domenica , 25 Settembre 2022
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Nuovo Corso OSS: cenni di Pediatria. Modulo n. 4/nc

Ricordiamo che /nc vuol dire nuovo Corso OSS 2020 con nuovo programma che sapete, descritto al link.

Per ottemperare alla richiesta di formazione, secondo i dettami Regionali

a Roma (fonte)

per il nuovo Corso OSS 2020:

Assistere la persona nel mantenimento delle capacità psico-fisiche: Minorii, modulo n. 3/nc.
occorrono:
Conoscenze
: Caratteristiche tipiche di assistiti minori (patologie, sintomi, effetti, contenuti e metodi degli interventi assistenziali e sociosanitari).

Abilità: Riconoscere i segnali/sintomi di disagio e/o rischio della persona assistita. Supportare, nei limiti del proprio ruolo, interventi di rieducazione, riattivazione e recupero funzionale.

Io e Gigi, mio prezioso Tutor, abbiamo preparato questa lezione dedicata alla Pediatria e sarà l’ultima di questo nuovo Corso.

Questo il programma sintetico:

– 1) fasce di età pediatriche (già a voi note!).
Definizioni di parole e situazioni di attenzione per l’OSS in H. e in ADI.
– 2) Due quesiti/indovinelli.
– 3) I disturbi più comuni nei neonati: rigurgito, coliche addominali, pianto, dermatite da pannolino.
– 4) Le malattie più frequenti nei neonati: bronchiolite e crosta lattea.
– 5) Le più comuni malattie dell’infanzia: quelle infettive sono: morbillo, rosolia, varicella, malattia mani-piedi-bocca, parotite, pertosse, scarlattina.
Tra quelle metaboliche, a parte le congenite ereditarie che salto, rare, segnalo soltanto il diabete mellito giovanile detto tipo 1.
– 6) Quali sono le diverse tipologie di disabilità.
Motorie, psichiche (ritardo mentale), sensoriali (cecità, sordità e sordo-cecità), intellettive con autismo e S. di Asperger.
– 7) Le disabilità motorie più frequenti: oltre a quelle congenite e familiari, rare, ma sempre drammatiche, segnaliamo encefalopatie, paralisi cerebrali.
– 8) Quando possono insorgere i primi sintomi dei disturbi del neurosviluppo?
– 9)
Le malattie oncologiche in età pediatrica.
– 10) La sindrome di Down.

L’etimologia, che a noi piace molto perchè utilissima, della parola “Pediatria” deriva dal Gr., pedo-, fanciullo e -iatria cura del medico (iatròs ), fanciullo ritenuto pertanto come sinonimo un po’ improprio di minore.

Ricordate che alla lezione n. 22 del modulo 6, vecchio Corso OSS, abbiamo parlato della drammatica patologia iatrogena: i danni che il medico, ma anche tutto il Personale sanitario può provocare per colpa, ai loro pazienti. Ricordatevi sempre al link di prima, i 4 elementi che caratterizzano la colpa.

Questo nostro incontro è anche un’occasione per rivedere parole, concetti, patologie e riflessioni che dovreste sapere:
fa bene ripetere! 

E allora ci mettiamo subito al lavoro mnemonico, un ripasso (spero). ricordando
– 1) le fasce di età pediatriche:
neonato: primi 28 giorni di vita. L’etimologia è intuitiva: dal Gr. νέος, nuovo e dal Lat. natus, nato. In Francese nouveau-né;
lattante: primo anno di vita,
prima infanzia: da 1 a 6 anni,
seconda infanzia: da 6 a 12 anni,
adolescenza (teenager): dai 12 ai 18 anni.

– Definizione di Minore: individuo di età inferiore ai 18 aa.

(fonte)

Definizione moderna di
Minore malato (termine che non amo, mai)
o Minore Paziente (meglio):
individuo avente diritti di età inferiore ai 18 aa.
Così come per l’Anziano malato: individuo avente diritti di età compresa fra i 65 aa. ed i 74 aa. Dopo si parla di vecchiaia.

– I nostri poteri immunitari a qualsiasi età: sono 2,
la fagocitosi e la
produzione di anticorpi. Qualche volta si sbaglia rispondendo: sono il latte materno ed i vaccini oppure sono i linfociti T e i linfociti B. Vi ricordo l’argomento al modulo 2 del vecchio Corso, lezione n. 5 sul Sangue.

Le leggi che regolano l’assistenza di un Minore in H., fanno riferimento essenzialmente a: se vuoi vai al link.
Nel 1989 l’UNICEF (United Nations Children’s Fund), Fondo delle Nazioni Unite per l’Infanzia e la Convenzione dell’ONU (Organizzazione delle Nazioni Unite) stilano la carta dei diritti dell’infanzia e dell’adolescenza; è del 2001 la Carta dei diritti dei bambini in Ospedale.
ARTICOLO 4 si legge: “Principio di non discriminazione – Identità personale”.
ARTICOLO 10: Malattie croniche e Disabilità.
ARTICOLO 17: Privacy (riservatezza).

Il compito dell’OSS con un Minore in ADI richiede, fra l’altro:
un perfetto comportamento socio-sanitario, comunicazione adeguata, aderenza professionale al PAI, Amore (!). Questa parola la abbiamo ricordata tante volte.

E adesso, per finire questo preambolo/ripasso, due quesiti (*).

– 2 a) Un bambino straniero in H. necessita di:
a) Tutore, Sacerdote, Mediatore linguistico (Interprete).
b) Tutore, Interprete, un Religioso.
c) Tutore, Interprete, una dieta consona alla sua origine etnica o religiosa, se può mangiare.

– 2 b) Nell’assistenza ad un Minore oncologico, quanto sei d’accordo su questa affermazione?
“Occorre agire con la massima professionalità, accanto ad una particolare comunicazione, dare fiducia e infondere speranza”.
a) Abbastanza d’accordo.
b) Pienamente d’accordo.
c) Non sempre in tale difficile e complesso rapporto si può infondere falso ottimismo.

Le risposte (*) corrette sono in fondo alla lezione.

– 3)  I disturbi più comuni nei neonati.
Rigurgito
(parafisiologico). E sempre perchè vi voglio far amare l’etimologia, ecco qui dal Gr. un “para-“, che vuol dire più cose: qui ha valenza di “quasi” fisiologico, ma anche vicino o anche il numero 2, come in paraplegico e paraparetico, anche infine somiglianza.
Coliche addominali da meteorismo per difficoltà nella digestione di alimenti.
Pianto ritenuto spesso e frettolosamente inspiegabile: in realtà questo fenomeno è un modo di comunicare qualche reale disagio, spesso sete e sonno, ma anche “colichette” e verso i 6 mesi la comparsa dei dentini. Il bimbo non piange mai “per capriccio” Questo semmai lo fanno i grandicelli che non ottengono quello che vogliono, spesso con i nonni o gli zii anziani: la tattica della compassione!
Dermatite da pannolino, problema frequente nei primi mesi di vita del lattante per lo più di tipo infiammatorio, irritativo. Interessa solitamente i genitali, per lo più da contatto con le urine e le feci ma può complicarsi con infezione batterica o micotica. Attenzione ai consigli del Pediatra, ma anche a quelli della “Mamma” e della “Nonna”! La guarigione di solito avviene in pochi giorni. Vi ricordo il suffisso -ite, valido sia per la infiammazione che per l’infezione; sapete che occorre un aggettivo qualificativo. Quindi dermatite infiammatoria da urine, enzimi digestivi nelle feci, da frizione, da allergia al tessuto del presidio, oppure dermatite infettiva da batteri o funghi. (bel ripasso).

– 4) Le malattie più frequenti nei neonati.
Accanto a problematiche ereditarie, congenite e a postumi della nascita, per via vaginale o cesareo, oltre alla suddetta dermatite infettiva, ricordiamo soltanto la bronchiolite e la crosta lattea.
Bronchiolite: ancora etimologia. Ricordatevi i bronchioli terminali, parte più distale, microscopica dell’albero bronchiale dove nascono i “palloncini” rappresentati dagli alveoli polmonari, vicolo cieco della via anatomica respiratoria, sede della ematosi. Vi ricordo il link di questa lezione.
Il suffisso -ite lo conoscete e qui è da infezione, per lo più virale, spesso da Rhinovirus del raffreddore, stessa famiglia del malefico Covid-19.
Tale patologia che colpisce l’apparato respiratorio inferiore dei lattanti e dei bambini con meno di 24 mesi di vita, si presenta con rinorrea (rino in Gr. naso e reo, scorre, cioè scolo di siero e muco dal naso), febbre, tosse, respiro sibilante e difficoltà respiratoria (dispnea e affanno, sinonimi).
La guarigione avviene di solito in pochi giorni ma talora il bambino necessita di ricovero per ipossia ipossica, fenomeno che conoscete.
Vi ricordo le 5 ipossie che -> ipossiemia alla lezione n. 11 del modulo 3, vecchio corso OSS.
L’infezione è più comune o grave nei lattanti di madri fumatrici, specie se hanno fumato in gravidanza e sembra essere meno diffusa nei neonati allattati al seno.
Crosta lattea, sinonimo dermatite seborroica: è un’infiammazione

crosta lattea (fonte)

cronica della cute di solito del cuoio capelluto e del volto, ma anche le zone ricche di ghiandole sebacee (sebo: mix di diversie molecole di lipidi prodotto appunto dalle ghiandole sebacee cutanee) tra le quali la zona interscapolare del dorso, quella sternale e genitale. La flogosi (sinonimo di infiammazione) si presenta clinicamente a poussées, ondate recidivanti, stagionali con forte desquamazione, cioè formazione di squame untuose degli strati superficiali dell’epidermide che si staccano e cadono con formazione della classica forfora: la zona è sostituita da crosticine o eritema (vasodilatazione capillare, il rubor di Celso dell’infiammazione) o follicolite (infiammazione o infezione batterica dei follicoli piliferi), ma anche prurito e  secchezza (disidratazione) intensa.
Non esiste una eziologia (dal Gr. aizia, causa e logos, parola, discorso), cioè non si conosce ancora una causa certa. Di sicuro è bene evitare lavaggi troppo frequenti con prodotti “aggressivi” che eliminano le difese lipidiche cutanee ed il grattamento da prurito delle croste, perchè così recidivano i segni infiammatori. Ricordo bene farmaci topici (topico dal Gr. tòpos, luogo), locali, da applicazione a base di zolfo colloidale e acido acetil salicilico. I Pediatri e le mamme sono esperte.

– 5) Quali sono le più comuni malattie nell’infanzia?
Quelle infettive sono: morbillo, rosolia, varicella, malattia mani-piedi-bocca, parotite, pertosse, scarlattina.
Tra quelle metaboliche, a parte le congenite ereditarie che salto, rare, segnalo soltanto il diabete mellito giovanile detto tipo 1.
Per un aggiornamento sui batteri, questo è il link, per i virus il link, per i funghi/miceti, questo link.

Morbillo: è un’infezione virale acuta altamente contagiosa, tra le più trasmissibili da Paramixovirus, genere Morbillivirus che si presenta con febbre, spesso > ai 40°C.elevata, flogosi catarrale delle congiuntive, mucosa orale e prime vie respiratorie ed esantema (eruzione cutanea su zone anche estese, di macchie arrossate irregolari con pustole e flittene o bolle di siero, con talora croste e desquamazioni) maculo papulare diffuso progressivamente discendente da testa, collo -> tronco, braccia ed arti inferiori.
La malattia è endemica in tutto il pianeta con manifestazioni epidemiche primaverili saltuarie. Rara la forma dei neonati e lattanti, preferisce aggredire i giovani adulti, anche con forme severe e complicanze molto rare ma drammatiche come l’encefalite acuta post-morbillosa o la forma ritardata anche di anni detta leucoencefalite sclerosante subacuta dovuta a una lunga e silente persistenza del virus nell’encefalo. I reliquati neurologici possono essere drammatici e talora mortali. Il morbillo è una delle malattie più trasmissibili. Il contagio avviene tramite le secrezioni

starnuto e goccioline di Flugge (fonte: American Association for the Advancement of Science)

nasali e faringee, probabilmente per via aerea tramite le goccioline respiratorie che si diffondono nell’aria quando il malato tossisce o starnutisce.
Non si dispone di una terapia causale, come d’altronde avviene per molte virosi, ma solo un approccio farmacologico sintomatico. La terapia antibiotica per le sovra-infezioni batteriche, di solito per polmonite e otite.

Rosolia: è un’infezione virale, acuta e contagiosa da Rubivirus di solito a carattere clinico benigno, con lieve esantema tipo morbillo e linfoadenopatia dolente alla palpazione dei linfonodi nucali e facciali laterali. Fondamentale la vaccinazione per evitare le forme trasmesse al feto, talora causa di aborto o malformazioni gravi.
La malattia si trasmette come il morbillo per via aerea ed ha un’incubazione di 2 – 3 settimane. Rare le complicazioni come la piastrinopenia entro 10 gg. dall’esantema, le artriti o dolori articolari e la encefalo-mielite (nevrassite). Ricordo che il termine nevrasse è sinonimo di SNC, cioè encefalo + midollo spinale. Attenzione ai gravissimi problemi di rosolia in gravidanza, come prima detto. Vaccinazione fondamentale, disponibile quello tetra (quadri-) valente per morbillo, parotite, rosolia e varicella.
Solo terapia sintomatica come per il morbillo.

Varicella: è un’infezione virale acuta altamente contagiosa e febbrile da virus della Varicella zoster che interessa maggiormente in gennaio e febbraio bambini tra i 5 e i 10 anni e si trasmette per via aerea come le due

varicella (fonte)

precedenti e per contatto diretto con le lesioni cutanee.
Incubazione di 10-21 giorni con contagiosità 1 o 2 gg. prima della manifestazione dell’esantema fino alla evoluzione in croste delle vescicole con siero infetto. Vaccinazione per tutti anche per evitare problemi severi in gravidanza, con la combinata tetravalente.
Le complicanze più gravi si osservano in individui immunodepressi con infezioni sistemiche ai polmoni in primo luogo, quindi al fegato, reni, articolazioni, encefalo, localizzate al solo cervelletto; può coesistere piastrinopenia.
Da notare che il virus non scompare, ma rimane “dormiente” per sempre nei gangli delle radici nervose spinali e talora può riattivarsi nell’adulto con l’Herpes zoster (etimologia sconosciuta), o “fuoco di Sant’Antonio”.
Anche qui la terapia è sintomatica, evitando però i  salicilati, la comune aspirina perché questi aumentano il rischio di Sindrome di Reye (fonte): è una patologia molto rara ma potenzialmente letale che interessa quasi esclusivamente i bambini sotto i 16 aa., caratterizzata dall’associazione di insufficienza epatica ed edema cerebrale con danno encefalico grave.

Malattia Mani-Piedi-Bocca (consentiteci questa divagazione, Gigi d’accordo!): ci ricorda la canzone di San Remo 2022 “Ciao ciao” della Rappresentante di Lista!): è un’infezione virale acuta contagiosa e febbrile da Enterovirus, soprattutto Coxsackie A 16 ed Enterovirus 71, prevalente nei mesi tra maggio e novembre che interessa di solito bambini tra i 3 e i 10 aa.. L’Enterovirus lo avevamo già incontrato come (con)causa della malattia autoimmune del diabete mellito giovanile (!). Si trasmette con il contatto diretto della salive e delle secrezioni nasali e saliva, con le solite goccioline di Flugge da tosse, starnuti o dal parlare ma anche con il contatto con feci dei soggetti infetti: d’altronde stiamo parlando di Enterovirus. Incubazione: 4 – 6 gg..
La clinica: talora prima dell’eruzione cutanea si ha febbricola, faringite ed astenia (dal Gr., ricordo, senza forze) quindi un esantema vescicoloso in bocca con ulcerazioni lineari rosso-grigiastre. Dopo qualche giorno ecco le vescicole pruriginose anche sul palmo delle mani e pianta dei piedi, rara la forma sulle natiche. Risoluzione spontanea entro 2 settimane.
Rare le complicanze miocardiche e meningee. Nessuna terapia causale, solo sintomatica, non esistono vaccini.

Parotite o orecchioni o gattoni: un’infezione virale acuta infantile, contagiosa e febbrile, da Rubulavirus della famiglia Paramyxovirus delle prime vie aeree e delle ghiandole salivari. La virosi, sia clinicamente manifesta che non, lascia un’immunità per tutta la vita.

Pertosse: tosse canina o tosse asinina o tosse convulsa, la pertosse è una malattia infettiva batterica da Bordetella pertussis molto contagiosa, febbrile, che colpisce l’apparato respiratorio e produce una tossina molto irritante per le vie aeree, con massima incidenza in inverno e in primavera ed è particolarmente pericolosa per i neonati. La terapia antibiotica precoce con Eritromicina risolve l’infezione e riduce gradualmente la contagiosità della malattia, fino ad annullarla dopo circa cinque giorni.
Anche qui incriminate le goccioline di Flugge durante il parlare o la tosse con un lungo periodo di contagio di 3  o 4 settimane.
La tosse, sintomo caratteristico, compare dopo un’incubazione di 7 – 10 gg., prima di tipo catarrale (ricordo che il muco bronchiale è detto catarro) e notturna, poi secca, con tosse anche di giorno. Dopo circa 1′ – 14 gg. abbiamo la fase acuta della malattia con attacchi di tosse convulsa con reale rischio di ipossia ipossica, cianosi e vomito.
Le possibili complicazioni ovviamente risultano severe nel neonato con la broncopolmonite e, anche se più rara, l’encefalite. La vaccinazione contro la pertosse è obbligatoria.
Il vaccino antipertosse viene in genere somministrato mediante quello esavalente che comprende tetano, difterite, poliomielite, Haemophilus influentiae B ed epatite B in tre dosi successive più altre due.

Scarlattina: è una malattia infettiva acuta batterica sostenuta dallo Streptococco beta emolitico di gruppo A che causa un caratteristico esantema diffuso, senza prurito, che risparmia bocca e naso, di colore rosso scarlatto da qui il nome; è lo stesso germe

https://www.my-personaltrainer.it/imgs/2020/04/02/scarlattina-orig.jpeg scarlattina  (fonte)

responsabile di moltissime tonsilliti purulente recidivanti.
Ricordiamo che l’esantema lo abbiamo già visto nelle 4 precedenti malattie virali, cioè morbillo, rosolia, varicella e malattia mani-piedi-bocca.
La trasmissione del batterio avviene con le solite goccioline di Flugge, la saliva o anche con il contatto con oggetti contaminati dal batterio di un malato, tipo bicchiere, posate, tovagliolo, penne, matite, giocattoli…
Oltre all’esantema, febbre e faringodinia (mal di gola, dal Gr. faringo-, faringe e -odinia, dolore) che sono classici sintomi, abbiamo anche vomito con coliche addominali, tachicardia, cefalea, lingua “a fragola” bianca precoce e “a lampone” in fase avanzata, forfora diffusa (vista nella crosta lattea).
La malattia predilige stagioni fredde e giovani di entrambi i sessi tra i 5 e i 15 anni. Rara nei più giovani e negli adulti, meno rara in giovani in Caserme e Collegi. Il periodo di incubazione è maggiormente di 2 – 5 gg..
Rare le complicanze sistemiche, una volta mortali, senza antibioticoterapia.
Non esistono vaccini, ci si può riammalare di scarlattina ed ovviamente l’igiene è fondamentale per evitare contagi nei familiari ed inquinamento degli oggetti.

Diabete mellito giovanile: link alla lezione n. 18, modulo 4 vecchio corso.

– 6) Quali sono le diverse tipologie di disabilità in Pediatria?

Secondo l’OMS le disabilità hanno questi stadi:
Menomazione (impairment): perdita o anormalità a carico di una struttura o di una funzione psicologica, fisiologica o anatomica.
Disabilità (disability): qualsiasi limitazione o perdita (conseguente a menomazione) della capacità di compiere un’attività nelmodo o nell’ampiezza considerati normali.
Handicap: termine che conosciamo al link, a 2/3 della pagina: condizione di svantaggio conseguente ad una menomazione o a una disabilità che limita o impedisce l’adempimento del ruolo normale in relazione all’età, al sesso e ai fattori socio-culturali.

Da qui: la menomazione ->  la disabilità ->  l’handicap.

Tipologie di disabilità in Pediatria:
disabilità psichiche che rientrano nel concetto di ritardo mentale,
disabilità intellettive,
disabilità motorie e
disabilità sensoriali con cecità, sordità e sordo-cecità.

Disabilità psichiche o ritardo mentale, comprendono (fonte) diverse forme di ritardo mentale, classificate in: lievi, moderate, gravi e gravissime. In base ai diversi livelli di gravità vi sono limiti, più o meno invasivi, sullo sviluppo intellettivo e fisico della persona.

La disabilità intellettiva: è caratterizzata (fonte) da un funzionamento intellettivo significativamente al di sotto della media, spesso espresso come un quoziente di intelligenza < 70-75, associato a limitazioni del funzionamento adattivo ossia, comunicazione, comportamento immaturo e limitate capacità di prendersi cura di se stessi per deficit di autocontrollo e di affidabile, appropriata autonomia personale, non impiego di risorse sociali disponibili, acquisizione rallentata di nuove conoscenze e competenze, da qui la dimostrata necessità di supporti sociali con l’informazione ed il sostegno dei genitori.
La disabilità intellettiva, quale disturbo dello sviluppo neurologico con i suoi condizionamenti, appare nella prima infanzia, di solito prima dell’ingresso nella Scuola e compromette lo sviluppo del funzionamento personale, sociale, scolastico e/o lavorativo.
I disturbi del neurosviluppo possono comportare alterazioni in uno o più di uno dei seguenti aspetti: attenzione, memoria, percezione, linguaggio oppure relazioni sociali. Altri disagi frequenti dello sviluppo neurologico, in assenza di consapevolezza, comprendono la sindrome da deficit di attenzione e iperattività che appartengono ai disturbi dello spettro autistico, e disturbi di apprendimento, come la dislessia (dal Gr. dis-, difficoltà, mancanza, inadeguato e lexis, parola o linguaggio) che è la difficoltà ad imparare a leggere, scrivere e fare calcoli, con una lettura a voce alta più lenta e imprecisa rispetto a quanto ci aspetterebbe per l’età anagrafica.

Le disabilità motorie: vedi avanti al -7).

Le disabilità sensoriali comprendono (fonte) le disabilità legate all’udito (sordità o ipoacusia bilaterali), alla vista (cecità o ipovisione) ed alla sordo-cecità le cui cause possono essere di tipo congenito o conseguenza di una malattia o di un trauma più o meno grave. Ovviamente oltre a pregiudicare la vita di relazione e la comunicazione tra le persone, la disabilità sensoriale incide anche sulla quotidiana autonomia del Paziente.

– 7) Quali le disabilità motorie o fisiche più frequenti?
Esse rispondono alla ridotta mobilità ed oltre a quelle congenite e familiari, rare, ma sempre drammatiche, includiamo (fonte) quelle da compromissione dell’encefalo come le encefalopatie (alla “e”) e le paralisi cerebrali (alla “p” del glossario) o da patologie o traumi del sistema nervoso periferico, come le alterazioni morfologiche dello scheletro, degli arti, giunture, legamenti, tessuti, muscolatura e del sistema nervoso, che limitano la capacità di movimento.

Nell’ambito delle disabilità, riferisco su alcune particolari situazioni cliniche, che sono:
ritardo mentale/disabilità intellettiva, vista prima,
autismo e sindrome di Asperger al link,
epilessia alla “e” del glossario di Neurologia e Psichiatria e alla “c” di convulsioni (link),
sindrome di Down: vedi avanti, al numero – 10).

– 8) Quando possono insorgere i primi sintomi dei disturbi del neurosviluppo?
Nelle prime fasi dello sviluppo, talvolta prima dell’età scolare, con problemi nella comunicazione, nello stare insieme a compagni o altre persone, nell’imparare nuovi concetti ed esperienze, nella concentrazione.

– 9) Le malattie oncologiche in età Pediatrica:
Ho scritto un articolo sui tumori neurologici centrali e periferici presente nel glossario di Neurologia e Psichiatria, alla lettera “t” di tumori neurologici.
Ogni anno, in Italia, (fonte) i tumori colpiscono 1.400 bambini da 0 a 14 aa. e circa 800 adolescenti tra i 15 e i 18 anni. Sono la seconda causa di morte tra i più giovani (0-14 anni), la prima sono le infezioni.
La forma di tumore più frequente in età pediatrica è la leucemia acuta linfoblastica e mieloide (33% dei casi), seguita dai tumori cerebrali (25%) e dai linfomi (15%).
Tra gli 0 e i 5 aa. (fonte) il tumore più frequente è il neuroblastoma, nella fascia d’età 0 – 14 aa. abbiamo la leucemia, in particolare la linfoblastica acuta, mentre nel periodo tra i 15 e i 19 aa., ci sono i linfomi di Hodgkin (24%), i tumori della tiroide (11%), le leucemie (11%), seguono i tumori delle cellule germinali (spermatozoi e cellule uovo), i linfomi non-Hodgkin, i tumori del sistema nervoso centrale, il melanoma, i sarcomi delle parti molli e i tumori dell’osso.

– 10) La sindrome di Down o trisomia 21 (3 cromosomi nella coppia 21). E’ la più comune anomalia cromosomica del genere umano.
Il termine down proviene dal nome del medico britannico, John Langdon Down che alla fine dell’800 ha descritto le principali caratteristiche di questa affezione, etnicamente “mongola”, caratterizzata per cause ancora sconosciute, dalla presenza nel patrimonio genetico di tre copie del cromosoma 21 anziché due.
Solo agli inizi degli anni ‘30 del secolo scorso si cominciò a supporne l’origine genetica, ipotesi confermata solo nel 1958-59 all’Hopital Trousseau di Parigi.
La malattia può essere diagnosticata “in utero” con l’ecografia, amniocentesi e villocentesi, ma non può essere corretta ed è correlata all’età avanzata della madre, > i 35 aa. Alla nascita si conferma la diagnosi con il cariotipo.
Interessa 1 bambino/1.200 nascite e ciò comporta un ritardo di grado variabile dello sviluppo mentale e fisico della persona con aspetto fisico caratteristico.
I malati possono avere problemi (fonte) all’udito e alla vista e presentare debolezza muscolare; spesso sono presenti difetti cardiaci e gastrointestinali ed è rilevato un alto rischio per il megacolon, celiachia, diabete mellito, ipotiroidismo, epilessia, parodontopatie e leucemia.
La causa di morte più comune sono le infezioni respiratorie.
Le donne con la sindrome di Down sono potenzialmente fertili e possono generare figli affetti dalla sindrome o meno; questi uomini solitamente sono sterili.
Grandi progressi nell’assistenza moderna forniscono ai pazienti una buona qualità di vita e un’aspettativa di sopravvivenza di oltre 60 anni.

 

(*) La risposta giusta del quesito 1) è la c).
quella del quesito 2) è la b).

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Stefano Graziani

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