venerdì , 20 Settembre 2019
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Scienze Infermieristiche e Corso OSS Dierreform: lezione n. 37, modulo 15

Scienze Infermieristiche e Corso OSS Dierreform.

MODULO n. 15.
Lezione n. 37:
Le patologie neuro-degenerative:
demenze vascolari, m. di Alzheimer, m. di Parkinson, SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), SM (Sclerosi Multipla).

Ora affrontiamo cinque capitoli della patologia neurologica di estremo interesse per le loro frequenti osservazioni cliniche, purtroppo in aumento con il passare degli anni e come incidenza specifica nelle molteplici neuropatie degenerative.
Anticipo però un suggerimento prezioso: leggere con attenzione il contributo dell’Amico Dr. Maurizio Maddestra, Dirigente Medico di II° livello della UOC di Neurologia di Lanciano, che ringrazio di cuore, sull’invecchiamento cerebrale.
Si tratta delle demenze vascolari, del morbo di Alzheimer, del morbo di Parkinson, della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) e della Sclerosi Multipla (S.M.).

demenza vascolare da ipossia ischemica (arteriosclerosi, trombosi, embolie) (fonte)

Queste sindromi insorgono per lo più in modo subdolo, lentamente progressivo con arricchimento di pochi sintomi (Paziente spesso inconsapevole) e di molti segni.
Il Paziente può presentare un atteggiamento di meraviglia, diffidenza o addirittura indifferenza quando vengono informati sulle loro espressioni cliniche nuove, inusitate e talora quasi comiche o addirittura drammatiche.
L’OSS ed il Personale Infermieristico passano molto del loro tempo lavorativo accanto ai Pazienti, sia in ambiente ospedaliero o residenziale o, meno, domiciliare, osservandoli nei vari turni durante tutto l’arco della giornata e della notte. E’ per questo che si deve essere istruiti e sensibilizzati sui primi nuovi segni patologici osservati su chi si sta assistendo.
L’importanza dell’attenzione clinica, della sensibilità personale, dell’acume e, come spesso dico, dell’Amore che ci deve caratterizzare, può e dovrebbe portare ad una diagnosi precoce, talora non semplice; comunque così si mette in moto il meccanismo diagnostico del Medico che ha le sue competenze specifiche, con l’obiettivo di instaurare quanto prima possibile una terapia adeguata, uno stile di vita appropriato che vede nel MMG la figura del regista primario.
Secondariamente è lo specialista Neurologo che interviene e lo Psicologo, ma anche il terapista Occupazionale, il Fisioterapista dedicato tramite le indicazioni del Fisiatra, informando ed istruendo il nucleo familiare e il caregiver della nuova problematica severa che si è affacciata nel mondo del congiunto e del loro ambiente domestico.

Pertanto invito i miei Allievi a concentrarsi soprattutto sulle problematiche cliniche osservabili, perché molti sono i segni di precocità di malattia neurodegenerativa, anche se sfumati e non sempre patognomonici.
Cosa drammatica: nonostante gli sforzi del welfare (ricordo l’acronimo SPAL per il significato del welfare: Salute, Previdenza, Assistenza, Lavoro), in prevenzione, cura ed assistenza, non si ritiene probabile che tali affezioni possano diminuire la loro incidenza in un futuro a breve o a medio termine!
Pertanto: antenne tirate su!

Un preambolo, da dati pubblicati il 21.6.18: Demenze e stili di vita (fonte: http://www.epicentro.iss.it/demenza/aggiornamenti).
Si stima che in Europa 3 milioni di casi di malattia di Alzheimer e quasi 900 mila casi di demenza vascolare siano legati agli stili di vita, e dunque prevenibili. In particolare sono implicati: diabete, ipertensione, obesità, inattività fisica (ipocinesia), depressione, fumo e basso livello di istruzione. Tra questi, l’attività fisica ha un ruolo non trascurabile.
Prima di entrare nello specifico dell’argomento ritengo opportuno ricordare, come già prima detto,  che le strategie terapeutiche a disposizione per queste sindromi sono di tipo farmacologico, psicosociale e di gestione integrata (case management) per la continuità assistenziale (educazionali e riabilitativi) da parte di uno o più Clinici e/o di un Centro esperto.

 

MORBO di ALZHEIMER.
Il morbo di Alzheimer è la forma più frequente di demenza degenerativa (ricordo che la “degenerazione”

morbo di Alzheimer (fonte)

è la forma di patologia infiammatoria cronica ormai irreversibile) e progressiva  (link) che si manifesta maggiormente dopo i 65 anni. Essa rappresenta tra il 50 e il 70% dei casi totali di demenza. 50 milioni di casi nel Mondo con 9 milioni di nuovi Pazienti ogni anno. In corso studi clinici profondi sull’eventuale eziologia batterica da Porphyromonas gingivalis (fonte).
Alla base della malattia ci sono alcuni difetti genetici che inducono la sintesi di due proteine, la beta-amiloide e la tau le quali favoriscono la formazione di ammassi in grado di distruggere i neuroni.
Clinicamente e precocemente, ma anche in modo estremamente insidioso, il Paziente manifesta deficit della memoria recente. Si presentano poi disagi intellettivi di concentrazione, di capacità analitica e decisionale e difficoltà nel rapportarsi con il tempo, l’ambiente e lo spazio in cui vive, fino a perdere l’autonomia, cioè la gestione personale delle normali attività quotidiane.
Non prestissimo, come potenzialmente è nell’Alzheimer e nel Parkinson, il Paziente può manifestare disfagia e turbe della deambulazione.
In Italia attualmente sono oltre 800.000 i pazienti con Malattia di Alzheimer e si stima che ci siano 80.000 nuovi casi ogni anno. Nella sola Lombardia sono stati stimati 70-80.000 casi (fonte).

 

vecchia fumatriceDEMENZE VASCOLARI: colpiscono circa il 10% dei pazienti con età > 65 anni, l’incidenza e la prevalenza aumentano con l’età; il 50% degli ospiti delle nursing homes americane è affetto da demenza (fonte).  
Esse rappresentano la seconda causa di deterioramento funzionale cerebrale dopo l’Alzheimer e vengono definite “epidemie silenti del terzo millennio”, sono sindromi (insieme di segni soprattutto e di sintomi) quali risultato di fatti ischemici (ricordo che il termine ischemia è uno dei 5 tipi di ipossia, qui di deficit di apporto di sangue arterioso con necrosi dei neuroni), recidivanti, per malattia arteriosclerotica trombotica e/o microembolica. Il loro risultato sarà la morte progressiva del parenchima cerebrale con sua trasformazione in tessuto sclero-cicatriziale ed ovvia perdita delle funzioni specifiche. Così la sintomatologia sarà poliedrica con alterazione delle facoltà mentali, espressive e motorie, accompagnate da frequenti episodi di irritabilità o apatia.
La diagnosi specifica spesso non è facile per i quadri sfumati con turbe squisitamente psichiatriche e con l’Alzheimer, comunque viene affidata alla clinica ed alle  immagini radiologiche TAC e RNM.
Anche qui l’esordio non è univoco, può essere estremamente subdolo e sfumato.
È importante sottolineare che questa forma di demenza può essere prevenuta attraverso un corretto  controllo dei fattori di rischio, in particolare ipertensione arteriosa e diabete. Al riguardo vi ricordo la istotossicità della ossiemoglobina glicata (link), l’HbA1cO2.
Semplici dimenticanze, perdita progressiva del senso morale con turpiloquio talora, della gestione del quotidiano e delle relazioni. Non rare manifestazioni di compulsività e ripetitività di gesti afinalistici o inappropriati.
Le demenze vascolari sono caratteristiche della senescenza (link) e colpiscono territori cerebrali diffusi, senza uno schema che può essere indicativo per altre affezioni neurologiche. La terapia? Se possibile antiaggreganti piastrinici, ma il chirurgo qui si fà da parte, magari con un colloquio condiviso con lo specialista Cardiologo e Neurologo. Ho appena parlato di terapia, ma la prevenzione con un corretto stile di vita (spesso definito noioso!) è il cardine della salute vascolare ed organica.

 

Morbo di PARKINSON. La malattia di Parkinson è un disturbo motorio degenerativo e progressivo di

morbo di Parkinson (fonte)

origine encefalica, determinato dalla morte dei neuroni dopaminergici: le strutture coinvolte nella malattia di Parkinson si trovano in aree profonde del cervello di color grigio, note come corpi striati o gangli della base (nuclei caudato, putamen, pallido e substantia nigra), che partecipano alla corretta esecuzione dei movimenti (ma non solo). Il deficit o l’assenza del neurotrasmettitore specifico, regista dei movimenti, crea la sindrome caratteristica.
Nel cervello e nel midollo, oltre al calo della dopamina si osservano accumuli di una proteina chiamata alfa-sinucleina, formando i caratteristici corpi di Lewy con interferenza negativa sulla trasmissione degli impulsi nervosi a livello della sinapsi.
Le cause non sono ancora note: si invocano problemi genetici e quindi familiari nel 20% dei Pazienti; elementi tossici per esposizione professionale come alcuni pesticidi (Paraquat), solventi come la trielina e metalli pesanti (ferro, zinco, piombo, rame) come nei saldatori.
Sopra i 60 anni colpisce 1-2% della popolazione, mentre la percentuale sale al 3-5% quando l’età è superiore agli 85; si stima che in Italia siano presenti 230mila persone affette da tale malattia. L’età maggiormente interessata al problema va dai 65 ai 70 anni per entrambi i sessi, mentre oggi, non eccezionalmente, si possono verificare casi clinici estremamente precoci intorno ai 20 anni di vita (5% dei casi, come riferito dal Ministero della Salute).
Fondamentale è la diagnosi precoce, perché già nei segni e sintomi non conclamati si ha la degenerazione del 40 – 50 % dei neuroni dopaminergici (!).
Classicamente i sintomi patognomonici sono rappresentati dal tremore a riposo, specie alle mani con la caratteristica attività di “contare le monete”, scrittura lenta (bradigrafia) e stipata, stretta (micrografia), parestesie cervicali con disagio nei movimenti, disfagia ricorrente primariamente per i liquidi e poi per i solidi, pertanto non più “innocente ed episodica”, perdita dell’olfatto e del gusto, diminuita iniziativa motoria generalizzata con rigidità spesso però asimmetrica nei 4 arti, deambulazione “impacciata”, ridotta, strascicante, compromissione dell’equilibrio in ortostatismo con flessione anteriore del dorso: da qui il rischio di cadute; non raro osservare la “festinazione” che prevede di strascicare i piedi e di accelerare il passo, flesso il torace in avanti, come se inseguisse il proprio baricentro: è l’esperienza di una corsa a passetti, con arresto difficoltoso e pericoloso. Altre volte si ha il fenomeno inverso, il “freezing”,  “congelamento della marcia” per arresto e blocco della stessa, perché i piedi sembrano incollati al suolo  Il fenomeno si osserva sia in un’improvvisa impossibilità ad iniziare o cambiare la direzione di marcia che nell’affrontare passaggi ristretti o affollati. Anche qui il rischio di cadute è molto alto.
Il volto perde la mimica, tipo maschera inespressiva, scarso ammiccamento, disfonia,  bocca semiaperta con tardivo scolo di saliva (scialorrea), iperidrosi (sudorazione eccessiva).
In parallelo possono presentarsi disagi relazionali, emozionali e viscerali tipo depressione e nevrosi, sindrome delle gambe senza riposo, e l’apnea del sonno (link) intorno al 40%, stipsi, pollachiuria e nicturia, deficit dell’erezione; non raro il riferire di provare la sensazione di un “tremore interno”.
Il farmaco principale è la levodopa (dopamina), ma con il passare del tempo può diventare non più risolutiva con evidenze deficitarie multiple ingravescenti e quadri clinici complessi neuro-funzionali.
I disturbi dell’equilibrio non rispondono alla terapia dopaminergica, pertanto la fisiochinesiterapia diventa un trattamento fondamentale per la gestione del problema.
La diagnosi è sempre estremamente difficoltosa e necessita della collaborazione di più Specialisti, della diagnostica per immagini radiologica convenzionale, tipo l’Rx deglutizione con pasto baritato (studio della eventuale disfagia) e di quella sofisticata, tipo TAC, RNM, PET. Rari i disordini da alterazione del metabolismo del calcio (Ca++) per il Parkinsonismo da ipocalcemia.
La terapia. Non esiste una cura causale. Quella sintomatica è estremamente variabile, versatile, fluttuante e non ben codificata al momento attuale, comunque garante, per un certo periodo di tempo, del controllo delle disabilità.
Il trattamento farmacologico prevede che, alla comparsa dei primi sintomi che interferiscono con la vita del paziente, si intervenga con farmaci antiparkinsoniani (agonisti della dopamina, levodopa) per os. La risposta alla terapia è individuale ed è pertanto importante che i farmaci siano prescritti e adattati secondo le esigenze specifiche di ogni soggetto. Con il progredire della malattia i pazienti possono richiedere dosaggi più elevati o diversi tipi di farmaci per tenere i sintomi sotto controllo. Questo può tuttavia comportare un aumento degli effetti collaterali: tra cui nausea, vomito, vertigini, psicosi, discinesia.
Buona notizia con aggiornamento del 2018 (fonte): la stimolazione cerebrale profonda è una terapia sicura, efficace, regolabile e reversibile che prevede l’impianto di dispositivi che consentono la stimolazione elettrica di punti precisi del cervello.
Il trattamento riabilitativo, inteso come recupero del movimento, assume un ruolo sempre più importante.
Una buona terapia antiparkinsoniana è in genere sufficiente per controllare i disturbi dell’umore. In altri casi, l’uso di farmaci antidepressivi può essere raccomandato.  Con un trattamento appropriato, l’aspettativa di vita è considerata simile, o solo lievemente ridotta, rispetto a quella della popolazione generale.

SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA): malattia neurodegenerativa primariamente interessante il primo motoneurone (e quindi  non necessariamente associata ad atrofia muscolare), che è la connessione fra la corteccia cerebrale motoria ed i vari e molteplici centri sottostanti del tronco encefalico e del midollo spinale e quindi coinvolgendo anche il secondo motoneurone dove compare l’amiotrofia, connessione finale, destinata alla muscolatura scheletrica. La morte del primo motoneurone, a cascata, avrà l’esito in una paralisi completa.
Vediamo il significato dei tre termini:
1) sclerosi: termine anatomo- ed isto-patologico sinonimo di degenerazione (link). Questo risultato irreversibile interessa in questo caso i neuroni deputati alla motilità, ma ricordo anche che un buon motoneurone funzionante è responsabile anche del trofismo, cioè del nutrimento del suo assone distalmente. Da qui il significato del terzo elemento della malattia:
3) amiotrofica: dal Greco Alfa privativo: a, senza; mio, muscolo; trofico. nutrimento.
In sintesi: muscolo che va inesorabilmente incontro all’atrofia per mancanza di stimoli nervosi poiché la strada del comando motorio è primitivamente compromessa dalla degenerazione in tessuto sclero-cicatriziale;
2) laterale: per la posizione anatomica delle vie discendenti, che sono anche in parte anteriori.
Attualmente nessuna terapia causale a disposizione, e l’esito sarà infausto per le complicanze motorie respiratorie.
Si osservano in Italia 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno, pari attualmente a 3.500 malati e a 610 – 1.830 nuovi casi/ anno. I Pazienti sono in aumento per le cure che consentono loro di prolungarne la vita. E’ presente in tutto il Mondo preferibilmente nel sesso maschile e nella fascia di età tra i 40 e i 60 anni.
Circa due terzi dei pazienti con SLA tipica presentano la forma spinale della malattia, con prognosi lievemente migliore della forma bulbare, che esordisce a partire dagli arti. La contrattura muscolare o spasticità progredisce gradualmente provocando un indebolimento e l’atrofia degli arti, con effetti sulle capacità manuali e sull’andatura.
I pazienti affetti da SLA a esordio bulbare, a prognosi peggiore,  presentano di solito disartria e disfagia per i cibi solidi o le sostanze liquide. I sintomi a carico degli arti si sviluppano quasi simultaneamente a quelli bulbari e, nella maggior parte dei casi, compaiono nel primo, secondo anno.
Le cause? Solo ipotesi, ma con aspetti rilevanti di un insieme di situazioni potenzialmente favorenti.
Nello sport il calcio sembra essere particolarmente sfavorevole, con un rischio di ammalarsi > il 40% dei non calcio amatori. Il glutammato: è un neurotrasmettitore chimico. Il suo > di concentrazione nel liquido cefalorachidiano dei portatori di SLA arrecherebbe un effetto tossico sulle cellule del sistema nervoso. La presenza di aggregati proteici abnormi con potenziale danneggiamento progressivo dei neuroni. Ed ancora, sempre a livello di ipotesi: deficit di smaltimento dei cataboliti dei neuroni, verosimilmente da insufficiente attività anti-ossidante, con citotossicità neuronale; attività mitocondriale (respirazione cellulare) compromessa e quindi deficit di utilizzo dell’ATP; deficit di nutrienti neurono-specifici, detti fattori di crescita neurotrofici con secondaria, progressiva, irreversibile degenerazione cellulare.
In alcuni Pazienti si osserva una disfunzione delle cellule della glia il cui compito è quello di fornire supporto e stabilità ai motoneuroni e non solo.
Esiste la SLA ereditaria per problemi legati ai cromosomi 9 e 21.
Fattori di rischio. Fumo di sigaretta: sembra aumenti di quasi il doppio le probabilità di ammalarsi; esposizione al piombo; servizio militare, come peraltro per i linfomi: per le intense esercitazioni militari e il contatto con determinati metalli e sostanze chimiche usate per gli armamenti.
La sintomatologia prevalente:
della forma bulbare che interessa 1/3 dei Pazienti: linguaggio biascicato (disartria), fatica a deglutire (disfagia); apnea ostruttiva notturna d’esordio in bassa percentuale per l’esordio;
della forma spinale, per i 2/3 dei Pazienti: difficoltà nel camminare; asimmetria del coinvolgimento degli arti, astenia (senso di debolezza) alle gambe e di cedevolezza ai piedi ed alle anche; astenia alle spalle e cedevolezza delle braccia con tremori evidenti; incapacità di presa con le mani, crampi muscolari ricorrenti, difficoltà a mantenere la testa alta e a mantenere una corretta postura.
Molto spesso però le due forme si embricano fra di loro con manifestazioni complesse e varie.
Nelle fasi avanzate inizia il dolore articolare, si sbava (scialorrea) a causa della mancata deglutizione (disfagia), si è soggetti a continui sbadigli (pur non essendo stanchi) io credo da ipossia ipossica; si soffre di improvvisi cambi d’umore, le capacità di respiro si riducono enormemente (dispnea) e insorgono le prime difficoltà di linguaggio (disartria).
Presto ormai i pazienti sono paralizzati e costretti alla sedia a rotelle, non respirano più autonomamente, necessitando quindi, della tracheostomia e della ventilazione meccanica; non sono più in grado di parlare, devono essere alimentati via tubo (gastrostomia o meglio PEG d’emblée evitando la fase del SNG) ed intorno al 5% dei casi, si apprezzano elementi di demenza fronto-temporale che si esprime come una malattia del comportamento e del linguaggio.
I pazienti con la SLA, solitamente, mantengono intatte le proprie capacità mentali e di pensiero: essi, infatti, sono lucidi, coscienti, sanno cosa gli sta capitando e, molto spesso, comunicano con familiari e amici mediante un computer. I 5 sensi non sono interessati ed è molto raro che venga perso il controllo della vescica, dei muscoli lisci intestinali e di quelli oculari.
Diagnosi: Anamnesi ed esame obiettivo clinico generale e specifico neurologico; Elettromiografia (EMG) e test sulla velocità di conduzione nervosa (elettroneurografia o ENG), potenziali evocati somato-sensoriali, puntura lombare. Esami radiologici: risonanza magnetica nucleare (RMN) e tomografia assiale computerizzata (TAC), biopsia muscolare, test di laboratorio su sangue e urine. (vedi Modulo 16, Lezione n. 38: IN PREPARAZIONE. Neurologia 4: la Diagnosi: semeiotica, per immagini, strumentale).
Terapia farmacologica: l’unico farmaco attualmente approvato dalla FDA (Food and Drug Administration), per la cura della SLA, è il riluzolo, il 6-(trifluorometossi)benzotiazol-2-amina ad azione antiglutaminergica, contrastando un po’ (le risposte dei Pazienti sono molto variabili) gli effetti deleteri del rialzo del glutammato. Raramente il farmaco provoca epatotossicità severa.
Cura dei sintomi. Nella assistenza domiciliare di tale complesso Paziente, sono molteplici gli aspetti da considerare; qui il medico di continuità può avere la necessità di confrontarsi con i Colleghi ed il Personale Infermieristico specializzato a disposizione del Distretto Sanitario di riferimento. E questo perché si affrontano: vie infusive centrali e periferiche; apporto nutrizionale con gastrostomia percutanea (PEG o PEJ per lo più), assistenza respiratoria con tracheostomia e ventilazione meccanica; catetere vescicale; gestione del dolore e dei sintomi importanti per intensità e frequenza e gestione degli aspetti psicologici, culturali e spirituali del Paziente e del nucleo familiare; la riabilitazione fisioterapica; terapia occupazionale, terapia del linguaggio, psicoterapia. Fino a far uso di computer e tablet per la comunicazione. I malati di SLA sono persone lucide, che si rendono conto di ciò che sta loro succedendo. Questo potrebbe provocare un forte senso di sconforto e depressione. Un valido supporto psicologico, coadiuvato da quello dei familiari, può sostenere il paziente nei momenti più difficili. Non ultimo problema, quello della profilassi delle LDD.
Il tutto ha il significato di una “Squadra o Alleanza Terapeutica” in funzione della centralità dei problemi del Paziente e del suo nucleo di assistenza.

 

SCLEROSI MULTIPLA. Sinonimi: sclerosi a placche, sclerosi disseminata, polisclerosi, malattia di

Danno della mielina nella S.M. (fonte)

Charcot con la sua famosa triade: nistagmo, tremore intenzionale e parola scandita.
La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa demielinizzante (sinonimo di dissociazione assono-mielinica) del S.N.C. con interessamento prevalente della sostanza bianca, la mielina, ma anche raramente della sostanza grigia, priva di mielina, in aree cerebro-spinali multiple (sclerosi multipla), con prevalenza per i nervi ottici, cervelletto e midollo spinale: l’evoluzione locale si traduce in atrofia cerebrale. La malattia ha una causa autoimmune, con reazioni infiammatorie micro-vasculitiche peculiarmente peri-capillari ad opera soprattutto dei linfociti T che etichettano la propria mielina come estranea (link), producendo citochine e inducendo anticorpi dalle plasmacellule di provenienza dai dei linfociti B. Da qui, a livello della barriera emato-encefalica, rete di capillari che normalmente impedisce l’entrata dei linfociti T nel SNC, una serie di danni tipo edema, attivazione dei monociti a macrofagi che fagocitano la mielina e di ulteriori mediatori citotossici, come il Tumor Necrosis Factor (TNF-α). Tale “battaglia inversa” esita nella distruzione degli oligodendrociti e quindi del loro prodotto, la suddetta guaina lipoproteica di protezione che ha la nota funzione di isolante elettrico degli assoni: da ciò un difetto di trasmissione con segnali inefficaci.

tessuto sclerotico (fonte)

Come sappiamo l’esito finale di una infiammazione cronica è la degenerazione, con trasformazione del terreno coinvolto, cellule e connettivo, in quello classico e drammatico di tessuto sclero-cicatriziale (da qui il termine “sclerosi”).
La S.M. esordisce nel 70% circa tra la terza e la quinta decade di vita; il sesso femminile risulta colpito in numero doppio rispetto a quello maschile, rappresentando quindi la più frequente malattia neurologica nei giovani adulti, con picco ai 28 aa. (fonti: Vella L.(1985): Enciclopedia medica italiana (Vol. 1), USES e Grossi P. (2008): Plasticità corticale nella sclerosi multipla all’esordio clinico: studio dell’osservazione dell’azione con risonanza magnetica funzionale). 
Nel mondo si contano circa 2.5 – 3 milioni di persone con S.M., di cui 600.000 in Europa e oltre 118.000 in Italia con prevalenza della regione Sardegna. La malattia è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, Nuova Zelanda e Australia del Sud. Per frequenza è la prima malattia di tipo infiammatorio cronico nel giovane adulto (fonte).  Eziologia. Questa patologia nasce da un mix di fattori genetici (alterazione cromosoma 6 e ricorrenza familiare nel 20%), infettivi (forse e probabilmente per gli Herpesviridae, ceppi dell’herpesvirus di Epstein-Barr, agente della mononucleosi infettiva, presenti nel liquor della maggior parte dei Pazienti, ma si invocano anche responsabilità a carico dei virus del morbillo, parotite e rosolia) ed ambientali (clima freddo, modesta irradiazione solare con deficit di assunzione di vitamina D) per la quale diagnosi e terapia precoci rappresentano il gold standard per ottenere una discreta/buona “qualità di vita” per un tempo decisamente prolungato dove peraltro si ha una riduzione della “quantità di vita” di qualche anno (fonte 2008).
Clinica: la S.M. si può presentare ciclicamente, recidivante o intermittente o in modo progressivo con un quadro poliedrico di compromissione delle funzioni fisiche e psico-cognitive.
Deficit della sensibilità e parestesie agli arti, ipostenia (debolezza muscolare), cloni muscolari o miocloni (contrazione muscolare involontaria, repentina, spontanea, piuttosto irregolare, focale, segmentaria, multifocale o generalizzata), spasmi muscolari, crisi epilettiche, atassia cerebellare (discinesie, difficoltà nel movimento, difficoltà di coordinamento ed equilibrio), disartria (problemi di espressione verbale) o disfagia (difficoltà nel deglutire); classicamente, come detto all’inizio, nistagmo, oftalmoplegia (incapacità nell’adduzione di un occhio), diplopia (visione doppia dell’immagine) e neurite ottica (infiammazione del nervo ottico con rischio di perdita parziale o completa della vista, patologia caratterizzata da < della vista, dolore oculare, alterata percezione dei colori). Accanto ed in parallelo a queste problematiche, frequenti deficit da deterioramento cognitivo ingravescenti, per lo più relazionali e di consapevolezza, ansia, depressione, euforia, riso e pianto spastico, elementi psicotici, disturbo bipolare (fluttuazioni tipiche di labilità emotiva ed iperattività motoria), turbe della sessualità come impotenza, anorgasmia e perdita di sensibilità genitale; difficoltoso controllo della minzione fino all’incontinenza con residuo vescicale (infezioni!). Non ultime, problematiche intestinali con stipsi, diarrea, incontinenza fecale.
Diagnosi: clinico-anamnestica, non sempre agevole, anzi tutt’altro; per immagini, con la RNM con gadolinio del cervello e midollo; studio del liquor (IgG e markers della flogosi) e dei potenziali evocati. Terapia. Non esiste una cura definitiva per la sclerosi multipla. L’obiettivo pertanto è quello di ritardare la progressione della malattia con il dilazionare le ricadute, ridurre la durata delle crisi e della loro gravità. Ci si affida pertanto a quattro tipologie di farmaci:
steroidi: nelle fasi acute per il controllo dell’infiammazione con ormoni corticosonici, tipo metilprednisolone, cioè Urbason, Medrol, ad alte dosi e.v.;
immunosoppressori, tipo ciclosporina, mitoxantrone, azatioprina e la storica, “antica” ciclofosfamide; ancora i cortisonici e gli anticorpi monoclonali, molecole queste di sintesi tutte uguali perché create da un solo (mono) clone (cellule geneticamente identiche), impiegate per aggredire le cellule bersaglio, autoimmuni in questo caso o anche tumorali, se responsive;
immunomodulatori  (immunoregolatori): farmaci che favoriscono una positiva risposta immunologica, tipo gli Interferoni alfa, beta e gamma, il Levamisolo ed altri particolari;
i farmaci sintomatici.
Dal 2015 è in studio ed in applicazione la cosiddetta “Stimolazione Transcranica a Corrente Diretta” (tDCS), con la quale si applica corrente elettrica a basso voltaggio con elettrodi appoggiati sul cuoio capelluto con un casco o cuffia. Questa stimolazione agisce con effetto riabilitativo, in quanto favorisce le connessioni cerebrali con discreto miglioramento delle abilità compromesse.
Per i Pazienti con deficit neurologici, l’approccio multidisciplinare può sicuramente migliorarne il vissuto, però con ovvie e talora immani difficoltà organizzative (welfare).
Di sicuro effetto positivo sul dolore neuropatico (cronico, da trasmissione errata del dolore al cervello per fibre nervose alterate) e sulla spasticità, l’impiego dei cannabinoidi. Avevamo indicato all’inizio il coinvolgimento della Vit. D, il colecalciferolo, per il suo effetto immunomodulatore sui linfociti T cronicamente attivati: in realtà il suo supplemento ha un effetto benefico soprattutto sulle recidive.
Psicoterapia: l’approccio psicoterapico rappresenta l’insieme degli interventi destinati a ritrovare un equilibrio emotivo e relazionale accettabile in una persona malata e in difficoltà, basandosi sulle risorse dell’individuo e dell’ambiente, favorendo le motivazioni al trattamento, il processo di accettazione e adattamento alla malattia con la consapevolezza delle distorsioni cognitive, emotive e comportamentali, combattendo nel frattempo depressione, passività ed arresa nei confronti della grave situazione sanitaria.
Prognosi. Statisticamente la S.M. esordisce e progredisce in molti anni e mediamente conduce alla morte in 30 anni, salvo casi gravissimi di morte in poco tempo (forma maligna). La prognosi migliore prevede questi quadri clinici: il sesso femminile, l’esordio in giovane età con diradate poussées di neurite ottica o sintomi sensoriali, la forma clinica recidivante-remittente con lassi di tempo protratti asintomatici, modeste evidenze di compromissione delle attività motorie e cerebellari. Esiste un’elevata incidenza di suicidio; ovviamente da temere le infezioni e le loro complicanze, soprattutto a carico delle vie urinarie, di quelle respiratorie (polmonite ab ingestis!) e se presente sindrome ipodinamica; non ultime quelle da piaghe da decubito.
Nel 2008, il chirurgo italiano Paolo Zamboni, aveva proposto che la malattia fosse determinata da insufficienza venosa cronica cerebrospinale (CCSVI, CCVI), in cui le vene del cervello sono costrette; da qui l’indicazione ad un atto di angioplastica decompressiva extra-cranica (al collo). La comunità scientifica internazionale ha bocciato questa procedura, poiché non ha alcuna efficacia nel modificare né il naturale decorso clinico nella malattia, né l’accumulo di nuove lesioni cerebrali.

 

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