Sclerosi multipla e occhio: ci informa il Dr. M. Maddestra, Neurologo

Sclerosi multipla (SM): malattia infiammatoria cronica

demielinizzante del SNC caratterizzata da lesioni multifocali dell’encefalo e del midollo spinale e che presenta
disseminazione spaziale: disfunzioni neurologiche attribuibili a lesioni localizzate in aree diverse del SNC e
disseminazione temporale: disfunzioni neurologiche che compaiono in tempi diversi.

Fu descritta per la prima volta da Jean-Martin Charcot nel 1868 (fonte rif.).

Epidemiologia della SM:
prevalenza: 90 – 110 / 100.000; incidenza: 8 – 10 / 100.000.
Età di insorgenza preferenziale: nell’ordine IV°, V° e VI° decade di vita (75%).

Le forme cliniche: recidivante-remittente, primariamente progressiva, secondariamente

 

progressiva e recidivante progressiva.

La fisiopatologia della SM prevede allo stato attuale che la malattia sia costituita da una componente infiammatoria prevalente nei primi anni di malattia ed una componente degenerativa prevalente negli anni successivi. Tale condizione si riverbera sulla storia naturale della malattia dove nella prima fase prevale la ricorrenza di improvvise infiammazioni a cui corrisponderanno delle ricadute cliniche mentre nella fase tardiva un lento ma progressivo peggioramento clinico.

Le tappe della diagnosi della SM:
1965 da parte del pioniere G.A. Schumacher, con criteri esclusivamente clinici;
1983 C.M. Poser immette valenze al problema con l’elettrofisiologia, l’esame del liquor e l’apporto della Radiologia;
2001 con W.I. McDonald si ha la definizione dei criteri diagnostici internazionali,  con implementazioni nel 2005 e nel 2010, qui tramite un Comitato Internazione, la cui fonte è Annals of Neurology (2011; 69:292-302) che dà notevole importanza alle tecniche di neuroimaging.

RMN e SM:

(Caratteristiche placche bianche della SM a livello midollare ed encefalico alla RNM).

Criteri RM per la diagnosi di SM (Criteri di F. Barkhof):
almeno 3 dei seguenti rilievi:
1) lesione captante gadolinio oppure 9 lesioni iperintense in T2,
2) 1 o più lesioni sottotentoriali,
3) 1 o più lesioni iuxtacorticali,
4) 3 o più lesioni periventricolari.

Comunque anche con i criteri di McDonald viene confermato il concetto del “no better explanation”:  sebbene la diagnosi di SM sia fondata sulla dimostrazione di una malattia che presenta disseminazione spaziale e temporale, l’esclusione di altre patologie neurologiche è essenziale.

 SM e occhio.
L’interessamento dell’occhio nella SM è molto frequenta: nel 40-50 % dei casi un disturbo visivo rappresenta l’esordio clinico della malattia e nella pressoché totalità dei pazienti, nel corso della loro malattia, sperimenteranno un disturbo visivo.

I disturbi visivi rilevabili nella SM:
per il sistema visivo afferente, perdita e/o distorsione del visus, per quello
efferente, diplopia (orizzontale, verticale, mista e fluttuante)  ed oscillopsia.

Il disturbo visivo afferente più frequente è rappresentato dalla neurite ottica.
Sintomi della neurite ottica tipica per SM:
unilaterale, perdita della visione centrale di diverso grado, dolore (90 % dei casi) che peggiora con il movimento dell’occhio, alterazione dei colori, recupero comune, fenomeno di Uhthoff.

I suoi aspetti clinici: diminuzione dell’acuità visiva, difetto del campo visivo, discromatopsia, difetto pupillare afferente omolaterale, lieve edema del disco ottico (35% dei casi), alterazione del contrasto e della percezione della profondità, pallore del disco ottico.

Nel caso di neurite ottica atipica si riscontrano le seguenti caratteristiche:
età < 15 anni e > 50 anni, bilaterale o interessamento del chiasma, severità, progressione della sintomatologia dopo varie settimane, assenza di dolore orbitario, mancanza di recupero, presenza di atrofia ottica dall’inizio.
In quest’ultimo caso è bene sospettare altre patologie neurologiche come la Neuromielite ottica o malattia di Devic: sindrome infiammatoria cronica demielinizzante del SNC su base autoimmune, caratterizzata da severi attacchi di neurite ottica e mieliti. Il decorso clinico è monofasico o remittente. I criteri diagnostici per la Neuromielite ottica sono stati identificati da D.M. Wingerchuk nel 1999 con successiva rivisitazione nel 2006 (Wingerchuk DM et al. “Revised diagnostic criteria for neuromyelitis optica”. Neurology 2006;66:1485-1489).

Immagini RNM del midollo spinale tipiche per Neuromielite ottica.
– esteso edema del midollo spinale esteso longitudinalmente per molti segmenti vertebrali.
– rinforzo lineare con gadolinio sull’immagine sagittale pesata in T1. (Wingerchuk DM et al. “The clinical course of neuromyelitis optica (Devic’s syndrome)” Neurology 1999;53:1107–1114).

La Neuromielite ottica è l’unica malattia associata alla presenza di anticorpi anti-aquaporina 4. Questi anticorpi sono diretti contro l’aquaporina 4, il canale per l’acqua maggiormente espresso a livello del nervo ottico, midollo spinale e regioni periventricolari.
Il riconoscimento della neuromielite ottica è importante poiché è generalmente più aggressiva e disabilitante della SM ma, soprattutto, perché presuppone una terapia differente da quella per la SM.

I disturbi della motilità oculare che comporteranno diplopia e oscillopsia possono essere di vario genere (paralisi nucleari, paralisi infranucleari, anomalie saccadiche, disturbi di pursuit, skew deviation, paralisi di sguardo, disfunzione vestibolo-oculare, nistagmo). Molto caratteristica della SM è l’oftalmoplegia internucleare: il paziente nel guardare lateralmente è incapace di addurre completamente l’occhio interno (Vedi figura).

Infiammazione del nervo ottico dx alla RMN.

I suoi aspetti clinici: diminuzione dell’acuità visiva, difetto del campo visivo, discromatopsia, difetto pupillare afferente omolaterale, lieve edema del disco ottico (35% dei casi), alterazione del contrasto, dei PEV e della percezione della profondità, pallore del disco ottico.

 Tra gli strumenti in uso all’oculista, si sta sempre più affermando l’OCT (Optical Coherence Tomography) che nella sua semplicità di utilizzo è capace di fornire utili elementi prognostici e quindi sulla evoluzione della malattia, sebbene siano necessari ulteriori studi di conferma.

(Opera incentrata su un’illusione ottica)

 

Dr. Maurizio Maddestra, Neurologo,
Dirigente Medico II° livello
U.O.C. Neurologia
O.C. “Renzetti”, Lanciano (Ch).