di fascio, braccio o nastro di fibre (->) nervose.
LETARGIA dal Gr.e da Lat. lethargĭa, lḗthē, oblio e argós, lento, è la necessità di dormire continuamente, con attività e reazioni psichiche modeste, talora con risposta assente alle stimolazioni normali. L’evenienza più frequente è ancora da intossicazione da alcol e come effetto anomalo, paradosso, nella assunzione di anfetamine. Evoluzione estrema, il coma, come nella ipoglicemia, nella ipossia istotossica da monossido di carbonio (CO), nella insufficienza epatica iperammoniemica, nelle gravi lesioni ipotalamo-mesencefaliche, nei tumori, nell’ictus ischemico ed in quello più grave emorragico, nelle encefaliti (->), nelle anemie severe, nelle acidosi severe metaboliche (diabete mellito scompensato soprattutto), e respiratorie, nell’alcalosi metabolica ipocloremica, nell’ipotiroidismo; rara la sua manifestazione in alcune gravi forme depressive.
LIMA, sindrome di: eponimo da un sequestro del 1996 presso l’Ambasciata giapponese di Lima, Perù, dove 14 membri del Gruppo Rivoluzionario Tupac Amaru presero in ostaggio per alcuni giorni decine di dipendenti riuniti per festeggiare il compleanno dell’Imperatore Akihito. Per strani motivi, il tutto si risolse senza violenze o rivendicazioni, con gli ostaggi liberati. Questa sindrome descrive una situazione emotiva ed affettiva particolare che si può presentare nei responsabili di rapimento di adulti e di bambini (kidnapping) a scopo di estorsione, di sequestro di ostaggi politici o religiosi, nei confronti delle loro vittime: è l’opposto della sindrome di Stoccolma (->). Paradossalmente i sequestratori diventano “amici”, “tutori protettori” delle loro “prede”, accondiscendendo alle loro richieste, ansie ed aspirazioni. Non rari i casi di liberazione dei sequestrati, incondizionata, cioè senza più rispettare le motivazioni del reato (economiche, politiche, di osservanza religiosa…). I sensi di colpa, la predisposizione all’empatia (->) ed uno scarso “animo da bandito” fanno perdere di consistenza l’input al reato, con frequenti ed ovvie rivendicazioni, anche mortali, sul traditore voltabandiera (sinonimo?) da parte del nucleo deliquenziale organizzativo.
LIQUOR (o liquido o fluido cefalo-rachidiano o fluido cerebro-spinale). La quantità totale è di circa 140 cc., 60 nell’encefalo ed 80 negli spazi subaracnoidei spinali. E’ un fluido chiaro, incolore, privo di cellule secreto in larga parte dai plessi corioidei (->) dei ventricoli laterali, del terzo ventricolo con i due fori di Monro, dell’acquedotto di Silvio che consente la comunicazione fra terzo e quarto ventricolo e da qui agli spazi subaracnoidei peribulbari con i fori di Luschka e Magendie. La sua produzione avviene con un volume di 0.35 cc./minuto, corrispondente a 500 cc./die, con un rinnovamento quindi nelle 24 h di 3-4 volte. Due le funzioni principali: “ammortizzatore” per le sollecitazioni meccaniche legate alle variazioni di movimento e di posizione del capo nello spazio poiché la sua densità è tale che la massa del cervello tradotta in peso si riduce da 1.300-1.500 gr. a soli 50 gr. Per la seconda funzione parliamo di un “organo dell’omeostasi” cerebrale (dal Gr. homoios, uguale, stesso, simile e stasis, uguaglianza, fissità: che resta uguale finalizzato all’equilibrio metabolico). Prelievo del liquor con puntura lombare.
LOBI: le quattro regioni principali della corteccia cerebrale: i lobi frontale, parietale, occipitale e temporale.
LOGOPEDIA: dal Gr. logos, discorso e paideia, educazione, è una branca della Medicina che lavora sulla educazione, prevenzione, cura e riabilitazione degli handicap del linguaggio scritto e orale, della espressione vocale e della strategia della comunicazione dall’età pediatrica a quella geriatrica.
MALATTIA: dal Gr. κακῶς, pathos, sofferenza, malattia e ἔχων, cioè “che sta male, ma anche malakìa, debolezza, mollezza, stato non fisiologico.
MALATTIA MENTALE: sono le nevrosi (->) e le psicosi (->).
MALINCONIA e MELANCONIA: entrambi i termini, non sinonimi, dal Gr. melankholía, mélas, nero e kholḗ, bile, cioè bile nera. La malinconia è uno stato dell’animo “in do minore”, poco reattivo, pensieroso e riflessivo, forse nostalgico. Al riguardo mi viene in mente la saudade portoghese. La melanconia invece è una sindrome psicopatologica prevalente della senilità (da non confondere con le demenze) con severo abbassamento dell’umore, una depressione endogena (il “mal di vivere”) dove domina appunto un’estrema depressione (->), lamentazioni reiterate con frequenti spunti di deliri (->) e di allucinazioni (->), ansia e tristezza immotivate, sfiducia e quindi non rara la grave ripercussione nella quotidianità sociale, lavorativa e familiare dell’individuo definito spesso, riservato, timido e con bassa iniziativa motoria e ideativa. Fattori biologici (neurotrasmettitori anomali?) o addirittura genetici vengono proposti ma non specificati in letteratura, come responsabili della predisposizione alla melanconia, alterando i meccanismi dell’umore, il modo di reagire alle situazioni con l’anedonia (->) ed il rapporto con il mondo esterno.
MANIA dal Gr. μανία;, follia o euforia (->) estrema. Si presenta con talora disarmante disinibizione, eccessiva fiducia e stima autoreferenziale, espressioni di esagerata ideazione di fughe e riferimenti acriticamente proposte ed intraprese. Il Medico tedesco Georg Northoff ha recentemente dimostrato con tecniche di neuroimaging la estrema velocità della percezione spazio-temporale di questi pazienti, e quindi l’ideazione (Georg Northoff: La neurofilosofia e la mente sana. Imparare dal cervello malato. Raffaello Cortina Editore, 2019).
MASOCHISMO: dal Ted. Masochismus, dal nome del giornalista e romanziere ucraino Leopold von Sacher-Masoch (Leopoli, 1835 – Germania, Mannheim, 1895). Parliamo di un disturbo (->) (termine che per un Chirurgo in pensione mi sembra troppo inflazionato, per non dire “malattia”, come se …, ma andiamo avanti!) psichico, ma anche di perversione (dal Lat. perversus, corrotto, rovesciato, stravolto) per una motivazione intensa e determinata, quindi volontaria e ricercata, autofrustrante di espiazione di motivazioni ignote (!). Infatti, come vedremo innanzi, a differenza della forma sessuale, quella morale non conosce le motivazioni di tale esigenza. Quindi ecco che il disturbo si appalesa con comportamenti di umiliazione, sottomissione, passività (quasi 3 sinonimi!, ma rendono l’idea), dolori e violenze (essere legato, fustigato, picchiato…, talora con logistica, accessori, rituali ed abbigliamento dedicati) che dipendono da altre persone, verosimilmente con sadismo (->) che a ciò si contrappone. Dicotomia qualificativa, prima anticipata: abbiamo quello morale e quello sessuale o erogeno. Nel primo il “disturbato”, che chiamo arbitrariamente “Paziente” e non “disturbato”, cerca la sottomissione, il fallimento, la mortificazione punitiva, il piacere con il dolore fisico, emotivo, psicologico, senza reazione difensiva di protezione, talora con rischio di danni permanenti estetici (cicatrici cutanee) e funzionali d’organo, ma anche il decesso (!), nel secondo caso invece egli subisce senza reagire e deve soffrire per essere soddisfatto o per poter raggiungere l’orgasmo. Un altro termine: asfissia autoerotica (asfissiofilia o ipossifilia), sottotipo di masochismo sessuale, nel quale il Paziente, od un cooperante, < la (propria) funzionalità respiratoria per esaltare l’intensità dell’evento orgasmico, con rischio di morte o di severi reliquati neurologici. Il disturbo masochistico, reiterato, comunque non genera serenità: disagi e conflitti paralleli minano la qualità del vissuto familiare, sociale e del campo professionale con potenziale evoluzione psichiatrica invalidante soprattutto se i comportamenti anomali cronicizzano. L’eziologia potrebbe risiedere in un’alterata produzione di benefiche endorfine endogene a stimoli inappropriati, negativi. Terapia: la psicoterapia ad orientamento introspettivo, eventualmente di coppia, insieme ad eventuali farmaci degli Specialisti sono fondamentali, con risultati tanto più favorevoli quanto meno è compromessa la stabilità della personalità, cercando altresì di controllare e superare, nella forma morale, l’inconscio e straripante senso di colpa.
MATERIA BIANCA: sono le zone del SNC dove è presente la mielina, isolante elettrico degli assoni neuronali, membrana cellulare degli oligodendrociti (->) nel SNC e delle cellule di Schwann nel SNP.
I comportamenti personali che rispondono a criteri di tutela del proprio benessere, nell’età adolescenziale hanno una priorità assoluta, e questo riguarda ovviamente il fumo, l’alcool e le droghe, poiché la maturazione del cervello continua fino ad oltre i 18 – 20 anni (1, 2), intendendo la completa produzione della mielina, sostanza definita “bianca“, a funzione di isolante elettrico.
MATERIA GRIGIA: aree del SNC sprovviste di mielina, sede di sinapsi sia a livello citoplasmatico dei corpi cellulari (pirenofori ->) dei neuroni con i dendriti che a livello assonico terminale con le sue diramazioni. Sono le cortecce cerebrali, cerebellari, i nuclei del cervello e la zona centrale del midollo spinale.
MEDULLOBLASTOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
MELANCONIA: vai a malinconia (->) anche se non è sinonimo!
MELATONINA: (link),
MEMORIA dal Lat. memor, memore, è Il processo attraverso il quale le informazioni delle esperienze sono apprese cioè codificate, immagazzinate e recuperate al bisogno. La memoria recente e quella passata hanno vie e meccanismi diversi di memorizzazione e di ritorno alla coscienza. Ecco quindi un prezioso articolo dedicato da parte del Collega e Amico Dr. Maurizio Maddestra.
MENIèRE, sindrome di, di prevalenza problema ORL, è descritta per la prima volta nel 1861 dal Medico francese Prosper Ménière, forma peraltro non classica e spuria. La malattia ha la sua origine nell’orecchio interno con episodi parossistici, recidivanti, spesso snervanti e talora compromettenti le attività quotidiane monolaterali, raramente bilaterali, osservabili nelle forme cronicizzanti. Così caratteristicamente avremo ipoacusia (->), vertigine acuta da molti minuti a mezza giornata, instabilità della postura (->), tinnito (-> acufene), esperienza di fastidio-dolore gravativo o sensazione di ripienezza ed ovattamento (fullness) endo-auricolare, sintomatologia neuro-vegetativa come nausea, vomito, diarrea, sudorazione, tachicardia e palpitazioni, più tardi perdita dell’udito. Incerta l’eziologia, varia invece l’influenza delle concause anamnestiche, come in primis l’emicrania (->) nella donna, quelle genetiche familiari, allergiche e da intolleranza al glutine, infettive per lo più virali, immunitarie ed autoimmunitarie, da traumi cranici, diabete, ipertiroidismo ed ischemiche, anticamente la sifilide. La diagnosi si attua evidenziando una sorta di marker non causale dell’affezione, ma effetto, l’idrope endolinfatico (edema sicuramente reattivo a…? dell’endolinfa con sua anomala circolazione negli spazi dell’orecchio interno, “tumor”, secondo il “Paradigma di Celso”) che comporterà a distanza più o meno lunga, la perdita dell’udito. Diagnosi differenziale con quanto prima già detto e: neurinoma dell’acustico, otite media, tossicità da droghe, tumori cerebrali, emicrania all’esordio, anemia. Diagnosi definitiva con la RNM con mdc, il gadolinio e.v. o intratimpanico. Terapia causale assente, ci si affida a quella soltanto sintomatica(spesso diuretici, anti-infiammatori, antiemetici e dieta iposodica.
MENINGI dal Gr. mêninks, membrana, sono un sistema concentrico di tre membrane di tessuto connettivale, pertanto ricco di fibre elastiche, reticolari e collagene in varia percentuale, che rivestono
l’interno del cranio e del canale vertebrale con la funzione di protezione dell’encefalo e del midollo spinale. Sono, dall’esterno all’interno, la dura madre o pachimeninge (dal Gr. pachýs, spesso, grosso) con lo spazio virtuale, che diventa reale con l’ematoma epidurale, aderente all’interno del tavolato cranico detto epidurale, l’aracnoide (con struttura appunto tipo ragnatela) e la pia madre, insieme chiamate leptomeningi (dal Gr. leptós, sottile). La dura è di natura connettivale, compatta, vascolarizzata ed irregolare; a livello spinale presenta due lamine, una che funge da periostio e una a forma di un cilindro cavo, separata dalle vertebre da una zona adiposa con vasi venosi, detta spazio extra-durale o epidurale. L’aracnoide, filamentosa ed avascolare, è anch’essa connettivale ed epiteliale con cellule di tipo pavimentoso monostratificato, aderente alla pia madre, la quale ultima, di tipo connettivale e vascolarizzata perché contiene le arterie del SNC, presenta le sue cellule gliali che la connettono al cervello. Lo spazio tra aracnoide e pia madre è detto subaracnoideo e contiene il liquor (->), prodotto dai plessi corioidei (->) situati nei ventricoli cerebrali e riassorbito dalle granulazioni (o villi) aracnoidei di Pacchioni presenti nei laghi o seni venosi cerebrali. Il compito precipuo della dura madre, già detto, è quello di protezione meccanica del nevrasse, cioè dell’encefalo e del midollo spinale, mentre le leptomeningi, aracnoide e pia madre, per la loro posizione
tra circolazione ematica e neuroni, rappresentano la barriera meningea di protezione dei neuroni nei confronti della presenza nel sangue di nemici metabolici, biologici, farmacologici e tossici; oltre ad avere un compito trofico per il tessuto cerebrale.
MENINGIOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
MENINGISMO o SEGNI MENINGEI: insieme di segni (segno: ciò che si vede e si interpreta del Paziente; sintomo: ciò che il Paziente riferisce o che ci fa capire) meningei neurologici tipici dei processi infiammatori delle meningi da meningite (->) e da rigidità nucale come nell’emorragia sub-aracnoidea e nel tetano (->).
MENINGITE: (-ite, vi ricordo il suffisso della infiammazione ma anche dell’infezione che necessita di un aggettivo qualificativo). La meningite è quindi una situazione infiammatoria o più frequentemente e drammaticamente infettiva, delle meningi. Il coinvolgimento patologico meningeo delle encefaliti è la regola.
Meningiti NON INFETTIVE. Sono tipologie di infiammazioni rare, con quadri acuti, subacuti e cronici. Sporadicamente quindi da: farmaci (FANS, Ciclosporina, terapia citostatica, Immunoglobuline e.v., Ranitidina, Carbamazepina), antibiotici (Ciprofloxacina, Trimetoprim/Sulfametossazolo, Isoniazide, Penicillina), vaccini: argomento ancora controverso, di accompagnamento nelle metastasi cerebrali, sarcoidosi, malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico, Sindrome di Sjögren, artrite reumatoide); qui il liquor ricavato dalla puntura lombare presenta > delle proteine, linfocitosi e neutrofilia, da iniezioni di sostanze a scopo diagnostico o terapeutico nello spazio sub-aracnoideo (contrasti radiopachi, antibiotici, chemioterapici, anestetici).
Meningiti BATTERICHE. Tempo di incubazione: 2-10 giorni. Sono poco comuni ma le più preoccupanti per le conseguenze permanenti se non per il rischio di morte nell’eventualità di un’encefalite (->), encefalo-mielite (->), paralisi cerebrale (->) e di una setticemia (o sepsi, con il germe a livello sistemico). I responsabili di questa infezione sono:
– Neisseria meningitidis, o meningococco classico sottotipo B, è il responsabile della severa meningite cerebrospinale (epidemica). Gli altri sottotipi comunque pericolosi sono: A, C, W135 ed Y. Sono commensali delle vie aeree e faringee in alcuni “portatori sani” e comunque possono provocare infezioni a livello delle prime vie respiratorie, otiti e polmoniti in soggetti “deboli o fragili” dal punto di vista immunitario o igienico, domestico e personale, ma può provocare meningite nei neonati (ridotte difese immunitarie), nei giovani bambini e nei soggetti immunodepressi.
– Haemophilus influenzae di tipo B. È un batterio che provoca di solito otite, sinusite, bronchite e polmonite, ma anche qui, per problemi immunitari, può generare una meningite.
– Streptococcus pneumoniae o Pneumococco, con tosse e starnuti è assai più diffusibile del meningococco. Altri agenti rari: la TBC provoca la menigite tubercolare prevalente della base e delle cisterne, come per le forme micotiche da criptococchi, detta la “peste bianca” in epoca vittoriana in Gran Bretagna, meningite luetica o sifilitica da Spirocheta o Treponema pallidum (meningoencefalite luetica o paralisi progressiva corticale), le forme da protozoi non rare e mortali spesso nell’AIDS, come per le forme fungine. Queste ultime hanno un tempo di incubazione da pochi giorni ad oltre un mese, molto diffuse negli adulti in Africa soprattutto in individui immunodepressi. Il responsabile è l’ubiquitario Cryptococcus neoformans abituale ritrovarlo nelle feci del piccione, molto meno in quelle dei gatti randagi e dei koala. Per le meningiti virali si calcola un tempo di incubazione più breve, 3 – 6 gg., con massima incidenza in estate. Gli Enterovirus sono i più frequenti, ma anche notevoli i casi da Herpes virus labiale e genitale i quali, infettato l’ospite, rimangono latenti in alcune cellule gangliari, controllati da valide reazioni immunitarie; i Paramyxovirus genere Morbillivirus (morbillo), sono responsabili spesso di fenomeni epidemici come quelli della parotite (orecchioni); i Rubivirus provocano la rosolia. Sintomatologia: essa non è mai patognomonica dell’agente responsabile, ma si manifesta quindi con segni e sintomi comuni ed aspecifici come iperpiressia, nausea e vomito, stato confusionale, agitazione ed irritabilità, irrigidimento (rigor) del collo, cefalea e la pericolosa bradicardia. In Pediatria il quadro è multiforme e drammatico, super-specialistico e pertanto non mi sento di dare ulteriori indicazioni affidabili.
Diagnosi: quanto prima effettuata, tanto prima si inizia una terapia causale che è la sola a poter garantire un’eventuale guarigione, come per le encefaliti! Purtroppo spesso l’esordio può ricordare una sindrome influenzale (sic!). Per la diagnosi è necessaria un’accurata anamnesi e per i piccoli pazienti ci si affida ai genitori o comunque al caregiver ed agli interpreti per gli stranieri, esame obiettivo premuroso, esami generali e specifici del sangue, puntura lombare con esame batterioscopico e colturale, idem per eventuali secrezioni, emocoltura, numerosi studi per immagini della Radiologia convenzionale ed avanzata. Da rilevare la responsabilità del Medico che accoglie il Paziente, sia nel dubbio che nella certezza di una meningite: riferire il caso clinico immediatamente alle Autorità Sanitarie di zona con tempestivo isolamento del paziente per il rischio di diffusione del germe in questione. Trasmissione della meningite infettiva. Tosse, starnuti, baci, il parlare sono azioni che permettono la dispersione locale di un enorme numero di goccioline di vapor acqueo (droplet o goccioline di Flugge, dal nome dell’Infettivologo tedesco) in sospensione nell’aria, eventualmente contenenti il germe infettante, batterio, virus o fungo che sia, magari ad opera di “portatore sano”. Inalarle entro una distanza critica di 2 metri può infettare i presenti, i quali, dopo un’infezione distrettuale alta respiratoria, possono riportare per via ematica una meningite franca, superando la non sempre impermeabilità della barriera emato-encefalica (->). Terapia: per la forma batterica l’argomento è complesso e super specialistico, pertanto non lo affronto. Dirò solo che per le forme virali si richiede una terapia sintomatica associata all’assoluto riposo. Per le forme fungine è la complessità e la fragilità del Paziente-tipo che richiede l’ospedalizzazione e la massima attenzione ed esperienza. In prevenzione ricordo il prezioso vaccino e la somministrazione di antibiotici per os per alcuni giorni nell’eventualità di un caso di meningite meningococcica in comunità (asilo, scuola, collegio, caserma, palestra) a tutti i soggetti che possano aver comunque avuto l’eventualità di contatto con l’ammalato.
MENINGOCELE: (-> spina bifida).
MENINGOENCEFALITE: processo infiammatorio o infettivo che coinvolge encefalo (-> encefalite) e meningi (-> meningite) con sintomatologia pertanto di entrambe le sedi. Ricordo la meningoencefalite da zecche, ordine degli acari o “del viaggiatore”. In questo caso attenzione alle loro punture poichè è una malattia infettiva che colpisce il SNC per il Flavivirus trasmesso all’uomo e agli animali dalle zecche, frequente nell’Europa centro-settentrionale, dalla primavera all’inizio dell’autunno in occasione di soggiorno all’aperto (guardie forestali, cacciatori e pescatori, scout e sportivi). A decorso clinico mono- o bifasico di solito benigno, la complicanza encefalitica con paralisi flaccida può essere mortale nell’1% dei casi.
MENINGOSI LEUCEMICA: (-> tumori neurologici).
METASTASI CEREBRALI: (-> tumori neurologici).
MESENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
METAMERO dal Gr. μετά, dopo o con e méreia, parte, è un segmento di midollo associato a coppia di radici dorsali e ventrali. I metameri corrispondono al midollo associato ai corpi vertebrali: 8 C, 12 T, 2 L,, da L3 ad S2 abbiamo la cauda equina, da S3 in giù assenza di fibre motorie, ma fibre autonomiche e per altre funzioni somatiche, formanti il cono midollare per l’innervazione di vescica, ampolla rettale, muscolatura liscia sfinterica e genitali. Quindi il filum terminale per l’ancoraggio fibroso connettivale con il coccige.
METASIMPATICO (sistema nervoso) o ENTERICO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
METENCEFALO o CERVELLETTO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
MIASTENIA: in parte vedi ipostenia (->).
MIASTENIA GRAVIS: dal Gr. myastheneia, composto da μύς, muscolo, ά – privativo, senza e σθένος, forza: muscolo senza forza. E’ una sindrome autoimmune con alterata comunicazione biochimica neurone – muscolo volontario, che comporta quindi ipotonia o debolezza ed affaticabilità con esaurimento di alcuni gruppi muscolari. La responsabilità, cioè la patogenesi, dipende da autoanticorpi che “mascherano” i recettori post-sinaptici nella giunzione neuromuscolare, bloccando così gli impulsi stimolatori, eccitatori dell’ach, il neurotrasmettitore acetilcolina (-> neurotrasmettitore). L’esordio classico: caduta palpebrale o ptosi (->), visione doppia o diplopia (->), disartria (->) o difficoltà nel linguaggio e disfagia (->). Successivamente l’interessamento dei muscoli della respirazione rende critica la sopravvivenza dei pazienti. Diagnosi: individuazione degli autoanticorpi ed EMgrafia. Terapia complessa contro gli autoanticorpi con immunosoppressori steroidei (con risultati talora dubbi) ed altri come azatioprina, ciclosporina e metotrexate, inibitori dell’acetilcolinesterasi (piridostigmina) per mantenere quanto più possibile alta la concentrazione dell’ach; in casi particolari l’asportazione chirurgica della ghiandola del timo (timectomia) patologicamente ingrossata (timoma) che ricordo essere la sede di produzione dei linfociti T fino a quasi il termine dell’adolescenza e di ormoni immunostimolanti, può essere indicata. Al riguardo la letteratura non spiega bene la motivazione del beneficio, verosimilmente dovuta alla diminuzione del numero degli auto-Ab. Plasmaferesi episodica, cioè rimozione degli anticorpi anti-recettore dal sangue, somministrazione anche qui episodica di Ig (immunoglobuline, sinonimo anticorpi); il riposo fisico è sempre raccomandato. I Neurologi e gli Immunologici raccomandano le interreazioni negative con numerosi farmaci dovute ad interferenza con la trasmissione neuro-muscolare: antibiotici (aminoglicosidi, chinolonici, macrolidi e tetracicline), clorochina per la malaria, colchicina per le crisi articolari di gotta, benzodiazepine.
MICROGLIA o piccola glia (->), è un tipo cellulare che rappresenta il 20% di quelle costituenti il gruppo della glia; sono di derivazione dai monociti (lezione n. 5 del modulo n. 2) che ricordo provenire dalla linea mieloide del midollo rosso e che diventano macrofagi sotto stimolo dei germi; qui nel SN si attivano in presenza di neuroni danneggiati e di placche proteiche patologiche come nel m. di Alzheimer e con i corpi di Lewy del Parkinson (link).
MIDOLLO ALLUNGATO o BULBO o MIELENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
MIDOLLO SPINALE: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
MIDRIASI dal Gr. mydriasis, metallo rovente, che si espande, dilata quando sottoposto ad elevate temperature; si contrappone a miosi (->), vedi anche anisocoria (->) se monolaterale e la dilatazione prevale sulla costrizione. La midriasi di dipendenza dell’ ortosimpatico spinale (da C7 a T2), si osserva quando il diametro pupillare > i 5 mm. Fisiologica se c’è bassa illuminazione (da oscurità o buio), può essere secondaria all’assunzione di farmaci dell’Oculista, tipo atropina ed altri più moderni (tropicamide e ciclopentolato), droghe (oppioidi, cocaina ed amfetamine), nel coma ipoglicemico, per traumi cranici, paura o dolori intensi, da ictus ischemico o più sovente emorragico, glaucoma, per trombosi del seno cavernoso, avvelenamento da botulismo (->), paralisi del III° paio dei nervi cranici (->) per cause neoplastiche, traumatiche o vascolari, da asfissia e morte con la midriasi fissa, cioè non reagente alla stimolazione luminosa.
MIELENCEFALO o MIDOLLO ALLUNGATO o BULBO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
MIELINA: (-> materia bianca).
MIELITE dal Gr. myelòs, midollo, con il suffisso –ite dell’infiammazione o della infezione, per le generalità vedi encefalomielite (->). A varia eziologia, come vedremo, la mielite può presentarsi spesso come focolai irregolarmente disseminati con postumi, se non mortale, di danni neurologici irreversibili. In letteratura vedo due aggettivi riguardanti le mieliti: ascendente e trasversa. La mielite ascendente, come dice il nome, tende a coinvolgere progressivamente settori craniali, mentre la forma trasversa interessa uno o pochi altri metameri spinali vicini longitudinalmente. Le cause. La sclerosi multipla è purtroppo in prima fila, seguono altre forme vasculitiche autoimmuni, infezioni da lue (sifilide), TBC, virus, micoplasma (i batteri più piccoli, ad elevata azione patogena per polmoni e genitali femminili), effetti lesivi da droghe, come anfetamine ed eroina e reazioni avverse a farmaci antimicotici e ad altri rari. Data la varia compromissione del livello spinale, la sintomatologia è estremamente varia: dolori rachidei soprattutto al dorso ed al collo, turbe della erezione e dell’alvo fino alla incontinenza fecale ed alla ritenzione di urine, parestesie (->) agli arti inferiori, cefalea (->), paraplegia (->), iponutrizione, piaghe da decubito, insufficienza respiratoria mortale.
MIELOCELE: (-> spina bifida).
MIELOMENINGOCELE: (-> spina bifida).
MINGAZZINI, prova, manovra o test di: è il test che valuta la forza muscolare, la propriocezione relativa, la coordinazione cerebellare ed il sistema vestibolare (anche con altre prove tipo indice-naso e calcagno-rotula), si esegue ad occhi chiusi sia in ortostatismo per gli arti superiori che con il paziente steso e rilassato sul lettino da visita o sul letto di casa per quelli inferiori. Con la prima, in orto, si chiede al paziente di alzare gli arti superiori paralleli al pavimento, occhi chiusi, mani con i palmi verso il soffitto e dita aperte. Per gli arti inferiori, con discreta tonificazione dei muscoli retti addominali (!), si invita il paziente, magari aiutandolo, a sollevarli perpendicolari al lettino con gambe flesse a 90°, sempre occhi chiusi (spesso ora capita che al paziente sfugga aria rettale). Dopo pochi secondi, se test positivo, si osserva la discesa, o “caduta” o slivellamento dell’arto deficitario. La positività dei test, quindi patologica, si ha con la “caduta” del braccio con mano che tende alla pronazione o intrarotazione, per gli arti inferiori “cade”, cede, si abbassa l’arto con paresi (->).
MIOCLONO dal Gr. μῦς, mys, originariamente topo e quindi muscolo
MIOPIA dal Gr. μύωψ μύωπος, chiudere o “strizzare” e ὤψ, occhio, atteggiamento classico degli occhi del miope, è un difetto della vista da lontano, sfocata. Patologia della rifrazione nella quale i raggi luminosi si concentrano al davanti della retina per poi divergere. In Italia 1/4 della popolazione è miope, con esordio preferenziale in età scolare con arresto nel giovane adulto. In Asia sono miopi 8 – 9 persone /10. La miopia si misura in diottrie (definizione per me n po’ ostica, anche se porto gli occhiali da 31 aa.!) e si corregge con lenti o interventi (laser ad eccimeri). La luce artificiale protratta, anche dei telefonini, sembra essere una causa basilare per lo sviluppo del difetto (allungamento del bulbo oculare).
MIOSI dal Gr. meíōsis, diminuzione, si contrappone a midriasi (->). La pupilla, forame al centro dell’iride oculare, ha la funzione controllata dal sistema parasimpatico (->) di assorbire la luce e pertanto il muscolo costrittore della pupilla assume un diametro funzionalmente variabile, normale 2 – 5 mm. La miosi è fisiologica in presenza di luce intensa; diviene patologica nelle seguenti situazioni: traumi a testa, collo e spina vertebrale, encefalite (->), ictus emorragico, infiammazioni della parte ant. dell’occhio (uvea), paralisi del sistema simpatico cervicale da infezioni varie, emorragie, da errore chirurgico (iatrogeno), assunzione di alcol, eroina, morfina.
MIOTONIA dal Gr. μῦς, muscolo e tonos, tensione. In realtà si parla al plurale, poiché le forme cliniche sono molteplici, caratterizzate dalla miotonia, cioè da una prolungata contrazione muscolare scheletrica volontaria, anche da modesta sollecitazione, con miorilasciamento ritardato. La patologia risiede nell’anatomia o nella funzione del muscolo scheletrico per cui si parla di distrofie miotoniche, dove i test genetici e le biopsie muscolari fanno la diagnosi.
MITOMANIA: dal Gr. μῦϑος, racconto, favola, leggenda e -mania, follia. Mito: tentativo umano di interpretare il trascendentale, cioè la metafisica (quello che è oltre me stesso), l’incognita. Il “mito” vissuto è eccitazione ed entusiasmo, rappresentato da un elemento culturale solitamente “umano” deizzato o idealizzato, ma anche situazione, sentimento, espressione della natura, della storia ed ovviamente della mitologia, della scienza e della tecnica, della religione, dell’arte, dello show nelle sue varie declinazioni, o della fantasia umana ecc.: il tutto vissuto, esposto, narrato e descritto con straordinaria enfasi e carico eccezionale di auto-pathos.
MONOPLEGIA dal Gr. mono, uno e plēgḗ, paralisi, colpo, percossa. E’ un raro difetto motorio di un solo arto, di solito superiore, quasi sempre espressione di una paralisi cerebrale (->).
MORTE CEREBRALE: dalla radice Sanscrita mar-, poi mor-, dallo Zendo, la lingua dei testi sacri dell’antico Iran, morte si dice mara da cui il nostro marasma, stato estremo di consunzione. Anche il Gr. antico ha questa radice mar-, μαραίνω, maraino, consumare, distruggere.
MORTE NEUROLOGICA VIOLENTA: solo alcuni esempi. Sparo alla nuca: di solito come “colpo di grazia” dopo una fucilazione o come morte di Stato, oggi in Cina. La lesione del tronco cerebrale crea morte istantanea. Colpo (pugno, bottigliata, bastonata) alla nuca: knockout game, aggressione ai danni di un passante nell’intento di “metterlo fuori combattimento”, con un solo colpo. Orrido il termine “gioco”, se mortale agisce come un colpo di pistola. È un inquietante fenomeno che sembra diffondersi sempre di più negli USA ed anche nel resto del mondo. Episodi anche in Italia, fortunatamente non mortali. Così si uccidono talvolta i conigli. Elettroesecuzione (sedia elettrica): paralisi dei muscoli striati e quindi anche di quello cardiaco e respiratori. Impiccagione: se non si muore per asfissia (assenza di ossigeno), si può avere bradicardia ed arresto cardiaco per stiramento dei nervi vaghi, oppure per sezione midollare alta da frattura cervicale ed arresto respiratorio per blocco dei muscoli preposti.
MOTONEURONE: (-> neurone efferente).
MOTONEURONE ALFA e GAMMA: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
MüNCHAUSEN, sindrome di: è un disturbo psichiatrico psico-comportamentale che spinge il Paziente, conscio di essere in realtà in buona salute, ad inventarsi una malattia fisica o psichiatrica per attirare l’attenzione di medici, parenti, amici e conoscenti affinché nascano sentimenti di simpatia, empatia, commiserazione (sinonimo compassione) e quindi solidarietà nei propri confronti. Si differenzia dal’ipocondria (->) dove il Paziente ritiene in buona fede di essere malato, esagerando sulla interpretazione di banali sintomi. Un esempio esplicativo: cefalea pulsante severa, qui il Paziente simula una sintomatologia che sa di non avere, l’ipocondriaco è certo di averla. Questa sindrome prende il nome dal barone tedesco Karl Münchhausen del ‘700, grande “pallonaro” che durante gli incontri con gli amici, per sbalordirli, si inventava le esperienze fantastiche più assurde, tipo salvarsi dalle sabbie mobili tirandosi i capelli (io sarei morto), il viaggio sulla Luna e quello a cavallo di una palla di cannone.
MUTACISMO: eziologia da mutismo (->), è l’incapacità della comunicazione verbale, spontanea o stimolata, e non per mutismo ovviamente, ma per negativismo motorio generale nella schizofrenia (->) catatonica, nelle sindromi psico-organiche, nella isteria (->), nella melanconia (->), nell’autismo (->). Quindi normalità degli apparati sensoriali periferici e dei centri cerebrali specifici. Ma il mutacismo può essere secondario a demenze, a stati confusionali post-traumatici, a farmaci (raro) in campo anestetico.
MUTISMO: l’eziologia l’ho trovata solo nello Zanichelli: dal Lat. mutu, attribuito prima solo agli animali che sanno fare solo “mu”, è la condizione di incapacità di esprimersi nel linguaggio parlato per mancato sviluppo anatomo-funzionale degli apparati dedicati alla voce e alla parola. Tale patologia è solitamente associata e secondaria alla sordità (->) con/senza cecità (i sordo-ciechi), per cui sia ha la condizione del bambino sordomuto.
NARCISISMO: dal nome di Narciso personaggio della mitologia greca, che si innamorò della propria
immagine, causa della sua morte annunciata ai genitori dall’indovino Tiresia. E’ l’egocentrismo con varie espressioni patologiche: il Paziente è in una posizione centrale dell’attenzione personale ed altrui per le proprie doti psico-fisiche, culturali (arte, musica, cultura ed eloquio) ed estetiche, ammirate e compiaciute; insensibile e distaccato nei confronti degli altri anche con atteggiamenti e comportamenti ostili, denigratori, anempatici e mortificanti. Ne consegue una situazione di isolamento autoprovocato ma anche secondario al distacco dagli elementi sociali circostanti che lo valutano inaffidabile, presuntuoso, superbo, insomma da evitare! L’autostima apparirà o già appariva all’esordio comportamentale profondamente instabile, forse facendo finta di amarsi. Pertanto da capire in fin dei conti se il narciso soffra del vuoto sociale indotto dalla sua particolare pienezza interiore e della fragilità-vulnerabilità conseguenti. Non sono su Facebook da oltre un anno, perché parte della platea e del palcoscenico non rispondenti al mio carattere ed esigenze. Qui ho trovato molti filosofi effimeri del “copia incolla”, troppi giudici tuttologhi e troppi narcisi, come nei quotidiani di sempre.
NARCOLESSIA dal Gr. nàrcos, sonno o torpore e lexia, sorprendere: sorpreso dal sonno. I pazienti presentano ipersonnia (->), cioè crisi improvvise di pochi minuti o poche ore, di sonno per lo più diurne (ESD, acronimo di Eccessiva Sonnolenza Diurna), anche durante la guida (!!!), al lavoro o durante altre faccende routinarie, ingovernabili, ma soddisfacenti per un certo lasso di tempo; comune la difficoltà dello svegliarsi al mattino, ansia (->), astenia psico-fisica, deficit mnesici. L’eziologia: essenzialmente primitiva o idiopatica, rare le forme secondarie a traumi, all’impiego di alcuni farmaci, da sindrome delle apnee notturne, sindrome metabolica, neoplasie cerebrali, meningite (->), abuso di alcol e droghe.
NARCOSI dal Gr. nárkōsis, torpore, è lo stato di insensibilità e immobilità per impiego di farmaci dedicati dell’Anestesista. Classica la frase: intervento in narcosi, cioè in anestesia (->) generale.
NERVI CRANICI: sono 12 paia. Descrizione dedicata a fine glossario.
NERVI SPINALI: i nervi della zona cervicale si dirigono verso le braccia e la parte superiore del torace,
quelli toracici innervano il resto del torace e l’addome (da ricordare l’addome!), i nervi lombari si dirigono invece verso l’intestino, la vescica e gli arti inferiori per il coordinamento ed il controllo di tutte le parti del corpo, degli organi e dei muscoli corrispondenti (-> Sistema Nervoso Periferico).
NERVO: unità anatomo-funzionale formata da un insieme di assoni dei neuroni avvolto da una guaina mielinica, che trasmette impulsi elettrici tra il SNC (nervi encefalici ->) e i centri neurovegetativi (nervi spinali ->) e quindi gli organi periferici.
NERVO SOMATICO, sinonimo di nervo motorio deputato al controllo volontario dei movimenti dei muscoli scheletrici.
NEURILEMMOMA sinonimo di neurinoma e schwannoma (->).
NEURINOMA: sinonimo di neurilemmoma e schwannoma (->).
NEURINOMA dell’ACUSTICO: nell’ambito dei neurinomi merita uno spazio a parte.
NEURITE: sinonimo di cilindrasse, assone (->) e fibra nervosa.
NEUROBIOLOGIA: studio delle attività neurologiche (-> Neuroscienze).
NEUROBLASTOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
NEUROCHIRURGIA, competenze: si occupa del trattamento chirurgico dei problemi che coinvolgono il cervello, tumori della scatola cranica, per lo più sarcomi, anche di Ewing, la colonna vertebrale, il midollo, i nervi periferici e le arterie presenti nel collo, carotidi e vertebrali. Per le carotidi soltanto forse la prima competenza è del Chirurgo Vascolare. Per uno splendido e dettagliato elenco, vedi link.
NEUROEPITELIOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
NEUROFIBROMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
NEUROFIBROSARCOMA è la rarissima forma maligna dello schwannoma (->).
NEUROGENETICA MOLECOLARE: (test genetici). Questo Laboratorio si occupa di definire le cause genetiche delle principali forme di sindromi epilettiche e di malformazioni dello sviluppo cerebrale.
NEUROIMAGING FUNZIONALE (Functional Neuroimaging): è l’utilizzo di tecnologie di neuroimmagine, quali la risonanza magnetica funzionale, che sono in grado di misurare il metabolismo cerebrale, al fine di analizzare e studiare la relazione tra l’attività di determinate aree cerebrali e specifiche funzioni cerebrali (da Wikipedia). In altri termini definisce il livello di connettività funzionale tra diverse aree anatomiche.
Per saperne di più: https://www.stateofmind.it/2017/04/tecniche-di-neuroimmagine-depressione/
NEUROLEPTOANALGESIA: dal Gr. leptós ‘sottile’, è una sedazione farmacologica cosciente non profonda adatta per procedure diagnostiche invasive complesse o chirurgiche in varie Specialità, ma anche nei bambini e in casi clinici particolari, con la quale si ottiene rilassamento muscolare, controllo o indifferenza al dolore e agli stimoli esterni, amnesia, con il vantaggio che il paziente conserva una discreta capacità di interagire. Questa metodica richiede comunemente l’impiego di un neurolettico (->) butirrofenonico, il droperidolo (Xomolix, una volta Sintodian, 10 volte più concentrato) ed un oppiaceo sintetico come il fentanyl (Sublimaze, Durogesic, Duragesic, Fentanest, Effentora ed altri). L’aggiunta del protossido d’azoto (N2O o gas esilarante per i suoi effetti euforizzanti e dissociativi) somministrato a concentrazione idonea, garantisce una completa perdita della coscienza, cioè la neuroleptoanestesia.
NEUROLETTICI, sinonimo di antipsicotici, dal Gr. neuro, riferito al sistema nervoso e -lettico, che ha effetto. La loro azione specifica, come sedatori maggiori, è quella di < l’attività della dopamina a livello cerebrale nella terapia delle psicosi (->), della fase maniacale del disturbo bipolare (->), della schizofrenia (->) e talora nella depressione ad andamento protratto. Infatti il loro effetto, equilibrando l’umore degli psicotici gravi, come nella predetta schizofrenia, risulta sedativo (sinonimo calmante) ed anti-allucinatorio. Attenzione però ai severi effetti collaterali extra-piramidali, tipo parkinsonismo da farmaci (o atipico o secondario) come può causarlo l’impiego protratto di metoclopramide cloridrato (Plasil) e proclorperazina (Stemetil). Riporto una rara evenienza di parkinsonismo professionale da accumulo di manganese al link dedicato. I gruppi farmacologici dei neurolettici (elenco incompleto, metto solo i nomi dei prodotti che ho incontrato nell’attività ospedaliera, anche avanti nell’elenco) : fenotiazine: promazina (Talofen), cloropromazina (Largactil), levomepromazina (Nozinam), perfenazina (Trilafon), tioridazina (Melleril); butirrofenoni: aloperidolo (Serenase, Haldol), derivato dalla meperidina (analgesico oppioide) e spiperone (Spiroperidol). Questi due gruppi di farmaci agiscono come antagonisti di particolari siti per la dopamina ed alcune loro molecole hanno proprietà anche antiemetica ed antiistaminica; derivati benzammidici: sulpiride (Dobren, Eliquid), levosulpiride (Levopraid), tiapride (Italprid); derivati benzazepinici: olanzapina (Zyprexa), quetiapina (Seroquel), clotiapina (Entumin) e clozapina (Leponex, < il rischio di suicidio negli schizofrenici) anche loro entrambi antagonisti della dopamina e talora della serotonina con bassi effetti secondari extra-piramidali; altre molecole: risperidone (Risperdal) e l’aripiprazolo (Abilify). Gli effetti collaterali di questa serie di farmaci sono ovviamente dovuti all’antagonismo che si diffonde irregolarmente anche sui recettori adrenergici, istaminergici e colinergici del SNC. Pertanto potremo osservare, oltre ai già ricordati problemi extrapiramidali, sedazione (calma) fino a turbe della coscienza, stupor, anche gravi (coma), del visus, dell’apparato digerente e della vescica, impotenza coeundi, ipotensione, febbre.
NEUROLOGIA (dal Gr. neuron, nervo e -logia, discorso, trattazione), branca della Medicina che studia l’anatomia, la fisiologia e la patologia del sistema nervoso centrale (SNC) e periferico (SNP).
NEURONE dal Gr. neuron. E’ l’elemento cellulare del SN con una relativamente comune organizzazione morfo-funzionale. Il corpo cellulare è il pirenoforo (->) o soma, è ampio e contiene il nucleo e il citoplasma dal quale si dipartono innumerevoli dendriti (->) ed un solo assone (->), sinonimo neurite, cilindrasse o fibra nervosa a trasmissione centrifuga. I neuroni hanno il compito di ricevere segnali (potenziali d’azione) e di produrre e scambiarne altri specifici. Gli assoni più lunghi nel nostro corpo, quasi un metro, nascono dal midollo L-S con il n. sciatico. Nel giovane sano i neuroni sono 100 miliardi e se ne contemplano di vari tipi, i più comuni sono i classici unipolari, ma anche i bipolari, ma sempre con un unico pirenoforo (->), paracentrale e due assoni.
NEURONE AFFERENTE o SENSITIVO o SENSORIALE: conduce potenziali d’azione come informazioni dai vari recettori periferici ai centri competenti ascendenti del SNC per l’elaborazione tramite sinapsi nel midollo spinale.
NEURONE EFFERENTE o MOTONEURONE (->): conduce informazioni tramite sinapsi (->) “centrale” dal centro neurologico cerebrale o spinale di sostanza grigia con il proprio soma, verso la periferia con altra sinapsi, “periferica”, regolando l’attività delle ghiandole e dei muscoli scheletrici (M. somatico) e lisci (M. viscerale) per i visceri appunto, ma anche per l’attività delcuore e la reattività dei vasi.
NEURONE SPECCHIO: neurone delle cortecce frontale e parietale di un individuo, ma anche di animali superiori (!), come la scimmia e sicuramente molti altri, che durante le personali attività motorie, ma forse anche emotive (?), presenta risposte elettrofisiologiche sovrapponibili a quelle di un suo osservatore esterno. Cioè i neuroni specchio si attivano sia facendo che osservando un’azione (o sperimentando emozioni…?). Si impara e si diventa abili con l’osservazione, la comprensione-informazione, l’educazione quindi, con la pratica ed infine con la memoria neuronale. Gli studiosi dei neuroni specchio sono tre, credo, l’antesignano, fin dal 1992 è il Prof. ucraino Giacomo Rizzolatti (classe 1937) , l’indiano Vilayanur Subramanian Ramachandran (195 1) ed il milanese Prof. Corrado Sinigaglia (classe 1966). Non ricordo più dove ho letto qualche anno fa che il pensiero di un portatore di handicap (->) motorio di eseguire un esercizio di lavoro muscolare, (tipo sollevare dei manubri da 5 Kg) favorisca la circolazione vascolare dei muscoli che dovrebbero essere impegnati con un miglioramento del loro trofismo e quindi di massa (a sforzo = a 0). Potrei chiamare arbitrariamente questo fenomeno “mind fitness for troubled muscles“.
NEURORADIOLOGIA: (link).
NEUROSCIENZE: fà parte del grande capitolo delle Scienze Cognitive con sinonimo Neurobiologia. Esse studiano in modo appropriato il Sistema Nervoso (Neurologia e Psichiatria), nella salute (Fisiologia) e nella malattia (Patologia) con l’ausilio di altre discipline, come l’Anatomia, l’Anatomia patologica, l’Anatomia comparata con la Biologia, la Biologia molecolare, le Cliniche, la Farmacologia, la Fisica, la Fisiologia, la Genetica, l’Ingegneria o meglio le Ingegnerie (!), la Matematica e la Statistica, la Psicologia, la Radiologia con lo Studio per Immagini, ed altre che verosimilmente sto trascurando. Il termine neuroscienze proviene dal Biologo Neurofisiologo americano Francis Otto Schmitt (1903 – 1995) per il quale, così mi sento di interpretare il suo pensiero, la mente e le sue esplicazioni rappresentano il lavoro dei neuroni con capacità di deduzione (ragionamento deduttivo o inferenza), cioè di consapevolezza, ragionamento e adattamento di queste conoscenze all’evento reale in atto o alla elaborazione di associazioni di idee, immaginazioni dedicate (il tutto è sicuramente un “percorso”, una elaborazione e quindi una metodologia mentali), con l’obiettivo di far fronte alle problematiche attuali, trovandone la/le soluzione/i più appropriata/e, quindi possibilità diverse per un’univocità di risultato ottimale. D’altronde questa è la caratteristica dell’Animale Uomo!
NEUROSI o NEVROSI dal Gr. neyron, nervo e suffisso –osi della degenerazione, è una malattia, ora invece definita DISTURBO (->) mentale di lieve, media gravità innescata da problemi conflittuali di adattamento psico-emotivo e relazionale senza importanti note di distacco dalla realtà come nella psicosi. Presenta varie forme con aggettivo qualificativo appropriato: d’ansia, dissociativo (solo disturbo?), distimico, fobico, ossessivo-compulsivo, somatizzato (-> per tutti).
NEUROTRASMETTITORI: sono rappresentati dai neuropeptidi e da piccole molecole,detti anche messaggeri (bio)chimici, sono elementi chimici (i piccoli) e biochimici endogeni che consentono allo stimolo nervoso di transitare attraverso la sinapsi (->) chimica, non elettrica, fornendo un messaggio stimolatorio (eccitatorio) o inibitorio. Avviene il doppio colloquio fisiologico: interneuronale e neurorganico. Ne annovero solo i più importanti e rappresentati, ma in realtà sono circa una cinquantina:
acetilcolina (ACh) , n-t. a funzione eccitatoria per la contrazione muscolare; influenza anche il SNA (->), parte del SNP (->), in modo ambivalente, eccitatorio e inibitorio, per i rapporti con il SNC. Il curaro (->) blocca la sua azione con effetti paralizzanti;
acido nicotinico o niacina, o Vit. B3 o P.P. (Pellagra Preventing) è un n-t. ACh-dipendente a livello delle sinapsi gangliari dei sistemi para- (->) ed ortosimpatico (->) dei muscoli scheletrici (volontari e cuore) e delle terminazioni nervose dei nervi splancnici delle cellule della midollare surrenale;
adrenalina o epinefrina, dal lat adrenalis, che sta presso il rene ed epinephros, che sta sopra il rene, è un n-t. eccitatorio presente maggiormente nelle cellule midollari dei surreni ed in minor quota nel SNC favorendo l’afflusso ematico nei muscoli scheletrici, l’> della F.C., la vasocostrizione (con > della P.A.), la broncodilatazione, per > della disponibilità dell’ossigeno e la midriasi (->), come fà la noradrenalina con fibre nascenti dai metameri C7 -> T2; adrenalina.
catecolamine: provengono dai surreni soprattutto e sono 3: adrenalina o epinefrina, dopamina, noradrenalina o norepinefrina; catecolammine.
dopamina, (link), dopa, acronimo di diidrossifenilalanina, è un n-t. versatile, precursore delle altre due catecolamine, è attiva sia nel SNC che nel periferico. A livello centrale, dove è massima la sua presenza, coordina le attività e le capacità motorie (colpite nel m. di Parkinson dove esiste un suo deficit), l’attenzione, l’apprendimento, la memoria “di lavoro”, cioè del quotidiano automatismo professionale ed hobbistico, l’umore ed il sonno, i circuiti del piacere con la serotonina, soddisfazione e ricompensa. La dopamina a livello del SNP favorisce la peristalsi, la vasodilatazione ed è natriuretico (favorisce la secrezione, terza funzione del nefrone, del Na+, funzione opposta all’aldosterone), mentre riduce la produzione di prolattina ed insulina e l’attività dei linfociti. Quest’ultimo punto è riportato in letteratura ma non sono riuscito a trovarne gli studi clinici. Il suo splendido coordinamento centrale delle emozioni, del comportamento e dell’equilibrato aspetto decisionale è mortificato, penalizzato dagli effetti della cocaina;
endorfine, composto da endo, interno e (m)orfina, da Morfeo, dio dei sogni, sono un gruppo di peptidi oppioidi, n-t. prodotti dal lobo anteriore dell’ipofisi, con effetti analgesici e metabolici quasi sovrapponibili a quelli dell’oppio e della morfina. Soprattutto nelle attività fisiche protratte, di resistenza ed anaerobiche, come nei superatleti e nei culturisti, se ne producono quantità notevoli ed aggiungo anche il feedback positivo, di piacere, in coloro che amano la cioccolata, il salato, gli zuccheri e le coccole (!). Si diventa quindi dipendenti, potendo provare così sia emozioni di intensa euforia come della squadra o dell’atleta vincente, che di relax o addirittura astenia e sonnolenza, come nella fase post-orgasmica; endorfine;
gaba (acido gamma amino-butirrico), è il n-t. primo responsabile del tono muscolare ed il n-t. inibitorio per eccellenza del SNC, motivo per il quale la farmacologia dei tranquillanti e sedativi (->) lo studia e testa con molta attenzione, soprattutto con le benzodiazepine (->);
glicina: n-t. inibitorio nel SNC, soprattutto nel midollo sp. e nel tronco encefalico per la funzione dei motoneuroni in parallelo al GABA. La tossina del tetano (->), tetanospasmina ed il veleno stricnina (provoca ipo- anossia istotossica) sono sue antagoniste agendo come severi e talora purtroppo irreversibili eccitatori del SNC;
glutammato, è n-t. eccitatorio più importante del S.N.C. e svolge un ruolo cardine nelle funzioni mnesiche e quindi anche nelle elaborazioni del percorso dell’apprendimento. In studio il suo ruolo in molte patologie degenerative ed autoimmuni del SN;
istamina, ist-, derivato dall’aminoacido istidina e amina, composto chimico di derivazione dall’ammoniaca, è un n-t. caratteristico dei granulociti basofili (di derivazione dalla linea linfoide del midollo osseo) e dei mastociti (di derivazione invece dalla linea mieloide o rossa) presenti per lo più nell’ipotalamo, ma sparsi in tutto il SNC (encefalo e midollo spinale), ha un ruolo fondamentale quale mediatore chimico dell’infiammazione insieme alla serotonina favorendo un > della P.A. massima (ipertensione sistolica) per vasocostrizione della muscolatura liscia delle grandi arterie, < della P.A. minima o diastolica per vasodilatazione sistemica e non loco-regionale delle arteriole, grazie all’apertura degli shunts degli sfinteri pre-capillari. A livello distrettuale, nell’eventualità di fenomeni infiammatori o infettivi, le modificazioni pressorie e dell’endotelio (sinonimo intima vascolare con il suo monostrato di cellule pavimentose) favoriscono un maggior ingresso di leucociti, le prime cellule che si mobilitano per le nostre difese, sia nell’infiammazione che nell’infezione (modulo 3). Purtroppo l’istamina è anche la responsabile del broncocospasmo nell’asma (dal Gr. asthma, affanno, dispnea) allergico (che richiede pertanto la produzione di anticorpi da parte delle plasmacellule, fenomeno che non avviene nelle intolleranze) e dello shock anafilattico, nonché delle forme allergiche nasali (riniti), congiuntivali e cutanee (orticaria);
noradrenalina, o norepinefrina, ormone catecolaminergico (catecolammine) derivato dalla adrenalina è un n-t. increto dalla regione midollare delle surrenali, da alcuni siti del S.N.C. e, per la maggior parte, dalle sinapsi dei neuroni post-gangliari del S.N. orto-simpatico (->) dei quali rappresenta il principale n-t.. Il suo compito è quello di offrire energia per il metabolismo basale, ma soprattutto nelle urgenze, nella cosiddetta reazione di “attacco o fuga”, dello stress, in sinergia con l’epinefrina incrementando in tempi brevissimi il metabolismo e le capacità di sostenere uno sforzo fisico violento e parossistico, favorendo subitaneamente la glicolisi aerobica e la lipolisi per disporre di energia con < della increzione di insulina ed > di glucagone circolante. In questo scenario ecco che > la F.C. ed il flusso sanguigno ai muscoli scheletrici, e da formidabile vasocostrittore determina un effetto ipertensivante, prezioso anche nelle urgenze cliniche con ipotensione severa di varia eziologia, > la secrezione di renina finalizzata al riassorbimento del Na+ renale (attraverso l’aldosterone della surrenale), seconda funzione del nefrone da parte dell’aldosterone con > della P.A. e favorisce la sudorazione. Ha infine un’azione midriatica (->) sulla pupilla come fa l’adrenalina con fibre nascenti dai metameri C7 – T2. A proposito dell’aldosterone guarda le coprrelazioni con la liquirizia (!);
serotonina (link), è un n-t. presente soprattutto a livello intestinale e, anche se in misura ridotta rispetto alle cellule dell’intestino, nei neuroni del SNC. Dagli effetti inibitori, la serotonina sembrerebbe regolare l’appetito, il sonno, i processi di memoria (grazie al riguardo al Dr. Maurizio Maddestra per l’articolo dedicato) e apprendimento, la temperatura corporea, l’umore, alcuni aspetti del comportamento, la contrazione muscolare, alcune funzioni del sistema cardiovascolare e alcune funzioni del sistema endocrino. Dal punto di vista patologico, sembrerebbe aver un ruolo nello sviluppo della depressione e delle malattie affini. Ciò spiega l’esistenza in commercio dei cosiddetti inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina, farmaci antidepressivi usati per la cura delle forme depressive più o meno gravi.
Come neurotrasmettitori ho trovato a sorpresa, oltre a vari ormoni, come l’insulina e i vari peptidi intestinali, anche il monossido di carbonio (CO) e di azoto (NO), le cosiddette piccole molecole. Interferiscono con il ruolo di queste preziose molecole farmaci, veleni e tossine, droghe ed altro. Gli psicofarmaci, termine generico, comprendono il pool di tutte quelle molecole (principi attivi) agenti sul SNC a livello dei neurotrasmettitori (->) per stimolare o inibire una funzione o reazione biochimica con effetto stabilito, peculiare.
NEVRALGIA dal Gr. neyron, nervo e algos, sinonimo dolore neuropatico, è il dolore provocato da patologia di un nervo, riferito pertanto al proprio territorio di innervazione. E’ quindi un dolore da nevrite. Ricordo le frequenti ed abbastanza comuni nevralgie del trigemino (la seguente) e le altre della faccia e collo (n. occipitale), la post-herpetica, l’intercostale, la sciatalgia, la cruralgia e la dentale. Per le cause, valutare infiammazioni ed infezioni delle strutture proprie nervose e di quelle loco-regionali. La nevralgia è diversa dalla causalgia (->).
Nevralgia del TRIGEMINO: di solito unilaterale. Solo il 4% dei pazienti si lamenta di parossismi bilaterali. Viene più frequentemente colpito il lato dx del volto, come la terza branca più della seconda, ultima la prima. Il dolore è parossistico, breve (raramente supera il minuto), lancinante, intenso, spesso scatenato dal freddo, dalla masticazione, dal parlare o toccare la faccia (aree trigger, grilletto per sparare, in Ing.). Tipicamente, vi sono periodi di remissione, della durata di mesi o anni per poi cronicizzare ed essere curato con gli antiepilettici.
NEVRASSE: sinonimo, obsoleto, del SNC, l’insieme cioè di encefalo e midollo spinale.
NEVRASTENIA dal Gr. neuron, nervo e asthéneia, debolezza. E’ il classico e popolare “esaurimento nervoso”, comune esperienza, purtroppo anche quasi quotidiana di tutti noi, per disagi e conflitti, competitività, logorio e stress. L’astenia si accompagna ad una miriade di espressioni psico-motorie: umore instabile con ansia (->), depressione (->) ma anche irascibilità, cefalea (->) e dispepsia, turbe del sonno e nel maschio deficit prestazionali. Mi ricordo la pubblicità (sono del 1950!) del Carosello, anni ’60 dell’aperitivo a base di carciofo Cynar, “contro il logorìo della vita moderna”!
NEVROSI dal Gr. neuron, nervo e il suffisso -osi, degenerativo, rappresenta un ampio gruppo di problematiche psicologiche di varia portata. Tale termine in realtà è stato rimosso dal Manuale Diagnostico e Statistico dei Disturbi Mentali, inserendo al suo posto la denominazione di “disturbo” (dal Lat. dis-, accrescitivo di forza e turbare, disordine, scoordinare) con una qualificazione squisitamente sintomatologica prevalente: avremo quindi i disturbi di ansia (->), distimia (->) e dissociazione (->), fobia (->), di ipocondria (->), di isteria (->), di panico (->), 0ssessivo (->)-compulsivo (->), di somatizzazione con le classiche espressioni di astenia, affanno, cefalea (->), nausea, vomito, diarrea, tachicardia, sudorazione. Tale problema viene interpretato come il risultato di conflitti ansiogeni fra ambiente, impulsività e desideri della psiche, del sistema neuro-vegetativo e del proprio vissuto con reazioni emotive anomale, “sopra le righe”, involontarie. Ciò si appalesa quando vengono meno le costruzioni mentali che per un certo periodo di tempo sono risultate efficaci interpreti, torri non più d’avorio, strumenti di difesa oramai perdenti. Non sono presenti malattie organiche e la realtà è abbastanza bene valutata dal Paziente così come l’organizzazione dell proprio essere. Accanto all’ansia si nota un atteggiamento negativista, di inadeguatezza, di insoddisfazione, di preoccupazione estrema che inflenzano le varie performance quotidiane del Paziente, con grave disagio percepito. Terapia affidata agli Specialisti, ovviamente.
NISTAGMO: dal Gr. nystagmós, sonnolenza è caratterizzato da movimenti involontari per lo più orizzontali e ritmici di uno o più spesso, di entrambi i bulbi oculari. Oltre ad un problema di ereditarietà congenita precoce, come nella Trisomia 21 e nell’albinismo (assenza di pigmento nell’epidermide) ed essere secondario a farmaci e ad abuso di alcol e droghe, il fenomeno talora idiopatico, può essere determinato da alterazioni funzionali di molte strutture ed organi come il n. oculomotore, il vestibolo labirintico dell’orecchio interno, il cervelletto, il tronco cerebrale, come nel post-trauma ed ictus, nella sindrome di Ménière e nella S.M.. Non usuale una sindrome varia di accompagnamento come nausea, vertigine (->)e cefalea (->), frequente invece un calo del visus.
NOCICEZIONE dal Lat. nocēre, far male, dolere, è ovviamente sinonimo di percezione del dolore, con i recettori specifici nocicettivi. Il ruolo del dolore (->) è quello di proteggere il nostro organismo per difenderlo, con l’allarme, dai pericoli per l’incolumità del corpo e della stessa esistenza.
NUCLEI o GANGLI della BASE: sono un gruppo di 4 nuclei allocati profondamente nella materia bianca sottocorticale dei lobi frontali che dettano le risposte motorie scheletriche ed oculari, quelle cognitive ed emozionali. Essi sono la substantia nigra con i suoi 3 componenti: il nucleo caudato, il putamen ed il globo pallidum, ed il nucleo subtalamico.
NUCLEO STRIATO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
OBNUBILAMENTO dal Lat. ob-, rafforzativo di… e nubilare, essere nuvoloso: caratterizza lo stato della confusione mentale con vari gradi di intensità. (vedi alterazione dei parametri vitali).
OLIGODENDROCITI: (-> glia) possiedono sottili estensioni citoplasmatiche che nel SNC producono mielina (->) come una sorta di tappeto-guida multistrato per gli assoni (->). Nella sclerosi multipla (SM) avviene la loro distruzione da parte degli autoanticorpi stimolati dalla attività dei linfociti T -> linfociti B -> plasmacellule.
OLIGODENDROGLIOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
ONTOGENESI: dal Gr. onto-, essere, esistenza, ente e genesi, con riferimento qui all’essere “uomo”, l’individuo: E’ l’insieme dei processi di sviluppo relativo ai cambiamenti di un individuo, presenti nella sua storia personale. Non c’entra niente con il glossario, ma è una parola che amo e che trasmetto ai miei Allievi quando parlo di anamnesi (->), di storia clinica del Paziente, guardandolo in toto, in senso olistico.
OPISTOTONO dal Gr. opistho, dietro, e tonos, tensione, è lo stato di estrema, grave estensione spastica della colonna cervicale del paziente di origine extra-piramidale con la testa che si piega indietro verso la regione interscapolare, a ponte: scolastico quello da tetano (->), nella paralisi cerebrale (->) severa ed in vari effetti lesivi cerebrali da trauma.
(ORTO)SIMPATICO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
OSSESSIONE dal Lat. obsessio, assedio, oppressione, si riscontra nella nevrosi (->) ossessiva o nevrosi coatta: l’ossesso tende a liberarsi da problemi di ansia (->) con l’iterazione compulsiva, episodica o ricorrente-persistente di movimenti ed azioni stereotipati, ad es. aprire e chiudere una porta, un rubinetto, lavarsi di continuo le mani, toccare ripetutamente i bottoni di una giacca o sfibrarla, ecc. o di taluni pensieri impulsivi, direi ancora coatti, come numerologia, formule magiche, rituali anche verbali, con una coorte di sentimenti decisamente non piacevoli di disagio, ansia, con note di profonda e costante conflittualità.
PALILALIA dal Gr. palin, di nuovo, e lalia discorso, loquacità, è un disturbo involontario del linguaggio che consiste nella ripetizione veloce di una parola, di una frase o di una sillaba. Si osserva nella schizofrenia (->), nell’autismo (->), nella demenza senile, nel Parkinson, nell’encefalite (->) ed in altre lesioni cerebrali.
PALLESTESIA dal Gr. pallō, vibrare e áisthesis, sensibilità, percezione; nell’esame obiettivo neurologico valuta la sensibilità vibratoria (fenomeno complesso del tatto + pressione) del Paziente, rilevandola con un diapason sollecitato, posto su di una zona ossea priva di muscoli (tibia in toto, ginocchio, malleoli, spine iliache, ecc.). Le stimolazioni raggiungono con i nervi spinali i cordoni midollari post. per risalire fino al talamo, centralina delle esperienze sensoriali. Relativamente frequente nella senescenza.
PALLIAZIONE: dal Lat. pallium, mantello, velo, per coprire un grave sintomo “con un velo”, temporaneamente, non avendo la possibilità di “guarire” quel Paziente.
“non so perché io abbia inserito questo termine, forse perché quotidianamente sono a contatto con Pazienti oncologici ed ho l’Hospice Alba Chiara di Lanciano a 300m. da casa, dove molti miei Amici ci lavorano, mentre altri Amici…”
PANICO dal nome greco del dio Pan (Fauno in Latino), figura mitica orrida con le corna, un brutto volto barbuto, corpo peloso, zoccoli e coda caprini che con la sua altrettanto brutta e risonante voce incuteva timore suonando il flauto (o siringa). Il panico in Psichiatria indica uno stato di terrore e di paura mal dominabili, che blocca l’iniziativa e la ricerca di unasoluzione, per il pensiero di un evento irreale, imminente, dalla valenza profondamente negativa. Un mio Amico Psichiatra una volta me lo ha definito: “la paura di aver paura”, perché l’esperienza del pericolo, della morte, di un danno grave è veramente severa, drammatica e senza risoluzione. Non c’è scampo all’evento (che il Paziente ritiene) imminente”: l’ansia dell’attesa. Un altro Collega, mi ha detto che lui lo interpreta come “la paura di guardarsi dentro”. Per certo questo è ciò che vive il Paziente, senza ragione, con ansia intensa e quindi con un accompagnamento organico multiforme reale, obiettivo di turbe della pressione verso l’iper-, tachicardia, dispnea, sudorazione, nausea, astenia, toraco- e mialgie varie. La terapia: non ho elementi per dare delle dritte affidabili, sicuramente ansiolitici ed antidepressivi. Spesso il fenomeno si risolve con il tempo, altre, forse rare volte, diventa un reale disturbo (->).
PARACUSIA dal Gr. para-, che sembra, somigliante e acousis, ascolto, rappresenta qualsiasi abnorme percezione del tono e dell’intensità acustica di un suono reale, udibile, ma anche la paradossale migliore percezione di alcuni suoni in ambienti rumorosi. Si contrappone ad allucinazione uditiva (schizofrenia ->) quando il fenomeno è personale non reale.
PARAFILIA: dal Gr. παρά, due, che qui non ci serve, ma anche accanto, presso e oltre e φιλία, amore, raggruppa un pool di comportamenti sessuali, per lo più del maschio, anomali, impulsivi e quindi incoercibili, fantasiosi, talora estremi, spesso anche criticati dagli stessi attori, finalizzati all’orgasmo. Una sorta di “famolo strano…” Non raro, anzi, il coinvolgimento di altre persone con azioni che ricadono nel codice penale, come la pedofilia (dal Gr. παιδός, fanciullo e ϕιλος filo, amato), come l’impiego di strumenti (feticismo dal Lat. facticium, artificiale, inteso come adoratore di feticci, oggetti idolatrati impiegati come equivalenti dei genitali o altro e feticismo di travestimento con abiti dell’altro sesso) e situazioni pericolose per l’agente ed i convolti. Notevole la componente dei 5 sensi nel “cerimoniale” erotico con la vista (scopofilia, dal Gr. skopêin, vedere, osservare scenario e persone impegnate in attività erotiche) ovvero esibirsi, esibizionismo, di fronte a persone ignare, non consenzienti), l’udito (ascoltare parole oscene ed a contenuto violento e mortificante), il tatto (strusciarsi compulsivamente contro una persona o toccarla come nel frotteurismo, dal Franc. “che si struscia”: fenomeno frwquente nell’ascensore, nei mezzi pubblici e nella folla), l’olfatto (percepire odori particolari, non di rado disgustanti), il gusto (leccare ed ingoiare secrezioni ed escrezioni del partner). Ed ancora: sadismo (->), eccitazione sessuale nel provocare dolore ad altri, masochismo (->), forma di parafilia in cui l’eccitazione si raggiunge attraverso l’umiliazione o il dolore) asfissia autoerotica (asfissiofilia o ipossifilia), sottotipo del precedente masochismo sessuale, nel quale il Paziente, od un cooperante, < la (propria) funzionalità respiratoria per esaltare l’intensità dell’evento orgasmico, con rischio di morte o di severi reliquati neurologici. E mille altre ancora: chi più ne sa, più ne metta!
PARALISI (o PLEGIA) dal Gr. parálysis, da paralýō, allento, sciolgo; perdita completa della capacità di eseguire un movimento volontario (-> sistema piramidale). Perdita parziale: paresi (->).
PARALISI CEREBRALE INFANTILE: è la malattia neuromotoria più frequente in età pediatrica, determinata da lesioni ischemiche o emorragiche irreversibili del SNC che diventa tessuto sclero-cicatriziale caratteristico del fenomeno della degenerazione, con danni precipui sul sistema muscolare scheletrico e potenziali peggioramenti soprattutto nel periodo di crescita del bimbo. Diversi tipi di paralisi cerebrale: atassica, discinetica, ipotonica, mista e spastica in associazione a deficit sensoriali, cognitivi e del linguaggi, ma spesso i trattamenti riabilitativi motori, cognitivi e comportamentali possono apportare reali benefici. L’incidenza attuale della malattia, peraltro e purtroppo stabile da circa 10 anni, si aggira su un bimbo/ 500 nati tenendo presente un fatto fondamentale: la maggior sopravvivenza dei prematuri incide sul 50% della statistica.
PARALISI CEREBRALE (SOVRANUCLEARE) PROGRESSIVA: è una sindrome (cioè un insieme di segni e sintomi) neurodegenerativa per la presenza di accumuli di neurofibrille con proteina TAU (->) nei neuroni di numerosi centri (nuclei) cerebrali situati al di sopra (cioè sovranucleari) dei nuclei oculomotori del mesencefalo. A ciò si associano anche accumuli nelle cellule della glia (->). Patologia molto rara, similparkinsoniana con bradicinesia rigida e simmetrica, spesso retropulsione, con frequenti cadute; raro l’esordio clinico con oftalmoplegia sovranucleare, cioè paresi del movimento oculare in senso verticale. Esordisce nei sessantenni per lo più con una discreta predisposizione genetica, raramente familiare. Alla RNM si osserva spesso atrofia del mesencefalo con volume del ponte conservato, detto “ a farfalla”. La componente patologica pseudobulbare si presenta con disartria (->), disfagia (->), disfonia (->), riso e pianto spastici, inappropriati per gli eventi, ed automatici, casuali. Tardivamente difficoltà alla deviazione coniugata degli occhi con collo rigido e sguardo con gli “occhi di bambola”. Contrariamente al Parkinson, la tendenza della colonna vertebrale tende alla estensione. Talora diagnosi difficile per la differenziale, certa con l’autopsia (sic!), discretamente positiva la risposta alla levodopa; prognosi variabile nei 10 anni successivi all’esordio clinico.
PARALISI FACCIALE, del VII° paio dei nervi cranici (->): le due sindromi: centrale e periferica. Subito descrivo però la sindrome di Moebius, la paralisi congenita non progressiva bilaterale del facciale e dell’abducente (per i movimenti di lateralità dei globi oculari) dove problematiche genetiche ed ambientali sembrano incidere negativamente sullo sviluppo fetale, con la manifestazione del quadro patologico. La paralisi centrale appare per una patologia sovra-nucleare, cioè al di sopra del nucleo di origine e controlaterale, per la decussatio piramidum (->): si osserva atonia nella sola metà inferiore del volto con una deviazione della rima labiale; occhio e muscolo frontale, indenni per compensazione da parte del nucleo controlaterale. Ovviamente questa menomazione sarà accompagnata anche dai deficit neurologici dovuti alla diagnosi (!), come in tutti casi di ictus (ricordo i sinonimi colpo apoplettico e stroke, con la dicotomia di ictus ischemico ed emorragico) e talora nelle infezioni, tumori e traumi. Nella paralisi periferica, detta anche paralisi di Bell, la più comune mononeuropatia, si osserva un’asimmetria facciale sup e inf. monolaterale reversibile o non, per lo più ad insorgenza acuta, cioè entro le 48 h. L’occhio perde l’ammiccamento, cioè la chiusura palpebrale con congiuntiva secca e rischio di ulcere ed infezioni. La narice si chiude per paralisi del muscolo elevatore con la difficoltà intuitiva soprattutto inspiratoria. La fonazione è mortificata dalla caduta dei muscoli delle guance ed analogamente la masticazione ed il controllo della saliva. La metà del volto malata appare atonica, amimica (inespressiva). Eziologia: chiaramente l’errore chirurgico ed i traumi possono essere presenti, in altri casi risulta spesso idiopatica, ma numerose osservazioni cliniche associano la patologia ai virus erpetici attivati da escursioni termiche (da qui l’erronea eziologia “a frigore”). In contrasto però, i farmaci antivirali sembrano non aver un reale beneficio, mentre lo si ottiene con la precoce prescrizione di farmaci cortisonici. Nelle forme invece non acute, ma lentamente progressive si impone uno studio con la RNM alla ricerca di una probabile neoplasia o malattia degenerativa.
PARANOIA dal Gr. para, alterazione, in contrapposizione (ma vuol dire anche il n° 2 e vicino, ma non è in questo caso!), e nòus, mente (che insieme indicano follia), è psicosi di tipo schizofrenico con un delirio organizzato, cioè logico e coerente, con esordio preferenziale nell’età giovane e adulta. Si presenta con allucinazioni maggiormente uditive di tipo persecutorio, “qualcuno, (familiare, vicino di casa, collega) si è inserito nella mia mente e mi ruba le idee, mi minaccia e sparla di me”, di gelosia o di pregiudizio non sistematizzati, cioè bizzarri, anomali, con coinvolgimento di nuovi elementi, tipo persone, accadimenti, stimoli, giudizi che condizionano severamente gesti, parole e comportamento del Paziente. Egli vive queste esperienze con determinazione e certezza assolute, non criticabili dall’evidenza proposta da chi lo circonda, “sono il Padre eterno, sono colui che porta la verità”. Prognosi: scarso il benefico terapeutico, anzi frequente è l’aggravamento ideatorio e quindi comportamentale. Ricordo perfettamente il film Paranoia del 1970 (studiavo Anatomia Umana Normale), dove nessuno è psicotico, ma cè tanta deliquenza lucida e cinica, nonchè un profondo amore per i soldi ed il sesso.
PARAPARESI dal Gr. para, qui vuol esprimere il numero 2 e paresi, rilassamento; è una neuropatia che determina la perdita parziale della capacità motoria della coppia degli arti, superiori o, più di frequente di quella inferiore. Il fenomeno accompagna la meningite (->) e l’encefalite (->) o è l’esito di un cono di pressione midollare spinale.
PARAPLEGIA dal Gr. para, vicino o anche il numero 2 e -πληγία, colpo o percosse, si presenta clinicamente con le forme motorie di spasticità (->) o flaccidità degli arti inferiori e turbe della sensibilità per una lesione caudale al metamero T1. Il termine tetraplegia (->) riguarda ovviamente i quattro arti e si verifica in caso di lesione cervicale del midollo spinale. Le cause che determinano la paraplegia sono essenzialmente midollari traumatiche ed infettive, raramente da patologie varie dei dischi intervertebrali (disciti), da spina bifida, vasculopatie, neoplasie e degenerazioni.
PARASIMPATICO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
PARASONNIE dal Gr. para-, affine, somigliante, vicino e dal Lat. somnus, sonno (in Gr. è ypnos). Sono un gruppo piuttosto vasto, eterogeneo, di disturbi del sonno con comprtamenti inappropriati, ovviamente involontari, ma apparentemente finalizzati ad uno scopo. In alcuni casi possono causare traumi e disturbare il sonno proprio o di chi sta vicino (fonte).
PARESI dal Gr. páresis, rilassamento, allentamento è la < della efficienza e della capacità di eseguire volontariamente un movimento. Il termine paralisi (->) o plegia è la forma completa di deficit.
PARESTESIA: dal Gr. παρα, para, vicino, presso, oltre ed -estesia, sensibilità, percezione; è un’alterazione della sensibilità che può interessare ogni zona del corpo, viso ed arti soprattutto, tipo formicolio, per danni del SNC o SNP spesso di tipo vascolare ischemico (< dell’apporto di sangue arterioso), infettivo virale (rabbia), traumatico o post-operatorio, tossico da mercurio o Hg (hydrargirium, termine composto da acqua e argento), metabolico (diabete mellito, astinenza da alcolici ed ipotiroidismo), degenerativo (S.M.), da effetto collaterale di vari farmaci, soprattutto neurologici ed oncologici ed infine, esperienza di tutti noi soprattutto notturna e abbastanza fugace, quando posizioniamo un braccio “sotto il corpo”.
PARKINSON, morbo di: (link).
PAURA: dal Gr. παίω, paio, io percuoto e quindi dal Lat. pavor e pavura, paura, termine con valenza meno severa del panico (->). E’ una situazione emotiva negativa, vissuta con ansia (->) di inadeguatezza nell’affrontare un’esperienza fisica o psicologica con alto rischio di riportare un danno. Si può anche accompagnare a risvolti organici viscerali come sudorazione, tachicardia, affanno, perdita del controllo degli sfinteri (“me la sono fatta addosso dalla paura!”). Questa situazione non prevede una specifica reazione d’allarme come l’angoscia (->), ma ha un effetto inibente, paralizzante: “mi sono impietrito dalla paura!”. Talora il suo significato è più tranquillo, come proiezione futura di qualcosa di negativo se non si ottemperano alcune azioni giuste: “dormi bene e a lungo, altrimenti ho paura che domani farai un brutto esame”.
PAVOR NOCTURNUS dal lat, paura o terrore, notturno o durante il sonno, è un disturbo non patologico del periodo iniziale del sonno profondo non -REM (prima parte del sonno e quindi non incubo), a differenza del sonnambulismo (->), appartenente al gruppo delle parasonnìe (->). Relativamente frequente fra i 2 – 12 anni, preferibilmente nei maschietti (3%), si risolve spontaneamente senza reliquati con l’età adolescenziale. Della durata da 1 a 30′, al mattino non si hanno ricordi di una crisi talora drammatica, determinata da un’attivazione idiopatica del sistema limbico (->), centralina delle emozioni, indipendentemente dal vissuto del piccolo paziente.
PET: (link), come acronimo della tomografia ad emissione di positroni e non come “pet”, animali domestici in lingua Inglese!
PICCOLO MALE (epilettico) o ASSENZA: episodio di pochi attimi (< ai 30’’) di perdita di coscienza con sospensione delle attività, sguardo fisso nel vuoto, talora con parole incomprensibili e movimenti afinalistici. Quindi ripresa delle normali attività pre-crisi. E’ tra le più tipiche forme di epilessia in età pediatrica, cioè fino ai 18 anni.
PICKWICK, (sindrome di) o sindrome obesità-ipoventilazione, dal personaggio Samuel Pickwick dello scrittore inglese Charles Dickens, è un disturbo del ritmo sonno-veglia da ipossia ipossica in obesità severa con BMI > 30, che determina un’apnea notturna di tipo ostruttivo con ipossia-ipercapnia nella veglia. Sono presenti i seguenti segni e sintomi: sonnolenza diurna, acidosi respiratoria con possibile cianosi o pallore e dispnea ortostatica, aritmie cardiache, ipertensione arteriosa, ipertensione polmonare con sofferenza V. dx e cuore polmonare cronico, russamento e secchezza delle fauci durante il sonno, astenia (->), cefalea (->), tachicardia e tachipnea, sudorazione da lieve sforzo, policitemia da ipossiemia ipossica e produzione di eritropoietina (EPO) da parte del rene. Nella strategia terapeutica si consiglia calo ponderale con attività motoria e regime dietetico personalizzati, talora ossigenoterapia, supporto respiratorio notturno tipo C-PAP (acronimo di Continuous Positive Airway Pressure), cioè la ventilazione meccanica a pressione positiva continua e nei casi estremi la tracheostomia che riduce di molto il volume dello spazio morto respiratorio (volume calcolato dalle narici o dalla bocca alla sede della stomia) a favore dell’ematosi.
PINEALOMA: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
PIRENOFORO sinonimo soma (raro), dal Gr. pyrḗn- + -ênos nòcciolo’, nucleo e foro, porto, cioè “che il nucleo porta”, regione quindi del neurone in cui vi è il nucleo, di vario aspetto e voluminoso, ricco di mitocondri, di cromatina per il nutrimento dell’assone e di dendriti che ricevono, in entrata quindi, informazioni elettriche dalle sinapsi del “neurone precedente”.
PLESSI COROIDEI: plesso dal Gr. plékò, intreccio e khoroidḗs, simile a membrana; sono formati da epitelio di cellule dell’ependima (->) situate nel sistema del terzo e quarto ventricolo specializzate nel produrre il liquor (->).
POLIGONO di WILLIS: -> CIRCOLO di W.
POLINEUROPATIA INFIAMMATORIA ACUTA: -> POLIRADICOLONEVRITE di GUILLAIN-BARRE’-STROHL.
POLIOMIELITE o PARALISI INFANTILE: poliomielite, dal Gr. poliós, grigio e myelós, midollo, col suffisso -ite, qui dell’infezione, è stata riconosciuta come entità nosologica dal 1840 ad opera del medico tedesco Jacob Heine, mentre gli agenti eziologici, i tre sierotipi del poliovirus, genere Enterovirus, sono stati identificati nel 1908 dal biologo austriaco Karl Landsteiner al quale si deve anche l’individuazione dei gruppi sanguigni. I danni della poliomielite sono noti fin dall’antichità ed è stata la “peste dei bambini” dal primo ‘900 per decenni, fino alla scoperta del vaccino e della sua ampia
diffusione dalla metà degli anni ’50 del secolo scorso.
E’ questa una malattia virale acuta, altamente contagiosa che si diffonde da individuo a individuo essenzialmente per via oro-fecale. Al riguardo ricordo le 7 “f” in lingua Inglese, responsabili della trasmissione: faeces (feci) e fomites (feci ed oggetti, tessuti, saponi e superfici sporche di feci), fingers (dita), foods (cibi contaminati), fluids (liquidi), flies (mosche, scarafaggi e altri insetti volanti), fornication (rapporti sessuali con persone portatrici o infettate dal virus).
La presenza del virus può essere asintomatica se il portatore ha un normale sistema immunitario, ma una volta presente nel sangue in 1 – 3 casi/100 raggiunge il SNC in 3 – 35 gg. (periodo di incubazione) con passaggio dalla via anatomica digestiva, soprattutto faringe con la saliva (!), tonsille, linfonodi del collo ed intestino, tenue per lo più, al SNC dove provoca una meningite (->) a decorso molto vario, talora benigno. La replicazione virale determina la distruzione delle cellule.
Il virus però in 1 – 5 casi/1.000 si colloca nei motoneuroni (->) dove acutamente determina una paralisi (->) flaccida da denervazione. La forma spinale degli arti inferiori è la più comune e di solito asimmetrica: il virus si inserisce nelle corna anteriori della sostanza grigia midollare, mentre la forma bulbare del tronco encefalico (il 2% circa delle paralisi) conduce a deficit dei muscoli di competenza dei nervi cranici. Nel 19% dei casi la polio si presenta nella forma combinata bulbo-spinale. I Reparti di terapia intensiva sono nati per questi pazienti ed alcuni di essi erano forniti di polmoni d’acciaio per l’assistenza respiratoria nelle forme interessanti il n. frenico per il muscolo diaframma (interessamento dei metameri C3 – C5). Questi pazienti presentavano altresì disturbi del linguaggio e della deglutizione (disfagia, per il n. glosso-faringeo) con talora fatale ingombro di muco nelle alte vie respiratorie e crisi cardiache (n. vago). Attualmente la mortalità per complicanze respiratorie si attesta sul 5-10% dei pazienti, infezione ancora purtroppo endemica in Nigeria, Pakistan ed Afghanistan.
Diagnosi: isolamento del poliovirus in campione di feci o tampone faringeo, anticorpi anti-poliovirus (IgA) nella fase infettiva, analisi del liquido cerebrospinale (->) con linfocitosi assoluta ed identificazione del poliovirus. Il vaccino Sabin è del 1957, dopo due precedenti vaccini meno sicuri con impiego mondiale dal 1962. I postumi neuro-muscolari della polio creano enormi problemi a catena sugli arti inferiori, bacino, colonna vertebrale ed apparato respiratorio.
E’ bello ora ricordare l’opera stupenda e meritoria del mio Grande Amico (e vicino di casa!) Prof.
Federico Spera (Tito, Potenza, 1 aprile 1928). Eccola. In Italia nel1953 e poi nel 1958, qui gravissima, scoppia un’epidemia di poliomielite dovuta a tre ceppi di Enterovirus, a trasmissione oro-fecale. L’ex Alto Commissario per la Sanità ( all’epoca non c’erano ancora i Ministeri) il Prof . Mario Cotellessa, Pediatra, divenuto Presidente dell’Ospedale “Renzetti” di Lanciano (Ch), nel dicembre del 1959 si rivolge al Prof. Gaetano Salvioli, Cattedratico di Pediatria all’Università degli Studi di Bologna, per istituire un Reparto di Riabilitazione, un Centro, specifico per i piccoli e giovani pazienti
con gravi postumi motori della malattia a Lanciano, data l’alta incidenza di questo grave problema: il “post-polio”. Il Prof. Salvioli incarica al riguardo il giovane Assistente Pediatra Dr. Federico Spera, il quale, nel dicembre del 1959, fonda il Polo di Riabilitazione a Lanciano, con la Collega Dr.ssa Grazia Testa, una Suora Capo-Sala, 20 Infermieri, un team di 6 Fisioterapiste e portantini come generosissimo organico per 100 – 120 p.l. per pazienti fino ai 14 anni, non assistiti da familiari con il programma standard di turni di tre mesi di riabilitazione e due di rientro a casa. Il letto “di appoggio” per un familiare, non previsto in questo Centro, verrà predisposto invece nel 1965, quando il Prof. Spera avrà aperto anche il Reparto di Pediatria nel 1963. L’obiettivo di tale Centro ricalca l’organizzazione e i dettami bolognesi: agire con maestria per correggere le deformità maggiormente degli arti inferiori, diminuire i dolori secondari alle patologie, ripristinare il sorriso e l’autonomia, laddove possibile. Le attività: accanto ad uno straordinario, moderno e meritorio programma di Scuola per gli ospiti e di spazi aperti e chiusi per il gioco, 4 elettrostimolatori Neuroton, il confezionamento su misura di docce di correzione per gomiti, piedi e ginocchia, busti, due corazze e due polmoni d’acciaio per assistenza respiratoria. Ed ancora: tavole artigianali basculanti per l’esercizio muscolare attivo, carrucole, manopole con rotelline, due vasche in acciaio inox dove l’acqua consente di diminuire la forza di gravità e quindi di agevolare le attività muscolari, tavole artigianali basculanti per l’esercizio muscolare attivo, pesi e pesetti per gli esercizi dei quattro arti. I due Tecnici responsabili delle attrezzature sono uno di Roma ed uno di Pescara, abilissimi e rapidi nelle commissioni. Mortalità zero nel Polo, fino alla chiusura nel 1975. In quel tempo ogni grande struttura Ospedaliera ed Universitaria ha un “Polo riabilitativo post-polio”, quello bolognese tra i più grandi. Si ricordano però alcuni Centri che hanno contribuito con alta qualità al problema: intendo riferirmi all’Ospedale Spolverini di Ariccia presso Roma che fin dagli anni ’30 si era dedicato ad accogliere e curare i piccoli pazienti con postumi della paralisi infantile, all’Istituto Chirurgico Ortopedico di Malcesine, sul lago di Garda, in provincia di Verona, per opera della Croce Rossa Italiana nel 1950, il Centro di recupero poliomielitici al Gervasutta, Udine, dai primi anni ’60 la Casa Marina a Viserbella (Rimini). Negli stessi anni Don Carlo Gnocchi, che già aveva creato strutture importanti per i bambini mutilati e orfani della guerra, fondò in molte città, al nord e al sud d’Italia, dei moderni “Centri di rieducazione” anche per i piccoli poliomielitici.
POLIRADICOLONEVRITE: dal Gr. poly, molte, infiammazioni delle radici nervose e dal Lat. radicŭla, piccole radici col suff. medico –ite (della infiammazione o dell’infezione). E’ la patologia delle fibre nervose (->) che formano la radice dei nn. spinali e dei nn. olfattivo ed ottico, I° e II° paio dei nervi cranici. Eziologia allergica (quindi con produzione di anticorpi, sinonimo immunoglobuline, fenomeno assente nelle intolleranze), autoimmune, infettiva per brucellosi, herpes zoster, treponema pallidum (sifilide o lue), TBC, tifo, tossica da piombo. La sintomatologia e quindi la prognosi sono varie e complesse, a seconda dell’agente responsabile e della patogeneticità degli agenti con deficit motori e parestesie anche gravissime. Particolare autonomia della sindrome di Guillaume-Barré-Strohl, la seguente.
POLIRADICOLONEVRITE di GUILLAIN-BARRE’-STROHL (sindrome) o poli-neuropatia infiammatoria acuta molto rara e prevalente nel maschio nelle due fasce di età, adolescenziale-adulta e adulta-anziana, è una sindrome infiammatoria acuta autoimmune demielinizzante soprattutto dei nervi motori, meno intensa di quelli sensitivi del SNP ed anche del SNC per il coinvolgimento rapido secondario anche dei nn. cranici, che esordisce con astenia (->) ingravescente degli arti inferiori e quindi paralisi (->) talora dolorosa, con progressione ascendente e distale-prossimale degli arti superiori. Si associano potenzialmente turbe del linguaggio (disartria ->) e della deglutizione (disfagia ->), per sofferenza dei nn. cranici, alterazioni del controllo della P.A., dell’attività cardiaca e degli sfinteri per interessamento del SN autonomo (->) e morte per la fatale compromissione del muscolo diaframma per la paralisi del n. frenico, dipendente dai neuroni motori di C3, C4 e C5. Severe o mortali le complicanze per embolia polmonare per le frequenti associate flebotrombosi degli arti inferiori (trombosi del sistema venoso profondo, mentre le tromboflebiti sono superficiali, visibili, palpabil e di solito fugaci, anche come avvertenza paraneoplastica, come nel K. pancreas dell’attrice romana Anna Magnani). Nelle forme fulminanti la mortalità si avvicina al 5%. Per l’eziologia, si invoca un problema secondario ad un’infezione respiratoria o digestiva virale tipo H.I.V., virus di Epstein-Barr (agente della mononucleosi infettiva), Citomegalovirus (varicella e vari altri Herpes), HAV, HBV, HCV o batterica con il Campylobacter jejuni in prima linea, ma anche Haemophilus influentiae e Micoplasmi (polmoniti, meningiti ed uretriti) che fulmineamente, nel giro di molte ore o pochi giorni conduce alla paralisi. Diagnosi: qui dirimente è lo studio del liquor dal punto di vista fisico e microbiologico e l’EMgrafia. Terapia complessa che non posso enunciare, se non ricordando immunoglobuline e.v., plasmaferesi (rimozione dal plasma degli anticorpi auto-lesivi) e FKT, talora con guarigione.
POLISONNOGRAFIA: (link).
PONTE (di VAROLIO): (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
POSTURA dal Lat. posĭtus, posizionato: è l’atteggiamento del corpo nello spazio, in rapporto alla posizione delle sue varie parti; massimo compito del cervelletto.
POTENZIALE D’AZIONE: avviene grazie all’informazione del segnale elettrico della pompa ionica (->) che viaggia lungo gli assoni (->) con l’obiettivo della informazione nell’ambito del SN.
POTENZIALI EVOCATI: (link).
PRIONE: dall’Ing. acronimo parziale di PRoteinaceous e Infectious particle (particella proteica
infettiva) con suffisso –on. Il prione è infatti una singola molecola proteica capace di resistere a vari agenti chimici e fisici (formaldeide, varechina, proteasi, acqua bollente-calore, radiazioni ionizzanti) e causa di gravissime neuropatie centrali animali e quindi umane, dove per noi la forma più conosciuta e severa è la malattia di Creutzfeldt-Jakob, o encefalopatia spongiforme bovina, detta anche “morbo della mucca pazza”. Il prione si comporta come un virus, infetta le cellule con trasmissione aerea e digestiva e si replica, facendo danno (“buchi” o vacuolizzazioni per necrosi neuronale e gliale) nella sede di replicazione, in questo caso nel cervello. L’incubazione dura molti anni, clinicamente la malattia esordisce, progredisce ed irreversibilmente conduce a morte in poche settimane. Il 1996 è stato l’anno di numerose forme mortali in Gran Bretagna, poche in Italia, verosimilmente originate da farina di ossa di pecore portatrici del prione impiegata come un integratore di calcio dei mangimi dei bovini.
PROGNOSI: dal Gr. πρό, prima, davanti, pre- e γνῶσις gnòsis, conoscenza. E’ la previsione sull’andamento (decorso) e sull’esito di una malattia. Aggettivi qualificativi associati alla prognosi: fausta, cioè favorevole o benigna, riservata, che necessita di tempo per conoscere l’evoluzione della malattia e la risposta alle terapie, infausta, con previsione di morte del Paziente. Si adoperano anche altri tre termini: quo ad vitam, sull’eventualità di una possibile sopravvivenza come per quo ad valetudinem, in rapporto ad una ripresa totale con la restitutio ad integrum, guarire, e per problemi loco-regionali si attua la prognosi per il recupero quo ad functionem.
PROPRIOCEZIONE o CINESTESIA, sinonimo: dal Lat. proprius, proprio e (re)ception, ricezione, è l’opposto della percezione (->) che elabora gli stimoli esterni, e rappresenta la capacità di ricevere informazioni dall’interno, riconoscere, elaborare e definire la posizione spaziale del proprio corpo grazie alla sensibilità muscolare dei suoi recettori specifici (fusi muscolari con i motoneuroni gamma ->), presenti anche nelle guaine muscolari e tendinee, che comunicano lo stato di contrazione. Da qui la consapevolezza e la regolazione dell’attività motoria che è finalizzata all’equilibrio, all’assenza del dolore, anzi alla postura più gradevole, ma anche più appropriata per l’occasione. Il fenomeno è indipendente dalla vista ed è considerarsi realmente come un VI° senso per i centri encefalici specifici che lo governano.
PROPTOSI: dal Gr. πρόπτωσις, prolasso : il bulbo oculare protrude ed è spinto verso il basso, per lo più monolaterale e da cause neoplastiche intraorbitali. Non è sinonimo di esoftalmo (->).
PROTEINA TAU: proteina dal Gr. προτειος, primo, principale e per estensione, di primaria importanza: fisiologicamente questa molecola, composta da un groviglio di filamenti proteici, si trova nei microtubuli del citoscheletro (->), ma se subisce una iperfosforilazione (addizione di più gruppi di fosfato ad una proteina da parte di enzimi detti chinasi) diverrebbe (nel 2019 il condizionale è d’obbligo) la causa di patologie neurodegenerative proteino-correlate dette taupatie come fino ad alcuni anni fa si pensava per il m. di Alzheimer, la degenerazione cortico-basale (pseudo-parkinsonismo levodopa-insensibile), le distrofie miotoniche (gruppo di rare e complesse malattie genetiche neuromuscolari degenerative sistemiche), la malattia di Creutzfeldt-Jakob o encefalopatia spongiforme bovina, rara malattia neurodegenerativa trasmissibile che provoca demenza progressiva ad esito infausto dovuta alla vacuolizzazione cerebrale da parte dei prioni (->), la paralisi sopranucleare progressiva classica (->), il parkinsonismo postencefalitico, l’encefalopatia da trauma cronico (sindrome da demenza del pugile), la sindrome di Down (o mongolismo da trisomia del cromosoma 21) ed altre rarissime.
PRURITO: dal Lat. pruritus, da prudere, o pizzicore della cute. E’ un sintomo ed è anche un argomento estremamente complesso per la sua complessità e talora difficoltà di diagnosi. Il fenomeno, presente in tutte le età, si accompagna ad un desiderio, talora necessità, di grattarsi con il rischio di escoriazioni e ferite anche sanguinanti e quindi di infezioni secondarie. Da qui, l’utilità di tagliare bene le unghie ai pazienti anziani e poco responsivi alle raccomandazioni, soprattutto se il problema diventa protratto nel tempo o ricorrente e l’opportunità di informare il MMG; al riguardo ricordo di far indossare i guanti dedicati per evitare le lesioni da grattamento. L’istamina (-> neurotrasmettitori), prodotta dai mastociti e dai granulociti basofili è il mediatore principale del prurito nella disidratazione dell’anziano (causa frequentissima e difficilmente trattata per negligenza), nelle punture di insetti, nelle dermatiti, quasi sinonimo di eczema con prurito, rubor, flittene e crosta (composta da sangue e siero trasudato, elementi cellulari traumatizzati disfatti e disidratati), nel lichen simplex (eruzione infiammatoria ricorrente con piccole papule (accumulo di siero) poligonali confluenti in placche squamose ruvide, psoriasi (disordine cronico della crescita e dell’attività dei cheratinociti con placche rosse rilevate ricoperte da squame cutanee biancastre), dermatite da Herpes virus (varicella); iperidrosi, da esposizione solare, cibo, pidocchi, funghi e scabbia, prodotti detergenti aggressivi, sofferenza epatica cronica con o senza ittero, tireopatie, nefropatie con insufficienza cronica d’organo, flebostasi degli arti inferiori, diabete mellito con frequente sovrapposizione micotica (rara la forma batterica), immunodeficienze acquisite, prurito soprattutto notturno nel linfoma di Hodgkin, equivalente nevrotico ed altro rarissimo. Terapia del momento per le forme localizzate: pomate antistaminiche, per quella di natura sistemica, ho elencato un bel po’ di patologie e al MMG l’arduo compito!
PSICHESTESIA: dal Gr. psyche, mente ed aesthesia, sensazione, è l’anomala costruzione mentale e quindi non obiettivabile, di sofferenza di una parte del corpo accompagnata da intensa paura (->) per la propria salute. E’ caratteristica della nevrastenia (->).
PSICHIATRIA dal Gr. psyché, anima, spirito, e iatreia, arte, cura del medico. Settore della Medicina (fonte) che ha per oggetto lo studio clinico e la terapia dei disturbi mentali e dei comportamenti patologici, distinti per origine, qualità, entità e durata delle manifestazioni… omissis… con distinta … omissis… ricerca dei meccanismi eziopatogenetici, basata su due correnti fondamentali di studio: determinismo biologico e dinamismi psichici.
PSICOSI: da psiche con suffisso -osi, degenerazione. Le definizioni classiche delle psicosi in epoche passate ed in ogni Paese sono state per anni ed anni “follia” e “pazzia” , termini che hanno come sinonimo il concetto generale di “perdita del contatto con la realtà”. Esse comprendono i disturbi dell’umore (->), la paranoia (->) e la schizofrenia (->), malattie mentali causate da “granitiche” fissazioni, conflittualità e regressioni dello sviluppo mentale che si appalesano con gravi manie (->), ossessioni (->), aspetto cognitivo alterato, severa depressione (->) che rendono il paziente un essere anomalo, forse un “pesce fuor d’acqua” nel contesto del quotidiano, personale e sociale. L’eziologia? Forse siamo ancora lontani da evidenze cliniche. Terapia: antipsicotici, sinonimo neurolettici (->).
PSICOSI MANIACO-DEPRESSIVA: (-> disturbo bipolare).
PTOSI PALPEBRALE o BLEFAROPTOSI dal Gr. ptôsis, caduta, abbassamento e blefaro, palpebra. Quindi abbassamento della palpebra, ovviamente di quella superiore, oltre un limite fisiologico, monolaterale o bilaterale. Fisiologica quella senile, per degenerazione del tendine del muscolo elevatore della palpebra, patologica quella neonatale congenita per distrofia muscolare specifica (ptosi miogena) o per deficit neurologico di sviluppo migratorio neuronale ortosimpatico (ptosi neurogena) durante lo sviluppo in utero. Manifestazione clinica durante le seguenti sindromi: diabete mellito, miastenia gravis (->), sindrome alcolica fetale congenita, sindrome di Down, distrofia (->) miotonica (->), sindrome di Claude Bernard-Horner (-> nella S. di Pancoast-Hare-Ciuffini-Tobias), paralisi dell’oculomotore, III° paio dei nn. cranici (-> fine glossario), Oncologia, infiammazione, infezione, trauma loco-regionali, postumo di chirurgia della cataratta, uso di droghe (farmaci oppioidi come morfina, ossicodone-Oxicontin ed eroina-diacetilmorfina), iniezioni di tossina botulinica come antirughe (!). Comunque concludo con il fatto che reliquati funzionali ed estetici fanno parte di problemi di disagio e conflitti del vissuto del Paziente.
PUNTURA LOMBARE (o RACHICENTESI): (link).
QUADRIPLEGIA: -> TETRAPLEGIA.
RABBIA da Rhabdovirus: (-> idrofobia).
RACHICENTESI (o PUNTURA LOMBARE): da rachi- per rachide, spina dorsale e dal Gr. kéntēsis, puntura (link).
RADICOLONEVRITE: (-> poliradicolonevrite).
REAZIONE ACUTA da STRESS: ( -> DISTURBO ACUTO da STRESS).
RECETTORE: dal tardo (1.300 d.C.) Lat. sostantivo di recipere, ricevere. I recettori sono proteine geneticamente indotte, presenti per lo più sulla membrana citoplasmatica (recettori di membrana), rare quelle interne (recettore trans-membrana) come per gli ormoni steroidei cortisolo, estradiolo e testosterone e gli ormoni tiroidei, come la tiroxina, in grado di “colloquiare”, reagire in modo selettivo con molecole singole come i fattori endogeni di crescita (insulino-simili, detti anche IGF, acronimo di insulin-like growth factor) o somatomedine, l’istamina (-> neurotrasmettitori), i neurotrasmettitori endogeni (->), gli ormoni ed i complessi di molecole come il GIK (Glucosio-Insulina, K+) ed i fattori esogeni come i farmaci dedicati a questo obiettivo, ma vorrei anche aggiungere le espressioni genetiche indotte dall’ambiente e dallo stile di vita dell’Uomo (epigenetica). Si ottengono così effetti biochimici cellulari finalizzati ad una funzione specifica.
REGRESSIONE: dal Lat. re-, indietro, e grădi, camminare. Ritorno di solito contenuto nel tempo (attimi, minuti, ore), raramente protratto, ad espressioni, comportamenti e stati emotivi caratteristici di epoche pregresse, di solito infantili. E’ considerato una sorta di meccanismo di difesa, una corazza puerile ed esplicita in rapporto a situazioni conflittuali che potenzialmente possono generare disagi ed angoscia (->).
RETINA: dal Lat., piccola rete, è la tunica sottile, pluristratificata, profonda ed insensibile ai dolori che riveste la superficie interna del bulbo oculare. Il suo compito è quello di ricevere gli stimoli luminosi e cromatici nella zona centrale, la macula con i coni (->) e nella periferia con i bastoncelli (->), trasformarli in segnali nervosi bioelettrici (fototrasduzione) da inviare ai centri cerebrali di riferimento occipitali tramite il nervo ottico. Le patologie più frequenti della retina comprendono quelle ereditarie e quelle acquisite: distacco di retina, retinopatie acquisite e legate a malattie sistemiche (ipertensione arteriosa, diabete, arteriolosclerosi), vascolari autoimmuni (artrite reumatoide, lupus eritematoso sistemico), infiammatorie, degenerative, da farmaci (clorochina per la malaria, clorpromazina per la schizofrenia, fluorano in anestesia (->), tamoxifene nel carcinoma mammario.
RIFLESSO NERVOSO: rappresenta una risposta automatica e quindi involontaria del SN per la creazione di un arco riflesso con risposta ad uno stimolo esogeno, ambientale o endogeno che genera movimenti vari, espressioni vocali o altro di riferimento.
RIFLESSO SPINALE o ARCO DIASTALTICO RIFLESSO: riflesso dal Lat. tardo reflĕxum, da reflectĕre, riflettere, (-> in Anatomia, midollo spinale).
RIGIDITA’: dal Lat. rigiditas e quindi anche rigor (mortis), è l’impossibilità a muovere volontariamente un singolo muscolo o un arto, a causa di una sua ipertonia (->) plastica, tipo nel m. di Parkinson, antalgica e passiva come ad esempio nelle patologie extrapiramidali post-ictali.
RINENCEFALO: dal Gr. rhin, naso e cephalè, testa. (-> I° n. cranico, olfattivo).
ROMBENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
SADISMO: dal nome del filosofo, drammaturgo, politico rivoluzionario parigino Marchese Donatien-Alphonse-François de Sade (1740 – 1814), Autore, fra gli altri, dei famosissimi “Le 120 giornate di Sodoma”, “La Filosofia nel boudoir” e “Justine o le disavventure della virtù”, rientra nella definizione di parafilia (->) e si contrappone al masochismo (->), ma entrambi i disturbi possono coesistere nel sadomasochismo. Il sadico, prevalentemente maschio, ricerca il piacere personale con l’infliggere sofferenze fisiche, morali o psicologiche a persone (ma anche ad animali!) non obbligatoriamente consenzienti e magari minorenni (si configura così il reato), talora con danni e reliquati evidenti, gravi, ma anche fatali, il tutto senza l’ombra del rimorso. Infatti ciò può avvenire anche nelle programmazioni di aggressioni, stupri (in meno del 10%), attentati, incendi, omicidio. Elementi di sadismo mascherato si notano anche in soggetti definiti tranquilli, ossequiosi delle leggi morali e sociali, quando in realtà appaiono sfumature caratteriali episodiche di sadismo accentuato, talora esplosivo, inatteso. Altri invece, platealmente si compiacciono del proprio essere ed essere definito crudele nel determinare o osservare il dolore e le ambasce altrui, come talora avviene in ambito lavorativo con una precisa piramide di comando: è la forma di sadismo autoritario. Terapia: il sadismo sessuale è estremamente nocivo per la Comunità ed anche privo di risultati positivi con la strategia terapeutica (psicoterapica e farmacologica) se è presente anche il disturbo antisociale di personalità, dove impera la mancanza di comportamenti sociali appropriati per disprezzo del senso civico del vivere comune e delle leggi (valutare anche cultura e tradizioni dell’ambito familiare, come nelle cosche mafiose e nei nuclei Rom). Lo Psicoterapeuta può tentare la strada cognitivo-comportamentale, accanto a farmaci antipsicotici e antidepressivi, con risultati dubbi, soprattutto se è compromessa la stabilità della personalità come detto prima.
SCHIZOFRENIA: dal Gr. σχιζο, schizo, scissione e phrén, mente, questo termine sostituisce la precedente denominazione di “demenza precoce” ad opera dello Psichiatra di Zurigo, Eugen Bleuler nel 1908. E’ una grave forma di psicosi (->, perdita del contatto con la realtà) con disgregazione della struttura psichica, progressivo distacco dall’ambiente sociale e quindi dei rapporti personali e delle reazioni con lo scenario della realtà circostante. Lo si può osservare nell’autismo (->), nei deliri (->), nelle allucinazioni (->), cioè false percezioni, difetto severo nel problem solving, talora con profonde alterazioni delle dinamiche emotive ed affettive della costruzione del pensiero (dissociazione), profondamente mortificate e ridotte. Anche la motilità, i movimenti, la postura (->) e le azioni risultano afinalistiche, estrose con non rare componenti catatoniche (->) ed amimia del volto. Ecco la definizione della patologia da parte del Prof. Vittorino Andreoli:
…”lo schizofrenico è un’isola, una monade chiusa in una cella dell’esistere, in una prigione del mondo. In isolamento perché così può ancora respirare”.
Tale dissociazione o disgregazione della mente non consente di ottenere le consuete relazioni ed assonanze tra fatti, cose e persone, tipo festa-gioia, appetito-cibo, lutto-dolore, sporcizia o disordine-disagio, caldo o freddo-abbigliamento adeguato, né di riuscire a programmare il proprio compito istituzionale, come scuola, lavoro, incombenze e commissioni. L’eziologia non è stata ancora definita, ma significative appaiono le componenti genetiche con una percentuale più elevata di malati, 50% versus 12% nei gemelli monozigoti in rapporto a quelli eterozigoti, con associate turbe funzionali coinvolgenti i neurotrasmettitori (->) glutammato e dopamina, ma anche l’abuso soprattutto di marijuana sembra influenzare l’esordio e le recidive cliniche come, ma ancora in studio, un ruolo da virus influenzali. Certa comunque appare l’associazione fra futura malattia e carenza di Vit. D3 nei neonati, con gli studi dello Psichiatra Dr. John McGrath (fonte), dell’Universita del Queensland, Australia. Stesse considerazioni nel campo della depressione (->), soprattutto nei soggetti anziani (> 65aa., ahimé!). Io ho studiato Psichiatria nel 1974 e mi è rimasta in mente la frase “madre schizofrenogenetica”, ancora oggi, dopo 45 aa., sulla quale riflettere e studiare. Frequente è il tentativo di suicidio e non rari i casi letali per tale azione: ciò rappresenta la prima causa di morte prematura. La schizofrenia prevede varie espressioni cliniche con terminologia dedicata, a seconda dell’epoca di insorgenza e della prevalenza dei sintomi. Eccoli.
Ebefrenia: dal Gr. hḗbē, giovinezza e frenia, intelletto, ha un’insorgenza quasi sempre nella pubertà; i sintomi iniziali di solito vengono interpretati come altro, ma il peggioramento e l’ampliamento dei segni con la dissociazione mentale conduce alla diagnosi. Ecco che compaiono, arricchendo quanto presentatosi all’inizio, quadri bipolari (->), iperattività ed apatia (->), negativismo e manierismo (->) nei gesti e nelle espressioni verbali. Il tutto prosegue inesorabilmente con saltuari episodi di remissione, ma il destino è la demenza. Terapia sintomatica, talora con deludenti risultati.
SCHIZOFRENIA PARANOIDE: paranoia (->).
SCHIZOFRENIA CATATONICA: catatonia (->) dal Gr. caktà, contro, sotto in basso e tonia, tensione, è un disturbo psichiatrico di tipo psicomotorio che si presenta sia con estrema immobilità (negativismo motorio), negatività, amimia, mutismo (->) e mutacismo (->) (che qualcuno interpreta, a ragione?, anche come la difficoltà o l’impossibilità a pronunciare le consonanti labiali o anche la ripetizione ossessiva della lettera “m”) da arresto delle azioni volontarie, sia con abnorme attività motoria afinalistica e non influenzabile da tentativi di correzione o da stimoli idonei, con stereotipie protratte e faticose ed automatismi sotto comando. La terapia comprende farmaci, riabilitazione con il sostegno dei sevizi sociali e supporto psicologico.
SCHWANN, cellule di: nel SNP ogni cellula, producente mielina (->), avvolge una singola piccola parte di un unico assone (->). Appartiene al gruppo delle cellule della glia (->). E’ la via ascendente del virus della rabbia per raggiungere il cervello, sede di replicazione.
SCIATALGIA o SCIATICA: dal Gr. ἰσχιαδικός, ischiatico e dal Lat. sciaticus. Se completa, la sciatica è il dolore solitamente monolaterale che nasce dalla regione glutea sup. e termina alla regione plantare includendo l’alluce, associato o meno a lombalgia e cruralgia. Ricordo che lo sciatico è il nervo più lungo del nostro corpo. La sintomatologia trova la sua causa più frequente per sofferenza radicolare, cioè radicolonevrite (->) da ernia del disco intervertebrale, meno comuni le neuropatie e le mieliti. Diagnosi clinica del MMG con esame Rx rachide L-S e se non responsiva alla terapia con FANS, RNM stesso tratto. Terapia: 6 Specialisti potenzialmente da interpellare: Ortopedico, Neurologo, Neurochirurgo, Fisiatra, Chiropratico, Osteopata: vi daranno 6 strade diverse da percorrere, benedicendo o maledicendo i cortisonici, il riposo, la panciera, la posturale, il ghiaccio e il caldo. Nel frattempo si spera che la sciatalgia sia passata! Diceva Concettina di San Vito Chietino, 93 anni: “Dotto’, è meglio a star bene!”. Le linee guida oggi parlano di eseguire intanto una terapia sintomatica (ricordiamoci con i FANS ed i cortisonici la gastroprotezione!) ed essere attenti a sforzi, flessioni improvvise, scivolate e guida alla macchina, se ci si riesce, quindi eseguire un esame Rx. Raramente ci sono casi da terribile sorpresa di lesioni metastatiche e di sarcomi retro-peritoneali responsabili della sintomatologia, vissuti in circa 10 pazienti, il più giovane di 28 aa., tutti deceduti.
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA): (link).
SCLEROSI MULTIPLA (SM): (link).
SCOTOMA (assoluto): dal Gr. scotos, oscurità, area di cecità parziale, più o meno estesa, centrale o periferica, mono- o bilaterale, all’interno del campo visivo della mappa campimetrica, quale difetto lacunare nero, raramente scintillante (tracce luminose attorno ad una macchia scura) come nell’emicrania (->) con aura (->), determinato da < della sensibilità della retina. Le cause: lesione delle vie ottiche dalla retina (distacco, emorragie, maculopatie) ai centri visivi corticali occipitali, spasmo dell’a. retinica, cataratta nucleare con scotoma fisso che segue il movimento dell’occhio, glaucoma, neuriti infiammatorie ed infettive ed ottico-neuropatie dove le cause sono di tipo congenito, ischemico, tossico (da malnutrizione vitaminica per lo più, alcol, droghe, fumo e sole), da diabete, retinoblastoma, da trauma o compressione. L’insorgenza dello scotoma: acuta o progressiva, a seconda della causa. La terapia: subito dal Collega Oculista o al P.S.!
SEDATIVI o CALMANTI: dal Lat. sedativus, calmante. Gruppo eterogeneo di farmaci che inducono < dell’attività del SNC, moderano l’eccitazione e inducono il sonno a seconda del loro differente meccanismo d’azione. Dai barbiturici (->) del primo ‘900 si è passati alle benzodiazepine (->); ancora ricordo gli ipnoinducenti (->) e gli azapironi, molecole ad attività ansiolitica selettiva con il buspirone e ipsapirone con agonismo parziale nei confronti dei recettori serotoninergici con > dei livelli di dopamina e norepinefrina (entrambi -> neurotrasmettitori). Questi due credo non siano in commercio in Italia.
SENESCENZA: (link) e grazie ancora al Dr. Maurizio Maddestra per il suo prezioso contributo nell’articolo sull’invecchiamento cerebrale. Processo biologico comune a tutti gli organismi pluricellulari, caratterizzato da un progressivo decadimento somatico e funzionale: “il tempo che passa!”
SHEEHAN, sindrome di -, o APOPLESSIA PITUITARIA o IPOFISARIA (SS): è l’ipopituitarismo postpartum causato dalla necrosi (infarto) della ghiandola pituitaria per grave ipotensione o shock emorragico (ipossia ischemica ed anemica) durante o dopo il parto con vario grado di deficit ormonali. L‘ipofisi produce nove ormoni, 7 nella sua porzione anteriore o adenoipofisi e 2 in quella posteriore, la neuroipofisi. L’ipofisi anteriore costituisce l’80% in peso della ghiandola e produce, sotto stimolo ipotalamico, 7 ormoni detti tropine ipofisarie, mentre l’ipofisi posteriore o neuroipofisi funziona da “deposito/stockaggio” dei 2 ormoni ipotalamici ADH ed ossitocina, prodotti da neuroni ipotalamici i cui somi si trovano nell’ipotalamo.
Nella SS le carenze dell’ormone della crescita (GH) e della prolattina raggiungono il 90-100%, mentre i deficit secretivi di cortisolo, gonadotropina e TSH variano dal 50 al 100%. Almeno il 75% dell’ipofisi deve essere distrutto prima che si manifestino manifestazioni cliniche. Rara patologia la SS, in netta diminuzione in tutto il mondo ocidentale per il migliormanento della assistenza ostetrica; ovviamente discorso inverso nei Paesi poco evoluti. La SS evolve spesso lentamente con diagnosi ritardata, ma in anamnesi c’è l’emorragia ostetrica, l’assenza di allatamento, l’amenorrea, la perdita di capelli e dei peli genitali e ascellari, astenia, rughe sottili intorno agli occhi e alle labbra, segni di invecchiamento precoce, pelle secca, ipopigmentazione, diabete insipido, anemia e trombocitopenia, tutti indizi importanti di sospetto diagnostico. Eziologia ulteriore: compressione vascolare delle arterie ipofisarie da crescita tumorale (I° causa), vasospasmo, trombosi, CID (coagulazione intravascolare disseminata), problematiche autoimmuni, microangiopatia ipofisaria nel diabete, linfoma (->) e traumi (morbo di Simmonds). La SS è caratterizzata da vari gradi di disfunzione ipofisaria anteriore e molte pazienti hanno alterato i test di funzionalità neuroipofisaria. L’iponatriemia è il disturbo elettrolitico più comune che si verifica in 1/3 – 2/3 delle pazienti. Le cause: ipotiroidismo e deficit di glucocorticoidi con perdita urinaria di sodio, idem con la sindrome da inappropriata (aumentata) secrezione dell’ormone antidiuretico (SIADH) con > della volemia. Si osservano ancora anomalie ematologiche: anemia normocromica normocitica e trombocitopenia da ipoplasia midollare da calo di cortisolo e deficit acquisito dei fattori VIII e di von Willebrand della cascata emocoagulativa, alti livelli di fibrinogeno, d-dimero ed omocisteina. La presenza di anticorpi anti-pituitari (APA) in alcuni pazienti può far pensare ad un problema autoimmune secondario alla necrosi da ipossia ischemica/anemica. Altre patologie sono riscontrabili: > delle LDL, ipertensione, sovrappeso ed obesità. Nella diagnostica per immagini, con lo studio Rxgrafico il principale risultato è l’immagine della sella vuota (in circa 7 pazienti/10). Terapia con GH.: ha effetti benefici sulla qualità della vita, sulla composizione corporea e sul profilo lipidico. Il grave rischio di complicanze cardio-vascolari richiede una diagnosi precoce e un trattamento idoneo per ridurre la morbilità e la mortalità delle/dei pazienti.
SIMPATIA: dal Gr. sympátheia, syn-, insieme e páthos, affezione, sentimento, è l’atteggiamento istintivo, la disposizione dell’animo, caratteriale quindi, di riconoscere sentimenti di pietà, premura, partecipazione o preoccupazione (4p per la mnemotecnica!) per lo stato psichico e/o fisico dell’altro individuo senza peraltro viverli immedesimandosi, come nell’empatia (->), nè partecipando senza un programma di tentativo di risoluzione, come nella commiserazione, magari solo pregando (!).
SINAPSI dal Gr. synàptein, composto da σύν, con e toccare e quindi connettere ed anche collegamento, è la terminazione nervosa fra neuroni, con i dendriti in arrivo ed in uscita nella parte terminale presinaptica dell’assone; esiste poi un sottile spazio e quindi la formazione postsinaptica. In tale spazio sono presenti i neurotrasmettitori (->) con le sinapsi chimiche che consentono la trasmissione del segnale elettrico (potenziale d’azione) trans-sinaptico, contenuti nelle vescicole sinaptiche che si aprono con esso. Questo fenomeno elettrochimico produce a sua volta uno stimolo nel neurone post-sinaptico. I dendriti (->) sono sottili estensioni ramificate vicino al pirenoforo che hanno il compito di ricevere segnali-notizie dalle altre cellule nervose tramite altre sinapsi elettriche o spine dendritiche; rappresentano una selva recettiva di stimoli. E ciò grazie al fenomeno generale della reattività, la capacità di rispondere agli stimoli con manifestazioni che producono energia, proprietà generale di tutte le cellule, ma specializzata peculiarmente nei neuroni dove le modificazioni bioelettriche sono in realtà rappresentate dal potenziale di membrana (pompa ionica ->). Questo potenziale è dovuto al fatto che esiste un gradiente (differenza) nella distribuzione delle cariche elettriche fra esterno ed interno della membrana citoplasmatica della cellula, infatti gli ioni positivi (Na+, Ca++, K+ ) prevalgono all’esterno, quelli negativi (Cl-) all’interno. L’> interno della positività è detto depolarizzazione, seguita dalla fase di ripolarizzazione, con il valore della carica che ritorna quiescente. Il potenziale d’azione si propaga fino al suo terminale sinaptico elettrico.
SINCINESIA: dal Gr. sin, con, insieme e kinesis, cinesia, attività motoria, è una discinesia (->) complessa, dove si ha un movimento involontario di un arto, occhio o labbra, sani o già paralizzati per lesione della via piramidale con crescita anomala del rivestimento mielinico, mentre è in azione un movimento volontario dell’altro arto o elemento anatomico.
SINDROME dal Gr. συν, sin, con e δρόμος , dromos, corsa, cioè sintomi che concorrono insieme. Infatti: insieme di segni e sintomi. In Clinica è un dato fondamentale ed innumerevoli patologie sono chiamate con questo termine.
SINDROME di CLAUDE BERNARD-HORNER: (nella sindrome di Pancoast). Sindrome oculo-pupillare per patologia dei nervi ortosimpatici ad emergenza a livello toracico e che risalgono fino al collo ed alla faccia.
SINDROME TALAMICA: comprende la < o l’abolizione di tutte le forme di sensibilità omolaterale alla lesione centrale, con soglia spesso aumentata controlaterale per gli stimoli tattili, termici e dolorifici. Il Paziente sperimenta sensazioni anomale, paradossali, intense, talora mortificanti e penose stimolate da sollecitazioni peraltro normali, come musica e canto. La varia terapia antalgica non ha esito positivo. Può associarsi ad un’emiparesi (->) e ad una emozionabilità atipica ed esagerata che lo Psichiatra o il Neurologo devono ovviamente analizzare ed interpretare.
SINESTESIA: dal Gr. sýn, con e aisthánomai, percepisco: percezione simultanea. Il fenomeno è molto raro, sembra interessare il 3 – 4% delle persone e lo descrivo a grandi linee perché ancora poco compreso: è neurologico sicuramente date le vie anatomiche coinvolte, anomale per le esperienze comuni di tutti noi. Le cause? Genetiche, ambientali, non si sa bene. E’ comunque un fenomeno sensoriale-percettivo simultaneo nel quale uno stimolo sensoriale qualsiasi dei cinque sensi ne produce un altro sensoriale, diverso. Mi spiego: la sinestesia grafema-colore è relativamente piuttosto frequente: qui numeri, lettere e simboli grafici vengono associati ad un determinato colore (cromestesia) o ad un suono, più rara l’evenienza che la lettura di alcune parole, sinestesia lessicale-gustativa, sia associata a determinate percezione di gusti. Penso a due esempi intuitivi di sinestesia acquisita: il tatto con la sua discriminazione tridimensionale per la cecità e la vibrazione delle note musicali su un piano, toccato da un sordo, ma anche da un cieco. E’ intuitivo che tale fenomeno possa essere associato a peculiari creatività in campo artistico. Artisti verosimilmente affetti da sinestesia, soprattutto nella musica e nei colori: forse Leonardo da Vinci, sicuramente Wolfgang Amadeus Mozart, Giovanni Pascoli, Gabriele D’Annunzio, Giosué Carducci, Eugenio Montale, Vasilij Vasil’evič Kandinskij, Vincent Van Gogh, Vladimir Nabokov; Franz Listz che chiedeva ai suoi strumentisti “una musica più rosa”; Jean Sibelius; Nikolai Rimsky-Korsakov amava l’intensità della musica dorata e per Edgar Allan Poe il ronzìo di una zanzara produceva la visione di un raggio arancione, e viceversa ed ancora Duke Ellington. Forse anche tu? :). Mentre scrivo questo articolo per i miei allievi OSS, domenica 26 maggio 2019, giorno delle votazioni europee, leggo un articolo sul Corriere della Sera, pag. 19: “Colori dolenti” nelle opere dipinte dai detenuti di massima sicurezza nel carcere di Rebibbia, Roma! Serendipity! A settembre ’19 ho letto lo pseudoingenuo libricino, sullo stile del Piccolo Principe di Antoine de Saint-Exupéry, “Il piccolo serpente” di A.L. Kennedy (Alison Louise) sullo stile del Piccolo Principe di Antoine de Saint-Exupéry, alter ego di “Ti presento Joe Black”, nel quale un serpentello, la Morte, con la propria lingua riesce ad “assaggiare l’aria”e la personalità della bimba Mary, affermando: “… sai di dolci, di sapone e di persona buona, sento il tuo sapore di verità e coraggio”. Sinestesia estrema!
SIRINGOMIELIA: dal Gr. syrinx, cisti, fistola, condotto (ma anche flauto del dio Pan) e mielòs, midollo, è una rara patologia congenita o acquisita caratterizzata da un ostacolo alla circolazione del liquor nello spazio subaracnoideo perimidollare con formazione di cisti (siringhe) contenenti liquor all’interno del midollo spinale. Clinicamente la malattia si manifesta con turbe progressive della motilità, con riflesso di Babinsky (->) positivo, e della sensibilità degli arti e degli sfinteri. E’ la conseguenza di patologie congenite come la malformazione di Arnold-Chiari con ernia del cervelletto nel forame occipitale, ovvero acquisite per fratture vertebrali, nelle frequenti aracnoiditi post-Rxterapia o infettive, nelle meningiti, nelle neoplasie intraspinali, nelle emorragie arteriose intraspinali con ematomielia (sangue nella cavità midollare). La sostanza grigia e quella bianca locoregionali degenerano, lasciando le lacune o vacuoli, rozzamente dette “buchi”.
SISTEMA LIMBICO: dal Lat. limbus, bordo, limite, contorno, lo descrivo per ristudiarmelo un po’ data la sua importanza, la sua origine, il suo fascino e versatilità, tra le più antiche filogeneticamente degli emisferi del telencefalo, infatti ne rappresenta uno dei sei lobi insieme a quelli frontale, parietale, temporale, occipitale ed all’insula, comprendendo quindi telencefalo, diencefalo e mesencefalo, talamo ed ipotalamo, il setto, la regione preottica, il cingolo, l’amigdala (->), la sostanza reticolare (->) e la corteccia olfattiva. I suoi compiti sono destinati essenzialmente alla conservazione della specie, intervenendo nell’integrazione dell’olfatto e della memoria a breve termine, e più recentemente come sviluppo filogenetico, nella genesi e coordinazione nell’individuo delle risposte emotive ed istintive, del tono dell’umore (->, mood in Ing.), del senso di autocoscienza e quindi consapevolezza; da qui, in senso generico, delle scelte e delle azioni dell’individuo, forse con integrazione del senso etico, morale e sociale, le reazioni di difesa e gli attacchi di panico, il compito riproduttivo della specie. Ed ancora: con le competenze dell’ipotalamo (->) regola il rapporto tra il SN vegetativo ed il neuroendocrino. Tanti i mediatori: neurotrasmettitori ->.
SISTEMA NERVOSO AUTONOMO o VEGETATIVO o VISCERALE: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
SISTEMA NERVOSO CENTRALE: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
SISTEMA NERVOSO ENTERICO del SN autonomo o METASIMPATICO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
SISTEMA NERVOSO METASIMPATICO del SN autonomo o ENTERICO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
SISTEMA NERVOSO PERIFERICO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
SISTEMA NERVOSO SOMATICO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
SOGLIA del DOLORE: è un test nel quale si identifica soggettivamente il punto, la soglia alla quale uno stimolo termico o pressorio è percepito come doloroso su di una curva di percezione crescente. Questo dato è ovviamente variabile non solo tra individuo e individuo, ma anche per uno stesso soggetto in varie condizioni temporali ed emotive personali.
SOMATIZZAZIONE: dal Gr. soma, corpo, cioè incorporare, portare nel corpo. Espressione palese fisica o psichica che agisce come una corazza, un meccanismo di difesa che fà diventare una problematica mentale in una organica, vissuta spesso con allarme (->) con lamentele ricorrenti, non raramente plateali. Il Paziente ricorre sovente al controllo del MMG. Pressocché sinonimo di ipocondria (->). Agli Specialisti l’eventuale sofisticata dicotomia.
SONNAMBULISMO dal Lat. somnum, sonno e ambulare, camminare (fonte), interessante e dotta descrizione.
SONNIFERI: dal Lat. somnus, sonno e -fer, porto, è un gruppo di farmaci impiegati per la severa, ricorrente insonnia, la grave difficoltà cioè di addormentamento che crea riverberi pesanti nel quotidiano del Paziente, per stress, malattie psico-fisiche, farmaci. In questi casi fondamentale un buon rapporto con il proprio MMG con eventuale supporto di Specialisti. Le principali classi di sonniferi o ipnoinducenti: barbiturici (->), benzodiazepine (->), farmaci Z (Z Drugs) pool di molecole accomunate da due fattori: dalla “Z” iniziale, da cui il nome, ma non chimicamente e dalla relativamente breve emivita plasmatica, 1h – 5 h che permette nelle ore diurne attenzione e buona performance individuale della memoria e psico-fisica. Essi sono: zaleplon (Sonata), zolpidem (Stilnox), zopiclone (Imovane). Meccanismo d’azione sovrapponibile a quello delle benzodiazepine (->), ma con minori rischi di dipendenza, ma sempre presenti potenzialmente, tramite il legame con il GABA (->) esaltandone così l’effetto ipnoinducente. Anche qui effetti collaterali indesiderati, comunque, mettendo in prima linea il rischio della terna traumi accidentali, cadute e fratture, occasionalmente eccitazione come paradossale e problematiche di tipo psichiatrico, turbe dispeptiche, cefalea. Attenzione sempre a problemi di guida di automezzi. Tra i sonniferi naturali ricordo la valeriana e la camomilla di mia Nonna Maria Poggioli (nipote dell’Archiatra papale e fondatore dell’Orto Botanico in Roma Michelangelo Poggioli) e forse anche il luppolo per la birra, ma da ignorante dico che questo effetto forse dipende dall’alcol che contiene tante birre bevute!
SONNOLENZA: dal Lat. somnus, sonno, è uno stato di torpore psicofisico, di riduzione dell’attenzione, della coscienza e del tono e forza muscolare (astenia ->) con grave difficoltà a rimanere svegli che richiede in modo imperativo di dormire. Ovviamente è fisiologica quando si è molto stanchi ed insonni per lavoro, inappropriato ed irregolare stile di vita, incombenze o obbligato (tortura cinese!), assunzione volontaria di farmaci per l’insonnia. In patologia si parla di eccessiva sonnolenza diurna (ESD) per svariate situazioni infettive, endocrine, neuro-psichiatriche, metaboliche e farmacologiche, insufficienza respiratoria con ipossia ed ipercapnia com la sindrome di Pickwick e (->), epatopatie, neoplasie cerebrali. Per la diagnosi fondamentale sottoporre il paziente a uno studio neurofisiologico del sonno, la polisonnografia (link).
SOPORE: (parametri vitali).
SORDITA’: dal Lat. surditas, è la perdita totale o parziale (ipoacusia ->) dell’udito che si manifesta con un deficit > agli 85 dB (decibel), mono- o bilaterale, con compromissione della proprietà del linguaggio in epoca infantile e l’handicap (->) di relazione sociale secondario: ovvia la necessità di una diagnosi quanto più precoce. Interessa tutte le età, può essere pertanto congenita o acquisita e l’eziologia è estremamente varia, espressa da due categorie:
da perdita di conduzione-trasmissione dei suoni (vedi ipoacusia ->), spesso guaribile, tranne la perdita del nervo ovviamente, come può avvenire nei bambini spesso per complicanze di un’otite (no comment!, perchè ci si può anche morire!). Oltre la drammatica otite, per i reliquati potenziali e reali, si annoverano le seguenti condizioni: genetiche con malformative del padiglione e del condotto uditivo esterno, neonatali da ipossia ipossica, ipossia ischemica ed ittero, ed ancora virali come nel morbillo e nella meningite (->), batteriche da cocchi G+, come nella scarlattina, traumatiche per interessamento della membrana timpanica, da cotton fioc (!), iatrogena, da frattura della base cranica, barotrauma, da lavoro con martello pneumatico, da farmaci. La terapia nei neonati e nei bambini è l’impianto cocleare con inserimento di protesi auricolari nel condotto uditivo esterno. Per la diagnostica, audiogramma. La seconda categoria è rappresentata
dalla perdita neurosensoriale con sordità solitamente permanenti, risultato di un danno alle cellule cigliate o di una loro mancanza all’interno della coclea. Conosciute anche come “sordità nervose”, le forme cliniche variano da lievi a moderate, a gravi e a profonde. Le perdite uditive neurosensoriali lievi o gravi possono spesso essere trattate tramite apparecchi acustici o impianti per l’orecchio medio. Gli impianti cocleari rappresentano spesso una soluzione per le perdite uditive gravi o profonde. Audiogramma per la diagnosi. La sordità di tipo misto implica la sordità di trasmissione associata a quella neurosensoriale.
SOSTANZA RETICOLARE: reticolare per l’aspetto non addensato dei chiari nuclei, è una struttura filogeneticamente antica, composta da 3 colonne affiancate longitudinali, che dalla porzione inf. del diencefalo, il talamo, scende nel mesencefalo, nel rombencefalo (tronco encefalico) fino ai primi metameri del midollo sp. cervicale, con connessioni anche con il cervelletto. Le sue funzioni sono molteplici, mediate dai neurotrasmettitori (->) adrenalina, noradrenalina, glutammato e serotonina e dopamina: eccola nel complesso del movimento con la modulazione di riflessi muscolari mediati dai nervi cranici (vago e glossofaringeo), nel controllo di molte funzioni del SN vegetativo cardiocircolatorio, respiratorio e viscerale gastrointestinale, nel modulare le afferenze del dolore, nel regolare gli stati di coscienza e quindi anche nel coma e nella gestione del ritmo sonno-veglia.
SPASMO dal Lat. spasmus, trazione, strappo, è una discinesia (->) tipica dell’ipocalcemia e del tetano (->).
SPASTICITA’ dal Lat. spasmus, è lo stato di ipertonicità (->) della muscolatura scheletrica o viscerale con > del tono dei riflessi di stiramento accompagnati da dolore locale e miastenia (->). Si ha così rigidità e per le articolazioni una < di ampiezza del movimento (ROM). Le cause sono tutte del SNC e gravi, come la S.M., l’ictus, la paralisi progressiva (->) e le lesioni midollari. La spasticità (->) è un sintomo, come visto, ma è anche spesso l’anticamera di monoparesi/plegia (->), emiparesi (->) per il deficit motorio di un emilato del corpo, paraparesi (->) quando sono compromessi gli arti inferiori, tetraparesi (->) per interessamento dei quattro arti e talora anche dei muscoli cervicali e toracici. La terapia non può essere causale, ma sintomatica, antalgica con FANS e benzodiazepine soprattutto, miorilassanti come il baclofen (Sirdalud) e la tizanidina (Lioresal), fondamentale la FKT.
SPINA BIFIDA (S.B.): spina come colonna vertebrale, bifida dal Lat. bifĭdus, diviso in due, da bi-, due e findĕre, fendere e fessura, ma anche biforcuto. E’ una grave malformazione congenita della colonna vertebrale che da noi interessa 1nascita /1.300) che provoca disabilità non solo motorie per la perdita di tale attività degli arti inferiori, ma anche funzionali per le turbe nel controllo degli sfinteri ed altre manifestazioni neuropatiche. Il tutto per il coinvolgimento anatomico dell’encefalo, cioè cervello, cervelletto e tronco cerebrale, delle meningi (->), dei corpi vertebrali, del midollo spinale, delle radici (->) nervose, dei legamenti, articolazioni e muscoli satelliti. Nella S.B. si osserva un’apertura patologica della colonna vertebrale per mancata chiusura (schisi) degli archi posteriori degli elementi L.-S., più sovente, ma anche toracici e cervicali con erniazione ed esteriorizzazione delle meningi e del midollo spinale, ma anche stiramento delle radici nervose corrispondenti. In utero queste strutture vengono infiammate ed alterate per la presenza del liquido amniotico, con la nascita pesante è il rischio di infezioni da contatto ed ulcerazioni e danni anatomici precocissimi: encefaliti (->), meningiti (->), epilessia (->), idrocefalo (->), malformazione di Arnold-Chiari, più tardivamente disabilità motorie, sfinteriche, visive, intellettive, sovrappeso, obesità, sedentarierà, ipodinamia e lesioni da decubito (LDD). Fondamentale la prevenzione nel cui ambito ricade anche l’eziologia. Numerosi fattori di rischio: predisposizione genetica, carenza di acido folico, diabete, obesità, ipertermia severa, ricorrente e terapia anticomiziale (fenilidantoina ed acido valproico) in gravidanza, inquinamento ambientale, come, fra l’altro, elevati campi elettromagnetici, cloro in eccesso nell’acqua domestica, pesticidi e solventi. Anatomia Patologica: il tubo neurale inizia la sua complessa formazione subito dopo il concepimento per sviluppare le ossa del cranio e del rachide, l’encefalo ed il midollo sp., entrambi costituenti il nevrasse, sinonimo obsoleto di SN centrale con obbligo della sua chiusura entro 30 gg. dal concepimento, pena la S.B. con le sue varie espressioni cliniche. Due le sue forme: occulta e aperta o manifesta. La prima è la forma più lieve, appunto occulta per un certo lasso di tempo perchè asintomatica per alcuni anni, con la spia della presenza di ciuffetti di peli nella zona presacrale. Il
midollo sp. risulta sovente “ancorato” in modo anomalo più caudalmente nel rachide. Per un certo periodo di molti mesi o qualche anno questa anomalia è silente, ma col crescere somatico del bambino questo “freno” anomalo compromette funzioni neurologiche per stiramento delle nobili strutture. E’ pertanto indicato l’intervento neurochirurgico di “disancoraggio” appena fatta la diagnosi. La forma manifesta o aperta comprende il mielocele, il meningocele ed il mielomeningocele. Mielocele: è la rarissima ed isolata protrusione del midollo sp. privo dell’involucro meningeo, a rischi, spesso fatali, di infezione, lesioni da attrito con ulcerazioni e da contatto con il liquido amniotico, la cui composizione è rappresentata dall’urina fetale con una piccola quota di acqua proveniente dall’espirazione polmonare; abbiamo così circa il 98% di acqua mentre il restante 2% dipende dalle cellule desquamate del bambino con sodio, potassio, cloro, urea, bicarbonato anch’esso espiratorio, bilirubina, proteine, albumina, glucosio, creatinina, calcio e fosfato. Meningocele: (dal Gr. mênink, membrana, meninge e kḗlē, tumore, ernia), è la protrusione delle meningi ed è la forma più rara, interessando circa il 4% dei bambini con S.B. aperta. E’ dovuta ad un difetto dello sviluppo fetale di 2 – 3 archi vertebrali, la schisi e del tubo neurale lungo il rachide a diversi livelli, solitamente L.-S., dove la fessura promuove la protrusione meningea. La complicanza più severa è l’infezione per ulcerazione o per trasmissione locale, ovviamente, talora mortale, l’idrocefalo (->), l’incontinenza degli sfinteri, la paraplegia (->), l’associazione con la sindrome o malformazione di Arnold-Chiari (sempre congenita, interessa la fossa cranica post. con il cervelletto ed il tronco encefalico, con loro erniazione per scorrimento-scivolamento nel forame magno o occipitale; non rare altre malformazioni associate del cervello e la siringomielia (->). Lo sviluppo emotivo, motorio, cognitivo, espressivo e di comunicazione di questi bambini possono essere compromessi. Eziologia: l’> del rischio di un bimbo con meningocele dipende da fattori genetici, diabete e obesità materna, mentre può essere ridotto, come per tutti i difetti del tubo neurale, dall’assunzione di acido folico (link) durante la gravidanza. assunzione di determinati farmaci, Diagnosi: prenatale con esami del sangue, ecografia ed amniocentesi. Terapia: il trattamento chirurgico del meningocele, alla nascita, deve essere fatto entro le 48 h.; se tardivo, maggiori complicanze. Alcuni Centri di eccellenza propongono la terapia chirurgia “in utero”, cioè prenatale, entro la 26° settimana di gestazione, con evidente rischio di parto prematuro, ma con netta riduzione di successive e reiterate operazioni post-partum e negli anni successivi. Mielomeningocele: protrusione visibile alla nascita (ma spesso già diagnosticata in utero con lo screening neonatale) di alcuni cm. delle meningi e del midollo sp., è la più grave, frequente e complessa malformazione, interessando il 96% dei bambini nati con S.-B. aperta. Le cause e le complicanze sono riconducibili a quanto detto nelle note precedenti, ma qui attenzione alle frequenti e pericolose lesioni da decubito. Accanto ai canonici problemi suddetti, si rilevano paralisi complesse con malappoggio plantare e deformità delle componenti osteo-articolari degli arti inferiori, andatura patologica secondaria e scoliosi grave spesso sintomatica sull’attività respiratoria. Le ecografie programmate in gravidanza sono ovviamente preziose per la diagnosi. Terapia: intervento neurochirurgico subito alla nascita, programmato per lo studio ecografico della madre, con risultati non sempre ottimali, dipendenti dalla situazione anatomica spesso complessa da correggere e per le complicanze bio-meccaniche pre-natali già intercorse.
SPONGIOBLASTOMA EPENDIMALE: (-> TUMORI NEUROLOGICI).
STATO VEGETATIVO PERMANENTE o COMA DéPASSè, o MORTE CEREBRALE o COMA AL IV° STADIO: estremo ed irreversibile danno cerebrale, meglio dire encefalico, per interruzione del flusso ematico, con perdita di coscienza, della funzione respiratoria (apnea per arresto), cardiovascolare (ipotensione) e della regolazione termica (ipotermia). Un Paziente sopravvissuto rimane in stato vegetativo permanente, può ancora reagire a stimoli ed avere reazioni, ma solo a circuito midollare (arco diastaltico riflesso (->) (ricordo lo stimolo doloroso delle rane decerebrate del Fisiologo bolognese Luigi Galvani del ‘700). Le cause: la più frequente, oltre traumi complessi della testa, è l’arresto cardiaco con anossia ischemica sistemica ed encefalica in particolare, spesso ovviamente secondario ad IMA (Infarto Miocardico Acuto), l’ictus emorragico severo, le neoplasie cerebrali avanzate e le encefaliti (->). Il Paziente verrà pertanto assistito artificialmente all’inizio in Rianimazione e quindi in strutture dedicate, talora domiciliarmente. Una Commissione di Specialistici, dopo il rispetto di un protocollo dedicato, potrà dichiarare il paziente in “stato vegetativo permanente” ed eventualmente stilare il certificato di morte, considerandolo ormai un “cadavere a cuor battente” . Si potrà quindi procedere alle eventuali pratiche per la donazione di organi, alla sospensione delle cure e quindi al suo funerale oppure al mantenimento delle cure palliative: conosciamo bene tanti casi drammatici che coinvolgono anche la nostra esperienza nazionale.
STENDHAL o FIRENZE, sindrome di: descrive un insieme di segni e sintomi (sindrome) psicosomatici che un individuo (per lo più giovane maschio acculturato e piuttosto solitario) può sperimentare autonomamente mentre osserva con attenzione una particolare opera d’Arte (quadro per lo più, meno la scultura e gli edifici) ricca di emozionanti stimoli e riflessioni. L’ansia emotiva e l’affanno dominano clinicamente, con sfumature dissociative (confusione -> ed allucinazioni ->) e componenti stressanti come tachicardia, sudorazione, vertigini, fino alla perdita di coscienza con caduta a terra. Episodi sovrapponibili nei giovanissimi me li ricordo fin dagli anni ’60 con la musica live. Ricordo personalmente le riprese dei concerti di Elvis Presley, dei Beatles e dei Rolling Stones. Lo scrittore francese Stendhal, pseudonimo di Marie-Henri Beyle (1783-1842) ne fu personalmente colpito durante le sue vacanze italiane a 34 aa. (Firenze, Roma, Napoli), da qui l’eponimo.
STOCCOLMA, sindrome di: è un insieme di segni e sintomi (sindrome) che una persona può sviluppare dopo un sequestro risolto senza violenze. L’eponimo da un fatto accaduto in Stoccolma nel 1973, durante il quale 4 impiegati del Kreditbank Svedese, tre donne e un uomo, furono sequestrati come ostaggi per 5 gg. e mezzo da due uomini, verso i quali paradossalmente, 2 – 3 gg. dopo (come da manuale!) maturarono sentimenti non di ostilità, paura, disperazione, ma di comprensione empatica, quasi cordiale. La sorpresa, il disagio ed il terrore si tramutarono in gratitudine quando gli eventi dimostrano la non pericolosità dell’esperienza, mentre nei delinquenti nacque un affetto quasi paternalistico, protettivo pertanto, nei loro confronti, esseri indifesi e sprovveduti. Il tutto si risolse con un rilascio tranquillo, senza traumi e nel prosieguo sentimenti di amicizia rimasero nel gruppo così anomalo, eterogeneo. Perchè? Di base nell’animo di chi delinque ci deve essere uno spunto positivo di sensibilità, empatia appunto, come prima detto e probabilmente le determinate motivazioni psicologiche “di fare del male” vengono sostituite da dinamiche soft, positive, di affezione addirittura, finalmente gratificanti dal punto di vista sociale e morale. Il ruolo invece delle autorità governative e delle loro espressioni pratiche, le Forze dell’Ordine, viene profondamente criticato da entrambe le parti, ritenuto “violento” ed inappropriato per l’esito della “tranquillità” dell’evento. Ma in entrambe le tipologie di attori si possono descrivere dei reliquati psicologici, come elementi di fobie (->), turbe del sonno con incubi, stati di depressione (->), ricordi parossistici, dove lo Psicoterapeuta e la farmacologia dedicata hanno un ovvio e importantissimo ruolo, spesso risolutivo.
STRABISMO dal Gr. strabòs, girato, quindi occhi girati, strabici. Gli occhi non sono allineati ed orientati quindi nella stessa direzione per il non parallelismo degli assi visivi. Episodico o stabile, mono- o bilaterale, nei bambini può portare a deficit dell’acuità visiva, l’ambliopia (dal Gr. amblys, debole ed -ōpía, vista): il cervello elimina automaticamente la visione dell’occhio strabico onde evitare la diplopia. Negli adulti si ha fotofobia (->) e diplopia (->). Le paralisi del III° nervo, oculomotore, del IV° nervo, trocleare e del VI° nervo, abducente determinano strabismo e diplopia (->).
STUPOR: (parametri vitali).
STROKE UNIT: (link).
TABE DORSALE o ATASSIA LOCOMOTORIA tabe dal Lat. tabére, decomporsi e tabe, come sinonimo di pus. E’ una mielo-meningo-radicolite di tipo immunitario “trasversa” per mortificazione dei cordoni posteriori del midollo sp. che comportano una progressiva necrosi (sinonimi morte cellulare ed infarto) delle radici posteriori con successiva degenerazione (sclerosi) anche dei cordoni posteriori. La tabe è la grave espressione della neurosifilide o neurolue terziaria tardiva (5 – 30 anni post-infezione trascurata o curata in modo appropriato) con agente eziologico ovvio, la spirocheta Treponema pallidum. Sintomatologia motoria: alterata coordinazione specialmente del tronco e degli arti inferiori con paraplegia (->), ipotonia (->), paresi (->) e paralisi (->), ginocchio ed anca con compromissione articolare, deficit del controllo degli sfinteri, atrofia ottica. Sintomatologia sensoriale: dolore d’esordio, acuto, lancinante e severo al tronco ed agli arti inf., turbe della sensibilità tattile, parestesie (->), che ricorrono con frequenza irregolare. Non infrequenti gli episodi di dolore viscerale con disfonia e vomito.
TALAMO dal Gr. con Galeno (130 d.C. Pergamo, Turchia – 200?, Roma) camera nuziale, ripreso poi dal Lat.: è un voluminoso (2x4x2 cm.) ed importante insieme ovoidale di nuclei grigi (e allora ricordo che qui ci sono sinapsi) del diencefalo (il maggiore dei quali è il pulvinar dell’estremità postero-caudale con le sue due protuberanze, i corpi genicolati, esterno e interno) circondato da mielina (->), che rappresenta anatomicamente la parete laterale del III° ventricolo. Il suo ruolo è complesso e multiforme: nella sensibilità, per la quale rappresenta una fondamentale stazione di raccordo attiva delle afferenze ascendenti sensitive esterne ed interne globali, ove si eccettuino quelle olfattive, per le connessioni tra le vie ascendenti del midollo sp. e del tronco dell’encefalo con la corteccia telencefalica. Qui esse vengono elaborate, integrate, modulate e discriminate, aggiungendo alla percezione sensoriale la componente cognitiva ed emotiva date le sue connessioni con il sistema limbico (->), per essere quindi inviate alla corteccia con l’andata ed il ritorno delle vie talamo-cortico-talamiche, ed in particolare gli impulsi relativi all’esperienza del dolore fisico o psichico, vengono qui acquisiti e resi consapevoli, coscienti da parte del soggetto che per ordine del talamo, quale regolatore della motilità, assume e manifesta atteggiamenti, postura e movimenti estremamente eloquenti e questo per le connessioni con la corteccia motoria cerebrale e con il sistema extrapiramidale (->) dell’automatismo (->). L’apporto arterioso del talamo proviene dalle arterie coroidee, dalle cerebrali e dalle comunicanti posteriori.
TEGMENTO dal Lat. tegmen, rivestimento o tetto di struttura cava, è la sede della sostanza reticolare (->) e di altre fibre nervose denominate nuclei rossi. Da qui emerge l’oculomotore, III° paio di nervi cranici (-> in fondo al glossario) ed è la sede di quattro paia di nervi cranici: V°, VI°, VII° ed VIII°.
TELENCEFALO: (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
TERAPIA dal Gr. therapeía, l’atto del curare. Mille modalità di cura, a cominciare da quella medica e chirurgica… fino alla pet- e clown-terapia, senza tralasciare il concetto di placebo e le coccole! Questo argomento sarebbe molto interessante come tesina per il Diploma OSS, anche se amo molto la “disfagia”.
TETANO: dal Gr. τέτανος , tensione, rigidità (degli arti), è una malattia infettiva acuta non contagiosa potenzialmente mortale provocata dal batterio Gram+ Clostridium tetani, anaerobio obbligato, che necessita quindi dell’assenza di ossigeno, rilevabile nell’ambiente sia in forma vegetativa, con la produzione di una specifica neurotossina la tetanospasmina, che di spore. L’infezione si contrae attraverso l’ingresso (contaminazione) nel sangue delle spore del batterio penetrate attraverso varie lesioni cutanee profonde e non aereate, talora erroneamente ritenute “banali”, come ferite, tagli, escoriazioni, punture, ma anche ustioni, tatuaggi e body piercing in ambienti non idonei, morsi di animali, droghe contaminate e.v., come l’eroina, ingresso da parodontopatie e con strumenti non ben sterilizzati, come taglio del cordone ombelicale in molti Paesi poveri. L’incubazione varia da 3 a 21 gg. con media 10 gg. Dal sangue la spora passa nelle terminazioni nervose periferiche per risalire ai motoneuroni dei muscoli striati del SNC dove si libera la tetanospasmina, a spiccato tropismo neuronale dove vengono compromesse le funzioni specifiche per inibizione dei neurotrasmettitori glicina e GABA (->): si ottengono così prima spasmi della mandibola con il trisma e il riso sardonico (aggettivo di incerto significato, legato verosimilmente ai miti Sardi e Greci), proseguendo con il tronco, quindi con gli arti ed infine con il collo (opistotono) dove i muscoli si irrigidiscono. Questo bacillo lo si rinviene nelle feci degli erbivori e quindi maggiormente nei luoghi di deposito e stoccaggio delle deiezioni, in tutti i terreni, sulle piante soprattutto spinose, sulla polvere ambientale, sulla superficie di attrezzi ed elementi metallici con ruggine (strato bruno rossastro di ossido idrato di ferro per ossidazione del ferro in presenza di aria ed acqua ambientali). Quando è in forma di spora, per presenza di ossigeno tollerato, il bacillo diventa una sorta di microrganismo in letargo, quiescente, estremamente resistente alle avversità fisiche ambientali, pronto a “risvegliarsi” in anaerobiosi. Grazie al vaccino questa infezione è ormai rara nei Paesi con valido welfare, mentre nelle aree povere il tetano rappresenta ancora un’emergenza quotidiana, soprattutto nei parti, nei bambini e negli anziani. In assenza di un adeguato trattamento in Rianimazione, la malattia può essere mortale in circa la metà dei casi.
TETRAPARESI e TETRAPLEGIA (quadriplegia): dal Gr. tetra, quattro, è la paralisi della muscolatura volontaria con deficit della sensibilità di tutti e quattro gli arti, incontinenza urinaria e fecale, frequente per trauma da lesione midollare cervicale tipo tuffi in acqua bassa (!), cadute, assalto criminoso e knockout game (!), incidenti professionali o con veicoli, meno per malattia, come da lesione cerebrale nell’infanzia precoce o in epoca perinatale per ipossia ipossica o ischemica (paralisi cerebrale infantile). I pazienti necessitano di un’assistenza quotidiana perché quasi totalmente non autosufficienti. Le problematiche respiratorie rendono complessa l’assistenza e sovente condizionano la prognosi.
TIA (Transient Ischemic Attack) cioè attacco ischemico transitorio: improvvisa comparsa di segni e sintomi riferibili ad un deficit locale delle funzioni cerebrali che si differenzia dall’ictus per la durata, che nel TIA va da pochi minuti ad un massimo di 24h. La causa più frequente dipende da emboli atriali sin. in FA acuta e cronicizzata (FAC) e da placche aterosclerotiche ulcerate (perdita della lamina endoteliale, o intima) delle aa. carotidee interne.
TIC onomatopeico, sono patologici movimenti volontari “obbligati”, stereotipati, afinalistici e ripetitivi, transitori, di origine psichica, interessanti tutte le età, soprattutto quella giovanile, spesso a risoluzione spontanea.
TINNITO (sinonimo ACUFENE ->) dal Gr. ἀκούω, udire e ϕαίνομαι, manifestarsi e quindi dal Lat. tinnitus deriv. di tinnire, tintinnare, risuonare.
TONO MUSCOLARE contrazione prolungata del muscolo, volontaria o automatica, finalizzata al programma dei movimenti ed al mantenimento della postura.
TOURETTE, sindrome di Gilles de la: (-> coprolalia).
TRANQUILLANTE dal Lat. tranquillus, tranquillo, sinonimo SEDATIVO (->), ANSIOLITICO, CALMANTE.
TREMORE: dal Lat. del 1.300, tremor: non per tutti gli Autori il tremore è considerato una discinesia (->) involontaria, ripetitiva, regolare, talora oscillante, per lo più delle strutture muscolari distali degli arti, meno precoce quella della testa, per attivazione ritmica di gruppi muscolari antagonisti al momento nel quale si inizia un movimento, come è frequente nel Parkinson, nelle patologie del cervelletto (dismetria e disartria con tremore intenzionale): qui l’escursione del tremore aumenta quando si cerca di toccare/prendere un oggetto desiderato. Ricordo ancora il tremore senile (->) e quello essenziale (->).
TREMORE ESSENZIALE: essenziale dal Lat. essenza, succo, nocciolo della questione, è familiare nell’80% dei casi, interessa il 20% delle persone > i 65 aa. (tremore quindi senile) e non mancano esordi in età giovanile nella forma ereditaria. Essenziale perché non risulta da cause già note, in primis il Parkinson, con il quale non deve essere confuso; è ritmico ed involontario prevalentemente alle mani e braccia, talora a qualsiasi parte del corpo, anche della voce ed ovviamente della scrittura con possibilità di difficoltà nel camminare. Intuitivamente si ritiene coinvolto il cervelletto. Terapia complessa, no alle bevande con caffeina, neanche al decaffeinato, cioccolato fondente, thé, energy drinks, bevande zuccherate come la Coca Cola ed altri prodotti vari di minor importanza.
TREMORE SENILE: ascrivibile a quello essenziale (->), > i 65 aa.
TRICOTILLOMANIA: dal Gr. trikós, pelo, capello con tíllo, strappo e mania, follia, è il disturbo ossessivo-compulsivo da strappamento di peli, caratterizzato dal bisogno continuo di strapparsi i capelli o i peli della barba con facili complicazioni dermatitiche e sanguinamento. Se si associa anche, in verità abbastanza spesso, la tricofagia, cioè l’ingestione di ciò che viene strappato, si può arrivare al ristagno cronico e voluminoso degli stessi con rara, ma possibile ostruzione pilorica e vomito: è il tricobezoario (bezoar dal Persiano, antidoto). Io ho operato un uomo tabagista di 50 aa. nel 1990 perchè non trattabile dall’Endoscopista per l’eccessivo ingombro, deceduto per K. polmone pochi anni dopo.
TRISTEZZA: dal Lat. tristis, stato d’animo di chi soffre per…Riferisco solo ciò che ricordo perfettamente alla lezione di Psichiatria del 1974, come anche per il termine ansia (->): “è il dolore di un bene perso”.
TROCLEA, segno o fenomeno della: link.
TROMBOSI CEREBRALE: (->) ictus.
TRONCO ENCEFALICO o cerebrale (meno corretto): (-> Anatomia, inizio di questo modulo).
TUMORI NEUROLOGICI: L’ultima classificazione sull’argomento dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (fonte) risale al 2007 ed ha permesso la realizzazione di protocolli terapeutici nazionali e
internazionali, così come la raccolta di dati epidemiologici utilizzabili. Al giorno d’oggi, l’incidenza dei tumori cerebrali primitivi è stimata intorno a 17/100 000 nei Paesi sviluppati, con fattori di rischio ben identificati limitati che sono l’età, il sesso, l’origine etnica, le sindromi ereditarie e l’esposizione alle forti dosi di radiazioni ionizzanti.
I tumori cerebrali possono insorgere in tutte le età: circa la metà dei tumori cerebrali sono relativamente benigni e possono essere curati con successo (fonte).
In Europa (fonte) si diagnosticano ogni anno circa 5 casi/100.000 abitanti di tumori primitivi del SNC, senza significative differenze fra le varie nazioni europee. Questi tumori causano il 2% di tutte le morti per cancro. Negli ultimi tre decenni si è registrato un progressivo > di incidenza che non pare attribuibile solamente alla maggiore diffusione di più sofisticate tecniche di imaging (TC e RM cerebrale). Tale > è stato più rilevante nella fascia d’età oltre i 65 anni, nella quale l’incidenza è più che raddoppiata. Altro dato (fonte, AIRTUM, Associazione italiana registri tumori ): In Italia sono colpiti dai tumori del SNC circa 20 bambini su un milione. Il numero di nuove diagnosi di tumori cerebrali in Italia è di 350-400 all’anno, e più o meno 1/10 di questi tumori è un ependimoma (->).
In caso di necessità di esame istologico si procede con biopsia guidata dal neuronavigatore che consiste in un prelievo in profondità senza casco stereotattico di un piccolo frammento di tessuto effettuato con ago attraverso le ossa del cranio in anestesia locale nel punto del cervello in cui è situata la neoplasia. La localizzazione del bersaglio viene effettuata per mezzo di un computer che si basa su calcoli eseguiti sulle indagini neuroradiologiche. Questo intervento viene effettuato senza anestesia, in quanto il cervello è insensibile (fonte). E’ questa la chirurgia da sveglio o awake surgery impiegata anche per rimozione di neoplasie di basso grado (G1-G2) in aree critiche (soprattutto quelle del linguaggio) sempre in anestesia locale (fonte). Cyber-Knife (Sistema Stereotassico di Radio-Chirurgia), (fonte) è una tecnica radioterapica non chirurgica ambulatoriale (!), ideata dal Neurochirurgo statunitense J. A. Adler che permette di concentrare elettivamente su un piccolo volume tumorale una dose elevata di radiazioni in una singola frazione, permettendo di rilasciare una grande dose di radioterapia direttamente sulla neoplasia, preziosa in quelle forme inoperabili per la loro localizzazione nell’encefalo o in quei pazienti inoperabili per le loro gravi condizioni cliniche.
I tumori cerebrali sono classificati in quattro gradi in base alle caratteristiche cellulari e alla loro velocità di crescita. Grado I° (G1): sono tumori benigni. Le cellule hanno un aspetto simile ma non identico a quelle normali e crescono lentamente. Data la localizzazione, però, non è detto che un tumore benigno cerebrale sia del tutto innocuo, poiché potrebbe comprimere aree cerebrali importanti. Grado II° (G2): sono tumori maligni a comportamento incerto, con alcune alterazioni cellulari che lo differenziano da un tessuto sano. Grado III° (G3): il tessuto maligno contiene cellule molto diverse da quelle normali e cresce attivamente (si dice che il tessuto è anaplastico). Grado IV° (G4): il tessuto maligno contiene cellule anarchiche, indistinguibili da quelle di origine e in crescita rapidissima.
Ecco un elenco in ordine alfabetico dei tumori del SNC e periferico.
ADENOMI del’IPOFISI: (-> IPOFISI, adenomi).
ASTROCITOMA: complesso gruppo di tumori cerebrali benigni e maligni, che insorgono ad ogni età, sono le neoplasie più frequenti con il loro 50% ed oltre colpendo 1 individuo/12.500 soprattutto nel cervelletto e nell’area chiasma ottico – ipotalamo. Tra le tipologie benigne, gli astrocitomi pilocitici (prolungamenti del citoplasma) giovanili e quelli fibrillari sono le più rappresentate. Le forme maligne più frequenti sono gli astrocitomi anaplastici ed i glioblastomi (->) insorgenti nello stesso astrocitoma, più frequenti negli adulti e negli anziani. La velocità di crescita tumorale è correlata al grading di differenziazione ed a quello mitotico. L’eziologia non è nota, c’è una modesta predisposizione in associazione ad altre rare forme genetiche come la Neurofibromatosi tipo 1 (malattia genetica neurocutanea con macchie caffèllatte, noduli dell’iride, lentiggini alle pliche delle ascelle o dell’inguine e neurofibromi multipli) e la sindrome di Turcot (poliposi adenomatosa familiare); la familiarità è rarissima. Terapia: chirurgica se possibile per la localizzazione (criterio di operabilità) e sempre adiuvante nelle forme maligne, con radioterapia negli adulti e nei bambini dopo i 10 anni e la chemioterapia nei bambini più piccoli.
COLESTEATOMA (da cole, colesterolo e steatoma, raccolta di lipidi, è una patologia dell’orecchio medio con anomalo accumulo di colesterolo e di cellule epiteliali pavimentose o squamose, sinonimo, vicino al timpano o ai tre ossicini, di solito per infezioni batteriche purulente ricorrenti, con aumento del suo volume nel tempo e rischio per l’udito, fino alla sordità completa, ma anche per il cervello, invaso dalla massa, con encefaliti. L’ipoacusia iniziale può portare alla diagnosi ed alla terapia chirurgica, talora estremamente complessa. Disturbo raro, interessa
1 individuo/10.000.
CRANIOFARINGIOMA: gruppo di tumori benigni a lenta evoluzione che insorgono dai residui embrionali dell’intestino primitivo (tasca di Ratke), crescono a livello dei tessuti circostanti la regione della sella turcica interessando 1 individuo/50.000 ed è circa il 5% delle neoplasie del SNC in Pediatria.
Due le varianti istologiche: papillare, tipico dell’adulto e adamantinomatoso (splendente come il diamante) dell’età pediatrica, con tendenza a comprimere e poi infiltrare le strutture nervo-vascolari.I sintomi, subdoli e da compressione-infiltrazione, iniziano spesso con cefalea (->), ma talora già sono presenti danni alla vista. Gravi le compromissioni endocrinologiche ipofisarie con tendenza all’obesità, astenia, idrocefalo (->), ritardo della crescita ed eventualmente della pubertà, irreversibili, da trattare per sempre farmacologicamente con terapia sostitutiva, come le alterazioni psico-neurologiche che potrebbero accompagnare il Paziente per sempre; non raro il diabete insipido da ridotta o assente produzione dell’ormone antidiuretico, la vasopressina, che a livello renale stimola il riassorbimento dell’acqua: da qui la poliuria insipida, “non dolce” come nel diabete mellito. Diagnosi: Laboratorio Analisi con gli esami ematici e delle urine; la sede, l’aspetto della lesione, cistica, solida e calcifica al neuroimaging (->) con TAC e RNM ed infine la biopsia chirurgica, consentono una diagnosi precisa. La terapia è microchirurgica o endoscopica trans-nasale, radicale, se non c’è invasione dell’ipotalamo, altrimenti all’escissione palliativa si associa la radioterapia postoperatoria. La mortalità a 5 anni dalle terapie è del 20%. Per sempre Pediatra e quindi Endocrinologo assisteranno questi pazienti. Comuni comunque purtroppo le recidive. Aggiornamenti importanti al riguardo a questo sito.
EPENDIMOMA: In Italia sono colpiti dai tumori del SNC circa 20 bambini/1 milione. Nuove diagnosi in Italia al riguardo: 350 – 400/anno ed 1/10 di questi tumori è un ependimoma (fonte). Tumore raro che fa parte dei gliomi ad origine da cellule di supporto funzionale e strutturale dette cellule della glia (->). Dalle cellule dell’ependima (->) nasce questo tumore che in Pediatria predilige cervello e cervelletto, il midollo spinale in epoca adulta. Ricordo al volo che queste cellule rivestono i ventricoli ed il canale centrale del midollo spinale.
L’incidenza è leggermente più alta tra i maschi e nella fascia di età 1-4 anni. Più a rischio i bambini affetti dalla malattia genetica Neurofibromatosi di tipo 2, malattia con predisposizione ai tumori tipo schwannomi (->) dei nervi cranici, spinali e periferici e meningiomi (->) multipli di entrambi i nervi vestibolari con sordità. Ricordo che è la Neurofibromatosi tipo 1 (->) (malattia genetica neurocutanea con macchie caffèllatte, noduli dell’iride, lentiggini alle pliche delle ascelle o dell’inguine e neurofibromi multipli) ad essere una condizione a rischio per l’astrocitoma (->). Istologia: i gliomi si presentano a basso grado di malignità (grado I e II) e ad alto grado di malignità (III e IV grado). La forma più frequente in età pediatrica è l’ependimoma classico (grado II), ma può presentarsi anche la forma più aggressiva, l’ependimoma anaplastico (grado III). L’ependimoma di grado I si presenta in età pediatrica quasi esclusivamente a livello spinale. Sintomatologia per lo più acuta, da massa occupante spazio ed ipertensione endocranica (->), irritabilità, iporessia, ritardo nello sviluppo, deficit motori e cognitivi, macrocefalia (> delle dimensioni della testa). Attualmente non si sono individuati fattori di rischio se non quelli predetti genetici. Diagnosi: accurata clinica e RNM e quindi l’esame istologico. Terapia: neurochirurgica, eventuale frequente adiuvante radioterapico in quanto la TCX non ha efficacia in questi campi. Non rara l’invasione del liquido cefalorachidiano (->) all’esame citologico su agoaspirato del liquor. La sopravvivenza a 5 aa. dalla diagnosi varia a seconda del grado dell’ependimoma, potendo raggiungere il 75%. Non rare le recidive. I Centri Neuro-Oncologici pediatrici più all’avanguardia sono il riferimento obbligato di queste patologie nei giovani Pazienti.
GANGLIONEUROMA: fa parte del gruppo dei tumori gangliari (->) ed è una rara neoplasia per lo più pediatrica e dei giovani adulti che origina dalle cellule dei gangli neuronali del sistema simpatico con sintomatologia subdola e suo riconoscimento incidentale e tardivo, ma senza troppi danni. Anche il neuroblastoma (->) (ricordo che il neurofibrosarcoma è invece la forma neoplastica dello schwannoma ->) ed il ganglioneuroblastoma (->) originano dalle stesse cellule gangliari, ma hanno grado di immaturità ed aggressività biologica decrescenti, pertanto devono essere considerati tre aspetti differenti di un’unica patologia per la quale il ganglioneuroma ne rappresenta la forma più matura e benigna. Data l’origine paravertebrale, tali neoplasie si riscontrano prevalentemente nel collo, nel mediastino e nel retroperitoneo, cioè lungo gli assi para-rachidei, ma anche a livello surrenalico, qui più frequentemente negli adulti. Come già detto il comportamento del G. è benigno con talora visibilità come massa a livello cervicale, o con la compressione degli organi circostanti come sintomo preponderante, tipo respiratorio per l’asse tracheo-bronchiale mediastinico, come ostacolo alla canalizzazione intestinale o addirittura come massa palpabile. Piuttosto rara la produzione ectopica ormonale, paraneoplastica, con quadri clinici polimorfi. Prima diagnosi con ecografia, poi TAC o metodiche più raffinate. La terapia è chirurgica open, laparoscopica o robotica, ablativa spesso in modo radicale nelle forme sintomatiche o nelle lesioni > i 4 cm. Importante comunque il conforto istologico di lesione benigna.
GLIOBLASTOMA MULTIFORME o POLIMORFO o GANGLIONEUROBLASTOMA: gruppo di neoplasie maligne che originano dalle cellule dei gangli neuronali del sistema simpatico, fa parte delle neoplasie gangliari ad origine da un astrocitoma ed hanno la massima attività biologica con aggressività estrema. Sono le neoplasie cerebrali più frequenti soprattutto negli emisferi cerebrali, ma possono interessare encefalo e midollo spinale soprattutto nella sostanza bianca, rilevabili in tutte le età con prevalenza del sesso maschile, in 1-10 persone/100.000 e potenzialmente ubique nell’adulto fra i 45 ed i 70 aa.. Grading in 4 stadi, da GI° a GIV°, qui con la massima aggressività biologica. Non sempre individuabile un’ereditarietà genetica e multifattoriale, come nella sindrome di Turcot e nelle neurofibromatosi (-> astrocitoma). Rapida l’evoluzione clinica neoplastica dominata dall’ipertensione endocranica (->), idrocefalo e dal cambiamento del comportamento. Reiterati casi di comparsa del tumore dopo radioterapia per altra affezione cerebrale e nell’ambito di un astrocitoma (->) benigno. Diagnosi con TAC e RNM che evidenziano le caratteristiche infiltrazioni come le zampe del granchio (dal Gr. karkínos); fondamentale la biopsia e l’esame citologico sul liquor prelevato con puntura lombare e l’approccio chirurgico per l’ablazione quanto più ampia possibile, ma compatibile con i criteri neurochirurgici opportuni, essendo la radicalità in questi casi aleatoria o chiaramente impossibile. Seguono pertanto la RxTerapia e la chemioterapia con temozolomide, non rari i reinterventi. Di recente, spazio ha acquisito la Radioimmunoterapia adiuvante soltanto però per modesto tessuto neoplastico residuo, che prevede la somministrazione diretta intra-tumorale o e.v. di anticorpi monoclonali legati ad un isotopo radioattivo, lo Iodio-131 o l’Ittrio-90) che localizzandosi nel tessuto neoplastico ne distrugge le cellule. Da qui la prognosi infausta entro un anno, spesso entro pochi mesi, soprattutto negli anziani e nei casi con compromissioni neurologiche maggiori.
GLIOMA gruppo di neoplasie cerebrali che comprendono gli astrocitomi (->), gli oligodendrogliomi (->), il glioblastoma multiforme (->) e gli ependimomi (->).
IPOFISI, ADENOMI: gli adenomi dell’ipofisi hanno un’origine cellulare monoclonale e rappresentano il 10 – 15% dei tumori intracranici, terza causa di neoplasie dopo meningiomi (->) e gliomi (->), con circa 1 caso/1000 persone; oltre il 90% sono rappresentati da tumori benigni a lenta crescita, circa il 5-10% è leggermente più aggressivo e meno dell’1% si qualifica come carcinoma ipofisario (fonte): si tratta quindi di una patologia relativamente rara che può manifestarsi a qualsiasi età, più comunemente nelle persone di 30 o 40 anni, con prevalenza per il sesso femminile. Recenti studi hanno inoltre dimostrato che nel 10% circa dei pazienti che si sottopongono a esami
Rxgrafici del cervello per altre ragioni, si riscontra un piccolo adenoma ipofisario che evidentemente dimostra quanto lenta sia la sua crescita ed asintomatica per un lunghissimo periodo di tempo ed ancora: un altro 10% asintomatico si diagnostica nei riscontri autoptici. Tuttavia con la crescita, essi possono esercitare un cono di pressione sulle strutture vicine, come i nervi che collegano gli occhi al cervello e causare sintomi neurologici con il fenomeno detto “effetto massa” e talora deficit ormonale, l’ipopituitarismo.
Eccettuati gli adenomi che producono l’ormone prolattina, i prolattinomi, gli adenomi ipofisari colpiscono in egual misura uomini e donne e possono manifestarsi a qualsiasi età, preferendo l’età adulta o avanzata. L’eziologia di queste neoplasie è tuttora sconosciuta, forse una certa responsabilità è dovuta ad alcune alterazioni cromosomiche (mutazioni del DNA); sono tumori abitualmente benigni (G1) costituiti da cellule ipofisarie spesso secernenti gli ormoni specifici e di solito curabili con l’asportazione chirurgica della ghiandola e la somministrazione di ormoni sostitutivi. Recentemente i vari istotipi tumorali evidenziano numerose alterazioni a livello genotipico (fonte) legate alla biologia della malattia che spesso caratterizzano la diversa sensibilità alla radiochemioterapia ed hanno quindi un importante significato prognostico. Il prolattinoma può fare parte del quadro clinico della neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) (in -> tumori neuroendocrini). Sintomatologia e clinica: specifica ormonale e generale: molti adenomi
causano sintomi perchè ormono-secernenti in eccesso con un’eventuale prevalenza, per la quale avremo: gigantismo nei bambini e acromegalia negli adulti da eccesso dell’ormone della crescita (GH), Malattia di Cushing da > patologica dell’adrenocorticotropo (ACTH) (con sindrome metabolica da > patologico del cortisolo) e quindi di ormoni steroidei, ipertiroidismo da iperincrezione di TSH, tropina stimolante la tiroide ed infine iperprolattinemia causata dall’effetto “gambo” (peduncolo) dell’ipofisi interferendo con il rilascio di dopamina, neuro-trasmettitore che dall’ipotalamo arriva alle cellule pituitarie prolattina-secernenti con problemi di ipogonadismo e problemi associati (fonte). Altre neoplasie non producono ormoni, cioè sono adenomi a cellule non funzionanti, in circa 1/3 delle neoplasie (fonte), ma possono far danno con il suddetto effetto “massa” sulle strutture vicine. Ed allora i pazienti per ipotiroidismo e/o insufficienza surrenalica, potranno riferire affaticamento, debolezza, > di peso o < del peso per iporessia, capelli secchi e ruvidi, intolleranza al freddo, depressione, ipotensione, astenia, artralgie intense, < della libido, della potenza sessuale e della fertilità (anche da deficit di prolattina nell’uomo), turbe del ciclo mestruale e menopausa precoce, < della gestione dello stress da disagi o conflitti, cambiamenti nel comportamento con ostilità, depressione ed ansia, cefalea (->), calo del visus, diplopia (->) ed emianopsia bitemporale (fonte), nausea e vomito, ipo- anosmia (->), scolo nasale, > o < inspiegabile del peso corporeo. Diagnosi: anamnesi ed esame obiettivo, come base della visita clinica, esami ormonali di laboratorio, imaging Rx come una RNM o TAC, con studio della sella turcica e dell’ipofisi, visita Oculistica, Neurologica, Psichiatrica, Andrologica e Ginecologica, Otorino. Eventualità di un incidentaloma, da gestire con esperienza e dati statistici in Centri di Eccellenza. Terapia: i protocolli prevedono la microchirurgia endoscopica (videoassistita) transnasale-sfenoidale o “open” (craniotomia), terapia medica ed ormonale eventualmente sostitutiva, radiazioni con l’impiego di raggi X ad alta energia per necrotizzare o < la massa tumorale ovvero una loro combinazione. Per il prolattinoma la terapia iniziale consiste nella somministrazione di agonisti dopaminergici come la classica bromocriptina e la cabergolina per normalizzare l’iperprolattinemia e < le dimensioni del tumore (ma attenzione alla potenziale sclerosi iatrogena delle valvole cardiache); nei pazienti refrattari si propone la chirurgia o la RxTerapia (fonte). Prognosi: ovviamente dipende dalle dimensioni e dal G dell’adenoma e quando la terapia annulla le cellule neoplastiche i pazienti a vita normale, con eventuale integrazione ormonale. Le recidive sono circa del 18% nei pazienti con adenomi non funzionanti e del 25% in quelli con prolattinomi, il tipo più comune di adenomi che rilasciano ormoni.
LINFOMI PRIMITIVI del SNC: derivano da una proliferazione anomala di una classe dei linfociti B, gli immunoblasti, cellule che origineranno le plasmacellule produttrici di anticorpi (sinonimo immunoglobuline). Tali linfomi rappresentano meno dell’1% delle neoplasie di tale distretto, interessando però anche meningi ed occhio, maggiormente nei pazienti immunodepressi ed anziani con infezione da herpesvirus di Epstein-Barr (mononucleosi infettiva o Kiss-disease). Da sottolineare che i protocolli terapeutici delle forme sistemiche non sono possibili per queste forme settoriali per la barriera emato-encefalica (->) che non consente il passaggio dei farmaci all’interno dell’encefalo e del midollo spinale, eccezione per il methotrexate ad elevato dosaggio; utile la terapia steroidea post-diagnosi. Diagnosi: con la neuroimaging (->) cerebr0-spinale e quindi total body, con il citologico e la ricerca del DNA del virus suddetto nel liquor, che se negativi, richiedono una (ago-)biopsia percutanea o a cielo aperto del tessuto sospetto, visita Oculistica e la biopsia osteo-midollare. Terapia: chirurgica escissionale, indicata per le forme con ipertensione endocranica da erniazione, TCX con il predetto chemioterapico, cortisonici, Rxterapia.
MEDULLOBLASTOMA: è la neoplasia maligna cerebrale più frequente con massima diagnosi tra i 2 ed i 10aa., ad origine embrionale per la presenza, soprattutto nel verme del cervelletto, di cellule staminali e quindi interessante la fossa cranica posteriore. E’ caratteristica del maschio in età pediatrica portatore di alcune malattie congenite quali la sindrome di Turcot (-> astrocitoma) ed ha un’elevata attività biologica che le conferisce una rapida crescita infiltrativa con spiccata tendenza alla recidiva. Sintomatologia e diagnosi: cefalea (->), asinergia (->) motoria, turbe dell’equilibrio, nausea e vomito, il tutto per ipertensione endocranica (->). Ciò porta il giovane paziente dal Pediatra e Neurologo che indicherà una TAC ed un’RNM con mdc per quindi procedere dal Neurochirurgo per un esame istologico ed un’escissione del tumore quanto più ampia ed accurata possibile con sofisticate tecnologie per immagine, ecografiche, TAC ed RNM intra-operatorie. Verosimilmente seguirà una radioterapia, non nei bambini < i 3 aa., estesa a scopo prudenziale anche all’encefalo sano e al midollo spinale. La chemioterapia associata alla radioterapia è indicata nei pazienti con atto chirurgico palliativo e con metastasi liquorali con terapia steroidea per < l’edema. Con questo, la sopravvivenza a 5 aa.in età pediatrica è di poco superiore al 60%. per cento, un po’ più favorevole, circa l’80% per l’adulto > i 21 aa. (fonte).
MENINGIOMA: tumore per lo più benigno nel 90% dei casi ad origine dalla dura madre a crescita decisamente lenta, predilige il sesso femminile con frequenza che aumenta con l’età, fino agli 80 aa.. La loro diagnosi è per lo più incidentale durante accertamenti di altra natura, tipo trauma, cefalea (->), crisi epilettica (->), vertigini (->), per assenza di una sindrome patognomonica che comunque varia da alterazione dello stato dell’umore, del comportamento, della vista e dell’eloquio, astenie degli arti. La terapia è chirurgica con buoni risultati, ma ovviamente dipendenti dalla sede, più o meno profonda e dallo stato di salute preesistente del Paziente. Nel 10% dei casi il tumore è maligno e richiede, oltre alla chirurgia, la radio e chemioterapia. In casi selezionati si può optare con il Neuroradiologo interventista con l’embolizzazione arteriosa a scopo citoriduttivo e con il bisturi-laser al tulio, elemento chimico di n° atomico 69, il lantanoide, la cui escissione è sicuramente più accurata. Si ritiene che la velocità di crescita dello stesso sia di 0,3-3 mm/anno (fonte).
MENINGOSI LEUCEMICA: caratteristica delle LLA (Leucemie Linfatiche Acute), i tumori del sangue più frequenti in Pediatria tra i 2 ed i 5 aa., ma anche dell’adulto, con spiccato tropismo per il SNC. Sindrome eclettica, aspecifica, con manifestazioni anche gravi tipo crisi epilettiche e coma.
METASTASI o tumori cerebrali secondari possono interessare dal 20 al 40% dei pazienti con cancro, per lo più multiple nel 70% con predilezione per il cervello (emisferi cerebrali), quindi cervelletto ed infine tronco encefalico. Queste le sedi di origine principali: polmone (oltre il 50%) e mammella soprattutto, distanziati di molto, melanoma, rene e colon-retto . Le metastasi da “tumore occulto” sono decisamente rare, ma creano grossi problemi diagnostici e quindi terapeutici.
NEURILEMMOMA: -> SCHWANNOMA sinonimo.
NEURINOMA: sinonimo neurliemmoma e schwannoma (->) è essenzialmente dell’acustico (->).
NEURINOMA dell’ACUSTICO-VESTIBOLARE: VIII° paio dei nervi cranici, è una neoplasia benigna per lo più monolaterale, bilaterale solo in pazienti con neurofibromatosi di tipo 2 (->) che interessa maggiormente donne adulte. Esso provoca acufeni (->), perdita dell’udito monolaterale e disequilibrio con reali e severe vertigini tardivamente con ovvia compromissione delle attività quotidiane. Il deficit clinico più frequente riguarda in realtà la componente vestibolare. Subdolamente può crescere fino a dimensioni notevoli, oltre 3-4 cm., con coinvolgimento clinico del prossimo VII° nervo cranico, il faciale, un po’ craniale, con alterazione della sensibilità facciale e del gusto, meno di frequente gli altri nervi cranici contigui come il V°, trigemino, superiormente, il IX°, glossofaringeo, più caudale ed il XII°, l’ipoglosso, un po’ più laterale e “lontano”. Compressione anche a livello del tronco cerebrale e del cervelletto: qui si avrà così difficoltà e perdita della coordinazione motoria (atassia ->) ad un emisoma ed ipertensione endocranica (->) con idrocefalo (->) come cono di pressione verso la regione mediale encefalica. La causa dell’insorgenza tumorale non è nota (genetica?) e la diagnosi si ottiene con un’accurata anamnesi, visita clinica intuitiva del MMG e quindi dello Specialista ORL con esame audiometrico, TAC o RNM. Da qui l’intervento in microchirurgia previa craniotomia “a minima”, seguito o no dalla Radioterapia stereotassica (cyberknife o coltello-bisturi cyber) con un forte fascio di radiazioni ionizzanti dovuta alla necessità di lasciare un minimo di tumore residuo adeso al n. faciale che rischierebbe lesioni severissime dal punto di vista clinico.
NEUROBLASTOMA: tumore che origina dalle cellule dei gangli neuronali del sistema ortosimpatico, fa parte dei tumori gangliari (->) ed ha un’attività biologica intermedia G2 con il ganglioneuroma (G3) (->) e l’aggressivo ganglioneuroblastoma G4 (->). Lo si riscontra dai neonati fino ai 14 aa. circa ed è la tipologia tumorale più diffusa nei bambini sotto l’anno di età e rappresentano il 7% dei tumori del SNP dell’età pediatrica , dei quali il 96% è proprio, purtroppo, un neuroblastoma (fonte).
Lo ritroviamo in 1/3 dei casi nelle ghiandole surrenali, quindi nei gangli nervosi del retroperitoneo ed in sede paravertebrale cervicale, toracica e lombosacrale. Di origine assolutamente sconosciuta, il tumore origina dalle cellule primitive del SNP sede anche di sviluppo dei surreni e dei gangli (->), come prima detto, (orto)simpatici. Ad esordio aspecifico febbrile, con sudorazione, iporessia, calo ponderale e dolori nella sede interessata e/o metastatica, si aggiungeranno poi deficit neurologici midollari da compressione o invasione ed ormonali per possibile increzione di catecolammine. Dal punto di vista istologico si hanno 3 espressioni, dal benigno ganglioneuroma (->) al neuroblastoma (->) a comportamento maligno intermedio e l’aggressivo ganglioneuroblastoma (->) che metastatizza primariamente ai linfonodi e quindi allo scheletro ed al midollo osseo, al fegato, alla cute, oltre ad espandersi distrettualmente. La prognosi è ovviamente funzione dell’istotipo, delle localizzazioni (stadio della malattia) e dei fattori biologici, le alterazioni genetiche e molecolari rilevabili nelle cellule cancerose ed il dosaggio dei markers specifici urinari, l’acido omovanillico (AOV) e l’acido vanilmandelico (AVM) di derivazione dall’attività metabolica adrenalinica e prodotto specifico delle cellule neo. La diagnosi: esame clinico, di laboratorio, di radiologia tradizionale ed avanzata ed ovviamente istologico della massa, osteo-midollare e dell’aspirato midollare alla ricerca di neuroblasti, della medicina Nucleare con la scintigrafia ossea con Meta-Iodo-Benzil-Guanidina, cioè iodio radioattivo. La terapia è intuitivamente multidisciplinare con eventuale intervento anche dell’Ematologo in caso di necessità di trapianto di cellule staminali emopoietiche o di midollo osseo.
NEUROEPITELIOMA: è un tumore cosiddetto neuroectodermico primitivo, cioè neoplasia di derivazione embrionale del tessuto nervoso (ectoderma), che si sviluppa appunto dagli elementi cellulari di tale origine che hanno acquisito aspetto epiteliale nella retina, nel naso, eccezionalmente in altre sedi quali il mediastino e gli arti. Il neuroepitelioma ha rapida crescita, invade i tessuti sani vicini, provoca notevole decadimento delle condizioni generali. Scarsa efficacia hanno le cure radiologiche e farmacologiche. A seconda dell’origine, abbiamo l’ependimoma (->) se presente nei ventricoli cerebrali, nella retina e nel naso, il tumore di Askin o sarcoma di Ewing della parete toracica, assimilabile al sarcoma osseo di Ewing, dalla stessa origine, ma l’ependimoma interessa anche i nervi periferici. L’istotipo è sovrapponibile a quello del medulloblastoma (->) e del neuroblastoma (->) e macroscopicamente forma una massa biancastra ovalare avvolgente il nervo. Definita l’influenza genetica.
NEUROFIBROMA e NEUROFIBROMATOSI: il neurofibroma è il più frequente tumore benigno del nervo del SNP, anche se raro. Se si parla di neurofibromatosi, con lesioni multiple, si intende una malattia ereditaria (mutazioni genetiche) che interessa i neuroni, con aspetto simil schwannoma (->), e le cellule muco-cutanee addette alla infiammazione dette mastociti del SNP, per alterazione della loro differenziazione cellulare. I neurofibromi del SNP sono sottocutanei e visibili perché prominenti ed interessano solo piccole diramazioni nervose. Se il tumore invece di essere fibroso acquista l’aspetto plessiforme può interessare un segmento lungo di uno o più nervi, embricandosi con la componente nervosa ed una modesta percentuale di tale variante plessiforme può degenerare in forma maligna, particolarmente aggressiva.
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 o NF1 o Malattia di von Recklinghausen: presente in 1/3.000 neonati senza differenza di sesso, dipende da un’anomalia del gene NF1 del cromosoma 17 trasmessa nel 50% dei casi da un genitore (ereditaria) o spontanea, durante lo sviluppo embrionale, con conseguente patologia dello sviluppo di elementi nervosi per scarsa sintesi della proteina neurofibromina, regolatrice appunto della crescita neuronale. Alla nascita la malattia si presenta quasi sempre con macchie caffè-latte millimetriche ed in epoca infantile, verso i 5 aa., compaiono lentiggini con intertrigo (alterazione/infiammazione cutanea da frizione ascellare ed inguinale), gliomi (->) ed amartomi dell’iride (noduli di Lisch), ma i problemi del visus in età pediatrica dipendono dai gliomi ottici in circa 6 pazienti/10; a ciò si associano deficit cognitivi con disturbi dell’apprendimento in 6 bambini/10 con relativamente frequente associazione con la sindrome da deficit di attenzione e iperattività (->)(ADHD). I problemi neurologici descrivono idrocefalo (->), episodi di epilessia (->) e tumori benigni encefalici che giustificano quadri parossistici di disequilibrio e di atassia (->) cioè inccordinazione motoria ed i frequenti mutamenti della personalità.
Nell’adulto si hanno neurofibromi (->) cutanei e del s.c., in crescendo per estensione e numero dovuti a sollecitazioni ormonali, classicamente della pubertà, della gravidanza e della menopausa con problemi estetici e di dolore e le forme ansiose e depressive secondarie, ma anche di eventuale, ma rara, trasformazione maligna nei giovani adulti; non rare le anomalie scheletriche con osteoporosi, osteopenia, macrocefalia, scoliosi, pseudoartrosi (frattura che non si salda per la formazione di un callo non osseo, ma fibroso), gambe arcuate, con non raro intervento degli specialisti Ortopedici, schwannoma maligno (->), neoplasie encefaliche e cancro della mammella, ipertensione arteriosa per tumori benigni del surrene (feocromocitoma), rilevabile in 2 pazienti /10 con > rischio di infarti del miocardio ed ictus. Problemi respiratori si presentano con i neurofibromi plessiformi in ambito bronco-polmonare. Per la diagnosi il Pediatra si affiderà alla Clinica, alla dignostica per immagini, alle consulenze dei Colleghi specialisti, ai test genetici anche in età prenatale in casi selezionati dall’anamnesi familiare. Prognosi: i tumori maligni e le malattie vascolari sono i responsabili delle morti precoci.
NEUROFIBROMATOSI TIPO 2 o NF2: malattia a trasmissione dominante dovuta a mutazioni nel cromosoma 22, caratterizzata dalla presenza di multipli meningiomi (->) intracranici e dei nervi ottici, multipli fibromi cutanei in 3/4 circa dei pazienti e multipli schwannomi (->) di uno e poi di entrambi i nervi vestibolari, con esito in sordità mono- e quindi bilaterale, se trascurati. Le prime manifestazioni cliniche di solito sono gli acufeni (->), quindi capogiri ed equilibrio instabile, rare le classiche vertigini (->), rilevabili solo nei casi gravi, protratti. La sindrome comprende ancora sviluppo di schwannomi dei nervi cranici, oltre al classico suddetto dell’VIII° paio, del midollo spinale e dei nervi periferici ed alcuni tumori del SNC, come gli ependimomi (->) G1. La diagnosi si basa sulla clinica con test genetici nei giovani componenti di nuclei familiari, ma anche in utero, e con il neuroimaging. La terapia è ovviamente chirurgica ablativa con impianto protesico, talora associata alla Rxterapia.
OLIGODENDROGLIOMA: gruppo di tumori cerebrali dell’adulto, frequentemente G2 per malignità e quindi a lenta evoluzione e non chemio-sensibile e raramente G3, forma anaplastica celermente invasiva, ma chemiosensibile, a partenza dagli oligodendrociti, elementi della glia (->). Frequente l’esordio con convulsioni (->) che richiedono clinica specifica e neuroimaging con classiche e frequenti (9 casi/10) nuclei di precipitati di calcio. Fondamentale la biopsia e l’escissione chirurgica quanto più accurata possibile, ricordando che attualmente la terapia antiblastica in casi selezionati dall’Anatomia Patologica, anche con l’ausilio della biologia molecolare, comporta risultati molto positivi in presenza di anomalie del DNA; utile ancora, e a seconda dei casi, associare la Rxterapia. Con queste strategie la sopravvivenza dei pazienti G2 a 5 aa. è di 3/4, che si dimezza a 10 aa. Per i pazienti G3 i valori predetti si dimezzano nelle due fasce temporali.
PINEALOMA e PINEALOBLASTOMA: è un gruppo di vari e rari tumori prevalenti nei giovani adulti, meno nell’età infantile, che interessano la ghiandola endocrina pineale (sinonimo epifisi) e la sua regione pineale, situata posteriormente al III° ventricolo, regione profonda e sovra-tentoriale del cervelletto, dove la chirurgia presenta reali difficoltà. Le sue cellule, i pinealociti, producono la melatonina derivata dal neurotrasmettitore serotonina. I tumori della ghiandola pineale possono originare dalle cellule della ghiandola stessa e dai loro precursori, costituendo quindi i tumori pineali veri, altrimenti possono svilupparsi da cellule diverse che si trovano nella stessa area cerebrale come le cellule germinali e quindi dare origine a tumori non propriamente pineali. Fra questi vi sono forme benigne che includono i teratomi, le cisti dermoidi e i tumori epidermoidi e forme maligne che comprendono i teratomi immaturi e i coriocarcinomi, tumori rarissimi che si manifestano in genere nell’adolescenza.
Istologicamente le cellule hanno aspetto germinale, come quelle delle gonadi (ovaio e testicolo), ben radio-sensibili, e non germinali come la glia (->) e nel coriocarcinoma (raro tumore maligno post-partum e post-mola vescicolare, neoplasia pre-tumorale del trofoblasto, tessuto trofico del bambino che originerà la placenta), qui con o senza gravidanza. La sintomtologia classica è da idrocefalo (->) con ipertensione endocranica (->), turbe ormonali soprattutto nel sesso femminile e negli adolescenti, deficit motori oculari e turbe del visus. Diagnosi con TAC per le eventuali calcificazioni, segno di malignità, RNM con mdc, e poiché la loro crescita può coinvolgere anche il liquor nel 10 – 20% dei casi, soprattutto nel G3 e G4, il pinealoblastoma, è sempre bene ricercare qui cellule neoplastiche sul citologico dell’agoaspirato; il Laboratorio Analisi ci dosa i 3 markers del pinealoma: l’alfa-fetoproteina (AFP), la gonadotropina corionica umana (BHCG) e la fosfatasi alcalina placentare (PAP). Non raro il loro riscontro incidentale (incidentalomi) in corso di accertamenti per altre problematiche tipo traumi od altro. La terapia è chirurgica nelle forme benigne, purchè radicale, in quelle maligne, tra le quali i teratomi immaturi e i coriocarcinomi, la strategia prevede una combinazione di chirurgia, RxTerapia, anche neoadiuvante, cioè pre-operatoria e chemioterapia nelle forme voluminose. Anche i germinomi, sono ben Rx-responsivi, non i teratomi, per i quali la prima arma è quella chirurgica, però radicale.
Data la sede, la potenziale aggressività, il volume spesso importante della lesione, la prognosi di questi tumori è più favorevole nell’adulto che nel bambino.
SCHWANNOMA sinonimo di neurinoma e di neurilemmoma, è un tumore benigno a lenta crescita, sempre extra-assonale, capsulato che origina dalle cellule di Schwann della guaina nervosa di nervi dei nervi periferici cranici dal IV° al VII° e dal IX° al XII°, i primi due, olfattivo ed ottico e l’VIII°, acustico-vestibolare sono del SNC, intracranici, dei nervi spinali periferici motori e sensitivi, L’etiologia rimane a tutt’oggi sconosciuta. La testa ed il collo sono le sedi più frequenti di localizzazione, come l’area linguale è interessata molto frequentemente, ma può localizzarsi in misura minore a livello del palato, della mucosa geniena, labiale, gengivale. Al di fuori dei nervi cranici, gli schwannomi possono presentarsi sulle superfici flessorie degli arti (neuroma di Morton). La crescita del tumore può premere le fibre nervose contro una struttura dura, per lo più ossea, provocando il sintomo dolore e deficit funzionali. I tumori hanno sede frequente clinica ma anche autoptica, asintomatica ed < al 4%, prevalentemente a livello della testa, del collo e del mediastino. La degenerazione neoplastica, il neurofibrosarcoma, è eccezionale, assestandosi intorno allo 0,7%. Lo schwannoma più comune è il neurinoma dell’acustico (->).
SCHWANNOMA MALIGNO: è pertanto un tumore maligno della guaina dei nervi periferici come i componenti del plesso brachiale e sacrale e lo sciatico, tipicamente dei giovani adulti. Raro sarcoma dei tessuti molli, spesso aggressivo, relativamente frequente nei pazienti con Neurofibromatosi tipo 1 (->). Hanno un aspetto estremamente variabile e si presentano in genere sotto forma di massa palpabile, che si estende rapidamente ed è talvolta dolorosa, con deficit neurologici correlati come il dolore radicolare, la parestesia, la debolezza motoria. I tumori sono fusiformi o sferici, di solito ben circoscritti, e possono avere un colore bianco-giallo ed essere solidi o liquidi. Più spesso, possono presentarsi a livello del tronco, della testa, del collo e della porzione prossimale degli arti. Siti anatomici molti rari sono il cervello, il seno, il mediastino posteriore, la vescica, le ghiandole surrenali e la cute. I tumori sono spesso aggressivi e ad alto grado, con la tendenza a recidivare o metastatizzare. Tali sarcomi possono essere sporadici o presentarsi nei pazienti con NF1. Possono insorgere de novo o svilupparsi da un neurofibroma preesistente o, raramente, da uno schwannoma. Dati eziologici. L’eziologia non è nota. Le alterazioni geniche identificate comprendono la perdita dei geni oncosoppressori NF1 (17q11.2) e TP53 (17p13.1). Circa il 10% dei tumori si associa a una pregressa esposizione ambientale o terapeutica alle radiazioni. Metodi diagnostici. Per confermare la diagnosi, è necessario l’esame istologico. La biopsia di solito mostra il MPNST come una neoplasia infiltrante associata a diverse morfologie cellulari (cellule fusiformi, sferiche), con fasci cellulari che si alternano ad aree mixoidi (profilo marmoreo). La diagnosi può essere complicata dall’assenza di specifici marcatori immunoistochimici o molecolari. Per identificare il sito e l’estensione del tumore, è utilizzato l’imaging radiologico. Diagnosi differenziale. Le neoplasie maligne da prendere in considerazione nella diagnosi differenziale sono il sarcoma sinoviale, il fibrosarcoma, il sarcoma pleomorfo indifferenziato, l’angiosarcoma (si vedano questi termini), il melanoma e i tumori mioepiteliali. Presa in carico e trattamento. La resezione chirurgica completa è il trattamento di prima linea. Se non è possibile la rimozione, può essere utilizzata l’escissione combinata alla radioterapia ad alto dosaggio. La radioterapia locale può essere utile, ma sembra avere un effetto limitato sulla sopravvivenza a lungo termine. La chemioterapia non è di solito efficace. Prognosi. La prognosi è in genere infausta e dipende dalle dimensioni del tumore e dall’efficacia del trattamento. La prognosi è meno favorevole nei tumori di grandi dimensioni, nei casi correlati alla NF1 e in quelli localizzati al tronco. Il tasso delle recidive sarebbe del 40%; in circa due terzi dei casi la malattia metastatizza (polmoni e ossa). Il tasso di sopravvivenza a cinque anni è del 26-60%, mentre la sopravvivenza a 10 anni è di circa il 45%.
SPONGIOBLASTOMA EPENDIMALE: lo spongioblasto è la cellula staminale gliale dalla quale derivano le cellule ependimali (-> ependima) e i glioblasti (-> glia). Pertanto lo spongioblastoma è costituito da elementi gliali con l’ependimoma (-> tumori neurologici) e l’ependimoblastoma (-> tumori neurologici).
TUMORI GANGLIARI: originano dalle cellule dei gangli neuronali del sistema simpatico e sono rappresentati da tre istotipi con aggressività biologica crescente: il ganglioneuroma (->=, il neuroblastoma (->) ed il ganglioneuroblastoma (->).
TUMORI NEUROENDOCRINI: un tumore neuroendocrino (NET) nasce dalle cellule specializzate del sistema neuroendocrino con pecularietà sia di tipo endocrino, per la produzione di ormoni che di cellule neuronali e sono presenti in tutti gli organi del corpo. Il loro compito è quello di controllare molte funzioni organiche. Tutti i NET sono considerati tumori maligni, per lo più a lenta crescita, raramente a rapido sviluppo e possono essere funzionali (ormono-secernenti) e non funzionali (60%). L’incidenza di questi tipi oncologici aumenta circa del 5%/anno, sia per una maggiore consapevolezza di questi tumori che per il miglioramento delle procedure di diagnosi. La sopravvivenza a 5 aa. è molto variabile e dipende da numerosi fattori, soprattutto dall’eccellenza dei Centri di riferimento. Fattori di rischio: le sindromi ereditarie come la MEN1, neoplasia endocrina multipla, condizione ereditaria associata a determinati tipi di NET, inclusi NET polmonari, del tratto gastro-intestinale e pancreatici; ed ancora la MEN2 (sindrome neoplastica plurighiandolare con carcinoma midollare della tiroide, feocromocitoma e, in una variante, iperparatiroidismo primitivo), la sindrome di von Hippel-Lindau (con predisposizione familiare a neoplasie benigne e maligne, tipo emangioblastomi della retina, del cervelletto e del midollo spinale, il carcinoma renale ed il feocromocitoma), la NF1 o neurofibromatosi di tipo 1 (->) e la sindrome della sclerosi tuberosa (malattia genetica multisistemica che manifesta nel 95% dei pazienti adulti lesioni detti amartomi, noduli di cellule normali ma in crescita notevole, iperplastica, tipo tubero; inoltre angiofibromi facciali, fibromi ungueali di Koenen, placche fibrose sulla testa, angiomiolipomi renali, amartomi subependimali e retinici. Ed ancora epilessia (->), ritardo mentale in oltre il 50% dei casi. Le patologie del SNC, cuore, rene sono le maggiori responsabili dei decessi precoci dei pazienti). In generale i NET prediligono la razza bianca, lievemente il sesso femminile, un’anamnesi di gastrite atrofica e l’età giovane-adulta. Circa il 30% dei NET appare nel sistema bronchiale, seguono le altri sedi, in ordine decrescente: intestino crass, tenue, pancreas, appendice. In circa il 15% i NET risultano essere tumori occulti. Nelle ghiandole surrenali tali NET sono chiamati feocromocitoma e paraganglioma, ma altre sedi sono anche la tiroide e l’ipofisi.
Sintomatologia e Clinica correlati al rilascio di ormoni: diarrea, arrossamento al viso, senza sudorazione, iper- ed ipoglicemia, ulcera gastroduodenale, flushing cutaneo, diarrea ed altro: qui gli analoghi della somatostatina, come l’octreotide e la lanreotide, possono essere utile. Astenia ed affanno da problemi alle valvole cardiache. Sindrome da carcinoide (articolo personale con aggiornamenti al 2011). Diagnosi: come sempre, fondamentale la biopsia è l’unico modo sicuro per il medico di sapere se un’area del corpo ha un tumore, tranne per il feocromocitoma per il rischio concreto di rilascio di notevoli quantità di catecolammine, talora letale. Spesso il NET viene diagnosticato nel corso di accertamenti oper altri problemi, chiamando questo evento incidentaloma. La terapia è un problema estremamente complesso. Chi fosse interessato veda i dettami dei Centri di eccellenza al riguardo.
VERTIGINE: dal Lat. del 1.300, vertigo, volgere, girare e capogiro, è un’anomalia della percezione sensoriale che altera l’equilibrio (talora perdita e caduta in terra) e quindi i movimenti e l’andatura del Paziente. E’ sintomo di varie sindromi: di Ménière (con ipoacusia, acufeni, vomito ripetuto, astenia), labirintite, la grave nevrite vestibolare virale, ovviamente le otiti gravi, vertigine periferica, centrale e presincopale. A corollario si segnala cefalea, nausea e vomito, vista alterata, svenimento.
VILLI o GRANULAZIONI ARACNOIDEI di PACCHIONI: sono trabecole fibrose (fibre reticolari, elastiche e collagene nascenti dall’aracnoide che si fissano alla pia madre, aggettanti nei seni venosi cerebrali, in particolar modo nel seno sagittale. Il liquor (->) è da loro assorbito e convogliato nel sistema venoso.
WILLIS, poligono di: -> circolo di W.
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NERVI CRANICI o ENCEFALICI: sono 12 paia. Dal davanti (rostralmente) ed in senso cranio-caudale, ricordo la mia mnemotecnica per l’esame di Neurologia del 1974 (!) per ricordare i nomi di questi nervi:
3 O, 2 T, AFA, GVAI, cioè
3 O: olfattivo, ottico, oculomotore;
2 T: trocleare, trigemino;
AFA: abducente, faciale, acustico-vestibolare;
GVAI: glosso-faringeo, vago (pneumogastrico), accessorio spinale, ipoglosso.
Sono appunto un gruppo di 12 coppie di fasci nervosi che originano direttamente dall’encefalo, più precisamente dal tronco encefalico e fanno parte del SNP come i nn. spinali che invece originano dal midollo sp., sempre regione del SNC. Come loro, i nervi cranici hanno un rivestimento delle 3 meningi (->) ed emergono da forami ossei del cranio per “recarsi in periferia”.
La fisiologia: sono nervi sensitivi: I°, II° VIII° ed appartengono al SNC non uscendo fuori della scatola cranica; motori: III°, IV°, VI°, XI°, XII°; misti sensitivo-motori: V°, VII°, IX°, X°. Questi 9 nervi cranici appartengono al SNP.
E allora cominciamo, dal I° al XII°.
I° nervo: OLFATTIVO. Nervo sensoriale deputato al senso dell’olfatto, appartiene al SNC. Si forma dalla mucosa
olfattiva delle fosse nasali, con i neuroni primari rappresentati dalle cellule olfattive che raggruppano i loro assoni (->) amielinici in filamenti olfattivi periferici che attraversano l’osso etmoide e raggiungono il bulbo olfattivo. Da qui nasce, dopo sinapsi, la via olfattiva centrale diretta all’encefalo. Il rinencefalo, è quindi una zona del telencefalo specializzata nel senso dell’olfatto: comprende l’ippocampo, il lobo olfattivo, il setto pellucido, la sostanza perforata anteriore, il nucleo dell’amigdala e una porzione di claustro (sottile lamina di sostanza amielinica, grigia quindi, situata nella corteccia dell’insula) che è in continuità anteriormente con i nuclei profondi dell’amigdala. Oltre a queste specifiche informazioni, le strutture del rinencefalo coordinano ed elaborano anche informazioni che coinvolgono le risposte emotive e istintive presiedute dal sistema limbico e queste sono sicuramente prioritarie nell’Uomo, in rapporto a quelle olfattorie. Atteggiamento negativo della mimica e postura nello sperimentare cattivi odori, spesso dannosi per la salute e di converso l’atteggiamento di piacere, soddisfazione, interesse e coinvolgimento emotivo, ma anche erotico in Biologia, con i ferormoni o feromoni, dal Gr. ϕέρω, portare e (hor)mone, ormone (eccitamento), molecole biochimiche sintetizzate da ghiandole esocrine, emesse dagli organismi viventi in microdosi come messaggi/segnali di riconoscimento, repulsione o attrazione per quelli della stessa specie). E’ lo scopo moderno del profumo, mentre nel Medioevo, fino al ‘600 – ‘700, l’igiene personale era praticamente assente, coprendo i pesanti effluvi personali con olii aromatici. Si dice che Sant’Agnese (Roma, 290-293 – Roma 21 gennaio 305) non si sia mai lavata nella sua (brevissima) vita.
II° nervo: OTTICO. Nervo sensoriale diencefalico deputato alla visione: non uscendo dalla scatola cranica, non si considera SNP ma SNC. Si forma dalle cellule gangliari della retina (->) originantesi dai coni (->) dedicati alla ricezione della luce diurna e i bastoncelli (->) perla luce notturna, per trasformare le immagini in impulsi elettrici che decorrono lungo i loro assoni emergenti dal polo post. del bulbo oculare dove lateralmente si trova il ganglio ciliare dell’oculomotore, III° paio e la piccola a. centrale della retina, grande bersaglio della microangiopatia diabetica ed arteriolosclerotica. Il foro ottico del cranio fa penetrare il nervo, ora avvolto dalle meningi, nella scatola cranica per formare con il n. controlaterale il chiasma ottico (->), un quadrivio dove le fibre temporali, cioè laterali, non si incrociano rimanendo omolaterali mentre quelle nasali, mediali, si incrociano diventando controlaterali. Da qui, con connessioni anche parietali e talamiche, il nervo si proietta alle aree della corteccai visiva occipitale per l’elaborazione dell’immagine integrata con la memoria. Le aree visive corticali dell’emisfero sin. ricevono segnali dal campo visivo di dx, quelle di dx dal campo visivo di sin.
III° nervo: OCULOMOTORE. Nervo motorio, governa la motilità dei muscoli estrinseci dell’occhio (innervati dal IV, trocleare e dal VI° faciale) e dei mm. intrinseci del bulbo oculare. Il nucleo delle fibre motrici parasimpatiche è nel rivestimento (tegmento) del mesencefalo nella parte mediale dei peduncoli cerebrali; esse formano sinapsi con i neuroni del ganglio ciliare intrabulbare oculare da dove nascono le fibre postgangliari per i mm. intrinseci dell’occhio, per quello ciliare (accomodazione) e per lo sfintere dell’iride per la miosi (->). Strabismo (->).
IV° nervo: TROCLEARE. Nervo motorio, governa la motilità del m. obliquo superiore con il suo nucleo di origine nel mesencefalo. Strabismo (->).
V° nervo: TRIGEMINO. Nervo sensitivo e motorio, è il più grande dei nervi cranici. Governa la motilità dei muscoli della masticazione, del m. milo-ioideo, del ventre ant. m. del digastrico, di parte del m. tensore del velopendulo palatino e del tensore del timpano. Fornisce la sensibilità della cute e della mucosa della faccia. La componente motoria origina nel nucleo masticatorio nella zona di rivestimento (tegmento) del ponte, si unisce alla funzione sensitiva, sempre nel ponte per poi continuare sotto il ganglio di Gasser con il n. mandibolare. Il nucleo sensitivo del trigemino ha una struttura triplice: bulbare per la radice discendente della sensibilità esterocettiva protopatica, pontina per la sensibilità esterocettiva epicritica ed una mesencefalica per la sensibilità propriocettiva incosciente dei muscoli masticatori. Nel ganglio di Gasser si riconoscono le tre branche del nervo: oftalmica con il ganglio ciliare, mascellare col ganglio sfenopalatino e mandibolare, con i gangli otico, sottomandibolare e sottolinguale, per l’innervazione sensitiva della quasi totalità di testa e faccia. Le tre branche si connettono con i gangli del parasimpatico encefalico. Nervo oftalmico: sensitivo, innerva la parte antero-mediale del volto fino alla punta del naso, la parte ant. delle fosse nasali con i seni etmoidali, frontali e sfenoidali. Dal ganglio di Gasser, con componente ortosimpatica per il m. dilatatore della pupilla e parasimpatica per la miosi ed il m. ciliare per l’accomodazione, si eleva rostralmente in rami meningei e nei tre nervi: frontale, lacrimale e naso ciliare. Nervo mascellare: sensitivo, nasce dal ganglio di Gasser e si porta in avanti nella regione sotto-orbitaria per innervare la cute zigomatica, tra palpebra inf. e labbro sup., la mucosa delle coane, del palato e delle gengive. Nervo mandibolare: nervo misto ed il più voluminoso del n. trigemino. La sua radice motrice passa sotto il ganglio di Gasser e si unisce alla radice sensitiva prima del foro ovale dello sfenoide (comunicazione fra cranio e fossa infratemporale esocranica) dove termina con i suoi rami, anteriore, per i mm. massetere, temporale e sensitivo per il buccinatore e posteriormente per la lingua. Sempre nella suddetta fossa si trova anche il ganglio otico con fibre terminali per le 3 ghiandole salivari, gengive e labbra. Per la nevralgia del trigemino, ->.
VI° nervo: ABDUCENTE. Nervo motorio che origina dal suo nucleo pontino, sotto il pavimento del IV° ventricolo. Raggiunge l’osso temporale perforando la dura madre; è sottotrigeminale e a contatto con l’a. carotide interna. Esce dal cranio con la fessura orbitaria sup., entra nell’orbita per innervare il m. retto laterale dell’occhio per la rotazione esterna del bulbo oculare. Le paralisi del III° nervo, oculomotore, del IV° nervo, trocleare e del VI° nervo, abducente determinano strabismo e diplopia (->). Strabismo (->).
VII° nervo: FACCIALE (o faciale). N. misto con i suoi due nuclei di origine (ai limiti fra bulbo e ponte) ed i suoi due nervi, il facciale propriamente detto ed il n. intermedio di Wrisberg. Motorio per la muscolatura mimica dell’emifaccia con i mm. pellicciai, dei mm. della regione del mento, del labbro inf. e del m. platisma, per le secrezioni delle ghiandole lacrimali, delle tre gh. salivari con fibre anche parasimpatiche, delle mucose del naso e del palato e per il m. stapedio. Sensitivo per il gusto dei 2/3 anteriori della lingua e per la cute del padiglione auricolare, le zone circostanti e la regione mastoidea. Paralisi faciale (->).
VIII° nervo: ACUSTICO o uditivo o vestibolo-cocleare. Sensitivo, appartiene al SNC rimanendo nella scatola cranica come il I° ed il II° paio. Con i suoi due nervi regola: con il cocleare o acustico l’udito con la sua percezione dei suoni e con il vestibolare l’equilibrio, la stabilità della testa ed il movimento coniugato degli occhi (per seguire il movimento di ciò che si guarda). Per danni al cocleare, sordità (->) parziale o totale omolaterale, Per il n. vestibolare, vertigine (->) e nistagmo (->). Dalle zone di percezione specifica dei due nervi, le fibre penetrano nel cranio attraverso il meato acustico interno e terminano nei nuclei vestibolari del ponte e del bulbo. Da qui i neuroni si portano al talamo (->), alla formazione reticolare (->) e quindi o alla corteccia o al cervelletto. Il n. cocleare origina nei gangli del Corti e le sue fibre e quelle del vestibolare penetrano nel cranio con il meato acustico interno, terminando nei nuclei ponto-bulbari. Decussatio, lemnisco diretto al talamo da dove si crea la radiazione acustica diretta alla corteccia acustica primaria.
IX° nervo: GLOSSO-FARINGEO. Glosso, dal Gr. γλῶσσα, lingua. Nervo misto: motore somatico e
viscerale (parasimpatico cerebrale), sensitivo somatico, sensitivo viscerale. Come n. motorio somatico è deputato alla deglutizione soprattutto dei cibi solidi ed all’articolazione delle parole con il m. stilofaringeo, elevatore del faringe e della laringe ed il m. costrittore sup. del faringe, che eleva anche la sua parete post.. Come n. motorio viscerale è deputato alla secrezione salivare parasimpatica delle 3 ghiandole parotide, mandibolare e linguale; alla funzione gustativa del 1/3 post. della lingua ed alla funzione sensitiva mucosale del faringe e della parte post. della lingua. Le fibre motrici nascono dal nucleo ambiguo bulbare per i due muscoli suddetti. Le fibre parasimpatiche pregangliari originano nel nucleo salivare inf. bulbare e innervano le salivari suddette. Come n. sensitivo-somatico le fibre originano dai neuroni “a T” del ganglio sup. per ricevere stimoli sensitivi del timpano e delle tube uditive condotti al nucleo della radice discendente del trigemino. Come n. sensitivo viscerale le fibre neuronali provengono dal ganglio petroso o inferiore per il 1/3 post. linguale e per la sensibilità della mucosa faringea e si dirigono al nucleo del tratto solitario. Il nervo glossofaringeo nasce dal bulbo ed esce dal cranio tramite il forame giugulare, al davanti e medialmente ai nn. vago ed accessorio. Al forame giugulare, il glossofaringeo forma il ganglio superiore ed il ganglio petroso, passa tra v. giugulare int. ed a. carotide int. per arrivare al faringe laterale e quindi terminare nella base della lingua con i rami linguali ed i rami collaterali: n. timpanico, rami faringei, rami barorecettori per il seno carotideo (vedi il n.vago), ramo per il m. stilofaringeo, rami tonsillari e i rami linguali.
X° nervo: VAGO. Nervo misto, motorio somatico e motorio viscerale parasimpatico (il nostro n. più importante di questo sistema), sensitivo somatico e sensitivo viscerale. Il vago emerge postero-lateralmente dal bulbo con un tronco radicolare che emerge dal cranio con il foro giugulare, come il IX°. Anatomia e fisiologia. Fibre motorie somatiche: originano dal nucleo ambiguo del bulbo e innervano i muscoli striati del palato, faringe e laringe (deglutizione, fonazione, respirazione). Fibre pre-gangliari parasimpatiche: originano dal nucleo motore dorsale del vago e formano i gangli parasimpatici del cuore e dell’apparato respiratorio, digerente ed urinario. Fibre sensitive somatiche: originano dal ganglio giugulare (superiore) per la sensibilità cutanea del padiglione auricolare e con la radice discendente del V° terminano nel nucleo del trigemino. Fibre viscerali gustative e generali: originano dal ganglio nodoso (inferiore) per la sensibilità gustativa dalla radice della lingua e per la sensibilità viscerale degli apparati respiratorio, digerente ed urinario convogliando la sensibilità degli stessi organi innervati dalla componente parasimpatica del nervo prima enunciata. Ed ancora conducono stimoli sensitivi del seno carotideo (dilatazione fisiologica dell’a. carotide int. alla biforcazione, ricca di barocettori che subitaneamente regolano la frequenza cardiaca e la P.A.. con connessioni parasimpatiche del IX° inibenti quelle ortosimpatiche del vago) e del glomo carotideo (ammasso pericentimetrico di chemocettori o chemiorecettori sensibili e pertanto regolatori della P.A., pO2, pCO2, pH e della frequenza degli atti respiratori) al nucleo del tratto solitario del bulbo. Queste vie afferenti non trasportano la sensibilità dolorifica viscerale, compito dei nervi spinali con le loro fibre sensitive dell’ortosimpatico. Il vago, uscito dal foro giugulare, scende nel collo dietro alla v. giugulare interna ed all’a. carotide interna, formando il fascio nerveo-vascolare del collo. I rami collaterali del tratto cervicale: rami faringei, rami cardiaci superiori ed il n. laringeo superiore per il m. tensore delle corde vocali). Alla base del collo il vago di dx. scende fra v. succlavia, posteriormente e a. succlavia anteriormente, penetrando nella cavità toracica; il vago di sin. scende fra l’a. carotide comune e l’a. succlavia, entra nella cavità toracica (mediastino) ed incrocia anteriormente l’arco dell’aorta. Entrambi I vaghi nella cavità toracica incrociano anteriormente il bronco corrispondente. Il vago di sin. scende anteriormente all’esofago formando il plesso esofageo anteriore, mentre il vago dx scende posteriormente all’esofago e forma il plesso esofageo posteriore. I rami collaterali del tratto toracico o dorsale: rami cardiaci inferiori, tracheali, bronchiali, esofagei e il n. laringeo ricorrente o inferiore. I vaghi entrano quindi nell’addome attraverso l’orifizio esofageo del diaframma: il vago sin. termina con la piccola curva dello stomaco con il plesso gastrico anteriore, quello di dx. forma il plesso gastrico post. per poi entrare nel ganglio celiaco dx ortosimpatico. I rami collaterali del tratto addominale: rami gastrici, epatici e colici fino alla metà del trasverso dal vago sin., il vago dx si dirige nel ganglio celiaco. Nel loro decorso i vaghi emettono anche rami anastomotici con il glossofaringeo, l’accessorio del vago e con l’ipoglosso per il ganglio cervicale superiore. La lesione del n. vago, dipende dal livello, provoca la perdita della funzione parasimpatica gustativa, > della P.A. e della F.C., voce rauca e/o bitonale e disfagia (->) per il deficit funzionale del n. laringeo ricorrente.
XI° nervo: ACCESSORIO SPINALE. Nervo motore somatico con fibre che nascono come componente cranica dal nucleo ambiguo e come componente spinale dal nucleo spinale del n. accessorio fra bulbo e midollo, lateralmente alle corna anteriori dei primi 5 segmenti cervicali. Dal midollo sp. penetra nel cranio tramite il forame occipitale per partecipare al nucleo ambiguo del glossofaringeo ed insieme fuoriescono dal cranio dal forame giugulare dove troviamo di nuovo il n. vago ed il glossofaringeo. Dal forame giugulare il n. scende nel collo, incrocia la v. giugulare interna, innerva con un ramo collaterale il m. glossopalatino del palato molle ed anche m. estrinseco della lingua come costrittore degli archi glossopalatini, innerva ancora il m. sternocleidomastoideo per dedicarsi ed esaurirsi nel m. trapezio. La lesione del nervo è per lo più da ferita da taglio e iatrogena negli svuotamenti linfonodali latero-cervicali nella chirurgia oncologica (radical neck dissection) e provoca deficit funzionale del m. sternocleidomastoideo, con mancata torsione controlaterale del collo e del trapezio, con “caduta”, abbassamento della spalla omolaterale ed il fenomeno della “scapola alata”.
XII° nervo: IPOGLOSSO. Nervo motore somatico con origine dal nucleo del bulbo con fibre crociate per la decussatio piramidum. Il nervo con numerose radicole forma un unico tronco che esce dal cranio tramite il canale dell’ipoglosso prossimo al forame occipitale (forame magno), scende nel collo tra n. vago e v. giugulare interna, si appoggia all’a. carotide esterna e all’osso ioide per innervare ed esaurirsi nei mm. striati della lingua. I suoi rami collaterali: per i muscoli tiro-ioideo, io-glosso, stilo-glosso, genio-glosso ed il ramo discendente per il m. omo-ioideo che forma una curva detta ansa dell’ipoglosso. Nella lesione del nervo, per le suddette fibre crociate, si paralizza la metà controlaterale della lingua la quale si muoverà piegandosi verso il lato atonico.